الفحص الجيني قبل الزواج: قرار إنساني للأجيال القادمة

الآباء الأصحاء لا يعني أطفال أصحاء.

كتبت: "في يوم زواجنا، طُلب من كلٍّ من الزوج والزوجة إجراء فحص طبي قبل الزواج واختبار جيني لتجنب عواقب وخيمة على الأجيال القادمة. لكن في ذلك الوقت، ولأننا لم نكن نفهم أهمية الفحوصات الطبية قبل الزواج، واعتقدنا أنه إذا كنا بصحة جيدة، فكيف لنا أن ننجب أطفالًا مصابين بأمراض وراثية من والديهم، تجاهلنا الأمر. بعد الزواج، أنجبنا ابنًا سليمًا، لكن صحته لم تكن جيدة كأقرانه، وكنا نعتقد ببساطة أنه عندما يكبر، سيكون بصحة جيدة بالتأكيد، لذلك لم نأخذه لأي فحوصات أو اختبارات.

فجأةً، في الثانية والأربعين من عمره، لاحظ زوجي، الذي كان يتمتع بصحة جيدة منذ طفولته ولم يسبق له دخول المستشفى، أن بطنه يزداد اتساعًا وأن بشرته تزداد اسمرارًا. في البداية، ظن زوجي أن بطنه الكبير ناتج عن عمله، الذي يتطلب منه التعرض لأشعة الشمس وشرب الكثير من الكحول والبيرة. كان مشغولًا جدًا بالعمل لدرجة أنه عندما شعر بالتعب الشديد والضعف، ذهب إلى الطبيب واكتشف أن قلبه وكبده مصابان بتليف كبدي حاد بسبب زيادة الحديد، وأنه كان يواجه خطر الموت. كان الأمر أكثر إيلامًا أن أعرف أن هذا كان أحد مضاعفات الثلاسيميا، التي كان زوجي يحمل جينها ولكن لم يتم اكتشافها وعلاجها مبكرًا باستخدام علاج استخلاب الحديد.

عندما أخذنا طفلنا للفحص، تبيّن أنه يحمل نفس جينات والده. شعرتُ بحزن شديد لأنه سيحتاج إلى العلاج طوال حياته، لكنني شعرتُ بالارتياح لأنني عرفتُ بمرضه لأتمكن من علاجه مبكرًا. علمتُ أن هذا المرض قابل للوقاية تمامًا، لذلك بعد قراءة مقال "الفحص الجيني قبل الزواج: حتى لا يندم الآباء على "منح" أبنائهم "هدية حزينة"، قررتُ كتابة هذه الرسالة إلى هيئة التحرير، آملةً أن يتعلّم الكثيرون، من تجربتي أنا وزوجي، كيفية اتخاذ القرارات الصائبة عند الزواج، لإنجاب أطفال وأحفاد أصحاء".

قصة الزوجة التي أرسلت رسالة إلى هيئة التحرير هي قصة العديد من الأزواج اليوم. ويترك حزنهم حزنًا عميقًا في قلوب أطباء مركز هانوي للطب الشرعي كلما سنحت لهم الفرصة لمشاهدته. قالت هوانغ ثي ثو ها، وهي طبيبة شرعية تعمل في قسم فحص الحمض النووي، إنه قبل الزواج، غالبًا ما يقضي الأزواج وقتًا طويلًا في التحضير للزفاف وشهر العسل. ومع ذلك، يتجاهلون بسهولة أمرًا بالغ الأهمية، وهو التزود بالمعرفة اللازمة لبناء أسرة سعيدة بأطفال أصحاء من إرثهم الجيني.

يحتوي جينوم كل فرد منا على حوالي 3.2 مليار نيوكليوتيد (يرمز لها بالأحرف A، T، G، C). عندما يكون تسلسل هذا الجين خاطئًا في نقاط مهمة، فقد يؤدي ذلك إلى أمراض أو مشاكل صحية. في كثير من الحالات، لا يُظهر الأشخاص الحاملون لجين متنحي المرض. ومع ذلك، إذا تزوج شخصان يحملان الجين المتنحي، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بالمرض سيزداد بشكل كبير. على سبيل المثال، بالنسبة لأمراض مثل التليف الكيسي، والثلاسيميا، وتاي ساكس (مرض تنكسي عصبي نادر)... إذا كان كلا الوالدين بصحة جيدة ولكنهما يحملان نفس الجين المرضي، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بالمرض في كل ولادة هو 25%، 50% للشخص الحامل للجين، و25% فقط للطفل السليم تمامًا"، وفقًا للمُقيّم ثو ها.

جهزي نفسك بالمعرفة اللازمة لإنجاب أطفال أصحاء من تركيبتك الجينية.

وفقًا للخبير ثو ها، من الضروري جدًا أن يمتلك الزوجان المعرفة اللازمة لبناء أسرة سعيدة بأطفال أصحاء من إرثهم الجيني. وللحصول على هذه المعرفة، يتعين على الزوجين زيارة مركز طبي للاستشارة وإجراء فحص جيني قبل الزواج.

في الواقع، في بعض الدول، مثل المملكة العربية السعودية وإيران، حيث يُعدّ الفحص الجيني إجراءً إلزاميًا قبل الزواج، انخفض معدل المواليد المصابين بأمراض وراثية خطيرة بشكل ملحوظ. وتحديدًا، في الفترة من 2004 إلى 2009، انخفض معدل المواليد المصابين بثلاسيميا بيتا (وهو فقر دم وراثي) في المملكة العربية السعودية بنسبة 60%. وهذا يُظهر فعالية الفحص الجيني قبل الزواج بشكل واضح، وفقًا للمُقيّمة ثو ها.

وفقًا لبحث أجراه المراسل، لدى العديد من الشباب حاليًا نظرة خاطئة عن الفحص الجيني قبل الزواج، إذ يعتقدون أن الغرض منه هو اكتشاف المرض الجيني لدى الطرف الآخر. ويخشون من أنه إذا علم الطرف الآخر بحمله لجين المرض، فهل سيظل راغبًا في الزواج منه أم لا. ولكن في الواقع، يهدف الفحص الجيني قبل الزواج إلى فهم أفضل للأصول الجينية لكل شخص، ومن ثم وضع خطة عمل مناسبة.

عندما تُظهر نتائج الفحص أن أحد الشخصين أو كليهما يحمل جينًا مرضيًا، فهذا لا يعني استحالة إنجاب أطفال أصحاء. بل ستكون أمامهما خيارات عديدة، مثل: استشارة وراثية مُعمّقة لفهم مستوى الخطر وكيفية التعامل معه؛ واستخدام التلقيح الصناعي مع التشخيص الجيني للجنين (PGT-M) لاختيار الأجنة التي لا تحمل جين المرض؛ وفحص ما قبل الولادة الشامل إذا كان الحمل طبيعيًا؛ والنظر في التبرع بالحيوانات المنوية أو البويضات إذا كان كلا الشخصين يحمل جينًا قد يُسبب أمراضًا خطيرة. وتُتخذ هذه القرارات بتوجيه وإرشاد من أخصائيي علم الوراثة، وفقًا لما ذكرته ثو ها.

قبل الزواج، يُعدّ الفحص الجيني قبل الزواج تحضيرًا مسؤولًا للأبوة والأمومة. (صورة توضيحية: ST)

من أسباب تردد الأزواج في إجراء فحوصات ما قبل الزواج والفحوصات الجينية ارتفاع تكلفتها. فمن المعروف أن تكلفة الفحوصات الجينية تتراوح بين بضعة ملايين وعشرات الملايين من الدونغات الفيتنامية. ومع ذلك، بالمقارنة مع تكلفة رعاية طفل مصاب بمرض وراثي طوال حياته، بما في ذلك النفقات الطبية والأدوية والإقامة في المستشفى والتأثير النفسي، فإن هذا الاستثمار الأولي يستحق كل هذا العناء. ناهيك عن الضغط النفسي وخطر انهيار الأسرة الناجم عن المرض. إن اختيار إجراء الفحوصات الجينية قبل الزواج ليس مجرد تصرف مسؤول تجاه نفسك وشريكك، بل هو أيضًا قرار إنساني تجاه الأجيال القادمة.

تغيير الطريقة التي نستعد بها للأبوة والأمومة

هناك رأيٌ آخر مفاده أنه حتى مع خضوع الوالدين لفحص ما قبل الزواج بشكلٍ سليم تمامًا، يبقى احتمال إنجاب طفلٍ مصابٍ بمرضٍ وراثي قائمًا، وإن كان نادرًا. سأل المراسل: "إذاً، عندما تُظهر نتائج الفحص الجيني قبل الزواج خلوّ الشخصين من الطفرات الجينية في المناطق الجينية التي شملها المسح، فهل يُمكننا الاطمئنان تمامًا؟"، مُوجّهًا سؤاله إلى السيدة نجوين ثي نغوك ين، مديرة مركز هانوي للطب الشرعي.

وفقًا للسيدة ين، هناك سببان رئيسيان لاحتمال إصابة الطفل بمرض وراثي حتى لو كان والداه يتمتعان بصحة جيدة ولم تكشف نتائج الفحوصات عن أي تشوهات. أولًا، الطفرات الجديدة (de novo). وهي أخطاء تحدث عشوائيًا أثناء عملية تكوين الحيوانات المنوية أو البويضات أو في المراحل المبكرة من تكوين الجنين. متلازمة داون مثال نموذجي، إذا كان الجنين يحمل نسخة إضافية من الكروموسوم 21 بسبب اضطراب في انقسام الكروموسومات. لا يمكن التنبؤ بهذه الطفرات من خلال فحوصات ما قبل الزواج التقليدية.

ثانيًا، لا تُدرج الأمراض الوراثية النادرة ضمن باقات الاختبارات الشائعة. في الواقع، لا تشمل كل باقة اختبار سوى بعض الأمراض الأكثر شيوعًا في المجتمع. قد تُغفل بعض الأمراض النادرة أو المحددة جغرافيًا. على سبيل المثال، يُعد ضمور العضلات الشوكي (SMA) الناتج عن طفرات في جين SMN1 السبب الرئيسي للوفاة الوراثية لدى الرضع، ولكن لا يُجرى فحص له دائمًا إلا عند طلبه تحديدًا.

لذلك، حتى لو كانت نتائج اختبار ما قبل الزواج طبيعية، لا يزال الأزواج بحاجة إلى القيام بخطوات مراقبة الحمل بشكل كامل مثل: فحص الثلث، الموجات فوق الصوتية المورفولوجية، إذا كان ذلك ممكنا، يجب إجراء اختبار غير جراحي (NIPT) في الأسبوع العاشر) وعندما تكون هناك علامات الشك، بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS - هي تقنية أخذ عينة من الغشاء المشيمي المحيط بالزغابات المشيمية لتحليل التشوهات الكروموسومية التي تسبب متلازمة داون أو بعض الأمراض الوراثية الأخرى في الجنين) لفحص التشوهات الجينية أو البنيوية، استشر أخصائي علم الوراثة إذا كان هناك تاريخ عائلي أو نتائج غير طبيعية.

الفحص الجيني قبل الزواج ليس ترفًا، بل هو تحضير مسؤول للأبوة، واستثمار في سعادة الأسرة، ووسيلة لتجنب الألم الذي يمكن تجنبه. ورغم أنه لا يقضي تمامًا على جميع المخاطر، إلا أنه يُسهم بشكل كبير في تقليل احتمالية إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية خطيرة. لا يستطيع الرجال والنساء تغيير جيناتهم، ولكن بإمكانهم تغيير طريقة استعدادهم للأبوة تغييرًا جذريًا. وفي ظل ارتفاع التكاليف الطبية وتزايد وضوح فهم الجينات، يُعد الفحص الجيني الاستباقي قبل الزواج الخيار الأمثل ليس فقط لليوم، بل أيضًا لمستقبل الأطفال والأسر، كما أكدت السيدة ين.

شوان هوا - توان آنه

المصدر: https://baophapluat.vn/xet-nghiem-gen-tien-hon-nhan-quyet-dinh-nhan-van-voi-the-he-tuong-lai-post546034.html