Νέα ανακάλυψη στη θεραπεία της απώλειας ακοής που προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις.

[διαφήμιση_1]

Σύμφωνα με ανακοίνωση στις 23 Ιανουαρίου από το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας, η 11χρονη ασθενής Άισαμ Νταμ άκουσε για πρώτη φορά ήχους ζωής, όπως τη φωνή του πατέρα της, τον ήχο των διερχόμενων αυτοκινήτων και τον ήχο του ψαλιδιού που έκοβε τα μαλλιά.

Η Άισαμ Νταμ γεννήθηκε με σοβαρή κώφωση λόγω ενός εξαιρετικά σπάνιου γενετικού ελαττώματος. Συγκεκριμένα, ένα ελαττωματικό γονίδιο εμπόδιζε την παραγωγή ωτοφερλίνης - μιας πρωτεΐνης απαραίτητης για τα τριχωτά κύτταρα στο εσωτερικό αυτί, ώστε να μετατρέπουν τις ηχητικές δονήσεις σε χημικά σήματα που μεταδίδονται στον εγκέφαλο.

Τα ελαττώματα του γονιδίου της οτοφερλίνης είναι πολύ σπάνια, καθώς εμφανίζονται μόνο στο 1-8% των περιπτώσεων συγγενούς απώλειας ακοής στα παιδιά.

Η Άισαμ Νταμ υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση στις 4 Οκτωβρίου 2023. Οι γιατροί αφαίρεσαν ένα τμήμα του τυμπάνου της και της έκαναν ένεση με έναν ακίνδυνο ιό που είχε τροποποιηθεί για να μεταφέρει ενεργά αντίγραφα του γονιδίου Οτοφερλίν στο υγρό μέσα στον κοχλία της. Ως αποτέλεσμα, τα τριχωτά κύτταρα άρχισαν να παράγουν την πρωτεΐνη που έλειπε και να λειτουργούν κανονικά.

Σχεδόν τέσσερις μήνες μετά τη θεραπεία στο ένα αυτί, η ακοή της Άισαμ έχει βελτιωθεί σημαντικά. Τώρα διαγιγνώσκεται με ήπια έως μέτρια απώλεια ακοής και «ακούει πραγματικά ήχους για πρώτη φορά στη ζωή της».

Σύμφωνα με τον χειρουργό John Germiller, Διευθυντή Κλινικής Έρευνας στην Ωτορινολαρυγγολογία στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας, η γονιδιακή θεραπεία για την απώλεια ακοής είναι κάτι για το οποίο οι γιατροί και οι επιστήμονες εργάζονται εδώ και πάνω από 20 χρόνια και τελικά τα έχουν καταφέρει.

«Παρόλο που η γονιδιακή θεραπεία που εφαρμόσαμε στον ασθενή είχε ως στόχο τη διόρθωση μιας ανωμαλίας σε ένα πολύ σπάνιο γονίδιο, αυτές οι μελέτες θα μπορούσαν να ανοίξουν μελλοντικές ευκαιρίες εφαρμογής για ορισμένα από τα περισσότερα από 150 άλλα γονίδια που προκαλούν απώλεια ακοής στα παιδιά», δήλωσε ο Δρ. Τζον Γκέρμιλερ.

Minh Hoa (συντάχθηκε από το Vietnam+, Saigon Giai Phong)

[διαφήμιση_2]
Πηγή