Σύμφωνα με ανακοίνωση στις 23 Ιανουαρίου από το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας, η 11χρονη ασθενής Άισαμ Νταμ άκουσε για πρώτη φορά ήχους ζωής, όπως τη φωνή του πατέρα της, τον ήχο των αυτοκινήτων που περνούσαν και τον ήχο του ψαλιδιού κουρέματος μαλλιών.
Η Άισαμ Νταμ γεννήθηκε «βαθιά κωφή» λόγω ενός εξαιρετικά σπάνιου γενετικού ελαττώματος. Ένα ελαττωματικό γονίδιο εμπόδιζε την παραγωγή της οτοφερλίνης - μιας πρωτεΐνης που χρειάζονται τα τριχωτά κύτταρα στο εσωτερικό αυτί για να μετατρέπουν τις ηχητικές δονήσεις σε χημικά σήματα που μεταδίδονται στον εγκέφαλο.
Τα ελαττώματα του γονιδίου της οτοφερλίνης είναι πολύ σπάνια, καθώς εμφανίζονται μόνο στο 1-8% των περιπτώσεων συγγενούς απώλειας ακοής.
Η Άισαμ Νταμ υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση στις 4 Οκτωβρίου 2023. Οι γιατροί αφαίρεσαν ένα τμήμα του τυμπάνου της και έκαναν ένεση με έναν ακίνδυνο ιό, ο οποίος είχε τροποποιηθεί για να μεταφέρει λειτουργικά αντίγραφα του γονιδίου Οτοφερλίν, στο υγρό μέσα στον κοχλία της. Ως αποτέλεσμα, τα τριχωτά κύτταρα άρχισαν να παράγουν την πρωτεΐνη που έλειπε και να λειτουργούν κανονικά.
Σχεδόν τέσσερις μήνες μετά τη θεραπεία στο ένα αυτί, η ακοή της Άισαμ έχει βελτιωθεί σημαντικά. Τώρα διαγιγνώσκεται με ήπια έως μέτρια απώλεια ακοής και «μπορεί πραγματικά να ακούσει για πρώτη φορά στη ζωή της».
Η γονιδιακή θεραπεία για την απώλεια ακοής είναι κάτι για το οποίο οι γιατροί και οι επιστήμονες εργάζονται εδώ και περισσότερα από 20 χρόνια και τελικά το έχουν καταφέρει, δήλωσε ο χειρουργός John Germiller, διευθυντής κλινικής έρευνας στο Τμήμα Ωτορινολαρυγγολογίας στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας.
«Παρόλο που η γονιδιακή θεραπεία που εφαρμόσαμε στον ασθενή μας είχε ως στόχο τη διόρθωση μιας ανωμαλίας σε ένα πολύ σπάνιο γονίδιο, αυτές οι μελέτες μπορεί να ανοίξουν το δρόμο για μελλοντικές εφαρμογές για ορισμένα από τα περισσότερα από 150 άλλα γονίδια που προκαλούν απώλεια ακοής στα παιδιά», δήλωσε ο Δρ. John Germiller.
Minh Hoa (αναφέρεται από το Vietnam+, Saigon Giai Phong)
[διαφήμιση_2]
Πηγή
Σχόλιο (0)