Κληρονομική ομάδα καρκίνου ανιχνεύθηκε στην ίδια οικογένεια λόγω συνδρόμου Lynch

Ο ασθενής είναι ένας 26χρονος άνδρας με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου στον πατέρα του, τη θεία του, τον θείο του από την πλευρά του πατέρα του και τον ξάδερφό του από την πλευρά του πατέρα του. Πρόσφατα διαγνώστηκε με αδενοκαρκίνωμα του παχέος εντέρου.

Ενδοσκόπηση για ασθενείς με σκοπό την έγκαιρη ανίχνευση ασθενειών. (Φωτογραφία: BVCC)

Ο ασθενής εισήχθη στο νοσοκομείο λόγω παρατεταμένου κοιλιακού πόνου και κόπωσης. Μέσω εξέτασης και ενδοσκόπησης, οι γιατροί ανακάλυψαν έναν μεγάλο, ελκώδη όγκο στο εγκάρσιο κόλον. Παθολογικά αποτελέσματα: αδενοκαρκίνωμα του παχέος εντέρου.

Με ιδιαίτερο οικογενειακό ιστορικό, στον ασθενή ανατέθηκε μια εξέταση αλληλούχισης γονιδίων για να βρεθεί η αιτία. Τα αποτελέσματα διαπίστωσαν ότι ο ασθενής έφερε μια μετάλλαξη στο γονίδιο MLH1. Αυτό ήταν ένα βασικό στοιχείο που επιβεβαίωνε τη διάγνωση του συνδρόμου Lynch, της πιο συχνής μορφής κληρονομικού καρκίνου του παχέος εντέρου.

Κατανοώντας την αιτία της νόσου, οι γιατροί όχι μόνο επικεντρώνονται στη θεραπεία του ασθενούς, αλλά παρέχουν και γενετική συμβουλευτική στον ασθενή και την οικογένειά του.

Ο γενετιστής εξήγησε στην οικογένεια τον κίνδυνο ότι άλλοι συγγενείς, ειδικά ο αδελφός του ασθενούς, θα μπορούσαν να αντιμετωπίσουν τον κίνδυνο να πάσχουν από κάποια γενετική ασθένεια και της διατάχθηκε να κάνει εξετάσεις αλληλούχισης γονιδίων.

Ο γενετικός έλεγχος για μέλη οικογένειας με σύνδρομο Lynch είναι εξαιρετικά σημαντικός για τον εντοπισμό φορέων υψηλού κινδύνου του μεταλλαγμένου γονιδίου για στενή παρακολούθηση.

Για όσους φέρουν το γονίδιο, η κολονοσκόπηση θα πρέπει να προγραμματίζεται κάθε 1-2 χρόνια από την ηλικία των 20-25 ετών και άλλες προληπτικές εξετάσεις θα πρέπει να γίνονται νωρίτερα και πιο συχνά για την ανίχνευση πολυπόδων ή καρκίνου σε πρώιμο στάδιο. Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία αυξάνουν το ποσοστό ίασης και βελτιώνουν την ποιότητα ζωής.

Σύμφωνα με τον Αναπληρωτή Καθηγητή, Δρ. Pham Cam Phuong, Διευθυντή του Κέντρου Ογκολογίας και Πυρηνικής Ιατρικής, το σύνδρομο Lynch είναι μια γενετική διαταραχή που αυξάνει τον κίνδυνο πολλών τύπων καρκίνου, ιδιαίτερα του καρκίνου του παχέος εντέρου. Η αιτία είναι μεταλλάξεις σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για την «επιδιόρθωση» σφαλμάτων αντιγραφής του DNA (όπως MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Όταν αυτό το σύστημα επιδιόρθωσης αποτύχει, οι μεταλλάξεις συσσωρεύονται γρήγορα, οδηγώντας σε καρκίνο σε πολύ νεότερη ηλικία από το κανονικό. Η ύπαρξη μετάλλαξης στο γονίδιο MLH1 σημαίνει ότι ένα άτομο αντιμετωπίζει πολύ υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου από τον γενικό πληθυσμό.

Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν διάφορους τύπους καρκίνου σε νεαρή ηλικία, όπως:

- Καρκίνος του παχέος εντέρου: Ο κίνδυνος αυξάνεται από 1,9% σε 52-82% (27-43 φορές).

- Καρκίνος ενδομητρίου (γυναίκες): Ο κίνδυνος αυξάνεται από 1,6% σε 25-60% (15-37 φορές υψηλότερος).

- Καρκίνος στομάχου: Ο κίνδυνος αυξάνεται από 0,3% σε 6-13% (20-43 φορές υψηλότερος).

- Καρκίνος ωοθηκών (γυναίκες): Κίνδυνος από 0,7% έως 4-12% (5-17 φορές υψηλότερος).

ΜΑΝ ΤΡΑΝ

Πηγή: https://nhandan.vn/phat-hien-chuoi-ung-thu-di-truyen-trong-cung-mot-gia-dinh-do-mac-hoi-chung-lynch-post906484.html