Perinnöllinen angioödeema

Perinnöllinen angioödeema on autosomaalisesti dominantti geneettinen sairaus, jolle on ominaista useat turvotusjaksot, jotka yleensä vaikuttavat ihoon, ruoansulatusjärjestelmään ja hengitysteihin.

Ihotautiosaston, ihotautien ja allergioiden keskuksen, sotilaskeskussairaalan 108, tohtori Nguyen Thi Quynh Trang totesi, että esiintyvyys on noin yksi 50 000 ihmisestä ja että se alkaa yleensä ennen 20 vuoden ikää. Tällä hetkellä vain 19 potilaalla valtakunnallisesti on diagnosoitu perinnöllinen angioödeema. Jos tauti jätetään diagnosoimatta ja hoitamatta, se voi olla hengenvaarallinen.

Tauti ilmenee turvotuksena eri puolilla kehoa, kuten kasvoissa, huulissa, silmissä, käsissä, jaloissa ja sukupuolielimissä, ja se toistuu usein ilman ihottumaa tai urtikariaa. Potilailla voi esiintyä ruoansulatuskanavan tukkeuman oireita, kuten pahoinvointia, oksentelua ja vatsakipua suolen seinämän turvotuksen vuoksi.

Kurkunpään turvotus on kliininen hätätilanne ja voi olla hengenvaarallinen hengitysteiden tukkeutumisen vuoksi.

Perinnöllistä kasvojen turvotusta sairastava potilas. Kuva: Lääkärin toimittama.

Saatat myös pitää tästä

Elintarviketurvallisuusviranomainen varoittaa Nature's Own -tuotteiden takaisinvedosta Australian suositusten mukaisesti.Elintarviketurvallisuusvirasto (terveysministeriö) on juuri antanut varoituksen Australian kiireellisestä kahden Nature's Own -tuotemerkin ravintolisän takaisinvetopäätöksestä, koska pulloissa saattaa olla lasinsirpaleita.

Diagnoosi vahvistetaan kvantitatiivisella C4-komplementtitestillä ja C1-INH-pitoisuuden ja toiminnan arviointitestillä. Näitä testejä on tällä hetkellä saatavilla vain rajoitetussa määrässä lääketieteellisiä laitoksia.

Spesifisiä lääkkeitä akuutteihin pahenemisvaiheisiin ovat C1-estäjät, ekalantidi tai ikatibantti, jotka kaikki ovat kalliita eivätkä ole tällä hetkellä saatavilla Vietnamissa. Akuuteissa pahenemisvaiheissa olevia potilaita hoidetaan tuoreen pakastetun plasman verensiirroilla. Potilailla, joilla on vaikea kurkunpään turvotus, joka vaatii kiireellistä trakeostomiaa, voi esiintyä hengitysvaikeuksia.

Profylaktiseen hoitoon kuuluu danatsoli tai traneksaamihappo. Lääkäri harkitsee tarvittaessa leikkausta, koska kirurgisen trauman vaikutus voi pahentaa tilaa.

Taudin diagnosointi vaatii erityisten kliinisten oireiden ja erikoistuneiden testien yhdistelmän. Siksi potilaiden, joilla epäillään oireita, tulee hakeutua ajoissa lääkärintarkastukseen ja hoitoon hengenvaarallisten tilanteiden välttämiseksi.

Saatat myös pitää tästä

Asiantuntijat selittävät, miksi normaaleilla vanhemmilla on lapsia, joilla on synnynnäisiä geneettisiä sairauksia.SKĐS - Monet pariskunnat ovat terveitä, mutta heidän lapsensa syntyvät synnynnäisten geneettisten sairauksien, kuten talassemian, kuurouden, selkäydinlihasatrofian, hemofilian jne., kanssa. Mitkä ovat näiden sairauksien syyt ja onko olemassa keinoja niiden voittamiseksi?

Jos perinnöllistä angioödeemaa esiintyy suvussa, lapset on diagnosoitava varhain ja saatava asianmukaista hoitoa.

Le Nga

Lähdelinkki: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html