Lynchin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka lisää monien syöpien riskiä. Sen aiheuttavat DNA:n replikaatiovirheiden "korjaamisesta" vastaavien geenien (kuten MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) mutaatiot. Kun tämä korjausjärjestelmä toimii virheellisesti, mutaatiot kertyvät nopeasti, mikä johtaa syövän muodostumiseen paljon tavallista nuoremmalla iällä.

Mutaatioiden varhainen havaitseminen geenitestauksen avulla avaa oven kohdennetulle hoidolle.
KUVA: KENKÄ ON LOINUT PHUONG ANIN?
MLH1-geenin mutaatio tarkoittaa, että yksilöllä on merkittävästi suurempi riski sairastua tiettyihin syöpiin verrattuna väestöön yleensä. Tarkemmin sanottuna paksusuolen syövän riski kasvaa 1,9 prosentista 52–82 prosenttiin (27–43 kertaa normaalia suurempi); mahalaukun syövän riski kasvaa 0,3 prosentista 6–13 prosenttiin (20–43 kertaa normaalia suurempi).
Perinnöllinen syöpä on geneettisiin mutaatioihin suoraan liittyvä syöpätyyppi ja se muodostaa 5–15 % kaikista syöpätyypeistä.
Naisten kohdun limakalvon syövän riski kasvaa 1,6 prosentista 25–60 prosenttiin (15–37 kertaa suurempi). Geenimutaatiot lisäävät munasarjasyövän riskiä naisilla 0,7 prosentista 4–12 prosenttiin (5–17 kertaa suurempi).
Syöpägeenin mutaatiot voivat periytyä sukupolvelta toiselle ja lisätä syöpäriskiä henkilöillä, joilla näitä mutaatioita on. Syövän esiintyminen suvussa on yksi riskitekijöistä.
Geneettistä syöpätestausta tulisi harkita, kun: suvussa on esiintynyt syöpää nuorella iällä; suvussa on esiintynyt useita syöpätyyppejä; sinulla tai perheenjäsenelläsi on syöpä molemmissa elimissä (esim. molemminpuolinen rintasyöpä); sinulla tai perheenjäsenelläsi on harvinainen syöpä (esim. miehen rintasyöpä)...
Bach Main sairaalan isotooppilääketieteen ja onkologian keskuksen johtajan, apulaisprofessori Pham Cam Phuongin mukaan perinnöllinen syöpä on suoraan geneettisiin mutaatioihin liittyvä syöpätyyppi ja se muodostaa 5–15 % kaikista syövistä. Nämä mutaatiot vaikuttavat usein solujen jakautumista ja DNA:n korjausta sääteleviin geeneihin, mikä johtaa hallitsemattomaan solukasvuun ja sitä seuraavaan kasvainten muodostumiseen. Yleisiä perinnöllisiä syöpiä ovat rintasyöpä, paksusuolen syöpä ja munasarjasyöpä.
Apulaisprofessori Pham Cam Phuong korosti, että näiden mutaatioiden varhainen havaitseminen geenitestauksen avulla ei ainoastaan auta seulomaan riskiryhmiin kuuluvia henkilöitä, vaan myös avaa mahdollisuuksia kohdennettuun hoitoon, joka perustuu kunkin potilaan ainutlaatuisiin biologisiin ominaisuuksiin. Nykyaikaisten diagnostisten menetelmien, kuten seuraavan sukupolven sekvensoinnin (NGS), geneettisen analyysin ja diagnoosin sekä molekyylibiologian, sekä hoitomenetelmien (kohdennetut hoidot, immunoterapia jne.) avulla se auttaa pidentämään elinaikaa ja parantamaan potilaiden elämänlaatua.
Geneettisten riskitekijöiden tunnistaminen voi auttaa potilaita ja heidän perheitään ryhtymään ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin tai käymään säännöllisissä terveystarkastuksissa syövän havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa, mikä lisää tehokkaan hoidon mahdollisuuksia ja pidentää elinajanodotetta.

GRAFIIKKA: BAO NGUYEN
Lähde: https://thanhnien.vn/nguyen-nhan-ung-thu-gia-tang-o-nguoi-tre-185250908182836575.htm








Kommentti (0)