מחלות נדירות: קשיים ואתגרים

[מודעה_1]

SGGP 11 בנובמבר 2023 06:41

כיום ישנן כ-7,000 מחלות נדירות בעולם הפוגעות ביותר מ-300 מיליון בני אדם. בווייטנאם תועדו כ-100 מחלות נדירות, כאשר כ-6 מיליון איש סובלים מהן, מתוכן 58% מהמחלות הנדירות מופיעות בילדים. למרות שמחלות אלו שכיחותן נמוכה מאוד בקהילה, מחלות נדירות מציבות אתגר גדול לרפואה באבחון ובטיפול.

נדיר ומסוכן

לאחר שהתגלה לחץ דם גבוה בגיל 14 במהלך בדיקה רפואית בבית הספר, החולה ד.ק. ( בנאם דין ) נלקח על ידי קרובי משפחה למספר בתי חולים לבדיקה וטיפול ואובחן כחולה גלומרולונפריטיס. הרופא רשם לו תרופות לנטילה בבית אך מצבו לא השתפר.

בעודה מודאגת מאוד לבריאות ילדה, ד.ק. הייתה מעורבת בתאונת דרכים ונלקחה לבית החולים הלאומי לילדים לטיפול חירום. לאחר בדיקה, גילו הרופאים כי לד.ק. יש גידול גדול למדי בבלוטת יותרת הכליה הדו-צדדית שלו, בגודל 6x7 ס"מ.

Các bác sĩ Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM phẫu thuật cho bệnh nhi bị u cơ tim hiếm gặp. Ảnh: THÀNH SƠN

רופאים בבית החולים האוניברסיטאי לרפואה ורוקחות בהו צ'י מין סיטי ביצעו ניתוח בילד עם גידול לבבי נדיר. צילום: ת'אן סון

פרופסור חבר, ד"ר וו צ'י דונג, מנהל המרכז לאנדוקרינולוגיה - מטבוליזם - גנטיקה ותרפיה מולקולרית בבית החולים הלאומי לילדים, שיתף כי גידולי בלוטת יותרת הכליה הם גידולים נדירים, המוערכים שמהווים כ-0.2% - 0.4% מתוך 100,000 מקרים בשנה. אצל ילדים, זה נדיר אף יותר, ומהווה רק 10% מכלל גידולי בלוטת יותרת הכליה שזוהו, וגידולים דו-צדדיים הם נדירים ביותר, ומהווים רק 10% מהילדים עם גידולי בלוטת יותרת הכליה.

גם מבוגרים סובלים ממחלות נדירות, מה שמסבך מאוד את הטיפול. רופאים בבית החולים K קיבלו זה עתה מטופל גבר (בן 61, מפו טו ) עם כאבים סביב הטבור, כאבים בצלעות התחתונות והפרעות עיכול.

באמצעות אולטרסאונד, לחולה זה היה גידול גדול בכליה הימנית וביופסיה הראתה קרצינומה של תאי כליה. בנוסף, במהלך בדיקת סקר לסרטן לפני הניתוח, הרופאים המשיכו לגלות שלמטופל יש גידול נוסף במעי הדק בגודל 3x2 ס"מ שגרם לחסימת מעיים עם אבחנה של לימפומה של המעי הדק.

זהו מקרה מיוחד ונדיר מאוד שבו לחולה יש שני סוגי סרטן נפרדים; אם החולה לא יתגלה מוקדם ויטופל במהירות, המחלה תתקדם בצורה מסוכנת מאוד.

בינתיים, רופאים במרכז הפדיאטרי של בית החולים באך מאי הצילו זה עתה את חייו של מטופל בן 10 (בטויאן קוואנג) הסובל מאלח דם, הלם ספטי ותסמונת מצוקה נשימתית מתקדמת (ARDS) עקב זיהום בחיידק הנדיר כרומובקטריום ויולסאום.

ד"ר נגוין טאנה נאם, מנהל מרכז הילדים, אמר כי חיידקי כרומובקטריום ויולסאום נבדלים לעיתים קרובות מחיידקים אחרים בבוץ, במיוחד בוויטמור, ומקרים מעטים מאוד דווחו אצל ילדים. בספרות הרפואית, חיידק זה גורם לעיתים קרובות להרס עצם, אוכל רקמות שריר ועור וגורם לנמק.

קשה לאבחן ולטפל

על פי ארגון הבריאות העולמי (WHO), מחלה נדירה היא מחלה המופיעה ב-1/2,000 איש. ההערכה היא שכ-3.5%-6% מאוכלוסיית העולם לוקה במחלה נדירה, שווה ערך ל-300-450 מיליון איש. נכון לעכשיו, בעולם זוהו כ-7,000 מחלות נדירות, מתוכן 72-80% נגרמות על ידי גנטיקה, והשאר הן זיהומים, אלרגיות ומחלות אוטואימוניות.

פרופסור חבר, ד"ר לואונג נגוק קואה, מנהל המחלקה לבדיקות רפואיות וניהול טיפולים וסגן יו"ר המועצה המייעצת לניהול מחלות נדירות בווייטנאם, אמר כי המדינה זיהתה נכון לעכשיו כ-100 מחלות נדירות שדווחו בקהילה, כאשר כ-6 מיליון איש סובלים ממחלות נדירות בווייטנאם.

פרופסור חבר, ד"ר וו צ'י דונג, הודיע כי למרות שמחלות נדירות שכיחותן נמוכה מאוד בקהילה, הן מציבות אתגר גדול באבחון ובטיפול מכיוון שעד 80% מהמחלות הנדירות הן מחלות גנטיות, כלומר המחלה מתבטאת לאורך החיים למרות שהתסמינים עשויים שלא להופיע מיד.

עד 58% מהמחלות הנדירות מתרחשות בילדים, ובית החולים הלאומי לילדים לבדו מנהל ומטפל בכ-17,400 רשומות מטופלים ילדים עם מגוון מחלות נדירות. מבין אלה, העיקריות הן הפרעות מטבוליות מולדות שונות.

"ההשלכות של ילדים עם מחלות נדירות עלולות להוביל למוות, לבעיות נפשיות ומוטוריות. עם זאת, אם מתגלים מוקדם, הסיכוי להצלת חייו של הילד גבוה מאוד, ואף יכול לעזור לילד להתפתח בצורה נורמלית לחלוטין", הזהיר פרופסור חבר, ד"ר וו צ'י דונג.

לדבריו, אבחון וטיפול במחלות הנדירות ביותר קשים וגוזלים זמן עקב חוסר מידע על מחלות נדירות. נכון לעכשיו, רק לכ-5% מהמחלות הנדירות יש טיפולים ספציפיים, אך עד 9% מהחולים אינם יכולים לגשת לטיפולים ספציפיים אלה, כך שרוב האנשים עם מחלות נדירות מקבלים טיפול תומך בלבד למשך זמן רב מאוד, אפילו לכל החיים.

משרד הבריאות מפתח רשימה של תרופות נדירות ולא זמינות ומציע פתרונות ומנגנונים עבור מוסדות רפואיים לרכישה ואחסון של תרופות מסוימות. במקביל, רשימת התרופות הנדירות והלא זמינות מתעדכנת באופן קבוע. נכון לעכשיו, רשימה זו כוללת 214 תרופות למניעה, אבחון וטיפול במחלות נדירות ו-229 תרופות לא זמינות.

[מודעה_2]
מָקוֹר