מחלות נדירות: קשיים ואתגרים

SGGP 11/11/2023 06:41

ברחבי העולם , ישנן כ-7,000 מחלות נדירות הפוגעות ביותר מ-300 מיליון בני אדם. בווייטנאם תועדו כ-100 מחלות נדירות, הפוגעות בכ-6 מיליון בני אדם, כאשר עד 58% מהן מתרחשות בילדים. למרות ששיעורי ההיארעות של מחלות אלו נמוכים מאוד בקהילה, הן מציבות אתגר משמעותי לרפואה מבחינת אבחון וטיפול.

נדיר ומסוכן

לאחר שאובחן אצלו יתר לחץ דם בגיל 14 במהלך בדיקת בריאות בבית הספר, המטופל ד.ק. ( מנאם דין ) נלקח על ידי קרובי משפחה למספר בתי חולים לבדיקה וטיפול. הוא אובחן כחולה גלומרולונפריטיס ורשם לו תרופות לנטילה בבית, אך מצבו לא השתפר.

בעודם מודאגים מאוד לבריאות ילדם, ד.ק. הקטנה הייתה מעורבת בתאונת דרכים והובהלה לבית החולים הלאומי לילדים לקבלת טיפול חירום. לאחר בדיקה, גילו הרופאים כי לד.ק. היה גידול גדול למדי בשתי בלוטות יותרת הכליה, בגודל 6x7 ס"מ.

רופאים במרכז הרפואי האוניברסיטאי של הו צ'י מין סיטי מבצעים ניתוח בילד עם גידול נדיר בשריר הלב. צילום: ת'אן סון

פרופסור חבר ד"ר וו צ'י דונג, מנהל המרכז לאנדוקרינולוגיה - מטבוליזם - גנטיקה ותרפיה מולקולרית בבית החולים הלאומי לילדים, שיתף כי גידולי בלוטת יותרת הכליה הם נדירים, ומהווים כ-0.2%-0.4% מתוך 100,000 מקרים בשנה. הם נדירים אף יותר אצל ילדים, ומהווים רק 10% מכלל מקרי גידולי בלוטת יותרת הכליה שזוהו, וגידולים דו-צדדיים הם נדירים ביותר, ומהווים רק 10% מהילדים עם גידולי בלוטת יותרת הכליה.

גם מבוגרים סובלים ממחלה נדירה זו, מה שמסבך את הטיפול. רופאים בבית החולים K קיבלו לאחרונה מטופל בן 61 ממחוז פו טו עם תסמינים של כאבים סביב הטבור, כאבים בצלעות התחתונות והפרעות עיכול.

בדיקת אולטרסאונד גילתה גידול גדול בכליה הימנית, וביופסיה אישרה קרצינומה של תאי כליה. יתר על כן, במהלך בדיקת סרטן טרום ניתוחית, גילו הרופאים גידול נוסף במעי הדק בגודל 3x2 ס"מ, שגרם לחסימת מעיים, שאובחנה כלימופומה של המעי הדק.

זהו מקרה מיוחד ונדיר מאוד שבו לחולה יש שני סוגי סרטן נפרדים; אם החולה לא יאובחן מוקדם ויטפל בהקדם, המחלה תתקדם בצורה מסוכנת מאוד.

בינתיים, רופאים במרכז הפדיאטרי של בית החולים באך מאי הצילו זה עתה את חייו של ילד בן 10 (מטויאן קוואנג) הסובל מאלח דם, הלם ספטי ותסמונת מצוקה נשימתית מתקדמת (ARDS) עקב זיהום בחיידק הנדיר כרומובקטריום ויולסאום.

ד"ר נגוין טאנה נאם, מנהל מרכז הילדים, אמר כי חיידקי כרומובקטריום ויולסאום נבדלים בדרך כלל מחיידקים אחרים בקרקע, במיוחד ממחלת ויטמור, אשר מדווחת לעיתים רחוקות אצל ילדים. בספרות הרפואית, חיידק זה גורם בדרך כלל להרס עצם, פולש לרקמות שריר ועור וגורם לנמק.

קשה לאבחן ולטפל.

על פי ארגון הבריאות העולמי (WHO), מחלות נדירות הן אלו המופיעות אצל 1 מכל 2,000 איש. ההערכה היא שכ-3.5%-6% מאוכלוסיית העולם סובלת ממחלה נדירה, שווה ערך ל-300-450 מיליון איש. נכון לעכשיו, זוהו ברחבי העולם כ-7,000 מחלות נדירות, כאשר 72-80% מהן נגרמות על ידי גנטיקה, בעוד שהשאר נובעות מזיהומים, אלרגיות ומחלות אוטואימוניות.

פרופסור חבר ד"ר לואונג נגוק קואה, מנהל המחלקה לבדיקות רפואיות וניהול טיפולים וסגן יו"ר המועצה המייעצת לניהול מחלות נדירות בווייטנאם, ציין כי כ-100 מחלות נדירות דווחו בקהילה הארצית, כאשר כ-6 מיליון איש סובלים ממחלות נדירות בווייטנאם.

פרופסור חבר וו צ'י דונג הודיע ​​כי למרות ששיעור שכיחות נמוך מאוד של מחלות נדירות בקהילה, הן מהוות אתגר משמעותי באבחון ובטיפול מכיוון שעד 80% מהמחלות הנדירות הן גנטיות, כלומר המחלה מתבטאת לאורך החיים גם אם התסמינים עשויים שלא להופיע מיד.

עד 58% מהמחלות הנדירות מתרחשות בילדים, ובבית החולים הלאומי לילדים לבדו, מנוהלים ומטופלים כ-17,400 רשומות מטופלים עבור מגוון מחלות נדירות. רובן הן הפרעות מטבוליות מולדות שונות.

"ההשלכות על ילדים עם מחלות נדירות עלולות להוביל למוות ולנכויות שכליות ומוטוריות; עם זאת, אם מתגלים מוקדם, הסיכויים להציל את חייו של הילד גבוהים מאוד, ואף עשויים לסייע לילד להתפתח בצורה נורמלית לחלוטין", ייעץ פרופסור חבר ד"ר וו צ'י דונג.

לדבריו, אבחון וטיפול במחלות הנדירות ביותר קשים וגוזלים זמן עקב חוסר מידע על מחלות אלו. נכון לעכשיו, רק לכ-5% מהמחלות הנדירות יש טיפולים ספציפיים, אך עד 9% מהחולים אינם יכולים לגשת לתרופות ספציפיות אלו, כך שרוב האנשים עם מחלות נדירות מקבלים טיפול תומך בלבד למשך זמן רב מאוד, אפילו לכל החיים.

משרד הבריאות מפתח רשימה של תרופות נדירות ולא זמינות ומציע פתרונות ומנגנונים עבור מתקני בריאות לרכישה ואחסון של סוגים מסוימים של תרופות. במקביל, רשימת התרופות הנדירות והלא זמינות תעודכן באופן שוטף. נכון לעכשיו, רשימה זו כוללת 214 תרופות למניעה, אבחון וטיפול במחלות נדירות ו-229 תרופות שאינן זמינות בקלות.

מָקוֹר: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html