Penyakit langka: Kesulitan dan tantangan

SGGP 11/11/2023 06:41

Secara global , terdapat sekitar 7.000 penyakit langka yang memengaruhi lebih dari 300 juta orang. Di Vietnam, sekitar 100 penyakit langka telah tercatat, memengaruhi sekitar 6 juta orang, dengan hingga 58% dari penyakit langka ini terjadi pada anak-anak. Meskipun penyakit-penyakit ini memiliki angka kejadian yang sangat rendah di masyarakat, penyakit-penyakit ini menimbulkan tantangan signifikan bagi dunia kedokteran dalam hal diagnosis dan pengobatan.

Langka dan berbahaya

Pasien D.Q. (dari Nam Dinh ) didiagnosis menderita hipertensi pada usia 14 tahun saat pemeriksaan kesehatan sekolah. Ia dibawa oleh kerabatnya ke beberapa rumah sakit untuk pemeriksaan dan pengobatan. Ia didiagnosis menderita glomerulonefritis dan diberi resep obat untuk diminum di rumah, tetapi kondisinya tidak membaik.

Saat sudah sangat khawatir tentang kesehatan anaknya, D.Q. kecil terlibat dalam kecelakaan lalu lintas dan dilarikan ke Rumah Sakit Anak Nasional untuk perawatan darurat. Setelah pemeriksaan, dokter menemukan bahwa D.Q. memiliki tumor yang cukup besar di kedua kelenjar adrenalnya, berukuran 6x7 cm.

Para dokter di Pusat Medis Universitas Ho Chi Minh City melakukan operasi pada seorang anak dengan tumor miokardium langka. Foto: THANH SON

Profesor Madya Dr. Vu Chi Dung, Direktur Pusat Endokrinologi - Metabolisme - Genetika dan Terapi Molekuler di Rumah Sakit Anak Nasional, menyampaikan bahwa tumor adrenal jarang terjadi, diperkirakan hanya sekitar 0,2%-0,4% dari 100.000 kasus per tahun. Tumor ini bahkan lebih jarang terjadi pada anak-anak, hanya sekitar 10% dari semua kasus tumor adrenal yang terdeteksi, dan tumor bilateral sangat jarang terjadi, hanya sekitar 10% dari anak-anak dengan tumor adrenal.

Orang dewasa juga menderita penyakit langka ini, sehingga pengobatannya sangat rumit. Dokter di Rumah Sakit K baru-baru ini menerima seorang pasien pria berusia 61 tahun dari provinsi Phu Tho dengan gejala nyeri di sekitar pusar, nyeri tulang rusuk bagian bawah, dan gangguan pencernaan.

Pemeriksaan USG mengungkapkan adanya tumor besar di ginjal kanan, dan biopsi mengkonfirmasi karsinoma sel ginjal. Lebih lanjut, selama pemeriksaan skrining kanker pra-operasi, dokter menemukan tumor tambahan di usus halus berukuran 3x2 cm, yang menyebabkan obstruksi usus, dan didiagnosis sebagai limfoma usus halus.

Ini adalah kasus yang sangat khusus dan langka di mana seorang pasien memiliki dua jenis kanker yang berbeda; jika pasien tidak didiagnosis sejak dini dan diobati dengan segera, penyakit tersebut akan berkembang dengan sangat berbahaya.

Sementara itu, dokter di Pusat Pediatri Rumah Sakit Bach Mai baru saja menyelamatkan nyawa seorang anak berusia 10 tahun (dari Tuyen Quang) yang menderita sepsis, syok septik, dan sindrom gangguan pernapasan progresif (ARDS) akibat infeksi bakteri langka Chromobacterium violaceum.

Dr. Nguyen Thanh Nam, Direktur Pusat Pediatri, mengatakan bahwa bakteri Chromobacterium violaceum biasanya dibedakan dari bakteri lain di tanah, terutama penyakit Whitmore, yang jarang dilaporkan pada anak-anak. Dalam literatur medis, bakteri ini biasanya menyebabkan kerusakan tulang, menyerang jaringan otot dan kulit sehingga menyebabkan nekrosis.

Sulit untuk didiagnosis dan diobati.

Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), penyakit langka adalah penyakit yang terjadi pada 1 dari 2.000 orang. Diperkirakan sekitar 3,5%-6% populasi dunia menderita penyakit langka, setara dengan 300-450 juta orang. Saat ini, sekitar 7.000 penyakit langka telah diidentifikasi di seluruh dunia, dengan 72-80% di antaranya disebabkan oleh faktor genetik, sedangkan sisanya disebabkan oleh infeksi, alergi, dan penyakit autoimun.

Profesor Madya Dr. Luong Ngoc Khue, Direktur Departemen Pemeriksaan Medis dan Manajemen Pengobatan serta Wakil Ketua Dewan Penasihat Manajemen Penyakit Langka di Vietnam, menyatakan bahwa sekitar 100 penyakit langka telah dilaporkan di masyarakat di seluruh negeri, dengan perkiraan 6 juta orang menderita penyakit langka di Vietnam.

Profesor Madya Vu Chi Dung menjelaskan bahwa meskipun penyakit langka memiliki tingkat kejadian yang sangat rendah di masyarakat, penyakit ini menimbulkan tantangan besar dalam diagnosis dan pengobatan karena hingga 80% penyakit langka bersifat genetik, artinya penyakit tersebut bermanifestasi sepanjang hidup meskipun gejalanya mungkin tidak muncul segera.

Hingga 58% penyakit langka terjadi pada anak-anak, dan di Rumah Sakit Anak Nasional saja, sekitar 17.400 catatan pasien untuk berbagai penyakit langka sedang ditangani dan diobati. Sebagian besar dari penyakit tersebut adalah berbagai kelainan metabolisme bawaan.

"Konsekuensi bagi anak-anak dengan penyakit langka dapat menyebabkan kematian serta disabilitas mental dan motorik; namun, jika dideteksi sejak dini, peluang untuk menyelamatkan nyawa anak sangat tinggi, dan bahkan dapat membantu anak tersebut berkembang sepenuhnya secara normal," demikian saran Profesor Madya Dr. Vu Chi Dung.

Menurutnya, mendiagnosis dan mengobati penyakit langka sangat sulit dan memakan waktu karena kurangnya informasi tentang penyakit-penyakit tersebut. Saat ini, hanya sekitar 5% penyakit langka yang memiliki pengobatan spesifik, tetapi hingga 9% pasien tidak dapat mengakses obat-obatan spesifik tersebut, sehingga sebagian besar penderita penyakit langka hanya menerima pengobatan suportif dalam jangka waktu yang sangat lama, bahkan seumur hidup.

Kementerian Kesehatan sedang menyusun daftar obat-obatan langka dan sulit didapatkan serta mengusulkan solusi dan mekanisme bagi fasilitas kesehatan untuk pengadaan dan penyimpanan jenis obat tertentu. Bersamaan dengan itu, daftar obat-obatan langka dan sulit didapatkan akan diperbarui secara berkala. Saat ini, daftar tersebut mencakup 214 obat untuk pencegahan, diagnosis, dan pengobatan penyakit langka serta 229 obat yang sulit didapatkan.

Sumber: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html