Memahami penyebab penyakit
Duduk tenang di ruang tunggu Rumah Sakit Onkologi Kota Ho Chi Minh, Ibu NTH (42 tahun, tinggal di Kelurahan Bay Hien, Kota Ho Chi Minh) gemetar saat memegang hasil tes genetiknya. Kata-kata "mutasi gen BRCA1" (gen yang memperbaiki DNA dan menghambat tumor) terlihat jelas, membuatnya terkejut dan berlinang air mata. Ibu H. mengatakan bahwa ibu dan bibinya sebelumnya pernah menderita kanker payudara. Pada November 2025, selama pemeriksaan kesehatan rutin di tempat kerja, dokter mendiagnosisnya menderita kanker payudara stadium awal dan menyarankannya untuk melakukan tes genetik untuk konsultasi. "Awalnya, saya sangat khawatir karena saya pikir tes genetik itu rumit dan mahal. Setelah dokter menjelaskannya dengan sangat detail, saya mengerti bahwa ini adalah kesempatan untuk mengetahui penyakit apa yang saya hadapi. Hari ini, setelah menerima hasil ini, saya akan pulang dan memberi tahu kedua saudara perempuan dan putri saya untuk datang berkonsultasi dan melakukan skrining dini," Ibu H. berbagi.

Menurut Dr. Phan Thi Hong Duc, Kepala Departemen Penyakit Dalam Umum di Rumah Sakit Onkologi Kota Ho Chi Minh, mutasi gen merupakan salah satu faktor yang dapat bersifat familial, meningkatkan kemungkinan terkena kanker. Pasien yang teridentifikasi membawa gen terkait kanker perlu ditangani, diperiksa untuk kanker sesuai program terpisah, dan diberi nasihat tentang intervensi pengurangan risiko dan pengobatan yang tepat.
"Memahami penyebab kanker akan memberikan peluang untuk mengakses pemeriksaan dan deteksi dini; dokter yang merawat juga akan dapat memberikan informasi yang akurat dan memadai kepada pasien untuk pengelolaan penyakit yang komprehensif dan optimal," kata Dr. Phan Thi Hong Duc.
Menurut Profesor Madya Pham Cam Phuong, Direktur Pusat Kedokteran Nuklir dan Onkologi di Rumah Sakit Bach Mai ( Hanoi ), sekitar 5%-15% kasus kanker berkaitan dengan faktor genetik, karena mutasi gen bawaan yang dapat dipicu oleh lingkungan dan gaya hidup. Beberapa jenis kanker, seperti kanker payudara, ovarium, kolorektal, prostat, dan pankreas, terkait erat dengan genetika, khususnya mutasi gen BRCA1 dan BRCA2, yang meningkatkan risiko kanker payudara hingga 5-7 kali lipat.
Masih banyak kendala yang harus dihadapi.
Menurut Dr. Diep Bao Tuan, Direktur Rumah Sakit Onkologi Kota Ho Chi Minh, konseling genetik lebih dari sekadar pengujian gen. Ini adalah proses yang mencakup penilaian riwayat keluarga, penjelasan risiko, pemberian dukungan psikologis, dan pengembangan strategi pengobatan dan pemantauan yang tepat untuk setiap pasien. Salah satu nilai terbesar dari konseling genetik adalah melindungi anggota keluarga yang belum didiagnosis. Bagi individu yang membawa gen berisiko tinggi, skrining dini dan intervensi tepat waktu dapat membantu mendeteksi kanker pada tahap yang sangat dini, atau bahkan mencegahnya melalui tindakan proaktif.
Menurut statistik dari Rumah Sakit Anak 1 di Kota Ho Chi Minh, 70-80% penyakit langka berkaitan dengan genetika dan mutasi gen. Setiap tahun, rumah sakit tersebut menghabiskan hampir 40 miliar VND untuk pengobatan anak-anak dengan penyakit langka. Banyak penyakit yang biaya pengobatannya mencapai 80 miliar VND per pengobatan. Saat ini, rumah sakit tersebut bekerja sama dengan rumah sakit bersalin dan anak lainnya seperti Tu Du, Hung Vuong, dan Rumah Sakit Anak Kota Ho Chi Minh… untuk melakukan skrining penyakit genetik sejak dini, sehingga dapat menerapkan tindakan pengobatan yang tepat dan memberikan perawatan serta dukungan bagi anak-anak.
Terlepas dari banyaknya manfaatnya, konseling genetik di Vietnam masih sulit diakses. Hal ini disebabkan oleh kesadaran masyarakat yang terbatas, biaya pengujian genetik yang tinggi, dan kekurangan spesialis konseling genetik. Untuk mengatasi hal ini, program pelatihan pascasarjana dan kursus jangka pendek dalam konseling genetik perlu diimplementasikan. Selain itu, dukungan finansial dari asuransi kesehatan atau program kesehatan masyarakat diperlukan untuk memastikan akses terhadap pengujian genetik bagi semua warga negara, terutama mereka yang memiliki riwayat keluarga kanker, sehingga meningkatkan kualitas layanan kesehatan dan mengurangi beban penyakit pada masyarakat.

Sumber: https://www.sggp.org.vn/hieu-gene-giam-nguy-co-ung-thu-post831793.html







