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世界には約7,000種類の希少疾患があり、3億人以上が罹患しています。ベトナムでは約100種類の希少疾患が記録されており、約600万人が罹患しています。これらの希少疾患のうち最大58%は小児に発生しています。これらの疾患は地域社会における発生率は非常に低いものの、診断と治療の面で医学界にとって大きな課題となっています。
稀で危険
ナムディン省出身の患者D.Q.は、14歳の時に学校の健康診断で高血圧と診断され、親族に連れられて複数の病院で検査と治療を受けた。糸球体腎炎と診断され、自宅で服用する薬を処方されたが、症状は改善しなかった。
幼いD.Q.ちゃんの健康状態をすでに非常に心配していた両親にとって、D.Q.ちゃんが交通事故に遭い、国立小児病院に緊急搬送されたことは大きな不安材料となった。検査の結果、D.Q.ちゃんの両副腎に6×7cmというかなり大きな腫瘍が見つかった。
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ホーチミン市大学医療センターの医師たちが、稀な心筋腫瘍を患う子供に手術を行っている。写真：タイン・ソン |
国立小児病院の内分泌・代謝・遺伝学・分子治療センター長であるヴー・チー・ズン准教授は、副腎腫瘍はまれな疾患であり、年間10万例中約0.2～0.4％を占めると推定されていると述べた。小児ではさらにまれで、発見された副腎腫瘍症例全体のわずか10％を占めるに過ぎず、両側性腫瘍は極めてまれで、副腎腫瘍を有する小児のわずか10％を占めるに過ぎない。
この稀な病気は成人にも発症するため、治療が非常に複雑になる。K病院の医師たちは最近、へその周りの痛み、下部肋骨の痛み、消化器系の障害などの症状を訴えるフート省出身の61歳の男性患者を受け入れた。
超音波検査で右腎臓に大きな腫瘍が見つかり、生検の結果、腎細胞癌と診断された。さらに、術前がん検診の際に、小腸に3×2cmの腫瘍が見つかり、腸閉塞を引き起こしていたため、小腸リンパ腫と診断された。
これは、患者が2つの異なる癌を併発しているという非常に特殊で稀なケースです。早期に診断され、迅速に治療されない場合、病状は非常に危険なほど進行します。
一方、バクマイ病院小児科センターの医師たちは、希少細菌であるクロモバクテリウム・ビオラセウムの感染により敗血症、敗血症性ショック、進行性呼吸窮迫症候群（ARDS）を患っていたトゥエンクアン省出身の10歳の子供の命を救った。
小児科センター長のグエン・タイン・ナム医師は、クロモバクテリウム・ビオラセウム菌は、土壌中の他の細菌、特に小児ではまれにしか報告されないウィットモア病菌とは区別されることが多いと述べた。医学文献によると、この細菌は通常、骨破壊を引き起こし、筋肉や皮膚組織に侵入して壊死を引き起こす。
診断と治療が困難である。
世界保健機関（WHO）によると、希少疾患とは2,000人に1人の割合で発症する疾患のことです。世界の人口の約3.5～6％、つまり3億～4億5千万人が希少疾患を患っていると推定されています。現在、世界中で約7,000種類の希少疾患が確認されており、そのうち72～80％は遺伝的要因によるもので、残りは感染症、アレルギー、自己免疫疾患によるものです。
ベトナム医学検査治療管理学科長で希少疾患管理諮問委員会の副委員長を務めるルオン・ゴック・クエ准教授は、ベトナム国内で約100種類の希少疾患が報告されており、推定600万人が希少疾患に苦しんでいると述べた。
ヴー・チー・ズン准教授は、希少疾患は地域社会における発生率は非常に低いものの、診断と治療において大きな課題となっていると述べた。なぜなら、希少疾患の最大80％は遺伝性であり、症状がすぐに現れなくても、生涯を通じて発症する可能性があるからである。
希少疾患の最大58％は小児に発生し、国立小児病院だけでも、約17,400件の様々な希少疾患の患者記録が管理・治療されている。これらの大半は、様々な先天性代謝疾患である。
「希少疾患を抱える子どもたちにとって、その影響は死や精神・運動機能障害につながる可能性があります。しかし、早期に発見できれば、子どもの命を救える可能性は非常に高く、場合によっては子どもが完全に正常に発達するのに役立つことさえあります」と、ヴー・チー・ズン准教授は助言した。
彼によると、希少疾患の診断と治療は、これらの疾患に関する情報が不足しているため、困難で時間もかかるという。現在、希少疾患のうち特異的な治療法が存在するのはわずか5％程度だが、患者の最大9％はこれらの特異的な薬剤を入手できないため、希少疾患を抱えるほとんどの人は、生涯にわたって対症療法しか受けられない状況にある。
保健省は、入手困難な希少医薬品のリストを作成し、医療機関が特定の種類の医薬品を調達・備蓄するための解決策と仕組みを提案している。同時に、この希少医薬品リストは定期的に更新される予定である。現在、このリストには希少疾患の予防、診断、治療に使用される医薬品214種類と、入手困難な医薬品229種類が含まれている。
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