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現在、世界には約7,000種類の希少疾患があり、3億人以上が罹患しています。ベトナムでは約100種類の希少疾患があり、約600万人が罹患しています。そのうち58%は小児に発症しています。これらの疾患は地域社会での発生率は非常に低いものの、診断と治療において医学にとって大きな課題となっています。
稀少かつ危険
D.Q.さん（ ナムディン省在住）は14歳の時、学校の健康診断で高血圧が発覚し、親戚に連れられて複数の病院で検査と治療を受け、糸球体腎炎と診断されました。医師は自宅で服用する薬を処方しましたが、症状は改善しませんでした。
娘の健康を心配していたD.Q.は交通事故に遭い、国立小児病院に緊急搬送されました。診察の結果、D.Q.の両副腎に6×7cmのかなり大きな腫瘍があることが判明しました。
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ホーチミン市にある医科薬科大学病院の医師たちが、まれな心臓腫瘍を患う小児患者の手術を行っている。写真：タン・ソン |
国立小児病院内分泌・代謝・遺伝学・分子治療センター長のヴー・チ・ズン准教授は、副腎腫瘍は稀な腫瘍であり、年間10万件の症例のうち約0.2～0.4%を占めると推定されていると述べました。小児の場合はさらに稀で、発見される副腎腫瘍全体のわずか10%を占め、両側性腫瘍は極めて稀で、副腎腫瘍のある小児のわずか10%を占めるに過ぎません。
成人にも稀な疾患があり、治療は非常に複雑です。K病院の医師たちは、へその周りの痛み、下肋骨の痛み、消化器系の不調を訴える男性患者（61歳、 フート県出身）を入院させました。
この男性患者は超音波検査で右腎に大きな腫瘍が見つかり、生検では腎細胞癌と診断されました。さらに、術前の癌スクリーニング検査では、小腸にも3×2cmの腫瘍が見つかり、腸閉塞を引き起こし、小腸リンパ腫と診断されました。
これは、患者が 2 つの別々の癌を患っている非常に特殊でまれなケースです。患者が早期に発見され、速やかに治療されなければ、病気は非常に危険な状態に進行します。
一方、バクマイ病院小児科センターの医師らは、希少細菌クロモバクテリウム・ビオラセウムの感染により敗血症、敗血症性ショック、進行性呼吸窮迫症候群（ARDS）を患っていた10歳の患者（トゥエンクアン）の命を救ったばかりである。
小児科センター長のグエン・タン・ナム医師は、クロモバクテリウム・ビオラセウムは泥中の他の細菌、特にウィットモア菌とは区別されることが多いが、小児における症例報告は非常に少ないと述べた。医学文献によると、この細菌は骨破壊を引き起こし、筋肉や皮膚組織を侵食して壊死を引き起こすことが多い。
診断と治療が難しい
世界保健機関（WHO）によると、希少疾患とは2,000人に1人の割合で発症する疾患です。世界人口の約3.5%～6%が希少疾患に罹患していると推定されており、これは3億人～4億5,000万人に相当します。現在、世界では約7,000種類の希少疾患が特定されており、そのうち72～80%は遺伝的要因によるもので、残りは感染症、アレルギー、自己免疫疾患です。
ベトナムの希少疾患管理に関する諮問委員会の副委員長であり、医療検査・治療管理部門の部長であるルオン・ゴック・クエ准教授は、ベトナムでは現在、社会で報告されている希少疾患が約100種類特定されており、ベトナムでは推定600万人が希少疾患に苦しんでいると語った。
ヴー・チ・ドゥン准教授は、希少疾患は地域社会で発症率は非常に低いものの、希少疾患の最大80％が遺伝性疾患であるため、症状がすぐに現れなくても生涯にわたって症状が現れることから、診断と治療が大きな課題となっていると説明した。
希少疾患の最大58%は小児に発生し、国立小児病院だけでも、様々な希少疾患を抱える約17,400人の小児患者の記録を管理・治療しています。これらの疾患の主なものは、先天性代謝疾患です。
「希少疾患を患う子どもたちは、死や精神的・運動的後遺症につながる可能性がありますが、早期に発見できれば、子どもの命を救える可能性が非常に高く、完全に正常に発育することさえ可能です」とブー・チ・ダン准教授は助言した。
彼によると、希少疾患の診断と治療は、希少疾患に関する情報不足のために困難で時間がかかります。現在、希少疾患のうち特異的な治療法があるのは約5%に過ぎませんが、患者の最大9%はこれらの特異的な治療を受けることができず、希少疾患を持つほとんどの人は、場合によっては生涯にわたって支持療法しか受けられないという現状があります。
保健省は、希少疾病用医薬品および入手困難な医薬品のリストを作成し、医療機関が特定の医薬品を購入・備蓄するための解決策と仕組みを提案しています。同時に、希少疾病用医薬品および入手困難な医薬品のリストは定期的に調整されています。現在、このリストには希少疾患の予防、診断、治療のための医薬品が214種類、入手困難な医薬品が229種類含まれています。
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