អព្ភូតហេតុផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ៖ ក្មេងប្រុសម្នាក់បានសង្រ្គោះដោយសារបច្ចេកវិទ្យាកែហ្សែន

ទារកដែលកើតមកមានជម្ងឺហ្សែនដ៏កម្រ បានក្លាយជាមនុស្សដំបូងគេក្នុងពិភពលោក ដែលត្រូវបានព្យាបាលដោយជោគជ័យ ដោយប្រើបច្ចេកវិទ្យាកែហ្សែន CRISPR។

Baby KJ បានបង្ហាញសញ្ញានៃការជាសះស្បើយឡើងវិញ និងការអភិវឌ្ឍន៍ធម្មតា បន្ទាប់ពីត្រូវបានព្យាបាលដោយបច្ចេកវិទ្យាកែហ្សែន - រូបថត៖ មន្ទីរពេទ្យកុមារនៃទីក្រុង Philadelphia

ទារកម្នាក់នៅរដ្ឋ Pennsylvania (សហរដ្ឋអាមេរិក) បានជាសះស្បើយឡើងវិញដោយអព្ភូតហេតុ បន្ទាប់ពីត្រូវបានព្យាបាលដោយការព្យាបាលកែសម្រួលហ្សែនថ្មីទាំងស្រុង ដោយបើកជំពូកថ្មីសម្រាប់ថ្នាំផ្ទាល់ខ្លួន និងការព្យាបាលជម្ងឺហ្សែនដ៏កម្រ។

ការព្យាបាលដោយហ្សែន "រន្ទះលឿន"

យោងតាម CNN ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើតទារក KJ Muldoon ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានកង្វះអង់ស៊ីម CPS1 ដែលជាជំងឺមេតាប៉ូលីសដ៏កម្រដែលការពាររាងកាយពីការលុបបំបាត់អាម៉ូញាក់លើស។ នៅពេលដែលអាម៉ូញាក់កកកុញក្នុងឈាម វាអាចនាំឱ្យខូចខួរក្បាល និងស្លាប់។

គេប៉ាន់ប្រមាណថាមានតែទារកទើបនឹងកើតប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 1,000,000 នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលមានជំងឺនេះ ហើយពាក់កណ្តាលនៃពួកគេបានស្លាប់ក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានខែដំបូងនៃជីវិត។

ប្រឈមមុខនឹងហានិភ័យនៃការបាត់បង់កូនរបស់ពួកគេ Kyle និង Nicole Muldoon អាយុ 34 ឆ្នាំត្រូវថ្លឹងថ្លែងពីហានិភ័យនៃការប្តូរថ្លើមដ៏ស្មុគស្មាញ ឬយល់ព្រមចំពោះការព្យាបាលដែលមិនធ្លាប់មានពីមុនមក។

នីកូលបាននិយាយថា "យើងបានអធិស្ឋាន ស្រាវជ្រាវ ពិគ្រោះជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិត ហើយទីបំផុតបានសម្រេចចិត្តដាក់ជំនឿរបស់យើងលើ វិទ្យាសាស្ត្រ " ។

មិនយូរប៉ុន្មានក្រុមនៅមន្ទីរពេទ្យកុមារនៃទីក្រុង Philadelphia (CHOP) និង Penn Medicine បានសហការគ្នាដើម្បីបង្កើតការព្យាបាលកែប្រែហ្សែនផ្ទាល់ខ្លួនជាពិសេសសម្រាប់ KJ ក្នុងរយៈពេលត្រឹមតែប្រាំមួយខែ ដែលជាល្បឿនមួយដែលកម្រឃើញនៅក្នុងការស្រាវជ្រាវជីវវេជ្ជសាស្ត្រ។

ការព្យាបាលនេះប្រើ CRISPR ដែលជាឧបករណ៍កែហ្សែនដែលបានឈ្នះរង្វាន់ណូបែលក្នុងឆ្នាំ 2020។ ប៉ុន្តែជំនួសឱ្យការកាត់ DNA តាមវិធីបុរាណ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានអនុវត្តការកែសម្រួលមូលដ្ឋាន ដែលជាវិធីសាស្រ្តនៃការផ្លាស់ប្តូរ "អក្សរ" ខុសនៅក្នុងកូដហ្សែនទៅជាអក្សរត្រឹមត្រូវដោយមិនបំបែកខ្សែ DNA ដែលជួយកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការផ្លាស់ប្តូរដែលមិនចង់បាន។

វេជ្ជបណ្ឌិត Senthil Bhoopalan អ្នកជំនាញផ្នែកព្យាបាលហ្សែននៅមន្ទីរពេទ្យស្រាវជ្រាវកុមារ St. Jude (សហរដ្ឋអាមេរិក) បាននិយាយថា "ការបង្កើតការព្យាបាលផ្ទាល់ខ្លួនក្នុងរយៈពេលដ៏ខ្លីបែបនេះ គឺជារបកគំហើញមួយ" ។

នៅខែកុម្ភៈ ឆ្នាំ 2025 KJ បានទទួលការព្យាបាលតាមសរសៃឈាមលើកដំបូងរបស់គាត់។ ថ្នាំនេះត្រូវបានខ្ចប់ជាដុំតូចៗ lipid nanoparticles ដែលអាចបញ្ជូនហ្សែនដែលបានកែប្រែដោយផ្ទាល់ទៅកាន់កោសិកាថ្លើម។ ក្នុងរយៈពេលបីខែបន្ទាប់ គាត់បានទទួលថ្នាំ Booster ចំនួនពីរបន្ថែមទៀត។

លទ្ធផលលើសពីការរំពឹងទុក៖ ទារកអាចញ៉ាំស្ទើរតែធម្មតា ប្រើប្រាស់ថ្នាំតិច និងជាសះស្បើយពីជំងឺយ៉ាងឆាប់រហ័ស ដែលជាអ្វីដែលមិនអាចនឹកស្មានដល់សម្រាប់អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ CPS1។ រាល់ចលនាតូចៗរបស់ទារក ដូចជាគ្រវីដៃ ឬបង្វិលខ្លួន នាំមកនូវសុភមង្គលគ្មានព្រំដែនដល់គ្រួសារ និងក្រុមគ្រូពេទ្យ។

ទន្ទឹងរង់ចាំសមិទ្ធផលថ្មីៗ

អ្នកជំនាញជឿថាជោគជ័យនៃករណីរបស់ KJ នឹងក្លាយជាជំហានមួយសម្រាប់ការព្យាបាលស្រដៀងគ្នាជាបន្តបន្ទាប់នាពេលអនាគត - រូបថត៖ Jun Cen

រហូតមកដល់ពេលនេះ KJ បានបង្ហាញសញ្ញានៃការងើបឡើងវិញហើយកំពុងអភិវឌ្ឍជាធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វេជ្ជបណ្ឌិត Rebecca Ahrens-Nicklas អ្នកឯកទេសព្យាបាលនៅ CHOP បានសង្កត់ធ្ងន់ថា ការតាមដានរយៈពេលវែងគឺចាំបាច់ដើម្បីវាយតម្លៃសុវត្ថិភាព និងប្រសិទ្ធភាពរយៈពេលវែងនៃការព្យាបាលនេះ។

បញ្ហាប្រឈមដ៏សំខាន់មួយជាមួយនឹងការព្យាបាលដោយហ្សែនគឺការចំណាយខ្ពស់នៃការអភិវឌ្ឍន៍ ដូច្នេះក្រុមហ៊ុនមានទំនោរទៅរកជំងឺទូទៅដើម្បីធានាបានប្រាក់ចំណេញ។ ជាឧទាហរណ៍ ការព្យាបាល CRISPR ដំបូងដែលត្រូវបានអនុម័តដោយ FDA អាមេរិកគឺដើម្បីព្យាបាលជំងឺកោសិកាជំងឺដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សរាប់លាននាក់។

វេជ្ជបណ្ឌិត Kiran Musunuru សមាជិកនៃក្រុមស្រាវជ្រាវបាននិយាយថា ប៉ុន្តែការអភិវឌ្ឍន៍ការព្យាបាលផ្ទាល់ខ្លួន មិនចាំបាច់មានតម្លៃថ្លៃទេ ប្រសិនបើអ្នកទាញយកអត្ថប្រយោជន៍ពីបច្ចេកវិទ្យា និងទិន្នន័យដែលមាន។ គាត់និយាយថាការចំណាយសរុបនៃការព្យាបាលរបស់ KJ "មិនគួរលើសពី" $ 800,000 ដែលស្មើនឹងការប្តូរថ្លើមជាមធ្យម។

អ្នកជំនាញជឿជាក់ថាភាពជោគជ័យរបស់ KJ នឹងត្រួសត្រាយផ្លូវសម្រាប់ការព្យាបាលស្រដៀងគ្នាជាច្រើននាពេលអនាគត។ លោកវេជ្ជបណ្ឌិត Bhoopalan បាននិយាយថា "យើងនឹងមិនចាំបាច់ចាប់ផ្តើមពីដំបូងជារៀងរាល់ពេលនោះទេ។ នៅពេលដែលយើងសាងសង់គ្រឹះរួច វិធីសាស្រ្តថ្មីៗនឹងត្រូវបានអភិវឌ្ឍកាន់តែលឿន និងថោកជាង"។

លោក Carlos Moraes មកពីសាកលវិទ្យាល័យ Miami បាននិយាយថា "ក្នុងរយៈពេល 5-10 ឆ្នាំខាងមុខ ខ្ញុំជឿថាឧបសគ្គធំៗនឹងត្រូវបានយកឈ្នះ។ នៅពេលដែលមានរបកគំហើញដំបូង អ្វីៗនឹងឈានទៅមុខជាប្លុកបង្រួបបង្រួម និងសម្រេចបានសមិទ្ធិផលថ្មីៗជាច្រើន"។

ត្រឡប់ទៅ ប្រធានបទ

មីន ហៃ

ប្រភព៖ https://tuoitre.vn/ky-tich-y-hoc-be-trai-duoc-cuu-song-nho-cong-nghe-chinh-sua-gene-20250516103056736.htm