ចង្កោមមហារីកតំណពូជត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងគ្រួសារតែមួយដោយសារតែរោគសញ្ញា Lynch

អ្នកជំងឺ​ជា​ភេទ​ប្រុស អាយុ​២៦​ឆ្នាំ មាន​ប្រវត្តិ​គ្រួសារ​កើត​មហារីក​ពោះវៀនធំ ឪពុក​ម្តាយមីង ឪពុកមា និង​បងប្អូន​ជីដូនមួយ​។ ថ្មីៗនេះគាត់ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ។

ការ​ថត​អេកូ​សម្រាប់​អ្នក​ជំងឺ​ដើម្បី​រក​ឃើញ​ជំងឺ​ទាន់​ពេល។ (រូបថត៖ BVCC)

អ្នក​ជំងឺ​ត្រូវ​បាន​គេ​បញ្ជូន​ទៅ​មន្ទីរ​ពេទ្យ​ដោយ​សារ​តែ​ឈឺ​ពោះ​យូរ និង​អស់កម្លាំង។ តាមរយៈការពិនិត្យ និងការថតឆ្លុះ គ្រូពេទ្យបានរកឃើញដុំសាច់ដុះធំមួយនៅក្នុងពោះវៀនធំ។ លទ្ធផលរោគវិទ្យា៖ មហារីកពោះវៀនធំ។

ជាមួយនឹងប្រវត្តិគ្រួសារពិសេស អ្នកជំងឺត្រូវបានចាត់តាំងការធ្វើតេស្តហ្សែនតាមលំដាប់លំដោយដើម្បីស្វែងរកមូលហេតុ។ លទ្ធផលបានកំណត់ថាអ្នកជំងឺមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន MLH1 ។ នេះគឺជាភស្តុតាងសំខាន់ដែលបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញា Lynch ដែលជាទម្រង់ទូទៅបំផុតនៃជំងឺមហារីកពោះវៀនធំតំណពូជ។

តាមរយៈការយល់ដឹងពីមូលហេតុដើមនៃជំងឺ គ្រូពេទ្យមិនត្រឹមតែផ្តោតទៅលើការព្យាបាលអ្នកជំងឺប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងផ្តល់ការប្រឹក្សាហ្សែនដល់អ្នកជំងឺ និងក្រុមគ្រួសារផងដែរ។

គ្រួសារនេះត្រូវបានពន្យល់ដោយអ្នកឯកទេសហ្សែនអំពីហានិភ័យដែលសាច់ញាតិផ្សេងទៀត ជាពិសេសបងប្រុសរបស់អ្នកជំងឺអាចប្រឈមមុខនឹងហានិភ័យនៃការកើតជំងឺហ្សែន ហើយត្រូវបានបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្ដហ្សែនតាមលំដាប់លំដោយ។

ការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់សមាជិកគ្រួសារដែលមានរោគសញ្ញា Lynch គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានហានិភ័យខ្ពស់សម្រាប់ការត្រួតពិនិត្យយ៉ាងជិតស្និទ្ធ។

សម្រាប់អ្នកដែលមានហ្សែន ការឆ្លុះពោះវៀនធំគួរតែត្រូវបានគ្រោងទុករៀងរាល់ 1-2 ឆ្នាំចាប់ពីអាយុ 20-25 ឆ្នាំ ហើយការពិនិត្យផ្សេងទៀតគួរតែត្រូវបានធ្វើមុននេះ និងញឹកញាប់ជាងនេះ ដើម្បីរកមើលដុំពក ឬមហារីកនៅដំណាក់កាលដំបូង។ ការ​រក​ឃើញ​ទាន់​ពេល និង​ការ​ព្យាបាល​បង្កើន​អត្រា​ព្យាបាល និង​បង្កើន​គុណភាព​ជីវិត។

យោងតាមសាស្ត្រាចារ្យរង លោកវេជ្ជបណ្ឌិត Pham Cam Phuong នាយកមជ្ឈមណ្ឌលជំងឺមហារីក និងវេជ្ជសាស្ត្រនុយក្លេអ៊ែរ រោគសញ្ញា Lynch គឺជាជំងឺហ្សែនដែលបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកជាច្រើនប្រភេទ ជាពិសេសមហារីកពោះវៀនធំ។ មូលហេតុគឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការ "ជួសជុល" កំហុសចម្លង DNA (ដូចជា MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ។

នៅពេលដែលប្រព័ន្ធជួសជុលនេះបរាជ័យ ការផ្លាស់ប្តូរបម្រែបម្រួលបម្រែបម្រួលយ៉ាងឆាប់រហ័ស ដែលនាំឱ្យកើតជំងឺមហារីកនៅអាយុក្មេងជាងធម្មតា។ ការមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន MLH1 មានន័យថាមនុស្សម្នាក់ប្រឈមមុខនឹងហានិភ័យខ្ពស់នៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកជាងមនុស្សទូទៅ។

អ្នកដែលមានរោគសញ្ញានេះគឺមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកជាច្រើនប្រភេទនៅវ័យក្មេង រួមទាំង៖

- មហារីកពោះវៀនធំ៖ ហានិភ័យកើនឡើងពី ១.៩% ដល់ ៥២-៨២% (២៧-៤៣ ដង)។

- មហារីកស្បូន (ស្ត្រី)៖ ហានិភ័យកើនឡើងពី 1.6% ទៅ 25-60% (ខ្ពស់ជាង 15-37 ដង)។

- មហារីកក្រពះ៖ ហានិភ័យកើនឡើងពី ០.៣% ដល់ ៦-១៣% (ខ្ពស់ជាង ២០-៤៣ ដង)។

- មហារីកអូវែ (ស្ត្រី)៖ ហានិភ័យពី 0.7% ទៅ 4-12% (ខ្ពស់ជាង 5-17 ដង)។

MANH TRAN

ប្រភព៖ https://nhandan.vn/phat-hien-chuoi-ung-thu-di-truyen-trong-cung-mot-gia-dinh-do-mac-hoi-chung-lynch-post906484.html