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현재 전 세계적으로 약 7,000종의 희귀 질환이 존재하며, 3억 명 이상의 사람들에게 영향을 미치고 있습니다. 베트남에는 약 100종의 희귀 질환이 있으며, 약 600만 명이 이 질환을 앓고 있으며, 이 중 58%는 어린이에게서 발생합니다. 이러한 질환은 지역 사회에서 발생률이 매우 낮지만, 희귀 질환은 진단 및 치료에 있어 의학에 큰 어려움을 야기합니다.
희귀하고 위험하다
14세 때 학교 건강 검진에서 고혈압을 발견한 D.Q.( 남딘 성 거주 ) 환자는 친척들에 의해 여러 병원을 전전하며 검사와 치료를 받았고, 결국 사구체신염 진단을 받았습니다. 의사는 집에서 복용할 약을 처방했지만 증상은 호전되지 않았습니다.
아이의 건강이 몹시 걱정되던 중, D.Q.는 교통사고를 당해 국립어린이병원으로 응급 치료를 받았습니다. 진찰 결과, 의사들은 D.Q.의 양쪽 부신에 6x7cm 크기의 상당히 큰 종양이 있다는 것을 발견했습니다.
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호치민시 의약대학병원 의료진이 희귀 심장 종양을 앓고 있는 어린이 환자에게 수술을 진행하고 있다. 사진: 탄 손 |
국립 어린이 병원 내분비학-대사-유전학 및 분자치료 센터 소장이자 부치 둥(Vu Chi Dung) 부교수는 부신 종양이 드문 종양으로, 연간 10만 건의 약 0.2~0.4%를 차지하는 것으로 추산된다고 밝혔습니다. 소아의 경우, 부신 종양은 더욱 드물어 전체 부신 종양의 10%에 불과하며, 양측성 종양은 극히 드물어 소아 부신 종양의 10%에 불과합니다.
성인들도 희귀 질환을 앓고 있어 치료가 매우 어렵습니다. K병원 의료진은 최근 배꼽 주변 통증, 아랫갈비뼈 통증, 소화 장애를 호소하는 남성 환자(61세, 푸토 출신)를 입원시켰습니다.
초음파 검사 결과, 이 남성 환자는 우측 신장에 큰 종양이 있었고, 생검 결과 신세포암으로 진단되었습니다. 또한, 수술 전 암 검진 과정에서 의사들은 환자의 소장에 3x2cm 크기의 장폐색을 유발하는 종양이 추가로 발견되어 소장 림프종으로 진단했습니다.
이는 한 환자가 두 가지 다른 암을 앓고 있는 매우 특별하고 드문 사례입니다. 환자가 조기에 발견되어 신속하게 치료받지 못하면 질병이 매우 위험하게 진행됩니다.
한편, 박마이 병원 소아과 의사들은 희귀 박테리아인 크로모박테리움 비올라세움(Chromobacterium violaceum)에 감염되어 패혈증, 패혈성 쇼크, 진행성 호흡곤란증후군(ARDS)을 앓고 있는 10세 환자(뚜옌꽝성)의 생명을 구했습니다.
소아과 센터장인 응우옌 탄 남 박사는 크로모박테리움 비올라세움(Chromobacterium violaceum) 박테리아가 진흙 속 다른 박테리아, 특히 휘트모어(Whitmore) 박테리아와 종종 구별되지만, 소아에서는 보고된 사례가 거의 없다고 말했습니다. 의학 문헌에 따르면 이 박테리아는 종종 뼈 파괴를 유발하고 근육과 피부 조직을 침식하여 괴사를 유발합니다.
진단 및 치료가 어려움
세계보건기구(WHO)에 따르면, 희귀 질환은 2,000명 중 1명꼴로 발생하는 질병입니다. 전 세계 인구의 약 3.5~6%, 즉 3억~4억 5천만 명이 이 질환을 앓고 있는 것으로 추산됩니다. 현재 전 세계적으로 약 7,000개의 희귀 질환이 확인되었으며, 이 중 72~80%는 유전적 요인에 의해 발생하고 나머지는 감염, 알레르기, 자가면역 질환입니다.
베트남 희귀질환 관리 자문위원회 부회장이자 검진 및 치료 관리부 부장인 루옹 응옥 쿠에 준교수 박사는 베트남에서 현재 지역 사회에서 보고된 희귀질환이 약 100가지 정도이며, 베트남에서 약 600만 명이 희귀질환을 앓고 있는 것으로 추산된다고 말했습니다.
부치둥(Vu Chi Dung) 부교수는 희귀 질환은 지역 사회에서 발생률이 매우 낮지만, 희귀 질환의 최대 80%가 유전 질환이기 때문에 진단과 치료에 큰 어려움을 겪는다고 밝혔습니다. 유전 질환이란 증상이 즉시 나타나지 않더라도 평생 동안 질병이 나타나는 것을 의미합니다.
희귀 질환의 최대 58%가 소아에서 발생하며, 국립어린이병원에서만 약 17,400건의 다양한 희귀 질환 소아 환자 기록을 관리하고 치료하고 있습니다. 이 중 주요 질환은 선천성 대사 장애입니다.
"희귀 질환을 앓는 어린이의 경우 사망, 정신적, 운동적 후유증으로 이어질 수 있지만, 조기에 발견하면 어린이의 생명을 구할 가능성이 매우 높고, 심지어 어린이가 완전히 정상적으로 발달하도록 도울 수도 있습니다."라고 부 치 둥(Vu Chi Dung) 부교수가 조언했습니다.
그에 따르면, 희귀 질환에 대한 정보 부족으로 인해 가장 희귀한 질환을 진단하고 치료하는 것은 어렵고 시간이 많이 걸린다고 합니다. 현재 희귀 질환의 약 5%만이 특정 치료법을 가지고 있지만, 최대 9%의 환자는 이러한 특정 치료법을 이용할 수 없기 때문에 대부분의 희귀 질환 환자는 평생 동안, 심지어 매우 장기간 동안만 보조적인 치료만 받게 됩니다.
보건부는 희귀 및 구하기 어려운 약물 목록을 개발하고 있으며, 의료기관에서 특정 약물을 구매하고 비축할 수 있는 해결책과 방안을 제시하고 있습니다. 이와 동시에, 희귀 및 구하기 어려운 약물 목록은 정기적으로 조정되고 있습니다. 현재 이 목록에는 희귀 질환의 예방, 진단 및 치료를 위한 약물 214종과 구하기 어려운 약물 229종이 포함되어 있습니다.
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