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전 세계적으로 약 7,000종의 희귀 질환이 3억 명 이상의 사람들에게 영향을 미치고 있습니다. 베트남에서는 약 100종의 희귀 질환이 보고되었으며, 약 600만 명이 이 질환으로 고통받고 있는데, 그중 최대 58%가 소아에게서 발생합니다. 이러한 희귀 질환들은 지역사회에서 발생률은 매우 낮지만, 진단과 치료 측면에서 의학계에 상당한 어려움을 야기합니다.
희귀하고 위험함
남딘( Nam Dinh ) 출신의 환자 D.Q.는 14세 때 학교 건강검진에서 고혈압 진단을 받은 후, 가족들과 함께 여러 병원을 다니며 검진과 치료를 받았습니다. 그는 사구체신염 진단을 받고 집에서 복용하는 약을 처방받았지만, 상태가 호전되지 않았습니다.
이미 아이의 건강을 몹시 걱정하던 부모에게 어린 D.Q.는 교통사고를 당해 응급 치료를 위해 국립아동병원으로 이송되었습니다. 검진 결과, 의사들은 D.Q.의 양쪽 부신에 각각 6x7cm 크기의 비교적 큰 종양이 있음을 발견했습니다.
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호치민시 대학병원 의료진이 희귀 심근 종양을 앓는 어린이에게 수술을 시행하고 있다. 사진: 탄 손 |
국립아동병원 내분비-대사-유전학 및 분자치료센터 소장인 부 치 둥(Vu Chi Dung) 부교수는 부신 종양이 드물며, 연간 10만 건 중 약 0.2~0.4% 정도를 차지하는 것으로 추정된다고 밝혔습니다. 소아의 경우 더욱 드물어 전체 부신 종양 환자의 10%에 불과하며, 양측성 종양은 극히 드물어 소아 부신 종양 환자의 10%에서만 발생합니다.
이 희귀 질환은 성인에게도 발생하여 치료가 매우 복잡합니다. K 병원 의료진은 최근 배꼽 주변 통증, 아랫갈비뼈 통증, 소화 장애 증상을 보이는 푸토성 출신의 61세 남성 환자를 입원시켰습니다.
초음파 검사에서 오른쪽 신장에 큰 종양이 발견되었고, 조직 검사 결과 신세포암으로 확진되었습니다. 또한, 수술 전 암 검진 중 소장에서 3x2cm 크기의 종양이 추가로 발견되어 장폐색을 유발하고 있었으며, 이는 소장 림프종으로 진단되었습니다.
이는 환자가 두 가지 종류의 암에 걸린 매우 드물고 특수한 경우입니다. 만약 환자가 조기에 진단받고 신속하게 치료받지 못하면, 질병이 매우 위험하게 진행될 것입니다.
한편, 바흐마이 병원 소아과 의료진은 희귀 세균인 크로모박테리움 비올라세움 감염으로 패혈증, 패혈성 쇼크, 진행성 호흡곤란 증후군(ARDS)을 앓고 있던 10세 아동(뚜옌꽝 거주)의 생명을 구해냈습니다.
소아과 센터 소장인 응우옌 탄 남 박사는 크로모박테리움 비올라세움(Chromobacterium violaceum) 박테리아는 토양에서 다른 박테리아, 특히 소아에게서는 드물게 보고되는 휘트모어병(Whitmore's disease)과 구별되는 특징이라고 말했습니다. 의학 문헌에 따르면 이 박테리아는 일반적으로 뼈 파괴를 일으키고 근육과 피부 조직을 침범하여 괴사를 유발합니다.
진단과 치료가 어렵습니다.
세계보건기구(WHO)에 따르면 희귀질환은 2,000명 중 1명꼴로 발생하는 질환입니다. 전 세계 인구의 약 3.5~6%가 희귀질환을 앓고 있는 것으로 추정되며, 이는 3억~4억 5천만 명에 해당합니다. 현재 전 세계적으로 약 7,000종의 희귀질환이 확인되었으며, 이 중 72~80%는 유전적 요인에 의해 발생하고 나머지는 감염, 알레르기, 자가면역 질환 등이 원인입니다.
베트남 의료검사 및 치료관리부 부장 겸 베트남 희귀질환관리자문위원회 부위원장인 루옹 응옥 쿠에 부교수는 전국적으로 약 100종의 희귀질환이 보고되었으며, 베트남에서 희귀질환을 앓고 있는 사람은 약 600만 명에 달할 것으로 추산된다고 밝혔습니다.
부교수 부치둥은 희귀 질환의 발생률은 매우 낮지만, 진단과 치료에 있어 큰 어려움을 야기한다고 밝혔습니다. 희귀 질환의 최대 80%가 유전적 요인으로 발생하며, 이는 증상이 즉시 나타나지 않더라도 평생에 걸쳐 질병이 진행될 수 있음을 의미합니다.
희귀 질환의 최대 58%는 소아에서 발생하며, 국립아동병원에서만 다양한 희귀 질환 환자 약 17,400명의 진료 기록을 관리 및 치료하고 있습니다. 이 중 대다수는 다양한 선천성 대사 질환입니다.
"희귀 질환을 앓는 어린이들은 사망이나 정신적, 운동적 장애를 겪을 수 있지만, 조기에 발견하면 생명을 구할 가능성이 매우 높으며, 심지어 완전히 정상적으로 발달할 수도 있습니다."라고 부교수 부치둥(Vu Chi Dung) 박사는 조언했습니다.
그에 따르면, 희귀 질환에 대한 정보 부족으로 인해 진단과 치료가 어렵고 시간이 많이 소요된다고 합니다. 현재 특정 치료법이 있는 희귀 질환은 약 5%에 불과하지만, 환자의 최대 9%는 이러한 특정 약물에 접근할 수 없어 대부분의 희귀 질환 환자는 매우 오랜 기간, 심지어 평생 동안 대증 치료만 받게 됩니다.
보건복지부는 희귀 의약품 및 공급이 부족한 의약품 목록을 작성하고 있으며, 의료기관이 특정 의약품을 조달 및 비축할 수 있도록 하는 방안과 메커니즘을 제안하고 있습니다. 동시에, 희귀 의약품 및 공급 부족 의약품 목록은 정기적으로 업데이트될 예정입니다. 현재 이 목록에는 희귀 질환의 예방, 진단 및 치료에 사용되는 214개 의약품과 공급이 원활하지 않은 229개 의약품이 포함되어 있습니다.
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