희귀 유전 질환으로 인한 심각한 피부 손상
6년 전, 환자는 사타구니 부위에 붉은 반점과 작은 물집이 생기고 쉽게 터지며, 진물이 흐르고 가려움과 작열감을 동반한 통증을 겪었습니다. 환자는 여러 곳을 다니며 진찰과 치료를 받았지만 병변은 줄어들었지만 곧 재발했습니다. 이 질환은 여름철, 일과 일상생활에서 더 심한 가려움과 피부 병변을 유발하여 삶의 질에 큰 영향을 미쳤습니다.
중앙피부과병원 남성 피부질환 치료과 부과장인 팜딘호아 선생님은 진찰을 통해 사타구니, 겨드랑이, 그리고 양쪽 옆구리에 붉고 진물이 나며 경계가 뚜렷하고 갈라진 피부 병변이 관찰되었고, 그 주변은 붉게 변색되어 있었습니다. 환자의 팔, 다리, 몸통에는 비늘 모양의 미란이 있었습니다. 정보 수집 결과, 아버지도 유사한 피부 병변과 함께 유사한 증상을 보였다는 것을 확인했습니다.
시행된 준임상적 적응증에는 진균 도말, 세포학적 검사, 조직병리학적 검사, 직접 면역형광 검사 및 간접 면역형광 검사가 포함되었습니다. 검사 결과, 환자는 양성 가족성 천포창(헤일리-헤일리병) 진단과 일치하는 임상적 및 검사적 소견을 보였으며, 추가적인 진균 피부 감염도 동반되었습니다.
이 질환에 대한 기존의 단일 요법은 장기적으로 안정적인 조절 효과를 달성하지 못하고 바람직하지 않은 부작용을 초래하는 경우가 많습니다. 따라서 이 질환을 더욱 효과적으로 치료하기 위한 새로운 복합 치료 전략이 필요합니다.
환자는 아시트레틴 50mg/일과 병변 부위에 보툴리움 톡신 A 주사, 국소 피부 관리, 항생제 연고, 코르티코스테로이드 도포를 병행하여 치료받았습니다. 4주 치료 후, 피부 병변의 염증과 발적이 완화되었고, 분비물도 더 이상 분비되지 않았으며, 환자의 통증과 가려움증도 현저히 감소했습니다.
중앙피부과병원 의사들은 경구 아시트레틴과 국소 보툴리눔 독소 A 주사를 병행하는 치료법을 적용했습니다. 아시트레틴은 비타민 A 산의 유도체로 각질 세포의 분화와 증식을 정상화하고 피지 분비와 염증을 감소시키는 효과가 있습니다.
특히, 국소 보툴리눔 독소 주사는 헤일리 헤일리병의 중등도, 중증 및 내성 사례에 효과적이고 안전한 병용 요법입니다. 현재 보툴리눔 독소(보톡스) 주사는 미용 피부과에서 흔히 사용되는 시술입니다.
헤일리 헤일리병 치료에서 보툴리눔 독소는 발한을 감소시켜 미생물 침투를 줄이고 감염 위험을 줄입니다. 이러한 병용 요법의 결과는 증상을 유의미하게 조절하고 질병 재발을 효과적으로 예방하는 것입니다.
헤일리-헤일리병은 드물고 진단하기 어렵습니다.
남성 피부 질환 치료과 과장인 콰치 티 하 지앙(Quach Thi Ha Giang) 전문의는 양성 가족성 천포창은 헤일리-헤일리병으로도 알려져 있다고 말했습니다. 이 질환은 1939년에 처음 보고된 희귀 유전성 물집성 피부 질환입니다. 전 세계적으로 이 질환의 발병률은 5만 명당 1명으로 추산됩니다.
현재 전 세계 와 베트남에서 이 질병의 발생률에 대한 정확한 자료는 없습니다. 이 질병의 피부 병변이 다른 피부 질환과 유사하고, 증상이 경미한 환자들은 병원을 찾지 않기 때문에 발병률이 완전히 보고되지 않았습니다.
이 질환은 상피 세포의 접착과 안정성 유지에 중요한 역할을 하는 유전자인 ATP2C1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자에 돌연변이가 발생하면 세포 간 접착 과정이 약해져 표피 분리 현상이 발생하고, 이는 이 질환의 특징적인 병변을 초래합니다. 부모 중 한 명으로부터 돌연변이 유전자를 물려받은 자녀는 이 질환을 앓을 수 있습니다.
이 질환은 사타구니, 겨드랑이, 가슴 아래, 엉덩이처럼 주름이 있고 마찰이 잘 일어나는 피부 부위에 자주 발생합니다. 전형적인 병변은 붉고 미란성이며 진물이 나는 반점으로, 때로는 작고 쉽게 터지는 물집이 생기고 통증과 가려움증이 동반됩니다.
이 질병은 일반적으로 20~40세 사이의 남성과 여성 모두에게 나타나며, 때로는 청소년기에 더 일찍 나타나기도 하며 평생 지속됩니다.
이 질환은 만성적으로 진행되며, 특히 덥고 습한 날씨, 과도한 발한, 과도한 운동, 손상된 피부 부위에 가해지는 기계적 외상 등에서 여러 번 재발합니다. 또한, 세균, 바이러스 또는 진균에 의한 중복 감염이 자주 발생하여 질환이 더욱 심각해지고 관리가 어려워지며, 특히 여름철에 더욱 그렇습니다.
장 박사는 조기에 진단하고 적절한 치료법으로 치료하면 환자가 질병을 완벽하게 조절하고 삶의 질을 향상시킬 수 있다고 말했습니다. 위 사례는 피부 미용 분야에서 주로 알려진 물질인 보툴리눔 독소 A를 병용한 전신 약물 치료로 성공적으로 치료되었습니다.
질병 병력이 있는 가족에게는 유전 상담과 피부 이상 징후가 나타날 경우 즉각적인 건강 검진이 매우 중요합니다. 환자는 개인 위생에 유의하고, 습도를 제한하며, 환부 마찰을 피하여 발병 위험을 줄여야 합니다. 또한, 의사의 치료 계획을 엄격히 준수하고 정기적인 검진을 받는 것이 질병을 효과적으로 관리하고 재발을 예방하며 합병증을 줄이는 데 도움이 됩니다.
이 사례는 11월 13일부터 15일까지 다낭시 호이안에서 중앙피부과병원과 광남 피부과병원이 공동 주최한 2025년 전국피부과학회(ANCD2025) 및 제3회 베트남피부과연구학회(CIDVIII)에서도 언급되었습니다. 이 학회는 2025년 베트남 피부과 업계 최대 규모의 전문 학술 행사 중 하나로, 약 1,500명의 대표단이 참석하여 과학 발전 현황을 업데이트하고, 임상 경험을 공유하며, 피부과 및 피부 미용 분야의 연구 협력을 증진합니다.
출처: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html
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