Menurut pengumuman pada 23 Januari dari Hospital Kanak-kanak Philadelphia, pesakit berusia 11 tahun, Aissam Dam, buat kali pertama mendengar bunyi kehidupan, seperti suara bapanya, bunyi kereta lalu-lalang, dan bunyi gunting yang sedang menggunting rambut.
Aissam Dam dilahirkan dalam keadaan pekak teruk akibat kecacatan genetik yang sangat jarang berlaku. Secara khususnya, gen yang rosak menghalang penghasilan otoferlin – sejenis protein yang penting untuk sel rambut di telinga dalam bagi menukar getaran bunyi kepada isyarat kimia yang dihantar ke otak.
Kecacatan gen Otoferlin sangat jarang berlaku, hanya berlaku dalam 1-8% kes kehilangan pendengaran kongenital pada kanak-kanak.
Aissam Dam menjalani pembedahan pada 4 Oktober 2023. Doktor telah mengangkat sebahagian daripada gegendang telinganya dan menyuntik virus tidak berbahaya yang telah diubah suai untuk mengangkut salinan aktif gen Otoferlin ke dalam cecair di dalam kokleanya. Akibatnya, sel-sel rambut mula menghasilkan protein yang hilang dan berfungsi secara normal.
Hampir empat bulan selepas menerima rawatan pada sebelah telinga, pendengaran Aissam telah bertambah baik dengan ketara. Dia kini didiagnosis dengan kehilangan pendengaran ringan hingga sederhana dan "benar-benar mendengar bunyi buat kali pertama dalam hidupnya."
Menurut Pakar Bedah John Germiller, Pengarah Penyelidikan Klinikal dalam Otolaringologi di Hospital Kanak-kanak Philadelphia, terapi gen untuk kehilangan pendengaran adalah sesuatu yang telah diusahakan oleh doktor dan saintis selama lebih 20 tahun dan akhirnya berjaya.
"Walaupun terapi gen yang kami lakukan pada pesakit bertujuan untuk membetulkan kelainan pada gen yang sangat jarang berlaku, kajian ini dapat membuka peluang aplikasi masa depan untuk beberapa daripada lebih 150 gen lain yang menyebabkan kehilangan pendengaran pada kanak-kanak," kata Dr. John Germiller.
Minh Hoa (disusun daripada Vietnam+, Saigon Giai Phong)
[iklan_2]
Sumber
Komen (0)