Sjeldne sykdommer: Vanskeligheter og utfordringer

SGGP 11/11/2023 06:41

Globalt finnes det omtrent 7000 sjeldne sykdommer som rammer mer enn 300 millioner mennesker. I Vietnam er det registrert rundt 100 sjeldne sykdommer, som rammer omtrent 6 millioner mennesker, og opptil 58 % av disse sjeldne sykdommene forekommer hos barn. Selv om disse sykdommene har svært lav forekomst i samfunnet, utgjør de en betydelig utfordring for medisinen når det gjelder diagnose og behandling.

Sjelden og farlig

Pasienten D.Q. (fra Nam Dinh ) ble diagnostisert med hypertensjon i en alder av 14 år under en helsesjekk på skolen, og ble tatt med av slektninger til flere sykehus for undersøkelse og behandling. Han fikk diagnosen glomerulonefritt og fikk foreskrevet medisiner som skulle tas hjemme, men tilstanden hans ble ikke bedre.

Mens de allerede var svært bekymret for barnets helse, var lille D.Q. involvert i en trafikkulykke og ble hastet til Nasjonalt barnesykehus for akuttbehandling. Etter undersøkelse oppdaget legene at D.Q. hadde en ganske stor svulst i begge binyrene, som målte 6x7 cm.

Leger ved University Medical Center i Ho Chi Minh-byen utfører kirurgi på et barn med en sjelden hjertesvulst. Foto: THANH SON

Førsteamanuensis Dr. Vu Chi Dung, direktør for Senter for endokrinologi - metabolisme - genetikk og molekylærterapi ved National Children's Hospital, delte at binyretumorer er sjeldne, anslått å utgjøre omtrent 0,2 %–0,4 % av 100 000 tilfeller per år. De er enda sjeldnere hos barn, og utgjør bare 10 % av alle oppdagede binyretumortilfeller, og bilaterale svulster er ekstremt sjeldne, og utgjør bare 10 % av barn med binyretumorer.

Voksne lider også av denne sjeldne sykdommen, noe som gjør behandlingen svært komplisert. Leger ved K Hospital innla nylig en 61 år gammel mannlig pasient fra Phu Tho- provinsen med symptomer som smerter rundt navlen, smerter i nedre ribbein og fordøyelsesproblemer.

En ultralydundersøkelse avdekket en stor svulst i høyre nyre, og en biopsi bekreftet nyrecellekarsinom. Videre oppdaget legene under preoperativ kreftscreening en ytterligere svulst i tynntarmen som målte 3x2 cm, noe som forårsaket tarmobstruksjon, som ble diagnostisert som tynntarmlymfom.

Dette er et veldig spesielt og sjeldent tilfelle der en pasient har to separate kreftformer. Hvis pasienten ikke diagnostiseres tidlig og behandles raskt, vil sykdommen utvikle seg svært farlig.

I mellomtiden har leger ved barnesenteret på Bach Mai sykehus nettopp reddet livet til et 10 år gammelt barn (fra Tuyen Quang) som lider av sepsis, septisk sjokk og progressivt respiratorisk distress-syndrom (ARDS) på grunn av infeksjon med den sjeldne bakterien Chromobacterium violaceum.

Dr. Nguyen Thanh Nam, direktør for pediatrisk senter, sa at Chromobacterium violaceum-bakterier vanligvis skilles fra andre bakterier i jord, spesielt Whitmores sykdom, som sjelden rapporteres hos barn. I medisinsk litteratur forårsaker denne bakterien vanligvis beinødeleggelse, og invaderer muskel- og hudvev og forårsaker nekrose.

Vanskelig å diagnostisere og behandle.

Ifølge Verdens helseorganisasjon (WHO) er sjeldne sykdommer de som forekommer hos 1 av 2000 mennesker. Det er anslått at omtrent 3,5–6 % av verdens befolkning lider av en sjelden sykdom, tilsvarende 300–450 millioner mennesker. For tiden er det identifisert rundt 7000 sjeldne sykdommer over hele verden, hvorav 72–80 % er forårsaket av genetikk, mens resten skyldes infeksjoner, allergier og autoimmune sykdommer.

Førsteamanuensis dr. Luong Ngoc Khue, direktør for avdelingen for medisinsk undersøkelse og behandlingsledelse og nestleder i det rådgivende rådet for behandling av sjeldne sykdommer i Vietnam, uttalte at omtrent 100 sjeldne sykdommer er rapportert i samfunnet over hele landet, med anslagsvis 6 millioner mennesker som lider av sjeldne sykdommer i Vietnam.

Førsteamanuensis Vu Chi Dung informerte om at selv om sjeldne sykdommer har en svært lav forekomst i samfunnet, utgjør de en stor utfordring i diagnose og behandling fordi opptil 80 % av sjeldne sykdommer er genetiske, noe som betyr at sykdommen manifesterer seg gjennom hele livet selv om symptomene kanskje ikke oppstår umiddelbart.

Opptil 58 % av sjeldne sykdommer forekommer hos barn, og bare ved Nasjonalt barnesykehus behandles omtrent 17 400 pasientjournaler for ulike sjeldne sykdommer. De fleste av disse er ulike medfødte metabolske forstyrrelser.

«Konsekvensene for barn med sjeldne sykdommer kan føre til død og psykiske og motoriske funksjonshemminger. Men hvis det oppdages tidlig, er sjansene for å redde barnets liv svært høye, og det kan til og med hjelpe barnet med å utvikle seg helt normalt», sa førsteamanuensis dr. Vu Chi Dung.

Ifølge ham er det vanskelig og tidkrevende å diagnostisere og behandle de sjeldneste sykdommene på grunn av mangel på informasjon om disse sykdommene. For tiden har bare omtrent 5 % av sjeldne sykdommer spesifikke behandlinger, men opptil 9 % av pasientene har ikke tilgang til disse spesifikke legemidlene, så de fleste med sjeldne sykdommer får bare støttende behandling i svært lang tid, til og med resten av livet.

Helsedepartementet utvikler en liste over sjeldne og utilgjengelige legemidler og foreslår løsninger og mekanismer for hvordan helseinstitusjoner kan anskaffe og hamstre visse typer legemidler. Samtidig vil listen over sjeldne og utilgjengelige legemidler bli jevnlig oppdatert. For tiden inneholder denne listen 214 legemidler for forebygging, diagnose og behandling av sjeldne sykdommer og 229 legemidler som ikke er lett tilgjengelige.

Kilde: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html