Sjeldne sykdommer: Vanskeligheter og utfordringer

SGGP 11. november 2023 06:41

Det finnes for tiden rundt 7000 sjeldne sykdommer i verden som rammer mer enn 300 millioner mennesker. I Vietnam er det registrert rundt 100 sjeldne sykdommer, og rundt 6 millioner mennesker lider av dem, hvorav 58 % av de sjeldne sykdommene forekommer hos barn. Selv om disse sykdommene har en svært lav forekomst i samfunnet, utgjør sjeldne sykdommer en stor utfordring for medisinen i diagnose og behandling.

Sjelden og farlig

Pasienten D.Q. (i Nam Dinh ) ble oppdaget å ha høyt blodtrykk i en alder av 14 år under en helsesjekk på skolen. Han ble tatt med av slektninger til flere sykehus for undersøkelse og behandling, og han fikk diagnosen glomerulonefritt. Legen foreskrev medisiner som skulle tas hjemme, men tilstanden ble ikke bedre.

Mens hun var svært bekymret for barnets helse, var D.Q. involvert i en trafikkulykke og ble kjørt til Nasjonalt barnesykehus for akuttbehandling. Etter undersøkelse oppdaget legene at D.Q. hadde en ganske stor svulst i sine tosidige binyrer, som målte 6x7 cm.

Leger ved University of Medicine and Pharmacy Hospital i Ho Chi Minh-byen opererte et barn med en sjelden hjertesvulst. Foto: THANH SON

Førsteamanuensis dr. Vu Chi Dung, direktør for Senter for endokrinologi - metabolisme - genetikk og molekylærterapi ved Nasjonalt barnesykehus, fortalte at binyretumorer er sjeldne svulster, anslått å utgjøre omtrent 0,2–0,4 % av 100 000 tilfeller/år. For barn er det enda sjeldnere, og utgjør bare 10 % av det totale antallet oppdagede binyretumorer, og bilaterale svulster er ekstremt sjeldne, og utgjør bare 10 % av barn med binyretumorer.

Voksne lider også av sjeldne sykdommer, noe som gjør behandlingen svært komplisert. Leger ved K Hospital har nettopp innlagt en mannlig pasient (61 år gammel, fra Phu Tho ) med smerter rundt navlen, smerter i nedre ribbein og fordøyelsesproblemer.

Gjennom ultralyd hadde denne mannlige pasienten en stor svulst i høyre nyre, og biopsien viste nyrecellekarsinom. I tillegg, under den preoperative kreftscreeningen, fortsatte legene å oppdage at pasienten hadde en ytterligere svulst i tynntarmen som målte 3x2 cm og forårsaket tarmobstruksjon, med en diagnose av tynntarmslymfom.

Dette er et veldig spesielt og sjeldent tilfelle der en pasient har to separate kreftformer. Hvis pasienten ikke oppdages tidlig og behandles raskt, vil sykdommen utvikle seg svært farlig.

I mellomtiden har leger ved Bach Mai Hospitals pediatriske senter nettopp reddet livet til en 10 år gammel pasient (i Tuyen Quang) som lider av sepsis, septisk sjokk og progressivt respiratorisk distress-syndrom (ARDS) på grunn av infeksjon med den sjeldne bakterien Chromobacterium violaceum.

Dr. Nguyen Thanh Nam, direktør for pediatrisk senter, sa at Chromobacterium violaceum-bakterier ofte skiller seg fra andre bakterier i gjørme, spesielt Whitmore, og svært få tilfeller er rapportert hos barn. I medisinsk litteratur forårsaker denne bakterien ofte beinødeleggelse, spiser seg inn i muskel- og hudvev og forårsaker nekrose.

Vanskelig å diagnostisere og behandle

Ifølge Verdens helseorganisasjon (WHO) er en sjelden sykdom en sykdom som forekommer hos 1/2000 mennesker. Det er anslått at omtrent 3,5–6 % av verdens befolkning har en sjelden sykdom, tilsvarende 300–450 millioner mennesker. For tiden har verden identifisert omtrent 7000 sjeldne sykdommer, hvorav 72–80 % er forårsaket av genetikk, resten er infeksjoner, allergier og autoimmune sykdommer.

Førsteamanuensis dr. Luong Ngoc Khue, direktør for avdelingen for medisinsk undersøkelse og behandlingsledelse og nestleder i det rådgivende rådet for behandling av sjeldne sykdommer i Vietnam, sa at landet for tiden har identifisert rundt 100 rapporterte sjeldne sykdommer i samfunnet, med anslagsvis 6 millioner mennesker som lider av sjeldne sykdommer i Vietnam.

Førsteamanuensis dr. Vu Chi Dung informerte om at selv om sjeldne sykdommer har en svært lav forekomst i samfunnet, utgjør de en stor utfordring i diagnose og behandling fordi opptil 80 % av sjeldne sykdommer er genetiske sykdommer, noe som betyr at sykdommen manifesterer seg gjennom hele livet selv om symptomene kanskje ikke oppstår umiddelbart.

Opptil 58 % av sjeldne sykdommer forekommer hos barn, og Nasjonalt barnesykehus alene administrerer og behandler rundt 17 400 pediatriske pasientjournaler med ulike sjeldne sykdommer. Av disse er de viktigste ulike medfødte metabolske forstyrrelser.

«Konsekvensene for barn med sjeldne sykdommer kan føre til død, psykiske og motoriske følgetilstander. Men hvis det oppdages tidlig, er muligheten for å redde barnets liv svært høy, og det kan til og med hjelpe barnet til å utvikle seg helt normalt», advarte førsteamanuensis dr. Vu Chi Dung.

Ifølge ham er det vanskelig og tidkrevende å diagnostisere og behandle de sjeldneste sykdommene på grunn av mangel på informasjon om sjeldne sykdommer. For tiden har bare omtrent 5 % av sjeldne sykdommer spesifikke behandlinger, men opptil 9 % av pasientene har ikke tilgang til disse spesifikke behandlingene, så de fleste med sjeldne sykdommer får bare støttende behandling i svært lang tid, til og med resten av livet.

Helsedepartementet utvikler en liste over sjeldne og utilgjengelige legemidler og foreslår løsninger og mekanismer for hvordan medisinske fasiliteter kan kjøpe og lagre visse legemidler. Samtidig justeres listen over sjeldne og utilgjengelige legemidler jevnlig. For tiden inneholder denne listen 214 legemidler for forebygging, diagnose og behandling av sjeldne sykdommer og 229 utilgjengelige legemidler.

Kilde: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html