Boli rare: Dificultăți și provocări

SGGP 11/11/2023 06:41

La nivel global , există aproximativ 7.000 de boli rare care afectează peste 300 de milioane de oameni. În Vietnam, au fost înregistrate aproximativ 100 de boli rare, care afectează aproximativ 6 milioane de oameni, până la 58% dintre aceste boli rare apărând la copii. Deși aceste boli au rate de incidență foarte scăzute în comunitate, ele reprezintă o provocare semnificativă pentru medicină în ceea ce privește diagnosticul și tratamentul.

Rar și periculos

Diagnosticat cu hipertensiune arterială la vârsta de 14 ani în timpul unui control medical școlar, pacientul D.Q. (din Nam Dinh ) a fost dus de rude la mai multe spitale pentru examinare și tratament. A fost diagnosticat cu glomerulonefrită și i s-au prescris medicamente pentru a le lua acasă, dar starea sa nu s-a îmbunătățit.

Deși era deja foarte îngrijorat de sănătatea copilului lor, micuțul D.Q. a fost implicat într-un accident rutier și a fost dus de urgență la Spitalul Național de Copii pentru tratament de urgență. După examinare, medicii au descoperit că D.Q. avea o tumoare destul de mare la ambele glande suprarenale, cu dimensiunile de 6x7 cm.

Medicii de la Centrul Medical Universitar din orașul Ho Chi Minh operează un copil cu o tumoră miocardică rară. Fotografie: THANH SON

Profesorul asociat Dr. Vu Chi Dung, directorul Centrului de Endocrinologie - Metabolism - Genetică și Terapie Moleculară de la Spitalul Național de Copii, a menționat că tumorile suprarenale sunt rare, estimându-se că reprezintă aproximativ 0,2%-0,4% din 100.000 de cazuri pe an. Sunt chiar mai rare la copii, reprezentând doar 10% din totalul cazurilor de tumori suprarenale detectate, iar tumorile bilaterale sunt extrem de rare, reprezentând doar 10% dintre copiii cu tumori suprarenale.

Și adulții suferă de această boală rară, ceea ce face ca tratamentul să fie foarte complicat. Medicii de la Spitalul K au internat recent un pacient de sex masculin în vârstă de 61 de ani din provincia Phu Tho , cu simptome de durere în jurul buricului, durere la nivelul coastelor inferioare și tulburări digestive.

O ecografie a relevat o tumoare mare la rinichiul drept, iar o biopsie a confirmat carcinomul renal. În plus, în timpul screeningului preoperator pentru cancer, medicii au descoperit o tumoră suplimentară la nivelul intestinului subțire, cu dimensiunile de 3x2 cm, care a cauzat obstrucție intestinală, diagnosticată ca limfom al intestinului subțire.

Acesta este un caz foarte special și rar, în care un pacient are două tipuri de cancer separate; dacă pacientul nu este diagnosticat din timp și tratat prompt, boala va progresa foarte periculos.

Între timp, medicii de la Centrul de Pediatrie al Spitalului Bach Mai tocmai au salvat viața unui copil de 10 ani (din Tuyen Quang) care suferea de sepsis, șoc septic și sindrom de detresă respiratorie progresivă (SDRA) din cauza infecției cu bacteria rară Chromobacterium violaceum.

Dr. Nguyen Thanh Nam, directorul Centrului Pediatric, a declarat că bacteria Chromobacterium violaceum se distinge de obicei de alte bacterii din sol, în special de boala Whitmore, care este rar raportată la copii. În literatura medicală, această bacterie provoacă de obicei distrugerea oaselor, invadând țesuturile musculare și ale pielii, provocând necroză.

Dificil de diagnosticat și tratat.

Conform Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), bolile rare sunt cele care apar la 1 din 2.000 de persoane. Se estimează că aproximativ 3,5%-6% din populația lumii suferă de o boală rară, echivalentul a 300-450 de milioane de oameni. În prezent, la nivel mondial au fost identificate aproximativ 7.000 de boli rare, dintre care 72-80% sunt cauzate de genetică, în timp ce restul se datorează infecțiilor, alergiilor și bolilor autoimune.

Profesorul asociat Dr. Luong Ngoc Khue, directorul Departamentului de Examinare Medicală și Managementul Tratamentului și vicepreședinte al Consiliului Consultativ pentru Managementul Bolilor Rare din Vietnam, a declarat că aproximativ 100 de boli rare au fost raportate în comunitate la nivel național, cu aproximativ 6 milioane de persoane care suferă de boli rare în Vietnam.

Profesorul asociat Vu Chi Dung a informat că, deși bolile rare au o rată de incidență foarte scăzută în comunitate, acestea reprezintă o provocare majoră în diagnosticare și tratament, deoarece până la 80% dintre bolile rare sunt genetice, ceea ce înseamnă că boala se manifestă pe tot parcursul vieții, chiar dacă simptomele pot să nu apară imediat.

Până la 58% dintre bolile rare apar la copii, iar numai la Spitalul Național de Copii sunt gestionate și tratate aproximativ 17.400 de dosare medicale pentru diverse boli rare. Majoritatea acestora sunt diverse tulburări metabolice congenitale.

„Consecințele pentru copiii cu boli rare pot duce la deces și dizabilități mintale și motorii; cu toate acestea, dacă sunt detectate din timp, șansele de a salva viața copilului sunt foarte mari și pot chiar ajuta copilul să se dezvolte complet normal”, a sfătuit profesorul asociat Dr. Vu Chi Dung.

Potrivit acestuia, diagnosticarea și tratarea celor mai rare boli este dificilă și consumatoare de timp din cauza lipsei de informații despre aceste boli. În prezent, doar aproximativ 5% dintre bolile rare au tratamente specifice, dar până la 9% dintre pacienți nu pot accesa aceste medicamente specifice, astfel încât majoritatea persoanelor cu boli rare primesc tratament de susținere doar pentru o perioadă foarte lungă de timp, chiar pe viață.

Ministerul Sănătății elaborează o listă de medicamente rare și indisponibile și propune soluții și mecanisme pentru ca unitățile sanitare să achiziționeze și să stocheze anumite tipuri de medicamente. Simultan, lista de medicamente rare și indisponibile va fi actualizată periodic. În prezent, această listă include 214 medicamente pentru prevenirea, diagnosticarea și tratamentul bolilor rare și 229 de medicamente care nu sunt ușor disponibile.

Sursă: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html