Boli rare: Dificultăți și provocări

SGGP 11 noiembrie 2023 06:41

În prezent, există aproximativ 7.000 de boli rare în lume, care afectează peste 300 de milioane de oameni. În Vietnam, au fost înregistrate aproximativ 100 de boli rare, de care suferă aproximativ 6 milioane de persoane, dintre care 58% apar la copii. Deși aceste boli au o incidență foarte scăzută în comunitate, bolile rare reprezintă o mare provocare pentru medicină în ceea ce privește diagnosticul și tratamentul.

Rar și periculos

Descoperită cu hipertensiune arterială la vârsta de 14 ani în timpul unui control medical la școală, pacienta D.Q. (din Nam Dinh ) a fost dusă de rude la mai multe spitale pentru examinare și tratament și a fost diagnosticată cu glomerulonefrită. Medicul i-a prescris medicamente pentru administrare acasă, dar starea nu s-a ameliorat.

Deși era foarte îngrijorată de sănătatea copilului ei, D.Q. a fost implicată într-un accident rutier și a fost dusă la Spitalul Național de Copii pentru tratament de urgență. După examinare, medicii au descoperit că D.Q. avea o tumoare destul de mare în glandele suprarenale bilaterale, cu dimensiunile de 6x7 cm.

Medicii de la Spitalul Universitar de Medicină și Farmacie din orașul Ho Chi Minh au efectuat o intervenție chirurgicală la un copil cu o tumoră cardiacă rară. Fotografie: THANH SON

Profesorul asociat, Dr. Vu Chi Dung, directorul Centrului de Endocrinologie - Metabolism - Genetică și Terapie Moleculară din cadrul Spitalului Național de Copii, a precizat că tumorile suprarenale sunt tumori rare, estimate a reprezenta aproximativ 0,2% - 0,4% din 100.000 de cazuri/an. La copii, acestea sunt și mai rare, reprezentând doar 10% din numărul total de tumori suprarenale detectate, iar tumorile bilaterale sunt extrem de rare, reprezentând doar 10% dintre copiii cu tumori suprarenale.

Adulții suferă și de boli rare, ceea ce face ca tratamentul să fie foarte complicat. Medicii de la Spitalul K tocmai au internat un pacient de sex masculin (61 de ani, din Phu Tho ) cu dureri în jurul buricului, dureri la nivelul coastelor inferioare și tulburări digestive.

Prin ecografie, acest pacient de sex masculin a prezentat o tumoră mare la rinichiul drept, iar biopsia a evidențiat carcinom renal. În plus, în timpul testului de screening preoperator pentru cancer, medicii au continuat să descopere că pacientul avea o tumoră suplimentară în intestinul subțire, cu dimensiunile de 3x2 cm, care provoca obstrucție intestinală, cu diagnosticul de limfom al intestinului subțire.

Acesta este un caz foarte special și rar, în care un pacient are două tipuri de cancer separate; dacă pacientul nu este detectat din timp și tratat prompt, boala va progresa foarte periculos.

Între timp, medicii de la Centrul Pediatric al Spitalului Bach Mai tocmai au salvat viața unui pacient în vârstă de 10 ani (din Tuyen Quang) care suferea de sepsis, șoc septic și sindrom de detresă respiratorie progresivă (SDRA) din cauza infecției cu bacteria rară Chromobacterium violaceum.

Dr. Nguyen Thanh Nam, directorul Centrului Pediatric, a declarat că bacteria Chromobacterium violaceum se distinge adesea de alte bacterii din noroi, în special din Whitmore, fiind raportate foarte puține cazuri la copii. În literatura medicală, această bacterie provoacă adesea distrugerea oaselor, roade țesuturile musculare și ale pielii, provocând necroză.

Dificil de diagnosticat și tratat

Conform Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), o boală rară este o afecțiune care apare la 1/2.000 de persoane. Se estimează că aproximativ 3,5%-6% din populația lumii are o boală rară, echivalentul a 300-450 de milioane de oameni. În prezent, la nivel mondial sunt identificate aproximativ 7.000 de boli rare, dintre care 72-80% sunt cauzate de genetică, restul fiind infecții, alergii și boli autoimune.

Profesorul asociat, Dr. Luong Ngoc Khue, directorul Departamentului de Examinare Medicală și Managementul Tratamentului, vicepreședinte al Consiliului Consultativ pentru Managementul Bolilor Rare din Vietnam, a declarat că țara a identificat în prezent aproximativ 100 de boli rare raportate în comunitate, cu aproximativ 6 milioane de persoane care suferă de boli rare în Vietnam.

Profesorul asociat, Dr. Vu Chi Dung, a informat că, deși bolile rare au o incidență foarte scăzută în comunitate, acestea reprezintă o mare provocare în diagnosticare și tratament, deoarece până la 80% dintre bolile rare sunt boli genetice, ceea ce înseamnă că boala se manifestă pe tot parcursul vieții, chiar dacă simptomele pot să nu apară imediat.

Până la 58% dintre bolile rare apar la copii, iar numai Spitalul Național de Copii gestionează și tratează aproximativ 17.400 de dosare de pacienți pediatrici cu diverse boli rare. Dintre acestea, principalele sunt diverse tulburări metabolice congenitale.

„Consecințele bolilor rare la copii pot duce la deces, sechele psihice și motorii. Cu toate acestea, dacă sunt detectate din timp, posibilitatea de a salva viața copilului este foarte mare și poate chiar ajuta copilul să se dezvolte complet normal”, a avertizat profesorul asociat, dr. Vu Chi Dung.

Potrivit acestuia, diagnosticarea și tratarea celor mai rare boli este dificilă și consumatoare de timp din cauza lipsei de informații despre bolile rare. În prezent, doar aproximativ 5% dintre bolile rare au tratamente specifice, dar până la 9% dintre pacienți nu pot accesa aceste tratamente specifice, astfel încât majoritatea persoanelor cu boli rare primesc tratament de susținere doar pentru o perioadă foarte lungă de timp, chiar pe viață.

Ministerul Sănătății elaborează o listă de medicamente rare și indisponibile și propune soluții și mecanisme pentru ca unitățile medicale să achiziționeze și să stocheze anumite medicamente. În același timp, lista de medicamente rare și indisponibile este ajustată periodic. În prezent, această listă conține 214 medicamente pentru prevenirea, diagnosticarea și tratamentul bolilor rare și 229 de medicamente indisponibile.

Sursă: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html