Редкие заболевания: дилеммы и проблемы

СГГП 11.11.2023 06:41

В настоящее время в мире насчитывается около 7000 редких заболеваний, которыми страдают более 300 миллионов человек. Во Вьетнаме насчитывается около 100 редких заболеваний, которыми страдают около 6 миллионов человек, из которых 58% приходится на детей. Несмотря на то, что эти заболевания встречаются в обществе крайне редко, их диагностика и лечение представляют собой серьёзную проблему для медицины.

Редкие и опасные

Пациент Д.К. (из Намдиня ), у которого в 14 лет во время медицинского осмотра в школе обнаружили повышенное артериальное давление, был доставлен родственниками в несколько больниц для обследования и лечения, где ему поставили диагноз гломерулонефрит. Врач назначил лекарства для домашнего приема, но состояние не улучшилось.

Пока она очень беспокоилась о здоровье своего ребёнка, Д.К. попал в автомобильную аварию и был доставлен в Национальную детскую больницу для неотложной помощи. После обследования врачи обнаружили у Д.К. довольно большую опухоль в обоих надпочечниках размером 6х7 см.

Врачи больницы Университета медицины и фармации в Хошимине проводят операцию ребенку с редкой опухолью сердца. Фото: ТХАНЬ СОН

Доцент, доктор Ву Чи Дунг, директор Центра эндокринологии, метаболизма, генетики и молекулярной терапии Национальной детской больницы, сообщил, что опухоли надпочечников встречаются редко, по оценкам, с частотой около 0,2–0,4% на 100 000 случаев в год. У детей они встречаются ещё реже, составляя всего 10% от общего числа выявленных опухолей надпочечников, а двусторонние опухоли встречаются крайне редко, составляя всего 10% от общего числа детей с опухолями надпочечников.

Взрослые также страдают от редких заболеваний, что значительно усложняет лечение. Врачи больницы K только что приняли пациента (61 год, из Фу Тхо ) с болью в области пупка, болью в нижних рёбрах и расстройством пищеварения.

При ультразвуковом исследовании у этого пациента была обнаружена крупная опухоль правой почки, а биопсия показала почечно-клеточный рак. Кроме того, во время предоперационного онкологического скрининга врачи обнаружили у пациента дополнительную опухоль в тонком кишечнике размером 3×2 см, вызывающую кишечную непроходимость, и поставили диагноз: лимфома тонкого кишечника.

Это очень особый и редкий случай, когда у пациента одновременно обнаруживаются два вида рака. Если не выявить заболевание на ранней стадии и не начать его своевременное лечение, оно будет прогрессировать очень опасно.

Тем временем врачи педиатрического центра больницы Бать Май только что спасли жизнь 10-летнему пациенту (в Туенкуанге), страдающему сепсисом, септическим шоком и прогрессирующим респираторным дистресс-синдромом (ОРДС) из-за заражения редкой бактерией Chromobacterium violaceum.

Доктор Нгуен Тхань Нам, директор Педиатрического центра, отметил, что бактерии Chromobacterium violaceum часто обнаруживаются в грязи, особенно в Уитморе, но случаи заражения детей крайне редки. Согласно медицинской литературе, эта бактерия часто вызывает разрушение костей, проникает в мышечную и кожную ткани, вызывая некроз.

Трудно диагностировать и лечить

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), редкие заболевания – это заболевания, встречающиеся у 1/2000 человек. По оценкам, редкими заболеваниями страдает около 3,5–6% населения мира, что эквивалентно 300–450 миллионам человек. В настоящее время в мире выявлено около 7000 редких заболеваний, из которых 72–80% обусловлены генетическими факторами, остальные – это инфекции, аллергии и аутоиммунные заболевания.

Доцент, доктор Луонг Нгок Кхуэ, директор Департамента медицинского обследования и управления лечением, заместитель председателя Консультативного совета по управлению редкими заболеваниями во Вьетнаме, сообщил, что в настоящее время в стране зарегистрировано около 100 редких заболеваний, и, по оценкам, во Вьетнаме редкими заболеваниями страдают около 6 миллионов человек.

Доцент, доктор Ву Чи Дунг сообщил, что хотя редкие заболевания встречаются в обществе очень редко, они представляют большую проблему для диагностики и лечения, поскольку до 80% редких заболеваний являются генетическими заболеваниями, что означает, что болезнь проявляется на протяжении всей жизни, хотя симптомы могут не проявиться сразу.

До 58% редких заболеваний встречаются у детей, и только в Национальной детской больнице ведется лечение около 17 400 детских историй болезни с различными редкими заболеваниями. Основными из них являются различные врожденные нарушения обмена веществ.

«Последствия редких заболеваний у детей могут привести к смерти, психическим и двигательным нарушениям, однако при раннем выявлении вероятность спасения жизни ребенка очень высока и даже может помочь ребенку развиваться совершенно нормально», — посоветовал доцент, доктор Ву Чи Дунг.

По его словам, диагностика и лечение самых редких заболеваний затруднены и требуют много времени из-за недостатка информации о них. В настоящее время лишь около 5% редких заболеваний имеют специальные методы лечения, но до 9% пациентов не имеют к ним доступа, поэтому большинство людей с редкими заболеваниями получают лишь поддерживающую терапию в течение очень длительного времени, иногда пожизненно.

Министерство здравоохранения разрабатывает перечень редких и дефицитных лекарственных препаратов и предлагает решения и механизмы закупки и создания запасов отдельных лекарственных препаратов медицинскими организациями. Перечень редких и дефицитных лекарственных препаратов регулярно корректируется. В настоящее время в него включены 214 лекарственных препаратов для профилактики, диагностики и лечения редких заболеваний и 229 дефицитных лекарственных препаратов.

Источник: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html