Обнаружен дефект гена, связанный с коллапсом легких и раком почек

Новое исследование Кембриджского университета выявило важное открытие, касающееся гена FLCN — фактора, связанного с редким генетическим синдромом Бирта-Хогга-Дюбе, который может вызывать серьезные проблемы со здоровьем, такие как риск пневмоторакса, вызывающего частичный или полный коллапс легкого, кисты легких, поражения кожи и рак почки.

Ген FLCN может повышать риск серьезных проблем со здоровьем. (Источник: SciTechDaily.com)

Опубликованное 8 апреля в Thorax , одном из ведущих мировых журналов по респираторной медицине, исследование проанализировало генетические данные более 550 000 человек из трех основных баз данных: UK Biobank, 100 000 Genomes Project и East London Genes & Health. Результаты показали, что распространенность варианта гена FLCN варьировалась от 1 на 2710 до 1 на 4190, что почти в 100 раз выше предыдущей оценки в 1 на 200 000 человек.

Примечательно, что риски для здоровья людей с этим геном неравномерны. Среди людей с диагнозом синдром Бирта-Хогга-Дюбе около 37% подвержены риску развития пневмоторакса. Однако эта цифра падает до 28% у тех, кто только является носителем гена, но не развил синдром. Аналогично, риск рака почки у пациентов с синдромом составляет 32%, тогда как только около 1% носителей сталкиваются с этим риском.

Профессор Стефан Марциняк (Кембриджский университет), почетный консультант Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust и Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust, подчеркнул, что раннее выявление является ключевым, особенно для двух основных рисков пневмоторакса и рака почки. Он отметил, что проблемы с легкими часто развиваются за 10-20 лет до появления признаков рака почки, поэтому регулярный скрининг может помочь в раннем выявлении и лечении.

Хотя связь между геном FLCN и синдромом Бирта-Хогга-Дюбе очевидна, профессор Марциняк также отмечает, что риск рака почки у людей, которые являются носителями гена, но не имеют синдрома, довольно низок. Это говорит о том, что существует множество других генетических факторов, которые влияют на то, как мутация FLCN проявляется у каждого человека.

Это новаторское исследование не только проливает свет на распространенность варианта гена FLCN, но и поднимает острую необходимость переосмысления стратегий скрининга и лечения для групп риска, переходя к более персонализированному и точному медицинскому подходу в будущем.

Источник: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html