Выявлена ​​связь генетических дефектов с развитием рака легких и почек.

Новое исследование Кембриджского университета выявило важную информацию о гене FLCN – факторе, связанном с редким генетическим синдромом Бирта-Хогга-Дюбе, который может вызывать серьезные проблемы со здоровьем, такие как повышенный риск пневмоторакса, частичного или полного коллапса легкого, кисты легких, поражения кожи и рак почек.

Ген FLCN может повышать риск серьезных проблем со здоровьем. (Источник: SciTechDaily.com)

Исследование, опубликованное 8 апреля в журнале Thorax , одном из ведущих мировых изданий по респираторной медицине, проанализировало генетические данные более чем 550 000 человек из трех основных баз данных: UK Biobank, проекта «100 000 геномов» и East London Genes & Health. Результаты показали, что распространенность варианта гена FLCN колеблется от 1 на 2710 до 1 на 4190 человек, что почти в 100 раз выше, чем ранее оценивавшаяся цифра в 1 на 200 000 человек.

Следует отметить, что уровень риска для здоровья среди носителей этого гена неодинаков. Среди лиц с диагнозом синдрома Бирта-Хогга-Дюбе примерно 37% подвержены риску пневмоторакса. Однако это число снижается до 28% в группе, которая только является носителем гена, но еще не заболела синдромом. Аналогично, частота рака почек составляет 32% у пациентов с этим синдромом, в то время как среди носителей этот риск встречается лишь у около 1%.

Профессор Стефан Марциняк (Кембриджский университет), почетный советник больниц Кембриджского университета и Королевской больницы Папворт, подчеркнул, что ранняя диагностика имеет решающее значение, особенно в отношении двух основных факторов риска: пневмоторакса и рака почек. Он отметил, что проблемы с легкими часто начинаются за 10-20 лет до появления признаков рака почек, поэтому регулярный скрининг может помочь своевременно выявить и вылечить их.

Хотя связь между геном FLCN и синдромом Бирта-Хогга-Дюбе очевидна, профессор Марциниак также отмечает, что риск рака почек у носителей, не страдающих этим синдромом, довольно низок. Это говорит о том, что многие другие генетические факторы влияют на то, как мутации FLCN проявляются у каждого отдельного человека.

Это новаторское исследование не только проливает свет на распространенность варианта гена FLCN, но и подчеркивает острую необходимость пересмотра стратегий скрининга и лечения для групп риска, что в будущем приведет к более точному и персонализированному подходу в медицине.

Источник: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html