Nadir hastalıklar: Zorluklar ve meydan okumalar

SGGP 11/11/2023 06:41

Dünya genelinde , 300 milyondan fazla insanı etkileyen yaklaşık 7.000 nadir hastalık bulunmaktadır. Vietnam'da ise yaklaşık 6 milyon insanı etkileyen 100 civarında nadir hastalık kaydedilmiş olup, bu hastalıkların %58'e kadarı çocuklarda görülmektedir. Bu hastalıkların toplumda görülme sıklığı çok düşük olsa da, tanı ve tedavi açısından tıp için önemli bir zorluk teşkil etmektedir.

Nadir ve tehlikeli

14 yaşında okul sağlık kontrolü sırasında hipertansiyon teşhisi konulan hasta D.Q. ( Nam Dinh'den ), akrabaları tarafından muayene ve tedavi için çeşitli hastanelere götürüldü. Glomerülonefrit teşhisi konuldu ve evde kullanması için ilaç verildi, ancak durumu düzelmedi.

Çocuklarının sağlığı konusunda zaten çok endişeli olan aile, küçük D.Q.'nun bir trafik kazası geçirmesi üzerine acil tedavi için Ulusal Çocuk Hastanesi'ne kaldırılmasıyla büyük bir şok yaşadı. Muayene sonrasında doktorlar, D.Q.'nun her iki böbrek üstü bezinde de 6x7 cm boyutlarında oldukça büyük bir tümör olduğunu tespit etti.

Ho Chi Minh Şehri Üniversite Tıp Merkezi'ndeki doktorlar, nadir görülen bir miyokard tümörü olan bir çocuğa ameliyat yapıyor. Fotoğraf: THANH SON

Ulusal Çocuk Hastanesi Endokrinoloji - Metabolizma - Genetik ve Moleküler Tedavi Merkezi Direktörü Doçent Dr. Vu Chi Dung, adrenal tümörlerin nadir olduğunu ve yılda 100.000 vakanın yaklaşık %0,2-0,4'ünü oluşturduğunun tahmin edildiğini belirtti. Çocuklarda ise daha da nadir görülen bu tümörler, tespit edilen tüm adrenal tümör vakalarının yalnızca %10'unu oluştururken, çift taraflı tümörler son derece nadirdir ve adrenal tümörlü çocukların yalnızca %10'unda görülmektedir.

Bu nadir hastalık yetişkinlerde de görülebiliyor ve bu da tedaviyi oldukça karmaşık hale getiriyor. K Hastanesi'ndeki doktorlar yakın zamanda Phu Tho eyaletinden göbek çevresinde ağrı, alt kaburga ağrısı ve sindirim bozuklukları belirtileri gösteren 61 yaşında bir erkek hastayı kabul etti.

Ultrasonografi sağ böbrekte büyük bir tümör olduğunu ortaya çıkardı ve biyopsi böbrek hücreli karsinomunu doğruladı. Ayrıca, ameliyat öncesi kanser taraması sırasında doktorlar ince bağırsakta 3x2 cm boyutlarında, bağırsak tıkanıklığına neden olan ek bir tümör keşfetti ve bu da ince bağırsak lenfoması olarak teşhis edildi.

Bu, hastanın iki ayrı kansere yakalandığı çok özel ve nadir bir durumdur; eğer hasta erken teşhis edilip derhal tedavi edilmezse, hastalık çok tehlikeli bir şekilde ilerleyecektir.

Bu arada, Bach Mai Hastanesi Çocuk Merkezi'ndeki doktorlar, nadir görülen Chromobacterium violaceum bakterisi enfeksiyonu nedeniyle sepsis, septik şok ve ilerleyici solunum yetmezliği sendromu (ARDS) geçiren 10 yaşındaki bir çocuğun (Tuyen Quang'dan) hayatını kurtardı.

Çocuk Sağlığı Merkezi Direktörü Dr. Nguyen Thanh Nam, Chromobacterium violaceum bakterisinin genellikle toprakta bulunan diğer bakterilerden, özellikle de çocuklarda nadiren görülen Whitmore hastalığından ayırt edilebildiğini söyledi. Tıp literatüründe bu bakteri genellikle kemik yıkımına neden olur ve kas ve deri dokularını istila ederek nekroza yol açar.

Teşhis ve tedavisi zor.

Dünya Sağlık Örgütü'ne (DSÖ) göre, nadir hastalıklar her 2.000 kişiden 1'inde görülen hastalıklardır. Dünya nüfusunun yaklaşık %3,5-6'sının, yani 300-450 milyon kişinin nadir bir hastalıktan muzdarip olduğu tahmin edilmektedir. Şu anda dünya çapında yaklaşık 7.000 nadir hastalık tespit edilmiş olup, bunların %72-80'i genetik nedenlerden kaynaklanırken, geri kalanı enfeksiyonlar, alerjiler ve otoimmün hastalıklar nedeniyle ortaya çıkmaktadır.

Vietnam'da Tıbbi Muayene ve Tedavi Yönetimi Bölümü Direktörü ve Nadir Hastalık Yönetimi Danışma Konseyi Başkan Yardımcısı Doçent Dr. Luong Ngoc Khue, ülke genelinde yaklaşık 100 nadir hastalığın tespit edildiğini ve Vietnam'da tahmini 6 milyon kişinin nadir hastalıklardan muzdarip olduğunu belirtti.

Doçent Doktor Vu Chi Dung, nadir hastalıkların toplumda görülme sıklığının çok düşük olmasına rağmen, tanı ve tedavi açısından büyük zorluklar oluşturduğunu, çünkü nadir hastalıkların %80'e kadarının genetik olduğunu, yani belirtiler hemen ortaya çıkmasa bile hastalığın yaşam boyu kendini gösterdiğini belirtti.

Nadir hastalıkların %58'e kadarı çocuklarda görülmekte olup, yalnızca Ulusal Çocuk Hastanesi'nde çeşitli nadir hastalıklarla ilgili yaklaşık 17.400 hasta kaydı yönetilmekte ve tedavi edilmektedir. Bunların büyük çoğunluğu çeşitli doğuştan metabolik bozukluklardır.

Doçent Doktor Vu Chi Dung, "Nadir hastalıklara sahip çocuklarda ölüm ve zihinsel ve motor engelliliğe yol açabilen sonuçlar doğurabilir; ancak erken teşhis edildiğinde çocuğun hayatını kurtarma şansı çok yüksektir ve hatta çocuğun tamamen normal bir şekilde gelişmesine yardımcı olabilir" diye belirtti.

Ona göre, nadir hastalıkların teşhis ve tedavisi, bu hastalıklar hakkında bilgi eksikliği nedeniyle zor ve zaman alıcıdır. Şu anda nadir hastalıkların sadece yaklaşık %5'inin spesifik tedavisi mevcut, ancak hastaların %9'una kadarı bu spesifik ilaçlara erişemiyor; bu nedenle nadir hastalığı olan çoğu kişi çok uzun süre, hatta ömür boyu sadece destekleyici tedavi alıyor.

Sağlık Bakanlığı, nadir ve bulunması zor ilaçların bir listesini oluşturmakta ve sağlık kuruluşlarının belirli ilaç türlerini temin etmesi ve stoklaması için çözümler ve mekanizmalar önermektedir. Eş zamanlı olarak, nadir ve bulunması zor ilaçlar listesi düzenli olarak güncellenecektir. Şu anda bu liste, nadir hastalıkların önlenmesi, teşhisi ve tedavisi için 214 ilacı ve kolayca bulunamayan 229 ilacı içermektedir.

Kaynak: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html