Nadir hastalıklar: Zorluklar ve zorluklar

SGGP 11 Kasım 2023 06:41

Dünyada şu anda 300 milyondan fazla insanı etkileyen yaklaşık 7.000 nadir hastalık bulunmaktadır. Vietnam'da yaklaşık 100 nadir hastalık kaydedilmiş olup, bu hastalıklardan yaklaşık 6 milyon kişi etkilenmektedir ve bunların %58'i çocuklarda görülmektedir. Bu hastalıkların toplumda görülme sıklığı çok düşük olsa da, nadir hastalıklar teşhis ve tedavi konusunda tıp açısından büyük bir zorluk teşkil etmektedir.

Nadir ve tehlikeli

14 yaşındayken okulda yapılan sağlık kontrolünde yüksek tansiyonu olduğu tespit edilen hasta D.Q. ( Nam Dinh'de ), yakınları tarafından muayene ve tedavi için çeşitli hastanelere götürüldü ve glomerülonefrit teşhisi kondu. Doktor evde kullanması için ilaç yazdı, ancak durumunda iyileşme olmadı.

Çocuğunun sağlığı konusunda çok endişeli olduğu sırada D.Q. bir trafik kazası geçirdi ve acil tedavi için Ulusal Çocuk Hastanesi'ne kaldırıldı. Doktorlar, muayenenin ardından D.Q.'nun iki taraflı böbrek üstü bezlerinde 6x7 cm boyutlarında oldukça büyük bir tümör olduğunu tespit etti.

Ho Chi Minh Şehri Tıp ve Eczacılık Üniversitesi Hastanesi'ndeki doktorlar, nadir görülen bir kalp tümörü olan bir çocuğa ameliyat gerçekleştirdi. Fotoğraf: THANH SON

Ulusal Çocuk Hastanesi Endokrinoloji - Metabolizma - Genetik ve Moleküler Terapi Merkezi Direktörü Doçent Dr. Vu Chi Dung, böbrek üstü bezi tümörlerinin nadir görülen tümörler olduğunu ve yılda 100.000 vakanın yaklaşık %0,2-%0,4'ünü oluşturduğunu belirtti. Çocuklarda ise bu oran daha da düşük olup, tespit edilen böbrek üstü bezi tümörlerinin toplam sayısının yalnızca %10'unu oluştururken, bilateral tümörler son derece nadirdir ve böbrek üstü bezi tümörü olan çocukların yalnızca %10'unu oluşturur.

Yetişkinler de nadir hastalıklardan muzdariptir ve bu da tedaviyi oldukça karmaşık hale getirir. K Hastanesi'ndeki doktorlar, göbek çevresinde ağrı, alt kaburgalarda ağrı ve sindirim bozuklukları şikayetiyle Phu Tho'dan 61 yaşında bir erkek hastayı hastaneye yatırdı.

Ultrasonografide bu erkek hastanın sağ böbreğinde büyük bir tümör tespit edilmiş ve biyopsi sonucu renal hücreli karsinom olarak raporlanmıştır. Ayrıca, ameliyat öncesi kanser tarama testi sırasında doktorlar, hastanın ince bağırsağında 3x2 cm boyutlarında ek bir tümör olduğunu ve bunun ince bağırsak lenfoması tanısıyla bağırsak tıkanıklığına neden olduğunu tespit etmeye devam etmiştir.

Bu, bir hastanın iki ayrı kanserinin olduğu çok özel ve nadir bir durumdur; hasta erken teşhis edilmez ve derhal tedavi edilmezse hastalık çok tehlikeli bir şekilde ilerler.

Bu arada, Bach Mai Hastanesi Çocuk Merkezi'ndeki doktorlar, nadir görülen Chromobacterium violaceum bakterisiyle enfeksiyon nedeniyle sepsis, septik şok ve ilerleyici solunum sıkıntısı sendromu (ARDS) geçiren 10 yaşındaki bir hastanın (Tuyen Quang'da) hayatını kurtardı.

Çocuk Sağlığı Merkezi Müdürü Dr. Nguyen Thanh Nam, Chromobacterium violaceum bakterisinin özellikle Whitmore'da çamurda bulunan diğer bakterilerden sıklıkla ayırt edilebildiğini, ancak çocuklarda çok az vaka bildirildiğini söyledi. Tıp literatüründe bu bakterinin sıklıkla kemik yıkımına neden olduğu, kas ve cilt dokularını aşındırarak nekroza yol açtığı belirtiliyor.

Teşhisi ve tedavisi zor

Dünya Sağlık Örgütü'ne (WHO) göre nadir hastalık, her 2.000 kişide bir görülen hastalıktır. Dünya nüfusunun yaklaşık %3,5-6'sının, yani 300-450 milyon kişinin nadir bir hastalığa sahip olduğu tahmin edilmektedir. Günümüzde dünya genelinde yaklaşık 7.000 nadir hastalık tespit edilmiştir ve bunların %72-80'i genetik faktörlerden kaynaklanırken, geri kalanı enfeksiyonlar, alerjiler ve otoimmün hastalıklardır.

Vietnam Nadir Hastalık Yönetimi Danışma Kurulu Başkan Yardımcısı, Tıbbi Muayene ve Tedavi Yönetimi Bölümü Direktörü Doçent Dr. Luong Ngoc Khue, ülkede şu ana kadar toplumda bildirilen yaklaşık 100 nadir hastalığın tespit edildiğini, Vietnam'da yaklaşık 6 milyon kişinin nadir hastalıklardan muzdarip olduğunu söyledi.

Doçent Dr. Vu Chi Dung, nadir hastalıkların toplumda çok düşük bir oranda görülmesine rağmen, tanı ve tedavisinde büyük zorluklar yaşandığını, çünkü nadir hastalıkların yüzde 80'inin genetik hastalıklar olduğunu, yani belirtileri hemen ortaya çıkmasa bile hastalığın yaşam boyu devam ettiğini söyledi.

Nadir hastalıkların %58'i çocuklarda görülmektedir ve Ulusal Çocuk Hastanesi, çeşitli nadir hastalıklara sahip yaklaşık 17.400 pediatrik hastayı tek başına yönetmekte ve tedavi etmektedir. Bunların başında çeşitli doğuştan metabolik bozukluklar gelmektedir.

Doçent Dr. Vu Chi Dung, "Nadir hastalıklara sahip çocukların sonuçları ölüme, zihinsel ve motor sekeller gibi sorunlara yol açabilir. Ancak erken teşhis edilirse, çocuğun hayatını kurtarma olasılığı çok yüksektir ve hatta tamamen normal bir şekilde gelişmesine yardımcı olabilir," diye uyardı.

Ona göre, nadir hastalıklar hakkında bilgi eksikliği nedeniyle en nadir hastalıkların teşhis ve tedavisi zor ve zaman alıcıdır. Şu anda nadir hastalıkların yalnızca yaklaşık %5'inin spesifik tedavileri vardır, ancak hastaların %9'una kadarı bu spesifik tedavilere erişememektedir, bu nedenle nadir hastalığı olan çoğu kişi çok uzun bir süre, hatta ömür boyu yalnızca destekleyici tedavi görmektedir.

Sağlık Bakanlığı, nadir ve bulunamayan ilaçlar listesi geliştirmekte ve sağlık tesislerinin belirli ilaçları satın alıp stoklamaları için çözümler ve mekanizmalar önermektedir. Aynı zamanda, nadir ve bulunamayan ilaçlar listesi düzenli olarak güncellenmektedir. Şu anda bu listede, nadir hastalıkların önlenmesi, teşhisi ve tedavisi için 214 ilaç ve bulunamayan 229 ilaç bulunmaktadır.

Kaynak: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html