Gen mutasyonlarından kaynaklanan işitme kaybının tedavisinde yeni bir atılım.

Philadelphia Çocuk Hastanesi'nin 23 Ocak'ta yaptığı açıklamaya göre, 11 yaşındaki hasta Aissam Dam, babasının sesi, geçen arabaların sesi ve saç kesme makasının sesi gibi hayata dair sesleri ilk kez duydu.

Aissam Dam, son derece nadir görülen bir genetik kusur nedeniyle doğuştan işitme engelliydi. Spesifik olarak, hatalı bir gen, iç kulaktaki kıl hücrelerinin ses titreşimlerini beyne iletilen kimyasal sinyallere dönüştürmesi için gerekli olan otoferlin adlı proteinin üretimini engelliyordu.

Otoferlin genindeki kusurlar çok nadirdir ve çocuklarda doğuştan işitme kaybı vakalarının yalnızca %1-8'inde görülür.

Aissam Dam, 4 Ekim 2023'te ameliyat oldu. Doktorlar kulak zarının bir kısmını kaldırdılar ve otoferlin geninin aktif kopyalarını koklea içindeki sıvıya taşımak üzere modifiye edilmiş zararsız bir virüs enjekte ettiler. Sonuç olarak, kıl hücreleri eksik proteini üretmeye ve normal şekilde çalışmaya başladı.

Aissam'ın bir kulağına uygulanan tedaviden yaklaşık dört ay sonra işitmesi önemli ölçüde iyileşti. Şu anda hafif ila orta derecede işitme kaybı teşhisi konuldu ve "hayatında ilk kez sesleri duydu."

Philadelphia Çocuk Hastanesi Kulak Burun Boğaz Klinik Araştırma Direktörü Cerrah John Germiller'e göre, işitme kaybı için gen terapisi, doktorların ve bilim insanlarının 20 yılı aşkın süredir üzerinde çalıştığı ve sonunda başarıya ulaştığı bir konudur.

"Hastaya uyguladığımız gen terapisi çok nadir görülen bir gendeki anormalliği düzeltmeyi amaçlasa da, bu çalışmalar çocuklarda işitme kaybına neden olan 150'den fazla diğer genin bazıları için gelecekteki uygulama fırsatlarının önünü açabilir," dedi Dr. John Germiller.

Minh Hoa (Vietnam+, Saigon Giai Phong'dan derlenmiştir)

Kaynak: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html