Philadelphia Çocuk Hastanesi'nden 23 Ocak'ta yapılan açıklamaya göre, 11 yaşındaki hasta Aissam Dam, babasının sesi, yoldan geçen arabaların sesi ve saç kesme makasının sesi gibi hayat seslerini ilk kez duydu.
Aissam Dam, son derece nadir görülen bir genetik kusur nedeniyle "son derece sağır" olarak doğdu. Kusurlu bir gen, iç kulaktaki tüy hücrelerinin ses titreşimlerini beyne iletilen kimyasal sinyallere dönüştürmek için ihtiyaç duyduğu bir protein olan Otoferlin'in üretimini engelliyordu.
Otoferlin genindeki bozukluklar çok nadirdir ve doğuştan işitme kaybı vakalarının yalnızca %1-8'inde görülür.
Aissam Dam, 4 Ekim 2023'te ameliyat oldu. Doktorlar kulak zarının bir kısmını kaldırdı ve kokleasının içindeki sıvıya Otoferlin geninin çalışan kopyalarını iletmek üzere tasarlanmış zararsız bir virüs enjekte etti. Sonuç olarak, tüy hücreleri eksik proteini üretmeye ve normal şekilde çalışmaya başladı.
Bir kulağına uygulanan tedaviden yaklaşık dört ay sonra, Aissam'ın işitme duyusu önemli ölçüde iyileşti. Şimdi hafif ila orta düzeyde işitme kaybı teşhisi kondu ve "hayatında ilk kez gerçekten duyabiliyor."
Çocuk Hastanesi Kulak Burun Boğaz Bölümü Klinik Araştırma Direktörü Cerrah John Germiller, işitme kaybı için gen tedavisinin 20 yıldan uzun süredir doktorların ve bilim insanlarının üzerinde çalıştığı ve sonunda başarıya ulaştığı bir konu olduğunu söyledi.
Dr. John Germiller, "Hastamızda uyguladığımız gen tedavisi çok nadir görülen bir gendeki anormalliği düzeltmeyi amaçlasa da, bu çalışmalar çocuklarda işitme kaybına neden olan 150'den fazla diğer genin bir kısmı için gelecekte uygulama alanı açabilir" dedi.
Minh Hoa (Vietnam+, Saygon Giai Phong tarafından bildirildi)
[reklam_2]
Kaynak
![[Fotoğraf] Binh Trieu 1 Köprüsü tamamlandı, 1,1 metre yükseltildi ve Kasım ayı sonunda trafiğe açılacak.](https://vphoto.vietnam.vn/thumb/1200x675/vietnam/resource/IMAGE/2025/10/2/a6549e2a3b5848a1ba76a1ded6141fae)
Yorum (0)