نئی تحقیق آٹزم کے حیاتیاتی میکانزم کو ظاہر کرتی ہے۔

سائنسدانوں نے سینکڑوں جینز کی نشاندہی کی ہے جو دماغ کی نشوونما کے ابتدائی مراحل میں ضروری کردار ادا کرتے ہیں، اس طرح آٹزم سمیت نیورو ڈیولپمنٹل عوارض کی حیاتیاتی بنیاد کا پتہ چلتا ہے۔

اسرائیلی اور بین الاقوامی سائنس دانوں کی ایک ٹیم نے سینکڑوں جینوں کی نشاندہی کی ہے جو دماغ کی نشوونما کے ابتدائی مراحل میں اہم کردار ادا کرتے ہیں، اس طرح آٹزم سمیت نیورو ڈیولپمنٹل عوارض کی اہم حیاتیاتی بنیادوں کو ظاہر کرتے ہیں، اور ایک بالکل نئے جینیاتی عارضے کی وضاحت کرتے ہیں جو دماغ کی نشوونما میں رکاوٹ ہے۔

معروف سائنسی جریدے نیچر نیورو سائنس میں شائع ہونے والی اس تحقیق نے بڑے پیمانے پر سی آر آئی ایس پی آر جین ایڈیٹنگ ٹیکنالوجی کا استعمال کیا تاکہ جنین کے خلیے کے دماغ کے خلیوں میں فرق ہونے پر ضروری جینوں کی منظم طریقے سے شناخت کی جا سکے۔

اس پروجیکٹ کی قیادت پروفیسر ساگیو شیفمین (عبرانی یونیورسٹی) نے کی، INSERM (فرانس) کے پروفیسر بنناز یالسن اور اسرائیل، فرانس اور جاپان کے سائنسدانوں کے تعاون سے۔

تحقیقی ٹیم نے نیورو سائنس میں ایک بنیادی سوال کھڑا کیا: صحت مند دماغ کی تشکیل کے لیے کون سے جینز ضروری ہیں، اور جب اس عمل میں خلل پڑتا ہے تو کیا ہوتا ہے؟

پورے جینوم میں انفرادی جینز کو "سوئچ آف" کرکے، سائنسدانوں نے جنین کے اسٹیم سیلز میں تقریباً 20,000 جینوں کو غیر فعال کر دیا کیونکہ وہ عصبی خلیوں میں تبدیل ہو گئے۔

اس نقطہ نظر نے تحقیقی ٹیم کو نیورونل تفریق کے لیے ضروری جینز کو تفصیل سے ٹریک کرنے کی اجازت دی — وہ عمل جس کے ذریعے ایک ابتدائی خلیہ "سیکھتا ہے" کہ دماغی خلیہ یا نیورون کیسے بنتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، انہوں نے نیوران کی تشکیل کے لیے ضروری 331 جینز کی نشاندہی کی، جن میں سے اکثر دماغ کی نشوونما سے پہلے منسلک نہیں تھے۔

پروفیسر شیف مین نے کہا کہ تمام نیورو ڈیولپمنٹل عوارض ایک ہی قسم کے جین ڈس آرڈر سے پیدا نہیں ہوتے، لیکن دماغ کی نشوونما کے دوران جین کے متاثر ہونے کا وقت ایک اہم کردار ادا کرتا ہے۔

تحقیق کے مطابق، بنیادی خلیے کی بقا کے لیے ضروری جین اکثر ترقیاتی تاخیر کے ساتھ منسلک ہوتے ہیں۔ اس کے برعکس، نیورونل سیل کی تشکیل کے بعض مراحل میں خاص طور پر اہم جینز آٹزم سے زیادہ قریب سے جڑے ہوئے ہیں۔ یہ جزوی طور پر اس بات کی وضاحت کرتا ہے کہ آٹزم دیگر نیورو ڈیولپمنٹل عوارض سے مختلف کیوں ظاہر ہوتا ہے، حالانکہ علامات اوورلیپ ہو سکتی ہیں۔

پروفیسر شیف مین نے زور دیا کہ آٹزم سے وابستہ جین اکثر ابتدائی نشوونما کے مراحل میں مرتکز ہوتے ہیں، جب خلیے کی مجموعی بقا کے لیے ضروری جینز کے بجائے اعصابی پروجنیٹر سیل اور نیوران بنتے ہیں۔

خاص طور پر، شناخت شدہ 331 ضروری جینوں میں سے، صرف 100 کے بارے میں پہلے جانا جاتا تھا کہ وہ نیورو ڈیولپمنٹل عوارض سے وابستہ ہیں۔ اکثریت نئے امیدواروں کی ہے، جس نے جینز کی فہرست میں نمایاں طور پر توسیع کی ہے جن کا سائنس دان مستقبل میں مطالعہ جاری رکھ سکتے ہیں۔

آٹزم کے علاوہ، تحقیقی ٹیم نے PEDS1 جین میں تغیرات سے منسلک ایک نیا نیورو ڈیولپمنٹل ڈس آرڈر بھی دریافت کیا۔ یہ جین پلازمالوجن کی تیاری کے لیے ضروری ہے — ایک خاص لپڈ جو مائیلین میں وافر مقدار میں پایا جاتا ہے، اعصابی ریشوں کے ارد گرد موصل پرت۔ جب PEDS1 غیر فعال ہو جاتا ہے، تو اعصابی خلیوں کی تشکیل کا عمل متاثر ہو جاتا ہے، جس سے دماغ کا سائز معمول سے چھوٹا ہو جاتا ہے۔

دو غیر متعلقہ خاندانوں میں جینیاتی تجزیے سے یہ بات سامنے آئی کہ نایاب PEDS1 جین میں تبدیلی لانے والے تمام بچے شدید نشوونما اور دماغ کی خرابی کا شکار تھے۔ مزید تجربات نے اس بات کی تصدیق کی کہ اس جین کو غیر فعال کرنے سے نیورونل تشکیل اور منتقلی میں خلل پڑتا ہے، اس طرح طبی توضیحات کے پیچھے حیاتیاتی طریقہ کار کو واضح کیا جاتا ہے۔

مطالعہ نے بیماری کے وراثت کے پیٹرن کے بارے میں مزید اشارے بھی فراہم کیے ہیں. ٹرانسکرپشن اور کروموسومل ڈھانچے کو منظم کرنے میں شامل جین اکثر آٹوسومل غالب بیماری سے وابستہ ہوتے ہیں۔ بیماری پیدا کرنے کے لیے صرف ایک تبدیل شدہ جین کاپی کی ضرورت ہے۔

دریں اثنا، PEDS1 جیسے میٹابولک جین اکثر بیماری کی پوشیدہ شکل سے منسلک ہوتے ہیں، جن کی دونوں کاپیوں کو تبدیل کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ یہ تلاش ڈاکٹروں کو جینیاتی ٹیسٹ کے نتائج کا تجزیہ کرتے وقت مشتبہ جین کی شناخت کرنے میں ترجیح دے سکتی ہے۔

پروفیسر شیف مین نے کہا کہ یہ "ضروری" جین نقشہ مزید دریافتوں کے لیے ایک بنیاد کے طور پر کام کرے گا، بشمول مخصوص آٹزم جینز کے طریقہ کار پر تحقیق، تشخیص میں صنفی فرق، اور آٹزم کے طبی مظاہر میں تنوع کی حیاتیاتی بنیاد۔

(VNA/Vietnam+)

ماخذ: https://www.vietnamplus.vn/nghien-cuu-moi-he-lo-co-che-sinh-hoc-cua-chung-tu-ky-post1087262.vnp