Vì sao nên siêu âm tầm soát dị tật thai nhi?
Dị tật bẩm sinh xảy ra khi thai nhi đang phát triển trong bụng mẹ có thể ảnh hưởng đến ngoại hình, chức năng các cơ quan, sự phát triển về thể chất và tinh thần. Dị tật thai nhi là một hoặc nhiều bất thường dạng khiếm khuyết về thể chất hoặc di truyền gây ra những ảnh hưởng xấu đến quá trình mang thai cũng như em bé khi sinh ra.
Dị tật bẩm sinh nghiêm trọng là nguyên nhân gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Có khoảng 90% dị tật thai nhi không thể xác định từ những biểu hiện lâm sàng. Không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể phòng ngừa được, đó là lý do tại sao giáo dục và nhận thức về việc phòng ngừa các dị tật bẩm sinh là rất quan trọng.
ThS-BS CKII Trương Quang Hưng, Trưởng Phòng khám Phụ Sản 315 chi nhánh Âu Cơ (TPHCM)
Theo ThS-BS CKII Trương Quang Hưng, Trưởng Phòng khám Phụ Sản 315 chi nhánh Âu Cơ (TPHCM): siêu âm kết hợp với các xét nghiệm khác là phương pháp dễ thực hiện, tương đối an toàn, chi phí hợp lý và có kết quả chính xác từ 85-90% các dị tật thai nhi để phát hiện kịp thời Hội chứng Down, các khuyết tật bẩm sinh, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể… Tuy nhiên độ chính xác phụ thuộc rất nhiều vào hệ thống thiết bị và chuyên môn của bác sĩ thăm khám.
Kết hợp siêu âm và phân tích máu mẹ trong sàng lọc ở quý 1 thai kỳ
Phụ Sản 315 có công nghệ siêu âm hiện đại, hình ảnh rõ nét – để mẹ thấy rõ từng cử động của con yêu. Tại đây, mẹ bầu được chăm sóc riêng biệt, bác sĩ thấu hiểu từng nhu cầu riêng của mẹ
Độ mờ da gáy (ĐMDG) chính là khoảng tích tụ dịch dưới da và ở vùng sau gáy của thai nhi. Dựa vào chỉ số ĐMDG, các bác sĩ có thể tiên lượng được nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác của thai nhi.
Độ mờ da gáy của thai nhi thay đổi theo tuổi thai và nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể được tính không chỉ dựa trên độ dày của độ mờ da gáy (dấu hiệu chỉ điểm trên siêu âm) mà còn dựa trên tuổi và cân nặng của mẹ, tiền sử của những lần mang thai trước.
Để giảm tỷ lệ sàng lọc dương tính cần phối hợp với việc phân tích các chất freeBeta hCG và PAPP-A (Double test) trong máu mẹ. Sự phối hợp này làm giảm tỷ lệ sàng lọc dương tính từ 8,3% nếu như chỉ sử dụng sàng lọc bằng siêu âm xuống còn 2,4% và tăng tỷ lệ phát hiện từ 80% lên tới 90%.
Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy có phải là dấu hiệu chắc chắn thai nhi mắc dị tật bẩm sinh không?
Hệ Thống Y Tế Phụ Sản 315 mang đến dịch vụ chăm sóc sức khỏe hiện đại, tiện lợi, giúp mẹ bầu an tâm tận hưởng từng khoảnh khắc của thai kỳ
Trả lời câu hỏi này, ThS-BS CKII Trương Quang Hưng, Trưởng Phòng khám Phụ Sản 315 chi nhánh Âu Cơ (TPHCM) cho biết, sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy không đồng nghĩa với việc thai nhi mang bất thường, đây chỉ là dấu hiệu chỉ điểm hoặc gợi ý để bác sĩ tiến hành những xét nghiệm tiếp theo.
Nếu độ mờ da gáy của thai nhi có độ dày >= 3mm với chiều dài đầu – mông (CRL: crown-rump length) trong khoảng 45 – 84 mm, thai nhi sẽ có nguy cơ mang bất thường nhiễm sắc thể, mang khuyết tật tim bẩm sinh hoặc các khuyết tật nghiêm trọng khác.
Tất cả sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi >= 3mm cần được tư vấn nguy cơ và thực hiện những xét nghiệm chuyên sâu đánh giá nhiễm sắc thể thai nhi và theo dõi các bất thường của thai nhi qua siêu âm đặc biệt là các bất thường tim bẩm sinh. Khoảng 90% sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi dưới 4,5 mm sẽ sinh bé khỏe mạnh. Khoảng 80% sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi từ 4,5 – 6,4 mm và 45% sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi >= 6,5mm sẽ sinh bé khỏe mạnh.
Khi nào thai phụ phải chọc ối, sinh thiết gai nhau?
Nước ối đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển thai nhi, nước ối giúp nuôi dưỡng phôi thai, bảo vệ, che chở thai tránh những va chạm và tạo môi trường vô trùng cho thai phát triển.
Chọc ối là một thủ thuật được sử dụng để lấy một mẫu nhỏ nước ối bao quanh thai nhi. Chọc ối được thực hiện để chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể và khuyết tật ống thần kinh mở (ONTDs), chẳng hạn như nứt đốt sống. Hơn thế nữa, chọc dò ối làm xét nghiệm trước khi sinh còn chỉ ra hàng trăm rối loạn gen khác nhau như: Xơ nang, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh, bệnh hồng cầu hình liềm, cũng như các dị tật ống thần kinh…
Điều quan trọng là kết quả xét nghiệm ối có quyết định rất lớn trong việc quản lý thai kỳ. Với công nghệ hiện đại ngày nay, biện pháp này được thực hiện rất dễ dàng. Chọc ối có thể được thực hiện từ tuần 15 -20 của thai kỳ có nguy cơ tăng nhiễm sắc thể bất thường.
Sinh thiết gai nhau (CVS) là lấy 1 ít mô bánh nhau từ tử cung. Trong quá trình thăm khám thai định kỳ hoặc thực hiện các xét nghiệm, thai nhi được chẩn đoán là có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao, hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh nào đó di truyền như bệnh máu không đông… sẽ được chỉ định sinh thiết gai nhau để tìm ra những rối loạn di truyền đó trên thai nhi. Quy trình thực hiện ở giai đoạn sau của ba tháng đầu thai kỳ, nhất là ở giai đoạn tuần thứ 10 – 13 của thai kỳ.
Hệ thống Y tế 315:
Hotline: 0901.315.315
Phòng khám Đa khoa Quốc tế Ivy Health https://www.ivyhealthvn.com/
Hệ thống Y tế Phụ Sản 315 https://www.phusan315.com/
Hệ thống Y tế Nhi Đồng 315 https://www.nhidong315.com/
Hệ thống Y tế Tiêm chủng Nhi 315 https://www.tiemchungnhi315.com/
Hệ thống Y tế Mắt 315 https://www.mat315.com/
Hệ thống Y Tế Tim Mạch - Tiểu Đường 315: https://www.timmachtieuduong315.com/
Nguồn: https://www.sggp.org.vn/vi-sao-me-bau-khong-duoc-quen-sieu-am-tam-soat-di-tat-thai-nhi-post797915.html
Bình luận (0)