Neurofibromatóza - VnExpress Health

VnExpress•11/02/2024

Neurofibromatóza je vzácné, benigní, autozomálně dominantní genetické onemocnění, při kterém se nádory vyvíjejí v různých orgánech těla.

Tento článek byl odborně zrecenzován Dr. Le Vi Anhem z oddělení dermatologie a kosmetické péče Univerzitního lékařského centra v Ho Či Minově Městě.

Definovat

Podle Americké akademie neurochirurgických chirurgů (AANS) je neurofibromatóza vzácným dermatologickým genetickým onemocněním.

- Pokud je onemocnění přítomno, obvykle se nevyskytují žádné znatelné neurologické problémy.

Klasifikace

Existují dva hlavní typy:

- Neurofibromatóza typu I (NF1):

* Projevy se mohou objevit od narození nebo v dětství.

* Je také známá jako Von Recklinghausenova nemoc nebo Von Recklinghausenova fakomatóza.

* Charakterizují se četnými světle hnědými skvrnami soustředěnými v tříslech a podpaží. Jedná se o benigní podkožní nádory. Pokud postupují, mohou způsobit deformace kostí a také zakřivení páteře (skoliózu).

* Někdy se u lidí s NF1 mohou vyvinout nádory v mozku, na hlavových nervech nebo postihující míchu.

- Neurofibromatóza typu II (NF2):

* Může se objevit v dětství, dospívání nebo rané dospělosti.

* Také známý jako bilaterální akustický neurinom, vestibulární schwannom a centrální neurofibrom...

* Primárně charakterizovány benigními nádory sluchového nervu, který přenáší zvukové impulsy a vyrovnává signály z vnitřního ucha do mozku. Nádory často postihují levý i pravý sluchový nerv.

Přibližně jedna třetina lidí s NF je asymptomatická. Kromě NF1 a NF2 může mít jedna třetina případů, známých jako schwannomatóza, mnoho společných charakteristik s NF1 a NF2.

Důvod

- NF1:

Podle AANS je NF1 způsoben mutací v genu, který řídí produkci proteinu zvaného neurofibromin (neurofibromin 1). Předpokládá se, že tento gen působí jako supresor nádoru.

* U přibližně 50 % lidí s NF1 je porucha důsledkem genových mutací, ke kterým dochází bez zjevného důvodu (spontánní mutace). U zbývajících jedinců s touto poruchou je NF1 dědičný (autozomálně dominantní dědičnost).

- NF2:

* NF2 je výsledkem mutací v jiném genu pro supresor tumoru (neurofibromin 2, merlin).

* U některých lidí s NF2 dochází k genové mutaci, která se vyskytuje bez zjevného důvodu (spontánní mutace), zatímco jiní ji dědí po obou rodičích (autozomálně dominantní dědičnost).

Ačkoli schwannomatóza není plně objasněna, odhaduje se, že 85 % případů má neznámou příčinu (spontánní) a 15 % je geneticky podmíněných.

Míra výskytu

- NF1: 1 z 3 500 porodů.

- NF2: 1 ze 40 000 porodů.

- Schwannomatóza: odhadem se vyskytuje u 1 ze 40 000 porodů.

Zacházení

V současné době neexistuje specifický lék na neurofibromatózu; léčba se zaměřuje především na zvládání symptomů pomocí léků na neurofibromatózu, rehabilitace nebo chirurgického zákroku.

Neurofibromatóza může ovlivnit schopnosti učení. Děti s nízkým IQ mohou vyžadovat speciální vzdělávací programy. Léčba duševních a neurologických poruch u dětí zahrnuje poruchu pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) a epilepsii.

Chirurgický zákrok je léčba neurofibromatózy indikovaná v závažných, složitých případech vyžadujících několik zákroků k úplnému odstranění nádoru. Chirurgický zákrok je indikován, když nádor ovlivňuje životně důležité funkce, například když doroste natolik, že stlačuje míchu, mozek nebo jiné orgány; nebo když je nádor podkožní nebo na obličeji, což způsobuje kosmetické problémy a ovlivňuje pacientovu schopnost žít a pracovat.

Kromě korekce kostních deformit nebo skoliózy je chirurgický zákrok u neurofibromatózy indikován pouze v závažných případech.

Radioterapie a chemoterapie jsou také léčbou neurofibromatózy, pokud nádor stlačuje tkáně a ovlivňuje tělesné funkce, nebo pokud chirurgický zákrok není proveditelný.

Toto onemocnění má riziko progrese do rakoviny, proto je nezbytná včasná detekce a intervence pro včasné příznaky rakovinné transformace. Vzhledem k jeho genetické povaze byste se, pokud plánujete mít děti, měla poradit s lékařem ohledně postnatálního sledování a vyšetření neurologických funkcí.

Amerika Itálie

Zdrojový odkaz