Proč je prenatální a novorozenecký screening nezbytný?

Zdravé a inteligentní dítě je pro rodiče největším štěstím. Ve skutečnosti se však mnoho novorozenců rodí s nebezpečnými genetickými chorobami nebo vrozenými vadami.

Lékaři vyšetřují novorozence v nemocnici Hoan My Dong Nai . Foto: H. Dung

Aby dětem pomohli co nejlépe začít život, rodiče by neměli přehlížet prenatální screening a screening novorozenců.

Klíčové milníky prenatálního screeningu

Dr. Nguyen Thi Kim Nga, vedoucí porodnicko-gynekologického oddělení v nemocnici Hoan My Dong Nai, uvedla, že prenatální screening zahrnuje testy prováděné v průběhu celého těhotenství k odhalení chromozomálních abnormalit, vrozených vad, genetických poruch nebo jiných negativních dopadů na vývoj plodu. Mezi běžné abnormality patří: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, vady neurální trubice a recesivní genetická onemocnění…

V závislosti na stádiu těhotenství lékaři předepíší vhodné screeningové metody. Patří mezi ně dvojitý test, který se provádí mezi 11. a 13. týdnem a 6. dnem těhotenství a kombinuje ultrazvukové vyšetření šíjového projasnění a krevní testy matky k posouzení rizika chromozomálních poruch. Pokud těhotná žena dvojitý test zmešká, může nechat provést trojitý test, když je plod v 16.–18. týdnu těhotenství.

Zejména NIPT testování nabízí vysokou přesnost a dokáže komplexně vyšetřit chromozomální páry a několik dalších genetických onemocnění. Dříve byly náklady na NIPT testování poměrně vysoké kvůli nutnosti zasílat vzorky do zahraničí, ale nyní je mnoho nemocnic ve Vietnamu může provádět za rozumnou cenu.

Podle ruského lékaře, pokud výsledky screeningových testů prokáží vysoké riziko, lékař těhotné ženě doporučí podstoupit další specializovaná diagnostická vyšetření, jako je biopsie choriových klků (12.–14. týden) nebo amniocentéza (po 15. týdnu).

Dr. Nguyen Thi Kim Nga, vedoucí porodnicko-gynekologického oddělení v nemocnici Hoan My Dong Nai, se podělila: „Každý dnešní test je vzácným darem pro budoucnost. Mnoho lidí si klade otázku, zda jsou výsledky screeningu nutné, pokud jsou normální. Odpověď zní ano, jsou velmi důležité, protože nic není cennější než klid. Včasné odhalení i jednoho případu může zachránit život.“

Velké výhody novorozeneckého screeningu.

Dr. Tran Minh Tri, zástupce vedoucího dětského oddělení v nemocnici Hoan My Dong Nai, doporučuje rodičům, aby nechali své děti po narození vyšetřit. Po 48 hodinách po narození lékaři odeberou dítěti několik kapek krve z paty k provedení nezbytných testů. Tyto testy mohou pomoci odhalit mnoho nebezpečných genetických a metabolických onemocnění, jako jsou: vrozená hypotyreóza, vrozená hyperplazie nadledvin, deficit G6PD, talasemie (vrozená hemolytická anémie)... Všechna tato onemocnění, pokud jsou odhalena včas, lze léčit a pomáhat dětem se normálně vyvíjet. Pokud se přehlédnou, následky mohou trvat celý život, protože onemocnění přímo ovlivňuje fyzický a intelektuální vývoj dítěte.

Dr. Tri uvedl příklad dítěte s latentní talasemií (žádné vnější příznaky), ale pokud se dítě ožení s někým, kdo je také nositelem latentního genu, může se u něj vyvinout těžká talasemie. Toto onemocnění vyžaduje celoživotní léčbu a významně ovlivňuje zdraví dítěte. Proto lékaři vždy doporučují, aby rodiče, pokud je to možné, podstoupili u svých dětí rozsáhlé vyšetření.

V nemocnici Hoan My Dong Nai je každý měsíc vyšetřeno průměrně 350–400 novorozenců. Testovací balíčky sahají od základních (3 onemocnění) až po rozsáhlé (přes 100 onemocnění). V podezřelých případech lékaři doporučí rodinným příslušníkům podstoupit specializovanější testy. Prostřednictvím těchto testů byl zjištěn značný počet případů talasemie a deficitu G6PD.

„Náklady na screening novorozenců jsou rozhodně mnohem nižší než náklady na léčbu onemocnění, pokud není odhaleno včas,“ zdůraznil Dr. Tri.

Dr. Kim Nga mezitím uvedla, že nemocnice každý měsíc přijme a vyšetří přes 1 500 těhotných žen. Z nich více než 90 % podstoupí prenatální screening a téměř 100 % novorozenců podstupuje odběr krve z paty. Jen velmi málo z nich odmítne, pokud dostanou odpovídající poradenství.

Prenatální a novorozenecký screening nejen pomáhá včas odhalit nemoci, ale také představuje první krok k prokázání rodičovské odpovědnosti za své děti. Je také jedním z účinných řešení pro zlepšení kvality populace, snížení zátěže systému zdravotní péče a přispění k budování zdravé, inteligentní a všestranné generace.

Hanh Dung

Zdroj: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/y-te/202506/vi-sao-phai-sang-loc-truoc-sinh-sang-loc-so-sinh-1b91358/