Arveligt angioødem

[annonce_1]

Hereditært angioødem er en autosomal dominant genetisk lidelse, der er karakteriseret ved flere episoder med ødem, der ofte påvirker huden, fordøjelsessystemet og luftvejene.

Dr. Nguyen Thi Quynh Trang fra Dermatologisk Afdeling, Dermatologi- og Allergicenter, Militær Centralhospital 108, udtalte, at incidensraten er cirka 1 ud af 50.000 personer og normalt begynder før 20-årsalderen. I øjeblikket er kun 19 patienter på landsplan blevet diagnosticeret med arveligt angioødem. Hvis sygdommen ikke diagnosticeres og ikke behandles, kan den være livstruende.

Sygdommen manifesterer sig som ødem i forskellige dele af kroppen, såsom ansigt, læber, øjne, hænder, fødder og kønsorganer, og vender ofte tilbage uden ledsagende udslæt eller urticaria. Patienter kan opleve symptomer på gastrointestinal obstruktion, såsom kvalme, opkastning og mavesmerter på grund af ødem i tarmvæggen.

Larynxødem er en klinisk nødsituation og kan være livstruende på grund af luftvejsobstruktion.

En patient med arveligt ansigtsødem. Foto: Leveret af lægen. — En patient med arveligt ansigtsødem. Foto: *Leveret af lægen.*

Du vil måske også synes om

Eksperter forklarer, hvorfor normale forældre får børn med medfødte genetiske sygdomme.SKĐS - Mange par er raske, men deres børn er født med medfødte genetiske sygdomme som thalassæmi, døvhed, spinal muskelatrofi, hæmofili osv. Hvad er årsagerne, og er der måder at overvinde dem på?

Diagnosen bekræftes gennem kvantitativ C4-komplementtest og test for at vurdere C1-INH-koncentration og -funktion. Disse tests er i øjeblikket kun tilgængelige på et begrænset antal medicinske faciliteter.

Specifik medicin til akutte eksacerbationer omfatter C1-hæmmere, ecallantid eller icatibant, som alle er dyre og ikke tilgængelige i Vietnam i øjeblikket. Patienter med akutte eksacerbationer behandles med transfusioner af frisk frossen plasma. Patienter med alvorligt larynxødem, der kræver akut trakeostomi, kan opleve åndedrætsbesvær.

Profylaktisk behandling involverer danazol eller tranexaminsyre. Lægen vil overveje kirurgisk indgreb, hvis det er nødvendigt, da virkningen af et kirurgisk traume kan forværre tilstanden.

Diagnosticering af sygdommen kræver en kombination af specifikke kliniske symptomer og specialiserede tests. Derfor bør patienter med mistanke om symptomer søge rettidig lægeundersøgelse og behandling for at undgå livstruende situationer.

Du vil måske også synes om

Kongressen for Hanoi Young Doctors' Association: Slip intellekt og entusiasme løs for samfundets sundhed.SKĐS - Den 5. kongres for Hanoi Young Doctors Association har valgt en ny bestyrelse på 45 medlemmer, hvilket indleder en ny periode med fokus på digital transformation, innovation og forbedring af effektiviteten af sundhedsplejen for befolkningen.

Hvis der er en familiehistorie med arveligt angioødem, skal børn diagnosticeres tidligt og modtage passende intervention.

Le Nga

[annonce_2]
Kildelink