Σπάνιες ασθένειες: Δυσκολίες και προκλήσεις

SGGP 11 Νοεμβρίου 2023 06:41

Αυτή τη στιγμή υπάρχουν περίπου 7.000 σπάνιες ασθένειες στον κόσμο που επηρεάζουν περισσότερα από 300 εκατομμύρια ανθρώπους. Στο Βιετνάμ, έχουν καταγραφεί περίπου 100 σπάνιες ασθένειες με περίπου 6 εκατομμύρια ανθρώπους να πάσχουν από αυτές, εκ των οποίων το 58% των σπάνιων ασθενειών εμφανίζεται σε παιδιά. Αν και αυτές οι ασθένειες έχουν πολύ χαμηλή συχνότητα εμφάνισης στην κοινότητα, οι σπάνιες ασθένειες αποτελούν μεγάλη πρόκληση για την ιατρική στη διάγνωση και τη θεραπεία.

Σπάνιο και επικίνδυνο

Ο ασθενής D.Q. (στο Nam Dinh ) διαγνώστηκε με υψηλή αρτηριακή πίεση σε ηλικία 14 ετών κατά τη διάρκεια ενός ελέγχου υγείας στο σχολείο και μεταφέρθηκε από συγγενείς σε διάφορα νοσοκομεία για εξέταση και θεραπεία και διαγνώστηκε με σπειραματονεφρίτιδα. Ο γιατρός συνταγογράφησε φάρμακα για λήψη στο σπίτι, αλλά η κατάσταση δεν βελτιώθηκε.

Ενώ ανησυχούσε πολύ για την υγεία του παιδιού της, ο D.Q. ενεπλάκη σε τροχαίο ατύχημα και μεταφέρθηκε στο Εθνικό Νοσοκομείο Παίδων για επείγουσα θεραπεία. Μετά από εξετάσεις, οι γιατροί ανακάλυψαν ότι ο D.Q. είχε έναν αρκετά μεγάλο όγκο στα αμφοτερόπλευρα επινεφρίδιά του, διαστάσεων 6x7 εκατοστών.

Γιατροί στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιατρικής και Φαρμακευτικής στην πόλη Χο Τσι Μινχ πραγματοποίησαν χειρουργική επέμβαση σε ένα παιδί με σπάνιο καρδιακό όγκο. Φωτογραφία: THANH SON

Ο Αναπληρωτής Καθηγητής, Δρ. Vu Chi Dung, Διευθυντής του Κέντρου Ενδοκρινολογίας - Μεταβολισμού - Γενετικής και Μοριακής Θεραπείας, Εθνικό Νοσοκομείο Παίδων, δήλωσε ότι οι όγκοι των επινεφριδίων είναι σπάνιοι όγκοι, που εκτιμάται ότι αντιπροσωπεύουν περίπου το 0,2% - 0,4% των 100.000 περιπτώσεων/έτος. Για τα παιδιά, είναι ακόμη πιο σπάνιοι, αντιπροσωπεύοντας μόνο το 10% του συνολικού αριθμού των ανιχνευόμενων όγκων των επινεφριδίων, και οι αμφοτερόπλευροι όγκοι είναι εξαιρετικά σπάνιοι, αντιπροσωπεύοντας μόνο το 10% των παιδιών με όγκους των επινεφριδίων.

Οι ενήλικες πάσχουν επίσης από σπάνιες ασθένειες, γεγονός που καθιστά τη θεραπεία πολύ περίπλοκη. Οι γιατροί στο Νοσοκομείο K μόλις εισήγαγαν έναν άνδρα ασθενή (61 ετών, από το Phu Tho ) με πόνο γύρω από τον ομφαλό, πόνο στα κάτω πλευρά και πεπτικές διαταραχές.

Μέσω υπερήχων, αυτός ο άνδρας ασθενής είχε έναν μεγάλο όγκο στο δεξί νεφρό και η βιοψία έδειξε νεφρικό κυτταρικό καρκίνωμα. Επιπλέον, κατά τη διάρκεια του προεγχειρητικού ελέγχου για τον καρκίνο, οι γιατροί συνέχισαν να ανακαλύπτουν ότι ο ασθενής είχε έναν επιπλέον όγκο στο λεπτό έντερο διαστάσεων 3x2 cm που προκαλούσε εντερική απόφραξη με διάγνωση λεμφώματος του λεπτού εντέρου.

Πρόκειται για μια πολύ ιδιαίτερη και σπάνια περίπτωση όπου ένας ασθενής έχει δύο ξεχωριστούς καρκίνους. Εάν ο ασθενής δεν διαγνωστεί έγκαιρα και δεν αντιμετωπιστεί άμεσα, η ασθένεια θα εξελιχθεί πολύ επικίνδυνα.

Εν τω μεταξύ, οι γιατροί στο Παιδιατρικό Κέντρο του Νοσοκομείου Μπαχ Μάι μόλις έσωσαν τη ζωή ενός 10χρονου ασθενούς (στο Τουγιέν Κουάνγκ) που έπασχε από σήψη, σηπτικό σοκ και σύνδρομο προοδευτικής αναπνευστικής δυσχέρειας (ARDS) λόγω λοίμωξης από το σπάνιο βακτήριο Chromobacterium violaceum.

Ο Δρ. Nguyen Thanh Nam, Διευθυντής του Παιδιατρικού Κέντρου, δήλωσε ότι τα βακτήρια Chromobacterium violaceum συχνά διακρίνονται από άλλα βακτήρια στη λάσπη, ειδικά στο Whitmore, ενώ έχουν αναφερθεί πολύ λίγες περιπτώσεις σε παιδιά. Στην ιατρική βιβλιογραφία, αυτό το βακτήριο συχνά προκαλεί καταστροφή των οστών, κατατρώει τους μυς και τους δερματικούς ιστούς προκαλώντας νέκρωση.

Δύσκολη η διάγνωση και η θεραπεία

Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), μια σπάνια ασθένεια είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται σε 1/2.000 άτομα. Υπολογίζεται ότι περίπου το 3,5%-6% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από μια σπάνια ασθένεια, που αντιστοιχεί σε 300-450 εκατομμύρια ανθρώπους. Επί του παρόντος, ο κόσμος έχει εντοπίσει περίπου 7.000 σπάνιες ασθένειες, εκ των οποίων το 72-80% προκαλείται από γενετικούς παράγοντες, ενώ οι υπόλοιπες είναι λοιμώξεις, αλλεργίες και αυτοάνοσα νοσήματα.

Ο Αναπληρωτής Καθηγητής, Δρ. Luong Ngoc Khue, Διευθυντής του Τμήματος Ιατρικών Εξετάσεων και Διαχείρισης Θεραπείας, Αντιπρόεδρος του Συμβουλευτικού Συμβουλίου για τη Διαχείριση Σπάνιων Νοσημάτων στο Βιετνάμ, δήλωσε ότι η χώρα έχει εντοπίσει επί του παρόντος περίπου 100 σπάνιες ασθένειες που έχουν αναφερθεί στην κοινότητα, με περίπου 6 εκατομμύρια ανθρώπους να πάσχουν από σπάνιες ασθένειες στο Βιετνάμ.

Ο Αναπληρωτής Καθηγητής, Δρ. Βου Τσι Ντουνγκ, ενημέρωσε ότι παρόλο που οι σπάνιες ασθένειες έχουν πολύ χαμηλή συχνότητα εμφάνισης στην κοινότητα, αποτελούν μεγάλη πρόκληση στη διάγνωση και τη θεραπεία, επειδή έως και το 80% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικές ασθένειες, που σημαίνει ότι η ασθένεια εκδηλώνεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, παρόλο που τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν αμέσως.

Έως και το 58% των σπάνιων παθήσεων εμφανίζονται σε παιδιά και μόνο το Εθνικό Νοσοκομείο Παίδων διαχειρίζεται και θεραπεύει περίπου 17.400 παιδιατρικά αρχεία ασθενών με διάφορες σπάνιες παθήσεις. Από αυτές, οι κυριότερες είναι διάφορες συγγενείς μεταβολικές διαταραχές.

«Οι συνέπειες των παιδιών με σπάνιες ασθένειες μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο, ψυχικές και κινητικές επιπλοκές. Ωστόσο, εάν εντοπιστούν έγκαιρα, η πιθανότητα να σωθεί η ζωή του παιδιού είναι πολύ υψηλή και μπορεί ακόμη και να βοηθήσει το παιδί να αναπτυχθεί εντελώς φυσιολογικά», προειδοποίησε ο Αναπληρωτής Καθηγητής, Δρ. Βου Τσι Ντουνγκ.

Σύμφωνα με τον ίδιο, η διάγνωση και η θεραπεία των πιο σπάνιων ασθενειών είναι δύσκολη και χρονοβόρα λόγω της έλλειψης πληροφοριών σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες. Επί του παρόντος, μόνο περίπου το 5% των σπάνιων ασθενειών έχουν συγκεκριμένες θεραπείες, αλλά έως και το 9% των ασθενών δεν έχουν πρόσβαση σε αυτές τις συγκεκριμένες θεραπείες, επομένως τα περισσότερα άτομα με σπάνιες ασθένειες λαμβάνουν υποστηρικτική θεραπεία μόνο για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα, ακόμη και εφ' όρου ζωής.

Το Υπουργείο Υγείας καταρτίζει έναν κατάλογο σπάνιων και μη διαθέσιμων φαρμάκων και προτείνει λύσεις και μηχανισμούς για τις ιατρικές μονάδες ώστε να μπορούν να αγοράζουν και να αποθηκεύουν ορισμένα φάρμακα. Ταυτόχρονα, ο κατάλογος των σπάνιων και μη διαθέσιμων φαρμάκων προσαρμόζεται τακτικά. Επί του παρόντος, ο κατάλογος αυτός περιλαμβάνει 214 φάρμακα για την πρόληψη, τη διάγνωση και τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών και 229 μη διαθέσιμα φάρμακα.

Πηγή: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html