Σπάνιες ασθένειες: Δυσκολίες και προκλήσεις

SGGP 11/11/2023 06:41

Σε παγκόσμιο επίπεδο , υπάρχουν περίπου 7.000 σπάνιες ασθένειες που επηρεάζουν περισσότερα από 300 εκατομμύρια άτομα. Στο Βιετνάμ, έχουν καταγραφεί περίπου 100 σπάνιες ασθένειες, που επηρεάζουν περίπου 6 εκατομμύρια ανθρώπους, με έως και 58% αυτών των σπάνιων ασθενειών να εμφανίζονται σε παιδιά. Αν και αυτές οι ασθένειες έχουν πολύ χαμηλά ποσοστά εμφάνισης στην κοινότητα, αποτελούν σημαντική πρόκληση για την ιατρική όσον αφορά τη διάγνωση και τη θεραπεία.

Σπάνιο και επικίνδυνο

Διαγνώστηκε με υπέρταση σε ηλικία 14 ετών κατά τη διάρκεια ενός σχολικού ελέγχου υγείας. Ο ασθενής D.Q. (από το Nam Dinh ) μεταφέρθηκε από συγγενείς σε διάφορα νοσοκομεία για εξέταση και θεραπεία. Διαγνώστηκε με σπειραματονεφρίτιδα και του συνταγογραφήθηκαν φάρμακα για να τα παίρνει στο σπίτι, αλλά η κατάστασή του δεν βελτιώθηκε.

Ενώ ανησυχούσαν ήδη πολύ για την υγεία του παιδιού τους, ο μικρός D.Q. ενεπλάκη σε τροχαίο ατύχημα και μεταφέρθηκε εσπευσμένα στο Εθνικό Νοσοκομείο Παίδων για επείγουσα περίθαλψη. Μετά από εξετάσεις, οι γιατροί ανακάλυψαν ότι ο D.Q. είχε έναν αρκετά μεγάλο όγκο και στα δύο επινεφρίδια, διαστάσεων 6x7 εκατοστών.

Γιατροί στο Πανεπιστημιακό Ιατρικό Κέντρο της πόλης Χο Τσι Μινχ πραγματοποιούν χειρουργική επέμβαση σε ένα παιδί με σπάνιο όγκο του μυοκαρδίου. Φωτογραφία: THANH SON

Ο Αναπληρωτής Καθηγητής Δρ. Vu Chi Dung, Διευθυντής του Κέντρου Ενδοκρινολογίας - Μεταβολισμού - Γενετικής και Μοριακής Θεραπείας στο Εθνικό Νοσοκομείο Παίδων, δήλωσε ότι οι όγκοι των επινεφριδίων είναι σπάνιοι, εκτιμώμενοι ότι αντιπροσωπεύουν περίπου το 0,2%-0,4% των 100.000 περιπτώσεων ετησίως. Είναι ακόμη πιο σπάνιοι στα παιδιά, αντιπροσωπεύοντας μόνο το 10% όλων των ανιχνευόμενων περιπτώσεων όγκων των επινεφριδίων, και οι αμφοτερόπλευροι όγκοι είναι εξαιρετικά σπάνιοι, αντιπροσωπεύοντας μόνο το 10% των παιδιών με όγκους των επινεφριδίων.

Οι ενήλικες πάσχουν επίσης από αυτή τη σπάνια ασθένεια, γεγονός που καθιστά τη θεραπεία πολύ περίπλοκη. Οι γιατροί στο Νοσοκομείο K εισήγαγαν πρόσφατα έναν 61χρονο άνδρα ασθενή από την επαρχία Phu Tho με συμπτώματα πόνου γύρω από τον ομφαλό, πόνου στα κάτω πλευρά και πεπτικών διαταραχών.

Ένας υπέρηχος αποκάλυψε έναν μεγάλο όγκο στο δεξί νεφρό και μια βιοψία επιβεβαίωσε το νεφρικό κυτταρικό καρκίνωμα. Επιπλέον, κατά τη διάρκεια του προεγχειρητικού ελέγχου για καρκίνο, οι γιατροί ανακάλυψαν έναν επιπλέον όγκο στο λεπτό έντερο διαστάσεων 3x2 εκ., που προκαλούσε εντερική απόφραξη, η οποία διαγνώστηκε ως λέμφωμα του λεπτού εντέρου.

Πρόκειται για μια πολύ ιδιαίτερη και σπάνια περίπτωση όπου ένας ασθενής έχει δύο ξεχωριστούς καρκίνους. Εάν ο ασθενής δεν διαγνωστεί έγκαιρα και δεν αντιμετωπιστεί άμεσα, η ασθένεια θα εξελιχθεί πολύ επικίνδυνα.

Εν τω μεταξύ, οι γιατροί στο Παιδιατρικό Κέντρο του Νοσοκομείου Μπαχ Μάι μόλις έσωσαν τη ζωή ενός 10χρονου παιδιού (από το Τουγιέν Κουάνγκ) που έπασχε από σήψη, σηπτικό σοκ και σύνδρομο προοδευτικής αναπνευστικής δυσχέρειας (ARDS) λόγω λοίμωξης από το σπάνιο βακτήριο Chromobacterium violaceum.

Η Δρ. Nguyen Thanh Nam, Διευθύντρια του Παιδιατρικού Κέντρου, δήλωσε ότι τα βακτήρια Chromobacterium violaceum συνήθως διακρίνονται από άλλα βακτήρια στο έδαφος, ειδικά από τη νόσο Whitmore, η οποία σπάνια αναφέρεται σε παιδιά. Στην ιατρική βιβλιογραφία, αυτό το βακτήριο συνήθως προκαλεί καταστροφή των οστών, εισβάλλοντας στους μυϊκούς και δερματικούς ιστούς προκαλώντας νέκρωση.

Δύσκολη η διάγνωση και η θεραπεία.

Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), οι σπάνιες ασθένειες είναι αυτές που εμφανίζονται σε 1 στους 2.000 ανθρώπους. Υπολογίζεται ότι περίπου το 3,5%-6% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια, που αντιστοιχεί σε 300-450 εκατομμύρια ανθρώπους. Επί του παρόντος, έχουν εντοπιστεί περίπου 7.000 σπάνιες ασθένειες παγκοσμίως, με το 72-80% αυτών να προκαλείται από γενετικούς παράγοντες, ενώ οι υπόλοιπες οφείλονται σε λοιμώξεις, αλλεργίες και αυτοάνοσα νοσήματα.

Ο Αναπληρωτής Καθηγητής Δρ. Luong Ngoc Khue, Διευθυντής του Τμήματος Ιατρικών Εξετάσεων και Διαχείρισης Θεραπείας και Αντιπρόεδρος του Συμβουλευτικού Συμβουλίου για τη Διαχείριση Σπάνιων Παθήσεων στο Βιετνάμ, δήλωσε ότι περίπου 100 σπάνιες ασθένειες έχουν αναφερθεί στην κοινότητα σε εθνικό επίπεδο, με περίπου 6 εκατομμύρια ανθρώπους να πάσχουν από σπάνιες ασθένειες στο Βιετνάμ.

Ο Αναπληρωτής Καθηγητής Vu Chi Dung ενημέρωσε ότι παρόλο που οι σπάνιες ασθένειες έχουν πολύ χαμηλό ποσοστό εμφάνισης στην κοινότητα, αποτελούν σημαντική πρόκληση στη διάγνωση και τη θεραπεία, επειδή έως και το 80% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικές, που σημαίνει ότι η ασθένεια εκδηλώνεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, ακόμη και αν τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν αμέσως.

Έως και το 58% των σπάνιων ασθενειών εμφανίζονται σε παιδιά και μόνο στο Εθνικό Νοσοκομείο Παίδων, διαχειρίζονται και αντιμετωπίζονται περίπου 17.400 αρχεία ασθενών για διάφορες σπάνιες ασθένειες. Η πλειονότητα αυτών αφορά διάφορες συγγενείς μεταβολικές διαταραχές.

«Οι συνέπειες για τα παιδιά με σπάνιες ασθένειες μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο και νοητικές και κινητικές αναπηρίες. Ωστόσο, εάν εντοπιστούν έγκαιρα, οι πιθανότητες να σωθεί η ζωή του παιδιού είναι πολύ υψηλές και μπορεί ακόμη και να βοηθήσουν το παιδί να αναπτυχθεί εντελώς φυσιολογικά», συμβούλεψε ο Αναπληρωτής Καθηγητής Δρ. Βου Τσι Ντουνγκ.

Σύμφωνα με τον ίδιο, η διάγνωση και η θεραπεία των πιο σπάνιων ασθενειών είναι δύσκολη και χρονοβόρα λόγω της έλλειψης πληροφοριών σχετικά με αυτές τις ασθένειες. Επί του παρόντος, μόνο περίπου το 5% των σπάνιων ασθενειών έχουν συγκεκριμένες θεραπείες, αλλά έως και το 9% των ασθενών δεν έχουν πρόσβαση σε αυτά τα συγκεκριμένα φάρμακα, επομένως τα περισσότερα άτομα με σπάνιες ασθένειες λαμβάνουν υποστηρικτική θεραπεία μόνο για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα, ακόμη και εφ' όρου ζωής.

Το Υπουργείο Υγείας καταρτίζει έναν κατάλογο σπάνιων και μη διαθέσιμων φαρμάκων και προτείνει λύσεις και μηχανισμούς για τις μονάδες υγειονομικής περίθαλψης ώστε να προμηθεύονται και να αποθηκεύουν ορισμένα είδη φαρμάκων. Ταυτόχρονα, ο κατάλογος των σπάνιων και μη διαθέσιμων φαρμάκων θα ενημερώνεται τακτικά. Επί του παρόντος, ο κατάλογος αυτός περιλαμβάνει 214 φάρμακα για την πρόληψη, τη διάγνωση και τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών και 229 φάρμακα που δεν είναι άμεσα διαθέσιμα.

Πηγή: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html