Σοβαρή βλάβη του δέρματος λόγω σπάνιας γενετικής νόσου
Πριν από έξι χρόνια, ο ασθενής είχε κόκκινες κηλίδες, μικρές φουσκάλες που έσπαγαν εύκολα, που έτρεχαν υγρό στην περιοχή της βουβωνικής χώρας με κνησμό και πόνο καύσου. Ο ασθενής πήγε σε πολλά μέρη για εξέταση και θεραπεία, οι βλάβες μειώθηκαν αλλά γρήγορα επανεμφανίστηκαν. Η ασθένεια προκαλούσε περισσότερο κνησμό και πιο σοβαρές δερματικές βλάβες το καλοκαίρι, κατά την εργασία και την εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων, επηρεάζοντας σημαντικά την ποιότητα ζωής.
Μέσω της εξέτασης, ο Δάσκαλος, Δρ. Pham Dinh Hoa, Αναπληρωτής Προϊστάμενος του Τμήματος Θεραπείας Ανδρικών Δερματικών Παθήσεων, στο Κεντρικό Δερματολογικό Νοσοκομείο, κατέγραψε κόκκινες, εκρηγνυόμενες, σαφώς καθορισμένες, σκασμένες δερματικές αλλοιώσεις στη βουβωνική χώρα, στις μασχάλες και στις δύο πλευρές, που περιβάλλονταν από ερυθρότητα. Η επιφάνεια είχε φολιδωτές διαβρώσεις στα χέρια, τα πόδια και τον κορμό του ασθενούς. Η εξαγωγή πληροφοριών αποκάλυψε ότι ο πατέρας είχε επίσης παρόμοια συμπτώματα της νόσου με παρόμοιες δερματικές αλλοιώσεις.
Οι παρακλινικές ενδείξεις που πραγματοποιήθηκαν περιελάμβαναν μυκητιακό επίχρισμα, κυτταρολογική εξέταση, ιστοπαθολογική εξέταση, άμεσο ανοσοφθορισμό και έμμεσο ανοσοφθορισμό. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι ο ασθενής είχε κλινικά και εργαστηριακά χαρακτηριστικά συμβατά με τη διάγνωση καλοήθους οικογενούς πέμφιγας (νόσος Hailey-Hailey) με επιπρόσθετη μυκητιασική δερματική λοίμωξη.
Για αυτήν την ασθένεια, οι παραδοσιακές θεραπείες με ένα μόνο παράγοντα συχνά δεν επιτυγχάνουν μακροπρόθεσμο σταθερό έλεγχο και έχουν ανεπιθύμητες παρενέργειες. Συνεπώς, υπάρχει ανάγκη για μια νέα πολυτροπική θεραπευτική στρατηγική για την αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση της νόσου.
Ο ασθενής έλαβε θεραπεία με ακιτρετίνη 50mg/ημέρα, σε συνδυασμό με ένεση αλλαντοτοξίνης Α στο σημείο της βλάβης και τοπική περιποίηση του δέρματος, αντιβιοτική αλοιφή και εφαρμογή κορτικοστεροειδών στη βλάβη. Μετά από 4 εβδομάδες θεραπείας, η δερματική βλάβη ήταν λιγότερο φλεγμονώδης, λιγότερο κόκκινη, δεν εκκρίνει πλέον, ο πόνος και ο κνησμός του ασθενούς μειώθηκαν σημαντικά.
Οι γιατροί στο Κεντρικό Δερματολογικό Νοσοκομείο εφάρμοσαν ένα συνδυαστικό σχήμα χορήγησης ακιτρετίνης από το στόμα με τοπική ένεση αλλαντοτοξίνης Α. Η ακιτρετίνη είναι ένα παράγωγο του οξέος της βιταμίνης Α που ομαλοποιεί τη διαφοροποίηση και τον πολλαπλασιασμό των κερατινοκυττάρων και έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση της έκκρισης σμήγματος και της φλεγμονής.
Συγκεκριμένα, η τοπική ένεση αλλαντικής τοξίνης είναι μια αποτελεσματική και ασφαλής συνδυαστική θεραπεία για μέτριες, σοβαρές και ανθεκτικές περιπτώσεις νόσου Hailey Hailey. Επί του παρόντος, η ένεση αλλαντικής τοξίνης (botox) αποτελεί κοινή εφαρμογή στην αισθητική δερματολογία.
Στη θεραπεία της νόσου Hailey Hailey, η αλλαντική τοξίνη μειώνει την εφίδρωση, μειώνοντας έτσι τη διείσδυση μικροοργανισμών και τον κίνδυνο μόλυνσης. Το αποτέλεσμα αυτού του συνδυασμού είναι ο σημαντικός έλεγχος των συμπτωμάτων και η αποτελεσματική πρόληψη της υποτροπής της νόσου.
Η νόσος Hailey-Hailey είναι σπάνια και δύσκολο να διαγνωστεί.
Ο ειδικός II Quach Thi Ha Giang , επικεφαλής του τμήματος θεραπείας των ανδρικών δερματικών παθήσεων, δήλωσε ότι η καλοήθης οικογενής πέμφιγα είναι επίσης γνωστή ως νόσος Hailey-Hailey. Πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική δερματική νόσο με φουσκάλες που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1939. Στον κόσμο, η εκτιμώμενη συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι 1 στους 50.000 ανθρώπους.
Δεν υπάρχουν επί του παρόντος ακριβή στοιχεία για τη συχνότητα εμφάνισης της νόσου στον κόσμο και στο Βιετνάμ. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου δεν έχει αναφερθεί πλήρως, επειδή οι δερματικές αλλοιώσεις της νόσου είναι παρόμοιες με ορισμένες άλλες δερματικές παθήσεις και οι ασθενείς με ήπιες περιπτώσεις δεν πηγαίνουν στον γιατρό.
Η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ATP2C1 - ένα γονίδιο που παίζει σημαντικό ρόλο στη διατήρηση της προσκόλλησης και της σταθερότητας των επιθηλιακών κυττάρων. Όταν αυτό το γονίδιο μεταλλάσσεται, η διαδικασία προσκόλλησης μεταξύ των κυττάρων εξασθενεί, οδηγώντας στο φαινόμενο του επιδερμικού διαχωρισμού, δημιουργώντας τις χαρακτηριστικές αλλοιώσεις της νόσου. Τα παιδιά μπορούν να εκδηλώσουν τη νόσο λόγω της μεταφοράς του μεταλλαγμένου γονιδίου από οποιονδήποτε γονέα.
Η νόσος εμφανίζεται συχνά σε περιοχές του δέρματος που έχουν πτυχές και είναι επιρρεπείς σε τριβή, όπως η βουβωνική χώρα, οι μασχάλες, κάτω από το στήθος και οι γλουτοί. Τυπικές αλλοιώσεις είναι κόκκινες, διαβρωτικές, στάζουσες κηλίδες, μερικές φορές με μικρές, εύκολα σπάσιμες φουσκάλες, που συνοδεύονται από πόνο και κνησμό.
Η νόσος εμφανίζεται συνήθως σε άνδρες και γυναίκες ηλικίας μεταξύ 20 και 40 ετών, μερικές φορές νωρίτερα στην εφηβεία, και διαρκεί μια ζωή.
Η νόσος εξελίσσεται χρόνια, υποτροπιάζοντας πολλές φορές, ειδικά σε συνθήκες ζεστού και υγρού καιρού, αυξημένης εφίδρωσης, πολλής άσκησης ή μηχανικού τραύματος στην κατεστραμμένη περιοχή του δέρματος. Επιπλέον, συχνά εμφανίζονται βακτηριακές, ιογενείς ή μυκητιασικές επιλοιμώξεις, καθιστώντας την νόσο πιο σοβαρή και δύσκολη στον έλεγχο, ειδικά το καλοκαίρι.
Ο Δρ. Giang δήλωσε ότι εάν διαγνωστεί έγκαιρα και αντιμετωπιστεί με το σωστό σχήμα, ο ασθενής μπορεί να ελέγξει πλήρως την ασθένεια και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής. Η παραπάνω περίπτωση αντιμετωπίστηκε με επιτυχία με συστηματική φαρμακευτική αγωγή σε συνδυασμό με αλλαντική τοξίνη Α, μια ουσία γνωστή κυρίως στην αισθητική του δέρματος.
Για οικογένειες με ιστορικό της νόσου, η γενετική συμβουλευτική και η άμεση ιατρική εξέταση όταν εμφανιστούν μη φυσιολογικά δερματικά σημάδια είναι πολύ σημαντικές. Οι ασθενείς πρέπει να δίνουν προσοχή στην προσωπική υγιεινή, να περιορίζουν την υγρασία και να αποφεύγουν την τριβή στην πάσχουσα περιοχή του δέρματος για να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης εξάρσεων. Επιπλέον, η αυστηρή τήρηση του θεραπευτικού σχήματος του γιατρού και οι τακτικοί έλεγχοι θα βοηθήσουν τους ασθενείς να ελέγχουν καλά την ασθένεια, να αποτρέπουν τις υποτροπές και να περιορίζουν τις επιπλοκές.
Αυτή η περίπτωση αναφέρθηκε επίσης στο Ετήσιο Εθνικό Συνέδριο Δερματολογίας 2025 (ANCD2025) και στο Τρίτο Συνέδριο Έρευνας Δερματολογίας του Βιετνάμ (CIDVIII) από τις 13 έως τις 15 Νοεμβρίου στο Χόι Αν, στην πόλη Ντα Νανγκ, που διοργανώθηκε από κοινού από το Κεντρικό Δερματολογικό Νοσοκομείο και το Δερματολογικό Νοσοκομείο Κουάνγκ Ναμ . Πρόκειται για μία από τις μεγαλύτερες επαγγελματικές επιστημονικές εκδηλώσεις της βιετναμέζικης δερματολογικής βιομηχανίας το 2025, συγκεντρώνοντας σχεδόν 1.500 συνέδρους για να ενημερώσουν τις επιστημονικές εξελίξεις, να μοιραστούν εμπειρίες κλινικής πρακτικής και να προωθήσουν την ερευνητική συνεργασία στον τομέα της δερματολογίας και της αισθητικής του δέρματος.
Πηγή: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html
Σχόλιο (0)