הערת העורך
למרות שהם אינם משתתפים ישירות בבדיקת וטיפול בחולים, רופאים, אחיות וצוות העובדים במעבדה ובמחלקות הקליניות תורמים בשקט לרפואה מדי יום. הם אלה שמזהים את שורש המחלות, עוזרים לעמיתים לבצע אבחונים נחוצים ולספק הדרכה.
לרגל 70 שנה ליום הרופאים בווייטנאם (27 בפברואר 1955 - 27 בפברואר 2025), עיתון VietNamNet מפרסם סדרת מאמרים: " העבודה השקטה של המקצוע הרפואי", התורמים לשיתוף והפצת סיפורים נוגעים ללב על המקצוע וחייהם של רופאים וצוות רפואי.
מאמר 1: תשוקתה בת 20 השנים של רופאה ל"מציאת טעויות" בגנום הוייטנאמי עוזרת לאלפי תינוקות להיוולד בריאים. זהו סיפורה של פרופסורית באוניברסיטה לרפואה בהאנוי , אשר בילתה שנים בפענוח שקדני של הגנום הוייטנאמי כדי למצוא "טעויות" בגנים, ובכך נותנת תקווה לזוגות הנושאים גנים רצסיביים להביא ילדים בריאים לעולם.
לעיתים רחוקות למישהו יש סט גנים מושלם; אם במקרה הוא יתחתן עם מישהו שנושא גם את הגן הרצסיבי, יהיו לו ילדים עם המחלה אשר נמצאים בסיכון לנכות או אפילו למוות בטרם עת.
במהלך שני הריונותיה, גב' נגוין טי הואה (המתגוררת ביין פונג, בק נין ) עברה הריונות בריאים ולידות תקינות. עם זאת, שלושה ימים בלבד לאחר הלידה, תינוקותיה הפסיקו לינוק, עורם הפך כחלחל-סגול ואז צהוב, והם נפטרו. גב' הואה ובעלה נותרו מבולבלים ושבורי לב, לא מסוגלים להבין מדוע. אפילו בתי החולים הנמוכים יותר לא יכלו להסביר להם זאת.
במשך שנים רבות, בני הזוג חלמו על ילדים בריאים כמו משפחות אחרות. באוניברסיטה לרפואה, גילו רופאים שהם נשאים של גן רצסיבי המשבש את מחזור חילוף החומרים של אוריאה, כלומר ילדם ירש את הגן משני ההורים ופיתח את המחלה. הרופאים זיהו את הגן הפגום, ומשם, גב' הואה ובעלה עברו טיפול בפוריות מסייעת כדי להביא ילד בריא לעולם.
פרופסור, ד"ר טראן ואן חאן - מנהל המרכז לחקר גנים-חלבונים, אוניברסיטת האנוי לרפואה. צילום: נמסר על ידי המרואיין.
זהו אחד מזוגות רבים שמחלתם הגנטית הרצסיבית התגלתה על ידי פרופסור וד"ר טראן ואן חאן - ראש המחלקה לפתולוגיה מולקולרית, הפקולטה לטכנולוגיה רפואית, מנהל המרכז לחקר גנים-חלבונים, אוניברסיטת האנוי לרפואה.
בעקבות סיפורה של גב' הואה, עיתון VietNamNet ערך ראיון עם פרופסור חאן כדי לקבל הבנה טובה יותר של תחום המחקר הביו-רפואי .
מצא את זוגות הגנים הפגומים.
לפני יותר מ-20 שנה, רפואה מולקולרית הייתה חדשה מאוד בווייטנאם. האם תוכל לשתף את הסיבות שלך לבחירתך לעסוק בתחום זה?
אני חושב שייתכן שהמקצוע בוחר את האדם. הייתי סטודנט לתואר שני ביפן, במרכז המתמחה במחקר מחלות גנטיות. למרות שמחלה זו אינה נפוצה, כל ילד שנפגע סובל מאסון עצום, מה שמטיל נטל כבד על המשפחה והחברה כאחד. אני מאמין שהעמקת המחקר לפענוח ו"לכידת" גן המחלה תטפל בשורש הבעיה.
בכל שנה בווייטנאם נולדים כ-41,000 ילדים עם מומים מולדים, ש-80% מהם קשורים למחלות גנטיות. לכן, שאפתי לחקור וללמוד את הידע והטכנולוגיות העדכניים ביותר מיפן כדי ליישם אותם על מטופלים בווייטנאם.
פרופסור חאן ועמיתיו עזרו לאלפי משפחות וייטנאמיות להביא תינוקות בריאים לעולם. צילום: באדיבות המחבר.
עם שובי לווייטנאם ועם אינטראקציה עם משפחות שילדיהן סובלים מתלסמיה, ניוון שרירים הגורם לפגיעה בניידות, הפרעות מטבוליות מולדות או חוסר חיסוני מולד, חשתי עמוקות את כאבן. הורים עם גנים רצסיביים נשארים בריאים ועובדים כרגיל, אך יש להם ילדים שאינם "בריאים".
- פענוח גנים למניעת מחלות גנטיות בקרב אנשים וייטנאמים הוא עדיין חדש יחסית בהשוואה לתחומים אחרים. לדברי הפרופסור, מהם הקשיים בהתמחות זו?
מחקר גנטי הוא די קשה, מחלות הן נדירות, והידע בקרב משפחות עם ילדים שנולדו עם מחלות מולדות עדיין מוגבל. משפחות רבות אינן פונות לעזרה מקצועית; הן ממשיכות להביא ילדים נוספים עם המחלה אך מייחסות זאת למזל רע.
יתר על כן, מימון מחקר מוגבל למדענים מקשה עליהם לפתח את תחומי המחקר שלהם ביעילות. קבוצת המחקר שלי באוניברסיטה לרפואה של האנוי זכתה למימון ממספר פרויקטים ברמה המשרדית והלאומית, מה שאפשר לנו להרחיב את המחקר שלנו לתחום הפתולוגיה הגנטית.
כאשר אני עורך מחקר מעמיק על מחלות גנטיות, התקווה הגדולה ביותר שלי היא שהמטופלים יבינו את הנושא, יפנו לייעוץ ממומחים ויזהו בבירור את שורש הפגם הגנטי.
ישנן אלפי מחלות הקשורות לגנים, חלקן נתקלתי בהן רק פעם או פעמיים, או אפילו לא ראיתי אותן מעולם. עלינו לפענח את כל הגנום (מעל 20,000 גנים) כדי למצוא את הגורם המדויק למחלה.
ד"ר חאן מייעץ למטופל. צילום: פ. ת'וי.
לאחר שאזהה את הגן המדויק למחלה, תקוותי היחידה היא למצוא טיפול לילדים הנושאים אותה. עם זאת, ריפוי גנטי למחלות גנטיות מתמודד כיום עם קשיים רבים; רק מחלות ספורות, כמו ניוון שרירים דושן ואטרופיה שרירית ספינלית, עוברות ניסויים קליניים על ידי מדענים ברחבי העולם, ויש תקווה שניתן יהיה ליישם אותו על חולים בעתיד.
האם ייתכן שרופאים ועמיתיהם נתקעים בגלל קבוצת גנים?
כן, ישנם מקרים רבים. נכון לעכשיו, מתוך 10 מקרים, רק 6-7 מזוהים, כלומר הסיבה נותרה לא ברורה עבור כ-30%. נתקלתי גם במשפחות שבהן שני ילדים סובלים מאותה בעיה בדיוק, אך הסיבה נותרה לא ידועה למרות ריצוף גנטי.
אתם יודעים, המדע אף פעם לא מדויק לחלוטין. אני מנסה לייעץ לזוגות במצב הזה לשקול תרומת ביצית או זרע במסגרת טכנולוגיית רבייה מסייעת, בתקווה שהגנים של האישה או הבעל יהיו שונים מאלה של תורמת הביצית או הזרע, כך שיהיה להם ילד ללא המחלה.
המוטיבציה היא תינוקות בריאים.
- עם מאות משפחות שעוברות בדיקות גנטיות במרכז, איזה מקרה הרשים את הרופא הכי הרבה?
לאחר כמעט 20 שנה של אינטראקציה עם משפחות שילדיהן סובלים ממחלות מולדות, כל סיפור קורע לב. זיהוי הגן הפגום פותח דלת חדשה. לאחר מכן, הם יבצעו סינון עוברים כדי להסיר את הגן החולה, מה שנותן להם הזדמנות להביא ילד בריא לעולם.
לדוגמה, סיפורה של מורה בנאם דין הוא מיוחד מאוד. בעבר היו להם שני בנים שמתו. במשך 10 שנים, המשפחה נסעה ללא לאות להאנוי בחיפוש אחר טיפול וחיפשה את הסיבה. כשהגיעו לאוניברסיטה לרפואה של האנוי, זיהינו את הגן הפגום שלהם כהפרעה מטבולית מולדת של חומצות שומן. לאחר מכן, בשיתוף פעולה עם המרכז לתמיכה ברבייה, סקרנו והסרנו את כל העוברים הפגומים הנמצאים בסיכון למחלה, ובחרנו רק את אלה ללא מוטציות גנטיות. לבסוף, הם קיבלו לידתם תינוק בריא.
מחקר גנטי הוא די קשה ודורש התמדה רבה. צילום: סופק על ידי המחבר.
עד היום הם עדיין שולחים לנו תמונות של ילדיהם באירועים מיוחדים. זהו הישג ומוטיבציה עבורנו להמשיך בעבודתנו.
- אנשים הנושאים את הגן הרצסיבי הם בדרך כלל בריאים ואינם מראים תסמינים חיצוניים. אז מה אנשים יכולים לעשות כדי לגלות אם בן/בת הזוג שלהם נושא/ת את הגן של המחלה?
על פי מחקרים שפורסמו ברחבי העולם, כאשר מפענחים את הגנום של אנשים בריאים, נדיר שיהיה גנום מושלם ללא שגיאות. אם לצערנו מתחתנים עם מישהו שיש לו גן גורם מחלה, ההסתברות להביא ילד לעולם עם המחלה תהיה גבוהה מאוד.
תמיד דאגתי כיצד לתקשר עם משפחות שילדיהן סובלים מהפרעות גנטיות, ולעזור להן להבין כיצד להביא ילדים בריאים לעולם אם הן רוצות עוד. צעירים צריכים לשקול בדיקות סקר טרום-נישואין לפני הנישואין; זה לא יקר. מלבד גילוי הסיכון להביא ילדים עם הפרעות גנטיות, הם יכולים גם ללמוד על תפקוד הרבייה.
לדוגמה, בדיקת ספירת דם פשוטה יכולה לחזות האם אדם נושא את הגן לתלסמיה, ולאחר מכן ניתן לבצע בדיקה גנטית כדי לקבוע את הסיבה המדויקת.
- בתור תחום התמחות חדש יחסית, מה דעתך על עתיד הרפואה המולקולרית בווייטנאם?
עד היום, הרפואה המולקולרית בארצנו ביססה אחיזה. החל מהצורך לשלוח כל דגימה ליפן או לארצות הברית לבדיקה, אנו יכולים כעת לבצע כמעט כל דבר באופן מקומי.
יש לנו מומחים רבים שקיבלו הכשרה יסודית בחו"ל וחזרו, בנוסף לסטודנטים רבים לתארים מתקדמים כמו מועמדים לתואר שני ודוקטורט שביצעו מחקר מעמיק בתחום טכנולוגיית הגנים. לאחר סיום הלימודים, הם חוזרים למקומות עבודתם כדי ליישם את הכישורים המקצועיים שרכשו במהלך עבודת התזה והדיסרטציה שלהם, ולכן אני מקווה שכיוון מחקר זה יתפתח חזק בווייטנאם בעתיד.
פרופסור טראן ואן חאן וצוות המחקר שלו פיתחו בהצלחה מפות של מוטציות גנטיות עבור מחלות גנטיות רבות בווייטנאם, כגון ניוון שרירים דושן, מחלת וילסון (מחלה גנטית הנגרמת מהצטברות נחושת בגוף, בעיקר בכבד, במוח, בדם ובמפרקים), המופיליה (הפרעת קרישת דם), תלסמיה (הפרעת דם מולדת), היפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה (איברי מין חיצוניים לא תקינים - פסאודו-הרמפרודיטיזם, היפרטרופיה וכו'), אוסטאוגנזה אימפרפקטה (מחלת עצמות שבירות) ועוד.
ממצאי מחקר אלה מספקים בסיס מדעי חשוב לייעוץ גנטי, אבחון טרום לידתי ואבחון גנטי טרום השרשה כדי למנוע לידת ילדים עם הפרעות גנטיות.
Vietnamnet.vn
מקור: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html
תגובה (0)