Ritka betegségek: Nehézségek és kihívások

SGGP 2023. november 11. 06:41

Jelenleg körülbelül 7000 ritka betegség létezik a világon, amelyek több mint 300 millió embert érintenek. Vietnámban körülbelül 100 ritka betegséget regisztráltak, amelyekben körülbelül 6 millió ember szenved, és amelyek közül a ritka betegségek 58%-a gyermekeknél fordul elő. Bár ezek a betegségek nagyon alacsony előfordulási gyakorisággal rendelkeznek a közösségben, a ritka betegségek nagy kihívást jelentenek az orvostudomány számára a diagnózis és a kezelés terén.

Ritka és veszélyes

A 14 éves korában, egy iskolai egészségügyi ellenőrzés során D.Q. betegnél ( Nam Dinhben ) magas vérnyomást diagnosztizáltak. Rokonai több kórházba vitték kivizsgálásra és kezelésre, ahol glomerulonephritist diagnosztizáltak nála. Az orvos otthoni szedésre írt fel gyógyszert, de az állapota nem javult.

Miközben D.Q. nagyon aggódott gyermeke egészségéért, közlekedési balesetet szenvedett, és sürgősségi ellátásra a Nemzeti Gyermekkórházba szállították. A vizsgálat után az orvosok felfedezték, hogy D.Q.-nak egy meglehetősen nagy, 6x7 cm-es daganata van a kétoldali mellékveséjében.

A Ho Si Minh-városi Orvostudományi és Gyógyszerészeti Egyetem Kórházának orvosai műtétet hajtottak végre egy ritka szívdaganattal diagnosztizált gyermeken. Fotó: THANH SON

Dr. Vu Chi Dung docens, a Nemzeti Gyermekkórház Endokrinológiai - Anyagcsere - Genetikai és Molekuláris Terápiás Központjának igazgatója elmondta, hogy a mellékvese-daganatok ritka daganatok, a becslések szerint évi 100 000 eset körülbelül 0,2–0,4%-át teszik ki. Gyermekeknél még ritkább, a kimutatott mellékvese-daganatok teljes számának mindössze 10%-át teszik ki, a kétoldali daganatok pedig rendkívül ritkák, a mellékvese-daganatos gyermekeknek mindössze 10%-át teszik ki.

A felnőttek ritka betegségekben is szenvednek, ami nagyon megnehezíti a kezelést. A K Kórház orvosai nemrég vettek fel egy férfi beteget (61 éves, Phu Tho- ból) köldök körüli fájdalommal, alsó bordák fájdalmával és emésztési zavarokkal.

Ultrahanggal ennek a férfi betegnek egy nagy jobb vesetomorát diagnosztizáltak, és a biopszia vesesejtes karcinómát mutatott ki. Ezenkívül a műtét előtti rákszűrés során az orvosok továbbra is felfedezték, hogy a betegnek egy további, 3x2 cm-es vékonybélbeli daganata van, amely bélelzáródást okoz, és vékonybél limfóma diagnózist kapott.

Ez egy nagyon különleges és ritka eset, amikor egy betegnek két különálló rákos megbetegedése van; ha a beteget nem ismerik fel időben és nem kezelik azonnal, a betegség nagyon veszélyesen súlyosbodhat.

Eközben a Bach Mai Kórház Gyermekgyógyászati ​​Központjának orvosai megmentették egy 10 éves beteg életét (Tuyen Quangban), aki szepszisben, szeptikus sokkban és progresszív légzési distressz szindrómában (ARDS) szenvedett, amelyet a ritka Chromobacterium violaceum baktérium fertőzése okozott.

Dr. Nguyen Thanh Nam, a Gyermekgyógyászati ​​Központ igazgatója elmondta, hogy a Chromobacterium violaceum baktériumot gyakran megkülönböztetik a sárban található többi baktériumtól, különösen a Whitmore-ban, gyermekeknél nagyon kevés esetet jelentettek. Az orvosi szakirodalomban ez a baktérium gyakran okoz csontkárosodást, az izom- és bőrszövetekbe mar, nekrózist okozva.

Nehéz diagnosztizálni és kezelni

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) szerint a ritka betegség az a betegség, amely 1/2000 embernél fordul elő. Becslések szerint a világ népességének körülbelül 3,5%-6%-a szenved ritka betegségben, ami 300-450 millió embernek felel meg. Jelenleg a világon körülbelül 7000 ritka betegséget azonosítottak, amelyek 72-80%-át genetika okozza, a többit fertőzések, allergiák és autoimmun betegségek.

Dr. Luong Ngoc Khue docens, az Orvosi Vizsgálatok és Kezelések Irányítása Tanszékének igazgatója, a Vietnámi Ritka Betegségek Kezeléséért Felelős Tanácsadó Testület alelnöke elmondta, hogy az országban jelenleg körülbelül 100 ritka betegséget azonosítottak, és a becslések szerint 6 millió ember szenved ritka betegségekben Vietnamban.

Dr. Vu Chi Dung docens elmondta, hogy bár a ritka betegségek előfordulása nagyon alacsony a közösségben, nagy kihívást jelentenek a diagnosztizálás és a kezelés során, mivel a ritka betegségek akár 80%-a genetikai eredetű, ami azt jelenti, hogy a betegség az egész életen át fennáll, még akkor is, ha a tünetek nem jelentkeznek azonnal.

A ritka betegségek akár 58%-a gyermekeknél fordul elő, és csak a Nemzeti Gyermekkórház kezel és kezel mintegy 17 400, különféle ritka betegségben szenvedő gyermekgyógyászati ​​beteg adatait. Ezek közül a legfontosabbak a különféle veleszületett anyagcsere-rendellenességek.

„A ritka betegségben szenvedő gyermekek halálhoz, mentális és motoros károsodáshoz vezethetnek. Korai felismerés esetén azonban nagyon nagy az esélye a gyermek életének megmentésére, sőt, akár teljesen normális fejlődéséhez is” – figyelmeztetett Dr. Vu Chi Dung docens.

Szerinte a legritkább betegségek diagnosztizálása és kezelése nehéz és időigényes a ritka betegségekkel kapcsolatos információk hiánya miatt. Jelenleg a ritka betegségeknek csak mintegy 5%-ára van specifikus kezelés, de a betegek akár 9%-a sem fér hozzá ezekhez a specifikus kezelésekhez, így a ritka betegségben szenvedők többsége nagyon hosszú ideig, akár élete végéig csak támogató kezelést kap.

Az Egészségügyi Minisztérium listát készít a ritka és nem elérhető gyógyszerekről, és megoldásokat, valamint mechanizmusokat javasol az egészségügyi intézmények számára bizonyos gyógyszerek beszerzésére és készletezésére. Ezzel egyidejűleg a ritka és nem elérhető gyógyszerek listáját rendszeresen frissítik. Jelenleg ez a lista 214 gyógyszert tartalmaz a ritka betegségek megelőzésére, diagnosztizálására és kezelésére, valamint 229 nem elérhető gyógyszert.

Forrás: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html