Ritka betegségek: Nehézségek és kihívások

SGGP 2023.11.11. 06:41

Világszerte körülbelül 7000 ritka betegség létezik, amelyek több mint 300 millió embert érintenek. Vietnámban körülbelül 100 ritka betegséget regisztráltak, amelyek körülbelül 6 millió embert érintenek, és ezeknek a ritka betegségeknek akár 58%-a is gyermekeknél fordul elő. Bár ezeknek a betegségeknek az előfordulási aránya nagyon alacsony a közösségben, jelentős kihívást jelentenek az orvostudomány számára a diagnózis és a kezelés szempontjából.

Ritka és veszélyes

A 14 éves korában, egy iskolai egészségügyi ellenőrzés során magas vérnyomást diagnosztizáltak nála D.Q. beteget ( Nam Dinhből ), akit rokonai több kórházba is vittek vizsgálatra és kezelésre. Glomerulonephritist diagnosztizáltak nála, és otthoni gyógyszert írtak fel neki, de állapota nem javult.

Miközben már nagyon aggódott gyermeke egészségéért, a kis D.Q. közlekedési balesetet szenvedett, és sürgősségi ellátásra siettek a Nemzeti Gyermekkórházba. A vizsgálat után az orvosok felfedezték, hogy D.Q.-nak mindkét mellékveséjében meglehetősen nagy, 6x7 cm-es daganata van.

A Ho Si Minh-városi Egyetemi Orvosi Központ orvosai műtétet végeznek egy ritka szívizomdaganattal diagnosztizált gyermeken. Fotó: THANH SON

Dr. Vu Chi Dung docens, a Nemzeti Gyermekkórház Endokrinológiai - Anyagcsere - Genetikai és Molekuláris Terápiás Központjának igazgatója elmondta, hogy a mellékvese-daganatok ritkák, a becslések szerint az évi 100 000 eset körülbelül 0,2-0,4%-át teszik ki. Gyermekeknél még ritkábbak, az összes észlelt mellékvese-daganatos esetnek mindössze 10%-át teszik ki, a kétoldali daganatok pedig rendkívül ritkák, a mellékvese-daganatos gyermekeknek mindössze 10%-át teszik ki.

A felnőttek is szenvednek ettől a ritka betegségtől, ami nagyon megnehezíti a kezelést. A K Kórház orvosai nemrégiben felvettek egy 61 éves férfi beteget Phu Tho tartományból, akinek a tünetei a köldök körüli fájdalom, az alsó bordák fájdalma és emésztési zavarok voltak.

Az ultrahangvizsgálat egy nagy daganatot mutatott ki a jobb vesében, a biopszia pedig vesesejtes karcinómát igazolt. Továbbá a műtét előtti rákszűrés során az orvosok egy további, 3x2 cm-es daganatot fedeztek fel a vékonybélben, ami bélelzáródást okozott, és vékonybél limfómának diagnosztizálták.

Ez egy nagyon különleges és ritka eset, amikor egy betegnek két különálló rákos megbetegedése van; ha a beteget nem diagnosztizálják időben és nem kezelik azonnal, a betegség nagyon veszélyesen súlyosbodhat.

Eközben a Bach Mai Kórház Gyermekgyógyászati ​​Központjának orvosai megmentették egy 10 éves gyermek (Tuyen Quangból) életét, aki szepszisben, szeptikus sokkban és progresszív légzési distressz szindrómában (ARDS) szenvedett, amelyet a ritka Chromobacterium violaceum baktérium fertőzése okozott.

Dr. Nguyen Thanh Nam, a Gyermekgyógyászati ​​Központ igazgatója elmondta, hogy a Chromobacterium violaceum baktériumokat általában meg lehet különböztetni a talajban található többi baktériumtól, különösen a Whitmore-kórtól, amelyről ritkán számolnak be gyermekeknél. Az orvosi szakirodalomban ez a baktérium általában csontkárosodást okoz, behatol az izom- és bőrszövetekbe, nekrózist okozva.

Nehéz diagnosztizálni és kezelni.

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) szerint a ritka betegségek azok, amelyek 2000 emberből 1-nél fordulnak elő. Becslések szerint a világ népességének körülbelül 3,5–6%-a szenved ritka betegségben, ami 300–450 millió embernek felel meg. Jelenleg világszerte körülbelül 7000 ritka betegséget azonosítottak, amelyek 72–80%-át genetika okozza, míg a fennmaradó rész fertőzéseknek, allergiáknak és autoimmun betegségeknek köszönhető.

Dr. Luong Ngoc Khue docens, a vietnami Orvosi Vizsgálatok és Kezelések Tanszékének igazgatója és a Ritka Betegségek Kezeléséért Felelős Tanácsadó Testület alelnöke kijelentette, hogy országszerte körülbelül 100 ritka betegséget jelentettek a közösségben, és a becslések szerint 6 millió ember szenved ritka betegségekben Vietnamban.

Vu Chi Dung docens arról tájékoztatott, hogy bár a ritka betegségek előfordulási aránya nagyon alacsony a közösségben, komoly kihívást jelentenek a diagnosztizálás és a kezelés során, mivel a ritka betegségek akár 80%-a genetikai eredetű, ami azt jelenti, hogy a betegség az egész életen át fennáll, még akkor is, ha a tünetek nem jelentkeznek azonnal.

A ritka betegségek akár 58%-a gyermekeknél fordul elő, és csak a Nemzeti Gyermekkórházban körülbelül 17 400 beteg adatait kezelik és kezelik különféle ritka betegségek esetén. Ezek többsége különféle veleszületett anyagcsere-rendellenességek.

„A ritka betegségben szenvedő gyermekeknél a következmények halálhoz és tartós mentális és motoros fogyatékossághoz vezethetnek; azonban ha korán felfedezik, a gyermek életének megmentésének esélye nagyon magas, sőt, akár az is lehetséges, hogy segítsenek a gyermeknek teljesen normálisan fejlődni” – tanácsolta Dr. Vu Chi Dung docens.

Szerinte a legritkább betegségek diagnosztizálása és kezelése nehéz és időigényes, mivel hiányosak az ezekről a betegségekről szóló információk. Jelenleg a ritka betegségeknek csak mintegy 5%-ára van specifikus kezelés, de a betegek akár 9%-a sem fér hozzá ezekhez a specifikus gyógyszerekhez, így a ritka betegségben szenvedők többsége nagyon hosszú ideig, akár élete végéig csak támogató kezelést kap.

Az Egészségügyi Minisztérium listát készít a ritka és nem elérhető gyógyszerekről, és megoldásokat, valamint mechanizmusokat javasol az egészségügyi intézmények számára bizonyos típusú gyógyszerek beszerzésére és felhalmozására. Ezzel egyidejűleg a ritka és nem elérhető gyógyszerek listáját rendszeresen frissítik. Jelenleg ez a lista 214 gyógyszert tartalmaz a ritka betegségek megelőzésére, diagnosztizálására és kezelésére, valamint 229 olyan gyógyszert, amelyek nem állnak könnyen rendelkezésre.

Forrás: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html