Szóval, mi is a talasszémia? Dr. Lai Thi Huong, a hematológia és vérátömlesztés I. osztályának szakorvosa (Friendship Kórház) elmagyarázza, hogy a talasszémia, más néven veleszületett hemolitikus anémia, egy olyan betegség, amely a globint termelő génmutációkkal kapcsolatos.
Ez egy veleszületett genetikai rendellenesség, amely általában mindkét szülőtől öröklődik. Ha mindkét szülő hordozza a talasszémia gén legalább egy mutált változatát, gyermekeiknél nagy az esélye a betegség kialakulásának. Ez a betegség a világon a legmagasabb öröklődési aránnyal rendelkezik.
Eközben Dr. Bach Quoc Khanh, a Vietnami Hematológiai és Vérátömlesztési Társaság elnöke kijelentette, hogy a talasszémia veszélyes „recesszív” jellege miatt. Sokan nincsenek tisztában azzal, hogy hordozzák a talasszémia gént, mivel nincsenek tüneteik. Ha azonban olyannal kötnek házasságot, aki szintén a gén hordozója, 25%-os a kockázata annak, hogy talasszémiás gyermekeik születnek. És ha mégis elkapják a betegséget, gyermekeik súlyos következményekkel járnak a szüleiktől örökölt állapot miatt.
Különösen aggasztó, hogy Vietnam mind a 63 tartományában és 54 etnikai csoportjában vannak talasszémia gént hordozó személyek. Sok etnikai csoportban a talasszémia gén hordozói aránya eléri a 30-40%-ot, míg a Kinh etnikai csoportban ez az arány 9,8%.
Dr. Lai Thi Huong szerint a talasszémiában szenvedők nemcsak életveszélyes veszélyekkel néznek szembe, hanem súlyos anyagi terhet is rónak családjukra. A talasszémia azonban megelőzhető betegség.
A talasszémiával született gyermekek kockázatának csökkentése érdekében a pároknak a terhesség előtt szűrővizsgálatokon és házasság előtti tanácsadáson kell részt venniük. Ha a vizsgálati eredmények magas kockázatot mutatnak, a párok fontolóra vehetik az in vitro fertilizációt (IVF) embriószűréssel kombinálva, hogy olyan embriókat válasszanak, amelyek nem rendelkeznek talasszémiával.
2020-ban a talasszémiát felvették a kötelező prenatális szűrést igénylő betegségek listájára.
Dr. Bach Quoc Khanh kijelentette: „Évtizedek óta a világ számos országa sikeresen megvalósítja a talasszémia megelőzésére irányuló programokat. A gyakorlatban a megelőzés beruházási költsége sokkal alacsonyabb, mint a kezelés költsége, és az eredmények nagyon hatékonyak.”
Vietnámban a talasszémia szűrését korábban, akár a házasságkötés előtt kell elvégezni, és a betegséggén hordozóit tájékoztatni kell az egészséges gyermekek nemzésének módszereiről. Ez kulcsfontosságú lépés a betegséggel született gyermekek helyzetének megszüntetése és a betegséggén-átvitel arányának fokozatos csökkentése felé a közösségben.
A World Thalassemia Federation (Thalasszémia Világszövetség) is megerősíti, hogy a talasszémia megelőzhető betegség. Ezért a szakértők azt javasolják, hogy mindenki proaktívan látogasson el orvosi intézményekbe szűrésre és tesztelésre a talasszémia gén hordozásának lehetőségére vonatkozóan, hogy "megvédje" saját gyermekét a betegségtől.
Dr. Lai Thi Huong szerint a talasszémiát korán fel lehet fedezni vérvizsgálatokkal és a vérsejtek mikroszkópos morfológiai vizsgálatával – perifériás vérvizsgálatokkal, valamint genetikai vizsgálattal a talasszémia génjeinek kimutatására. Ha a betegség előfordult már a családban, a többi családtagnak is korai szűrésen kell részt vennie.
[hirdetés_2]
Forrás
Hozzászólás (0)