Sebuah model inovatif membantu mengurangi peringatan genetik palsu selama kehamilan.

Para ilmuwan Israel telah mengembangkan model inovatif yang secara mendasar dapat mengubah cara penilaian risiko genetik bagi pasangan Yahudi yang akan menjadi orang tua.

Sebuah tim peneliti di Rabin Medical Center (Israel) telah mengembangkan model inovatif yang dapat secara mendasar mengubah cara penilaian risiko genetik bagi pasangan Yahudi yang bersiap menjadi orang tua.

Berdasarkan ambang batas yang ditetapkan untuk populasi ras campuran seperti di AS atau Eropa, banyak pasangan Yahudi di seluruh dunia yang menjalani pemeriksaan kehamilan dini mungkin sekarang diberi tahu bahwa mereka "memiliki hubungan kekerabatan yang dekat."

Namun, menerapkan standar ini pada komunitas dengan nenek moyang yang sama, seperti Yahudi, Druze, Sirkasia, atau kelompok minoritas lainnya, seringkali menyebabkan kecemasan yang tidak perlu dan bahkan pertimbangan untuk menggugurkan kehamilan.

Profesor Idit Maya, pelaksana tugas direktur Institut Genetika di Pusat Medis Rabin dan kepala tim peneliti, mengatakan bahwa studinya menunjukkan adanya "kelemahan serius" dalam cara penilaian risiko penyakit genetik saat ini.

Maya menekankan: “Mengukur kedekatan genetik pasangan Yahudi menggunakan kriteria yang sama dengan pasangan di AS adalah sebuah kesalahan. Tingkat kesamaan genetik tertentu dapat diprediksi dalam komunitas Yahudi – yang telah mempraktikkan pernikahan antar keluarga selama beberapa generasi. Mengabaikan faktor ini menyebabkan alarm palsu dan keputusan yang memilukan, seperti aborsi kehamilan yang tidak perlu.”

Profesor Maya memulai penelitiannya beberapa tahun yang lalu, setelah berulang kali menyaksikan pasangan Yahudi menerima laporan genetik yang mengkhawatirkan dari klinik asing yang tidak sepenuhnya memahami karakteristik genetik unik dari orang Yahudi Ashkenazi.

Untuk memverifikasi hipotesisnya, ia berkolaborasi dengan Profesor Lena Sagi-Dain, Presiden Perhimpunan Genetika Medis Israel dan Kepala Unit Genetika Prenatal di Pusat Medis Carmel di Haifa.

Sejak tahun 2017, tim peneliti telah mengumpulkan dan menganalisis sekitar 15.000 sampel gen di Pusat Medis Rabin, termasuk data dari darah dan embrio.

Sampel dikategorikan berdasarkan asal etnis – di Israel terdapat sekitar 16 kelompok etnis yang berbeda, termasuk Yahudi dari berbagai wilayah seperti Bukhara, Iran, Kurdistan, Irak, Suriah, Lebanon, Libya, Afghanistan, Yaman, dan Ethiopia. Selain itu, mereka juga mempelajari orang Kristen Arab, Muslim, Badui, dan Druze.

DNA manusia ada berpasangan—satu dari ayah, satu dari ibu. Ketika segmen DNA identik di kedua salinan, fenomena ini disebut "run of homozygosity" (ROH). ROH sering terjadi pada individu yang nenek moyangnya tinggal di komunitas kecil yang sama, menyebabkan mereka memiliki banyak sifat genetik yang sama.

Tim peneliti mengukur proporsi segmen DNA identik dalam setiap sampel gen dan menemukan bahwa ukuran dan frekuensi segmen-segmen ini bervariasi secara signifikan di antara kelompok etnis.

Profesor Maya menemukan bahwa semakin panjang segmen yang tumpang tindih, semakin tinggi kemungkinan bahwa orang tua tersebut memiliki nenek moyang yang sama – sebuah fenomena yang sering terlihat di komunitas Yahudi, di mana perkawinan campur terjadi selama beberapa generasi.

Hasilnya adalah algoritma baru yang memungkinkan penilaian risiko penyakit genetik berdasarkan profil gen spesifik dari setiap komunitas. Alih-alih menggunakan ambang batas yang kaku, model ini memberikan "ambang risiko sebenarnya" berdasarkan data spesifik dari setiap kelompok etnis.

Menurut Profesor Maya, pedoman saat ini di AS dan Eropa didasarkan pada data dari jutaan orang dengan latar belakang yang beragam – yang terkadang membuat penilaian tersebut tidak relevan bagi komunitas yang secara genetik homogen seperti populasi Yahudi.

Perhimpunan Genetika Medis Israel secara resmi mengadopsi model baru ini pada akhir Juli dan berencana untuk mengintegrasikannya ke dalam pedoman klinis Israel yang telah diperbarui. Model baru ini diharapkan dapat meminimalkan kekhawatiran yang tidak perlu dan "mencegah alarm palsu."

(VNA/Vietnam+)

Sumber: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp