Model terobosan membantu mengurangi peringatan genetik palsu selama kehamilan

Sebuah tim peneliti di Rabin Medical Center (Israel) telah mengembangkan model inovatif yang secara mendasar dapat mengubah cara penilaian risiko genetik bagi pasangan Yahudi yang mempersiapkan diri menjadi orang tua.

Dengan ambang batas yang dibangun berdasarkan populasi genetik campuran seperti di AS atau Eropa, banyak pasangan Yahudi di seluruh dunia kini dapat diberi tahu bahwa mereka “berhubungan dekat” saat menjalani pemeriksaan kehamilan dini.

Namun, penerapan standar ini pada komunitas dengan keturunan yang sama, seperti Yahudi, Druze, Sirkasia, atau etnis minoritas lainnya, sering kali menimbulkan kecemasan yang tidak perlu dan bahkan pertimbangan untuk mengakhiri kehamilan.

Profesor Idit Maya, penjabat direktur Institut Genetika di Rabin Medical Center, yang memimpin tim peneliti tersebut, mengatakan penelitiannya menunjukkan "kelemahan serius" dalam cara penilaian risiko penyakit genetik saat ini.

"Mengukur kedekatan genetik pasangan Yahudi menggunakan kriteria yang sama dengan pasangan Amerika adalah sebuah kesalahan," tegas Maya. "Sejumlah kesamaan genetik tertentu memang diharapkan dalam komunitas Yahudi, yang telah menikah antargenerasi selama beberapa generasi. Kegagalan memperhitungkan hal ini dapat menyebabkan alarm palsu dan keputusan yang menyakitkan, seperti aborsi yang tidak perlu."

Profesor Maya memulai penelitiannya beberapa tahun yang lalu, setelah berulang kali melihat pasangan Yahudi menerima laporan genetik yang mengkhawatirkan dari klinik asing – yang tidak sepenuhnya memahami susunan genetik unik orang Yahudi Ashkenazi.

Untuk menguji hipotesisnya, ia bekerja sama dengan Profesor Lena Sagi-Dain, Presiden Masyarakat Genetika Medis Israel dan Kepala Unit Genetika Prenatal di Carmel Medical Center di Haifa.

Sejak 2017, tim telah mengumpulkan dan menganalisis sekitar 15.000 sampel genetik di Rabin Medical Center, termasuk data dari darah dan embrio.

Sampel-sampel tersebut diklasifikasikan berdasarkan asal etnis – terdapat sekitar 16 kelompok etnis berbeda di Israel, termasuk Yahudi dari wilayah-wilayah seperti Bukhara, Iran, Kurdistan, Irak, Suriah, Lebanon, Libya, Afghanistan, Yaman, dan Etiopia. Mereka juga mempelajari orang-orang Arab Kristen, Muslim, Badui, dan Druze.

DNA manusia berpasangan – satu dari setiap orang tua. Ketika suatu segmen DNA identik pada kedua salinannya, hal ini disebut "run of homozygosity" (ROH). ROH sering terjadi pada orang-orang yang leluhurnya tinggal di komunitas kecil yang sama, menyebabkan mereka memiliki banyak kesamaan sifat genetik.

Tim mengukur proporsi segmen DNA identik dalam setiap sampel genom dan menemukan bahwa ukuran dan frekuensi segmen ini sangat bervariasi antar kelompok etnis.

Profesor Maya menemukan bahwa semakin panjang tumpang tindihnya, semakin tinggi kemungkinan orang tua tersebut memiliki nenek moyang yang sama - sesuatu yang umum dalam komunitas Yahudi, di mana perkawinan antar ras terjadi selama beberapa generasi.

Hasilnya adalah algoritma baru yang memungkinkan penilaian risiko penyakit genetik berdasarkan profil genetik setiap komunitas. Alih-alih menggunakan ambang batas yang kaku, model ini menyediakan "ambang batas risiko sebenarnya" berdasarkan data spesifik untuk setiap populasi.

Pedoman saat ini di AS dan Eropa didasarkan pada data dari jutaan orang dengan latar belakang yang beragam, yang terkadang membuat penilaian tidak relevan bagi komunitas yang secara genetik homogen seperti Yahudi, menurut Profesor Maya.

Masyarakat Genetika Medis Israel secara resmi mengadopsi model baru ini pada akhir Juli dan diharapkan akan diintegrasikan ke dalam pedoman klinis terbaru Israel. Model baru ini diharapkan dapat mengurangi kekhawatiran yang tidak perlu dan "mencegah alarm palsu".

(TTXVN/Vietnam+)

Sumber: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp