Catatan Editor
Meskipun mereka tidak secara langsung berpartisipasi dalam memeriksa dan merawat pasien, dokter, perawat, dan staf yang bekerja di laboratorium dan departemen klinis secara diam-diam berkontribusi pada dunia kedokteran setiap hari. Merekalah yang mengidentifikasi akar penyebab penyakit dan membantu kolega membuat diagnosis yang diperlukan serta memberikan bimbingan.
Dalam rangka peringatan 70 tahun Hari Dokter Vietnam (27 Februari 1955 - 27 Februari 2025), surat kabar VietNamNet menerbitkan serangkaian artikel: " Kerja Diam-diam Profesi Medis," yang berkontribusi dalam berbagi dan menyebarkan kisah-kisah mengharukan tentang profesi dan kehidupan para dokter serta staf medis.
Artikel 1: Semangat seorang dokter wanita selama 20 tahun untuk "menemukan kesalahan" dalam genom Vietnam membantu ribuan bayi lahir sehat. Ini adalah kisah seorang profesor wanita di Universitas Kedokteran Hanoi yang telah bertahun-tahun dengan tekun menguraikan genom Vietnam untuk menemukan "kesalahan" dalam gen, memberikan harapan kepada pasangan yang membawa gen resesif untuk memiliki anak yang sehat.
Sangat jarang seseorang memiliki susunan gen yang sempurna; jika mereka menikah dengan seseorang yang juga membawa gen resesif, mereka akan memiliki anak yang menderita penyakit tersebut dan berisiko mengalami kecacatan atau bahkan kematian dini.
Selama kedua kehamilannya, Ibu Nguyen Thi Hoa (berdomisili di Yen Phong, Bac Ninh ) mengalami kehamilan yang sehat dan persalinan normal. Namun, hanya tiga hari setelah lahir, bayi-bayinya berhenti menyusu, kulit mereka berubah menjadi ungu kebiruan lalu kuning, dan mereka meninggal dunia. Ibu Hoa dan suaminya merasa bingung dan patah hati, tidak dapat memahami penyebabnya. Bahkan rumah sakit tingkat bawah pun tidak dapat menjelaskannya kepada mereka.
Selama bertahun-tahun, pasangan itu bermimpi memiliki anak yang sehat seperti keluarga lain. Di Universitas Kedokteran, dokter menemukan bahwa mereka membawa gen resesif yang mengganggu siklus metabolisme urea, yang berarti anak mereka mewarisi gen tersebut dari kedua orang tua dan mengembangkan penyakit tersebut. Dokter mengidentifikasi gen yang rusak, dan dari situ, Ibu Hoa dan suaminya menjalani teknologi reproduksi berbantuan untuk memiliki anak yang sehat.
Profesor, Dr. Tran Van Khanh - Direktur Pusat Penelitian Gen-Protein, Universitas Kedokteran Hanoi. Foto: Disediakan oleh narasumber.
Ini adalah salah satu dari banyak pasangan yang penyakit genetik resesifnya terdeteksi oleh Profesor dan Dokter Tran Van Khanh - Kepala Departemen Patologi Molekuler, Fakultas Teknologi Kedokteran, Direktur Pusat Penelitian Gen-Protein, Universitas Kedokteran Hanoi.
Menindaklanjuti cerita Ibu Hoa, surat kabar VietNamNet melakukan wawancara dengan Profesor Khanh untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang bidang penelitian biomedis .
Temukan pasangan gen yang rusak.
- Lebih dari 20 tahun yang lalu, kedokteran molekuler masih sangat baru di Vietnam. Bisakah Anda berbagi alasan Anda memilih untuk menekuni bidang ini?
Saya rasa mungkin saja profesi yang memilih orangnya. Saya pernah menjadi mahasiswa pascasarjana di Jepang, di sebuah pusat yang khusus meneliti penyakit genetik. Meskipun penyakit ini tidak umum, setiap anak yang terkena dampaknya menderita kemalangan yang luar biasa, yang membebani keluarga dan masyarakat. Saya percaya bahwa dengan mendalami penelitian untuk menguraikan dan "menangkap" gen penyebab penyakit akan mengatasi akar masalahnya.
Setiap tahun di Vietnam, sekitar 41.000 anak lahir dengan cacat bawaan, 80% di antaranya terkait dengan penyakit genetik. Oleh karena itu, saya telah berupaya untuk meneliti dan mempelajari pengetahuan dan teknologi terbaru dari Jepang untuk menerapkannya pada pasien di Vietnam.
Profesor Khanh dan rekan-rekannya telah membantu ribuan keluarga Vietnam memiliki bayi yang sehat. Foto: Disediakan oleh penulis.
Setelah kembali ke Vietnam dan berinteraksi dengan keluarga-keluarga yang anak-anaknya menderita talasemia, distrofi otot yang menyebabkan gangguan mobilitas, kelainan metabolisme bawaan, atau imunodefisiensi bawaan, saya sangat merasakan penderitaan mereka. Orang tua dengan gen resesif tetap sehat dan bekerja normal, namun mereka memiliki anak-anak yang tidak "sehat."
- Menguraikan gen untuk mencegah penyakit genetik pada masyarakat Vietnam masih relatif baru dibandingkan bidang lain. Menurut profesor tersebut, apa saja kesulitan dalam spesialisasi ini?
Penelitian genetika cukup sulit, penyakitnya langka, dan pengetahuan di kalangan keluarga yang memiliki anak yang lahir dengan penyakit bawaan masih terbatas. Banyak keluarga tidak mencari bantuan ahli; mereka terus memiliki anak berikutnya yang menderita penyakit yang sama tetapi menganggapnya sebagai nasib buruk.
Selain itu, keterbatasan pendanaan penelitian bagi para ilmuwan menyulitkan mereka untuk mengembangkan bidang penelitian mereka secara efektif. Kelompok penelitian saya di Universitas Kedokteran Hanoi beruntung menerima pendanaan dari beberapa proyek tingkat kementerian dan nasional, yang memungkinkan kami untuk memperluas penelitian kami ke bidang patologi genetik.
Saat melakukan penelitian mendalam tentang penyakit genetik, harapan terbesar saya adalah agar pasien memahami masalahnya, mencari nasihat dari para ahli, dan mengidentifikasi dengan jelas akar penyebab cacat genetik tersebut.
Ada ribuan penyakit yang berkaitan dengan gen, beberapa di antaranya hanya pernah saya temui sekali atau dua kali, atau bahkan belum pernah saya lihat sebelumnya. Kita harus menguraikan seluruh genom (lebih dari 20.000 gen) untuk menemukan penyebab pasti penyakit tersebut.
Dokter Khanh memberi nasihat kepada seorang pasien. Foto: P. Thuy.
Setelah saya mengidentifikasi gen pasti penyebab penyakit tersebut, satu-satunya harapan saya adalah menemukan pengobatan untuk anak-anak yang membawa gen tersebut. Namun, terapi gen untuk penyakit genetik saat ini menghadapi banyak kesulitan; hanya beberapa penyakit, seperti distrofi otot Duchenne dan atrofi otot tulang belakang, yang sedang menjalani uji klinis oleh para ilmuwan di seluruh dunia, dan ada harapan bahwa terapi ini dapat diterapkan pada pasien di masa mendatang.
- Mungkinkah dokter dan kolega mereka dibuat bingung oleh sekumpulan gen?
Ya, ada banyak kasus. Saat ini, dari 10 kasus, hanya 6-7 yang teridentifikasi, artinya penyebabnya masih belum jelas untuk sekitar 30%. Saya juga pernah menjumpai keluarga di mana dua anak memiliki kondisi yang persis sama, tetapi penyebabnya tetap tidak diketahui meskipun telah dilakukan pengurutan genetik.
Anda tahu, sains tidak pernah sepenuhnya akurat. Saya mencoba menyarankan pasangan dalam situasi ini untuk mempertimbangkan donor sel telur atau sperma untuk teknologi reproduksi berbantuan, dengan harapan gen istri atau suami akan berbeda dari gen donor sel telur atau sperma sehingga mereka akan memiliki anak tanpa penyakit tersebut.
Motivasinya adalah bayi yang sehat.
- Dengan ratusan keluarga yang menjalani pemeriksaan genetik di pusat tersebut, kasus mana yang paling membuat dokter terkesan?
Setelah menghabiskan hampir 20 tahun berinteraksi dengan keluarga yang anak-anaknya menderita penyakit bawaan, setiap cerita sangat memilukan. Mengidentifikasi gen yang rusak membuka pintu baru. Mereka kemudian akan melakukan skrining embrio untuk menghilangkan gen penyebab penyakit, memberi mereka kesempatan untuk memiliki anak yang sehat.
Sebagai contoh, kisah seorang guru perempuan di Nam Dinh sangat istimewa. Sebelumnya, mereka memiliki dua putra yang keduanya meninggal dunia. Selama 10 tahun, keluarga tersebut tanpa lelah melakukan perjalanan ke Hanoi untuk mencari pengobatan dan penyebab kematian mereka. Ketika mereka datang ke Universitas Kedokteran Hanoi, kami mengidentifikasi gen yang bermasalah sebagai kelainan metabolisme asam lemak bawaan. Kemudian, bekerja sama dengan Pusat Dukungan Reproduksi, kami melakukan penyaringan dan menyingkirkan semua embrio yang cacat dan berisiko terkena penyakit, hanya memilih embrio yang tidak memiliki mutasi gen. Akhirnya, mereka menyambut kelahiran bayi yang sehat.
Penelitian genetika cukup sulit dan membutuhkan ketekunan yang besar. Foto: Disediakan oleh penulis.
Hingga hari ini, mereka masih mengirimkan foto anak-anak mereka pada acara-acara khusus. Ini adalah sebuah pencapaian dan motivasi bagi kami untuk melanjutkan pekerjaan kami.
- Individu yang membawa gen resesif umumnya sehat dan tidak menunjukkan gejala yang terlihat. Jadi, apa yang dapat dilakukan orang untuk mengetahui apakah pasangan mereka membawa gen penyakit tersebut?
Menurut penelitian yang diterbitkan di seluruh dunia, ketika menguraikan genom individu normal, sangat jarang ada yang memiliki genom sempurna tanpa kesalahan. Jika seseorang sayangnya menikah dengan seseorang yang memiliki gen penyebab penyakit, kemungkinan memiliki anak dengan penyakit tersebut akan sangat tinggi.
Saya selalu prihatin tentang bagaimana berkomunikasi dengan keluarga yang anak-anaknya memiliki kelainan genetik, membantu mereka memahami bagaimana memiliki anak yang sehat jika mereka ingin memiliki lebih banyak anak. Kaum muda harus mempertimbangkan pemeriksaan pranikah sebelum menikah; biayanya tidak mahal. Selain mendeteksi risiko memiliki anak dengan kelainan genetik, mereka juga dapat mempelajari tentang fungsi reproduksi.
Sebagai contoh, tes hitung sel darah sederhana dapat memprediksi apakah seseorang membawa gen talasemia, dan kemudian pengujian genetik dapat dilakukan untuk menentukan penyebab pastinya.
- Sebagai bidang spesialisasi yang relatif baru, bagaimana pendapat Anda tentang masa depan kedokteran molekuler di Vietnam?
Sampai saat ini, kedokteran molekuler di negara kita telah menancapkan kaki dengan kuat. Dari yang sebelumnya harus mengirim setiap sampel ke Jepang atau Amerika Serikat untuk pengujian, kini kita dapat melakukan hampir semuanya di dalam negeri.
Kami memiliki banyak ahli yang telah menerima pelatihan mendalam di luar negeri dan kembali, selain banyak mahasiswa pascasarjana seperti kandidat magister dan doktor yang telah melakukan penelitian mendalam di bidang teknologi gen. Setelah lulus, mereka kembali ke tempat kerja untuk menerapkan keterampilan profesional yang mereka peroleh selama pengerjaan tesis dan disertasi mereka, sehingga saya berharap arah penelitian ini akan berkembang pesat di Vietnam di masa mendatang.
Profesor Tran Van Khanh dan tim risetnya telah berhasil mengembangkan peta mutasi gen untuk banyak penyakit genetik di Vietnam, seperti distrofi otot Duchenne, penyakit Wilson (penyakit genetik yang disebabkan oleh penumpukan tembaga dalam tubuh, terutama di hati, otak, darah, dan persendian), hemofilia (gangguan pembekuan darah), talasemia (gangguan darah bawaan), hiperplasia adrenal kongenital (kelainan genitalia eksternal - pseudohermafroditisme, hipertrofi, dll.), osteogenesis imperfecta (penyakit tulang rapuh), dll.
Temuan penelitian ini memberikan landasan ilmiah yang penting untuk konseling genetik, diagnosis prenatal, dan diagnosis genetik pra-implantasi untuk mencegah kelahiran anak-anak dengan kelainan genetik.
Vietnamnet.vn
Sumber: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html
Komentar (0)