Anche in presenza di una mutazione genetica, le donne possono comunque avere figli sani grazie alla fecondazione in vitro.

USA - Superato il dolore per la perdita del loro primogenito, Alpers, a causa della poliomielite progressiva, Anna e suo marito si sono rivolti alla fecondazione in vitro e ai test genetici per avere un secondo figlio sano.

Anna e suo marito si sono conosciuti nel 2014 e si sono sposati nel giugno del 2019. Poco dopo, Anna è rimasta incinta del loro primo figlio, Wyatt. Wyatt era un bambino vivace e affettuoso, e il suo sviluppo procedeva normalmente. Tuttavia, tutto è cambiato la notte del 19 febbraio 2021, quando Anna e suo marito hanno scoperto che Wyatt aveva avuto una crisi epilettica. Dopo 15 ore di cure d'urgenza, le sue condizioni sono peggiorate, facendolo cadere in coma e mettendo a rischio la sua vita.

All'epoca, i medici non avevano ancora determinato la causa esatta della malattia. Tre settimane dopo, le convulsioni erano sotto controllo. In seguito a test genetici approfonditi, Anna ricevette la diagnosi: Wyatt era affetto da sindrome di Alpers. La sindrome di Alpers, o poliomielite progressiva infantile, è causata da una mutazione del gene POLG, che codifica per una proteina. Questa rara malattia colpisce circa 1 persona su 100.000.

Per Anna tutto sembrò crollare quando il medico annunciò che, a causa dei gravi sintomi manifestatisi a soli 7 mesi, Wyatt probabilmente aveva solo pochi mesi di vita. Ma invece di lasciarsi sopraffare dalla disperazione, Anna e suo marito decisero di trascorrere il tempo migliore e i momenti più belli con il figlio, compresa la sua festa per il primo compleanno nel giugno del 2021.

Wyatt è nato sano e adorabile, ma soffre della sindrome di Alpers, una rara malattia genetica. Foto: Illume Fertility

Anna ha raccontato che la prima volta che ha saputo della malattia genetica di Wyatt, si è resa conto che avrebbe potuto manifestarsi in qualsiasi momento in caso di concepimento naturale. Pertanto, a partire da maggio 2021, lei e suo marito hanno deciso di recarsi in una clinica di maternità per valutare la fecondazione in vitro (FIV) e sottoporsi al test PGT-M, un test per identificare anomalie e mutazioni di singoli geni associate a determinate sindromi genetiche.

Gli esperti hanno affermato che sia Anna che suo marito sono portatori di un gene mutato chiamato POLG. Due copie di questo gene (una ereditata dal marito e una da lei) sono state trasmesse a Wyatt, causando la malattia di Alpers, ma senza colpire la coppia. A entrambi è stato inoltre richiesto di sottoporsi a test genetici approfonditi tramite semplici esami del sangue per accertarsi che non vi fossero altre anomalie genetiche che potessero essere trasmesse al loro prossimo figlio. Fortunatamente, i risultati sono stati tutti positivi.

Durante un trattamento per la fertilità, nel luglio 2021, Wyatt fu ricoverato in ospedale per insufficienza epatica acuta, un grave sintomo della malattia di Alpers, e la prognosi questa volta fu peggiore di quella ricevuta a marzo. Due mesi dopo, Wyatt morì, lasciando i suoi genitori e i suoi cari con il cuore spezzato.

Dopo aver organizzato un funerale dignitoso per il figlio, Anna e suo marito decisero di tornare in ospedale per un trattamento di fertilità, nella speranza che i loro futuri figli non soffrissero della stessa terribile malattia di Wyatt. Il dottor Jamie Speer, che li aveva in cura, disse che potevano procedere con una normale fecondazione in vitro, ma prima del trasferimento degli embrioni, i medici dovevano verificare che non avessero due copie del gene POLG mutato.

La piccola Reagan è nata tramite fecondazione in vitro e non è portatrice del gene POLG mutato. Foto: Illume Fertility

Dopo circa 10 settimane, entrambe hanno iniziato ufficialmente il loro primo ciclo di fecondazione in vitro. Anna ha descritto il dolore emotivo come di gran lunga superiore al dolore fisico causato dagli aghi e dalle procedure.

"Avevamo paura che qualcosa andasse storto, come è successo con Wyatt. Mi sentivo in colpa perché dovevamo continuare a vivere una vita che nostro figlio aveva rifiutato. Non era giusto nei suoi confronti. Dovrebbe essere qui per conoscere i suoi futuri fratelli e sorelle", ha confidato. Ma poi, Anna ha cercato di pensare positivo durante le cure e di accettare un futuro senza Wyatt.

Dopo il prelievo degli ovuli e i test sugli embrioni, che hanno richiesto circa otto settimane, è rimasto loro un solo embrione perfetto e sano, ovvero con due copie normali del gene POLG e non portatore della malattia di Alpers. Una settimana dopo il trasferimento dell'embrione, ha ricevuto una telefonata che annunciava la sua gravidanza. Ha dato alla luce sua figlia Reagan nel dicembre 2022, una bambina adorabile e in ottima salute.

Durante il suo percorso di fertilità, Anna ha imparato moltissimo, tra cui come superare le difficoltà fisiche e mentali e come conciliare la sua vita matrimoniale con la sua vita privata. Il suo consiglio è di preoccuparsi di meno, sorridere di più, dare più amore e fare tutto il possibile per godersi appieno le cose belle che la vita ha da offrire.

Come desiderato ( secondo Illume Fertility )

Link alla fonte: https://vnexpress.net/mang-gene-dot-bien-van-sinh-con-khoe-manh-nho-ivf-4609191.html