Perché sono necessari gli screening prenatali e neonatali?

Un figlio sano e intelligente è la più grande gioia per i genitori. Tuttavia, nella realtà, molti neonati nascono con pericolose malattie genetiche o difetti congeniti.

I medici visitano i neonati all'ospedale Hoan My Dong Nai . Foto: H. Dung

Per aiutare i bambini ad avere il miglior inizio di vita possibile, gli screening prenatali e quelli neonatali sono aspetti che i genitori non dovrebbero trascurare.

Principali tappe dello screening prenatale

La dottoressa Nguyen Thi Kim Nga, primario del reparto di Ostetricia e Ginecologia dell'ospedale Hoan My Dong Nai, ha spiegato che lo screening prenatale prevede esami eseguiti durante tutta la gravidanza per individuare anomalie cromosomiche, malformazioni congenite, malattie genetiche o altri fattori che possono influire negativamente sullo sviluppo fetale. Tra le anomalie più comuni si annoverano: la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, i difetti del tubo neurale e le malattie genetiche recessive.

A seconda della fase della gravidanza, i medici prescriveranno i metodi di screening più appropriati. Tra questi, il test doppio, eseguito tra l'undicesima e la tredicesima settimana e sei giorni di gestazione, che combina l'ecografia della translucenza nucale e gli esami del sangue materno per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Se una donna incinta non si sottopone al test doppio, può effettuare il test triplo tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gestazione.

In particolare, il test NIPT offre un'elevata precisione e consente uno screening completo per le coppie di cromosomi e diverse altre malattie genetiche. In passato, il costo del test NIPT era piuttosto elevato a causa della necessità di inviare i campioni all'estero, ma ora molti ospedali in Vietnam sono in grado di eseguirlo a un costo ragionevole.

Secondo il medico russo, se i risultati dello screening indicano un rischio elevato, alla donna incinta verrà consigliato di sottoporsi a ulteriori esami diagnostici specialistici, come la biopsia dei villi coriali (tra la 12a e la 14a settimana) o l'amniocentesi (dopo la 15a settimana).

La dottoressa Nguyen Thi Kim Nga, primario del reparto di Ostetricia e Ginecologia dell'ospedale Hoan My Dong Nai, ha dichiarato: "Ogni esame effettuato oggi è un dono prezioso per il futuro. Molti si chiedono se gli screening siano necessari se i risultati sono normali. La risposta è sì, sono assolutamente necessari, perché nulla è più prezioso della tranquillità. La diagnosi precoce anche di un solo caso può salvare una vita."

I grandi vantaggi dello screening neonatale.

La dottoressa Tran Minh Tri, vicedirettrice del reparto di Pediatria dell'ospedale Hoan My Dong Nai, consiglia ai genitori di sottoporre i propri neonati a screening subito dopo la nascita. A partire da 48 ore dopo il parto, i medici preleveranno alcune gocce di sangue dal tallone del neonato per gli esami necessari. Questi test possono aiutare a individuare molte pericolose malattie genetiche e metaboliche come: ipotiroidismo congenito, iperplasia surrenale congenita, deficit di G6PD, talassemia (anemia emolitica congenita)... Tutte queste malattie, se diagnosticate precocemente, possono essere trattate e aiutare i bambini a svilupparsi normalmente. Se non vengono individuate, le conseguenze possono durare tutta la vita, poiché la malattia influisce direttamente sullo sviluppo fisico e intellettuale del bambino.

Il dottor Tri ha citato l'esempio di un bambino con talassemia latente (senza sintomi evidenti), che, se sposa una persona portatrice del gene latente, potrebbe sviluppare una forma grave di talassemia. Questa malattia richiede un trattamento a vita e ha un impatto significativo sulla salute del bambino. Per questo motivo, i medici raccomandano sempre ai genitori di sottoporre i propri figli a screening approfonditi, se possibile.

Presso l'ospedale Hoan My Dong Nai, ogni mese vengono sottoposti a screening in media 350-400 neonati. I pacchetti di test variano da quelli di base (3 malattie) a quelli più completi (oltre 100 malattie). Nei casi sospetti, i medici indirizzano i familiari verso esami più specifici. Grazie a questi test, è stato individuato un numero significativo di casi di talassemia e deficit di G6PD.

"Il costo dello screening neonatale è decisamente inferiore al costo del trattamento di una malattia se non viene diagnosticata precocemente", ha sottolineato il dottor Tri.

Nel frattempo, la dottoressa Kim Nga ha dichiarato che l'ospedale riceve e visita oltre 1.500 donne in gravidanza ogni mese. Di queste, oltre il 90% si sottopone a screening prenatale e a quasi il 100% dei neonati viene prelevato un campione di sangue dal tallone per le analisi. Pochissime si rifiutano se ricevono un'adeguata consulenza.

Lo screening prenatale e neonatale non solo aiuta a individuare precocemente le malattie, ma rappresenta anche il primo passo per dimostrare la responsabilità genitoriale nei confronti dei propri figli. È inoltre una delle soluzioni efficaci per migliorare la qualità della vita della popolazione, ridurre il carico sul sistema sanitario e contribuire a costruire una generazione sana, intelligente e completa.

Hanh Dung

Fonte: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/y-te/202506/vi-sao-phai-sang-loc-truoc-sinh-sang-loc-so-sinh-1b91358/