របកគំហើញថ្មីក្នុងការព្យាបាលការបាត់បង់ការស្តាប់ដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។

[ការផ្សាយពាណិជ្ជកម្ម_1]

យោងតាមសេចក្តីប្រកាសមួយនៅថ្ងៃទី ២៣ ខែមករា ពីមន្ទីរពេទ្យកុមារ Philadelphia អ្នកជំងឺអាយុ ១១ ឆ្នាំឈ្មោះ Aissam Dam បានឮសំឡេងនៃជីវិតជាលើកដំបូង ដូចជាសំឡេងឪពុករបស់នាង សំឡេងរថយន្តបើកឆ្លងកាត់ និងសំឡេងកន្ត្រៃកាត់សក់។

អាយសាំ ដាម កើតមកថ្លង់ធ្ងន់ធ្ងរដោយសារតែពិការភាពហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ ជាពិសេស ហ្សែនដែលមានបញ្ហាបានរារាំងការផលិតអូតូហ្វឺលីន ដែលជាប្រូតេអ៊ីនសំខាន់សម្រាប់កោសិកាសក់នៅក្នុងត្រចៀកខាងក្នុង ដើម្បីបំប្លែងរំញ័រសំឡេងទៅជាសញ្ញាគីមីដែលត្រូវបានបញ្ជូនទៅខួរក្បាល។

ពិការភាពហ្សែន Otoferlin គឺកម្រមានណាស់ ដែលកើតឡើងតែ 1-8% នៃករណីបាត់បង់ការស្តាប់ពីកំណើតចំពោះកុមារប៉ុណ្ណោះ។

Aissam Dam បានទទួលការវះកាត់នៅថ្ងៃទី 4 ខែតុលា ឆ្នាំ 2023។ គ្រូពេទ្យបានដកផ្នែកមួយនៃក្រដាសត្រចៀករបស់នាងចេញ ហើយចាក់មេរោគដែលគ្មានគ្រោះថ្នាក់ ដែលត្រូវបានកែប្រែដើម្បីដឹកជញ្ជូនច្បាប់ចម្លងសកម្មនៃហ្សែន Otoferlin ទៅក្នុងសារធាតុរាវនៅខាងក្នុង cochlea របស់នាង។ ជាលទ្ធផល កោសិកាសក់បានចាប់ផ្តើមផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលបាត់ ហើយដំណើរការធម្មតា។

ជិតបួនខែបន្ទាប់ពីទទួលការព្យាបាលនៅត្រចៀកម្ខាង ការស្តាប់របស់ Aissam បានប្រសើរឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់។ ឥឡូវនេះនាងត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានការបាត់បង់ការស្តាប់កម្រិតស្រាលទៅមធ្យម និង "ពិតជាបានឮសំឡេងជាលើកដំបូងក្នុងជីវិតរបស់នាង"។

យោងតាមលោកគ្រូពេទ្យវះកាត់ John Germiller នាយកស្រាវជ្រាវគ្លីនិកផ្នែកជំងឺត្រចៀក ច្រមុះ និងបំពង់ក នៅមន្ទីរពេទ្យកុមារ Philadelphia ការព្យាបាលដោយហ្សែនសម្រាប់ការបាត់បង់ការស្តាប់គឺជាអ្វីមួយដែលវេជ្ជបណ្ឌិត និង អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រ បានខិតខំប្រឹងប្រែងអស់រយៈពេលជាង 20 ឆ្នាំមកហើយ ហើយទីបំផុតទទួលបានជោគជ័យ។

លោកវេជ្ជបណ្ឌិត John Germiller បានមានប្រសាសន៍ថា «ទោះបីជាការព្យាបាលដោយហ្សែនដែលយើងបានធ្វើលើអ្នកជំងឺមានគោលបំណងកែតម្រូវភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនដ៏កម្រមួយក៏ដោយ ការសិក្សាទាំងនេះអាចបើកឱកាសអនុវត្តនាពេលអនាគតសម្រាប់ហ្សែនមួយចំនួនក្នុងចំណោមហ្សែនជាង 150 ផ្សេងទៀតដែលបណ្តាលឱ្យបាត់បង់ការស្តាប់ចំពោះកុមារ»។

Minh Hoa (ចងក្រងពី Vietnam+, Saigon Giai Phong)

[ការផ្សាយពាណិជ្ជកម្ម_២]
ប្រភព