ការពិនិត្យហ្សែន៖ គន្លឹះនៃជំនាន់ដែលមានសុខភាពល្អ

ការពិនិត្យហ្សែនសម្រាប់គូស្វាមីភរិយាមុនពេលមានផ្ទៃពោះកំពុងក្លាយជាជំហានដ៏សំខាន់មួយដើម្បីជួយរកឱ្យឃើញនូវហានិភ័យហ្សែនឱ្យបានទាន់ពេលវេលា ដោយហេតុនេះរៀបចំផែនការបន្តពូជឱ្យបានត្រឹមត្រូវ កាត់បន្ថយហានិភ័យ និងបង្កើនសមត្ថភាពក្នុងការផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលមានសុខភាពល្អ។

យោងតាមស្ថិតិមិនពេញលេញប្រហែល 5-7% នៃកុមារនៅទូទាំងពិភពលោកមានជំងឺពីកំណើត។

រូបថតគំនូរ។

គួរកត់សម្គាល់ថារហូតដល់ 33% នៃកុមារដែលមានជំងឺហ្សែនកើតមកឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អទាំងស្រុងដោយគ្មានប្រវត្តិគ្រួសារ។ នេះភាគច្រើនកើតឡើងដោយសារជំងឺហ្សែនដែលបង្កើតឡើងវិញ នៅពេលដែលកុមារទទួលបានហ្សែនពីរច្បាប់ចម្លងពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។

អ្នកដែលផ្ទុកហ្សែនប្រភេទនេះច្រើនតែមិនបង្ហាញរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះទេ ប៉ុន្តែប្រសិនបើទាំងប្តី និងប្រពន្ធមានហ្សែនជំងឺនោះ លទ្ធភាពនៃការមានកូនដែលមានជំងឺគឺមានរហូតដល់ 25% ជាមួយនឹងការមានផ្ទៃពោះនីមួយៗ។

ជំងឺហ្សែនតែមួយប្រភេទជាច្រើនដូចជា ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង (SMA), Thalassemia, Hemophilia, cystic fibrosis, កង្វះ G6PD... អាចប៉ះពាល់យ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដល់សុខភាព និងការរស់រានមានជីវិតរបស់កុមារ។ ប្រហែលពាក់កណ្តាលនៃភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតគឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនតែមួយ ហើយអាចត្រូវបានរកឃើញនៅដំណាក់កាលដំបូងជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តហ្សែនទំនើប។

អនុបណ្ឌិត លោក Nguyen Phuong Thao អ្នកជំនាញខាងហ្សែន មជ្ឈមណ្ឌលវេជ្ជសាស្ត្រគភ៌ មន្ទីរពេទ្យទូទៅ Tam Anh ទីក្រុងហូជីមិញ ជាការពិត គ្រួសារជាច្រើនគ្រាន់តែដឹងអំពីសារៈសំខាន់នៃការពិនិត្យតាមដានបន្ទាប់ពីបានជួបប្រទះការបាត់បង់។

ដូចករណីអ្នកស្រី ម៉ី (អាយុ ៣១ឆ្នាំ) ដែលសម្រាលបានទារកម្នាក់ដែលមានជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង ដែលជាជំងឺសរសៃប្រសាទធ្ងន់ធ្ងរ ដែលបណ្តាលឱ្យទារកបាត់បង់សមត្ថភាពចលនា លេប ដកដង្ហើម និងស្លាប់មុនអាយុមួយឆ្នាំ។ បន្ទាប់ពីមានការភ្ញាក់ផ្អើល នាង និងស្វាមីបានធ្វើតេស្ដហ្សែន មុនពេលមានផ្ទៃពោះលើកទីពីរ ហើយបានរកឃើញថា ពួកគេទាំងពីរមានផ្ទុកហ្សែន SMA ។

ដោយមានជំនួយពីវេជ្ជបណ្ឌិត នាងបានធ្វើការធ្វើកោសល្យវិច័យ chorionic villus biopsy នៅសប្តាហ៍ទី 12 នៃការមានផ្ទៃពោះ ហើយទទួលបានព័ត៌មានល្អ៖ ទារកមិនបានចម្លងហ្សែនជំងឺចំនួនពីរទេ។ កូន​ស្រី​របស់​ខ្ញុំ​កើត​មក​មាន​សុខភាព​ល្អ​នៅ​អាយុ ៣៨ សប្តាហ៍។

ករណី​មួយ​ទៀត​គឺ​អ្នកស្រី ឡាញ់ (អាយុ ២៨ ឆ្នាំ) និង​ប្តី​ដែល​កូន​ដំបូង​របស់​គាត់​មាន​ការ​វិវត្តន៍​ធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយនៅក្នុងការមានផ្ទៃពោះលើកទីពីរទារកត្រូវបានគេរកឃើញថាមានសញ្ញានៃតម្រងនោម polycystic ទ្វេភាគីដែលអមដោយ oligohydramnios ធ្ងន់ធ្ងរនៅ 21 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។

លទ្ធផល Amniocentesis បានបញ្ជាក់ថា ទារកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពីរប្រភេទ មានន័យថា វាបានទទួលការផ្លាស់ប្តូរពីរផ្សេងគ្នានៅលើហ្សែនដូចគ្នាពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ ដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ឬជំងឺខ្សោយតម្រងនោមពេញមួយជីវិត។

គូស្នេហ៍​មួយ​គូ​នេះ​បាន​សម្រេច​ចិត្ត​បញ្ចប់​ការ​មាន​ផ្ទៃពោះ។ បន្ទាប់មក ពួកគេ​បាន​បន្ត​ការ​បង្កកំណើត​ក្នុង​វី​រ៉ុស ហើយ​ដោយសារ​បច្ចេកវិទ្យា​ហ្សែន PGT-M បានផ្តល់​កំណើត​ដល់​ទារក​ដែល​មាន​សុខភាព​ល្អ​នៅ​អាយុ 39 សប្តាហ៍​។

ការពិនិត្យហ្សែនមុនពេលរៀបការ ឬមានផ្ទៃពោះជួយឱ្យគូស្វាមីភរិយារកឃើញហានិភ័យហ្សែនដែលអាចកើតមាន ដោយហេតុនេះជ្រើសរើសវិធីសាស្ត្រដែលមានសុវត្ថិភាពជាងនៃការសម្រាលកូន ដូចជាការបង្កកំណើតក្នុងវីត្រូ ការពិនិត្យអំប្រ៊ីយ៉ុង ឬការរៀបចំផែនការគ្រប់គ្រងការមានផ្ទៃពោះប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាព។

អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ការធ្វើតេស្តដូចជា NIPT (ការធ្វើតេស្តមិនរាតត្បាត) ពីសប្តាហ៍ទី 10 ដល់ទី 12 នៃការមានផ្ទៃពោះ អាចជួយពិនិត្យរកមើលភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដំបូង។ ប្រសិនបើមានការសង្ស័យ ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះនឹងត្រូវបានគេចាត់ឱ្យធ្វើ chorionic villus sampling ឬ amniocentesis ដើម្បីកំណត់ពីមូលហេតុពិតប្រាកដ។

វេជ្ជបណ្ឌិត Thao ណែនាំថា គូស្វាមីភរិយាដែលសម្រាលកូនរួច មានពិការភាពពីកំណើត ជំងឺហ្សែន ប្រវត្តិនៃការកើតមិនទាន់កើត រលូតកូនម្តងហើយម្តងទៀត ភាពគ្មានកូន ឬសាច់ញាតិដែលមានជំងឺហ្សែន គួរតែឆ្លងកាត់ការពិនិត្យហ្សែន។

លើសពីនេះ ប្រជាជនវៀតណាមស្ថិតក្នុងក្រុមដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការផ្ទុកហ្សែន Thalassemia ដូច្នេះពួកគេគួរតែត្រូវបានពិនិត្យរកមើលជំងឺនេះមុនពេលមានផ្ទៃពោះ ដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការសម្រាលកូនដែលមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ។

យោងតាមអនុសាសន៍របស់ អង្គការសុខភាព ពិភពលោក (WHO) និងមហាវិទ្យាល័យសម្ភពអាមេរិច (ACOG) ស្ត្រីទាំងអស់ដែលគ្រោងនឹងមានផ្ទៃពោះឬមានផ្ទៃពោះគួរតែត្រូវបានពិនិត្យសម្រាប់ហ្សែនសម្រាប់ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង (SMA) ។ អាស្រ័យលើការចង់បានរបស់ឪពុកម្តាយ វេជ្ជបណ្ឌិតអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាការធ្វើតេស្តរកមើលហ្សែន recessive នៅលើក្រូម៉ូសូមអូតូសូម និងក្រូម៉ូសូមភេទ។

នៅប្រទេសវៀតណាម មានមនុស្សប្រហែល 13 លាននាក់ផ្ទុកហ្សែន Thalassemia ដែលភាគច្រើនមិនមានរោគសញ្ញា និងមិនដឹងថាពួកគេផ្ទុកហ្សែនជំងឺ ដែលនាំឱ្យហានិភ័យនៃការឆ្លងជំងឺនេះទៅមនុស្សជំនាន់ក្រោយ។

ជារៀងរាល់ឆ្នាំ ប្រទេសរបស់យើងកត់ត្រាកុមារប្រហែល 40,000 នាក់ដែលមានជំងឺហ្សែនពីកំណើត រួមទាំងកុមារ 1,400-1,800 នាក់ដែលមានជម្ងឺ Down, កុមារ 200-250 នាក់ដែលមានរោគសញ្ញា Edwards (បណ្តាលឱ្យស្លាប់មុនអាយុក្រោយពេលកើត), កុមារ 1,000-1,500 នាក់ដែលមានពិការភាពបំពង់សរសៃប្រសាទ, កុមារដែលមានជំងឺ congenital 300-400 ។ កុមារ 15,000-30,000 នាក់ដែលមានកង្វះ G6PD, កុមារ 200-600 នាក់ដែលមានជំងឺលើសឈាមពីកំណើត, កុមារ 2,200 នាក់ដែលមានជំងឺ Thalassemia ធ្ងន់ធ្ងរ និងកុមាររាប់ពាន់នាក់ផ្សេងទៀតដែលមានភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតដ៏គ្រោះថ្នាក់ជាច្រើនទៀត។

ជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍន៍ដ៏អស្ចារ្យនៃឱសថទំនើប និងបច្ចេកវិទ្យាហ្សែន សព្វថ្ងៃនេះ យើងអាចគ្រប់គ្រង និងការពារយ៉ាងសកម្មនូវជំងឺហ្សែនធ្ងន់ធ្ងរជាច្រើន។

ការពិនិត្យហ្សែនមិនត្រឹមតែជាការរៀបចំផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែក៏ជាជម្រើសប្រកបដោយការទទួលខុសត្រូវដើម្បីការពារសុខភាពរបស់មនុស្សជំនាន់ក្រោយផងដែរ។ ទារក​ដែល​មាន​សុខភាព​ល្អ​គឺជា​លទ្ធផល​នៃ​សេចក្តី​ស្រឡាញ់ ការ​រៀបចំ​យ៉ាង​ប្រុង​ប្រយ័ត្ន និង​ចំណេះដឹង ​វិទ្យាសាស្ត្រ ​ត្រឹមត្រូវ​ពី​ឪពុកម្តាយ។

ប្រភព៖ https://baodautu.vn/sang-loc-di-truyen-chia-khoa-cho-the-he-khoe-manh-d314612.html