유방암 검진을 위해 BRCA 유전자 돌연변이 검사를 받아야 하는 사람은 누구입니까?

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BRCA1 및 BRCA2 유전자 돌연변이가 있는 사람은 80세가 되면 유방암 발병 위험이 6배 높아지고, 더 일찍 발병할 수도 있으므로, 검진을 받는 것이 좋습니다.

BRCA 유전자 돌연변이 검사는 혈액을 사용하여 DNA를 분석하여 유방암 감수성 유전자인 BRCA1과 BRCA2 중 하나에서 유해한 돌연변이를 식별합니다. 도 안 투안 박사(호치민시 땀안 종합병원 유방외과)는 BRCA 유전자 돌연변이 검사는 유방암과 난소암에 대한 개인 또는 가족의 병력을 바탕으로 유전자 돌연변이가 있을 가능성이 있는 사람들에게 사용된다고 말했습니다. 평균적인 유방암 및 난소암 위험이 있는 사람들에게는 일상적으로 시행되지 않습니다. 이 질병에 걸릴 위험이 있는 두 가지 주요 집단은 다음과 같습니다. 유전자 검사를 받아야 합니다.

유방암 진단을 받은 여성: 유방암에 걸린 모든 여성이 유전 상담과 검사를 받을 필요는 없습니다. 하지만 이런 상담과 검사는 어린 나이에 유방암 진단을 받은 사람들에게는 도움이 됩니다. 삼중 음성 유방암(삼중 음성 유방암이라고도 함, 에스트로겐, 프로게스테론, HER2의 세 가지 수용체에 대한 검사 결과가 음성임) 두 번째 유방암 진단(첫 번째 재발이 아님) 유방암(특히 젊은 나이 또는 남성의 경우), 난소암, 췌장암 또는 전립선암의 가족력.

가족력: BRCA 유전자 돌연변이 또는 기타 유전자 돌연변이에 대한 알려진 가족력이 있는 사람.

BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이는 유방암 위험을 상당히 증가시킵니다. 사진: 프리픽 — BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이는 유방암 위험을 상당히 증가시킵니다. 사진: *프리픽*

유전적 돌연변이를 유전받을 위험이 높은 사람들에게는 유전 상담과 검사도 권장될 수 있다고 투안 박사는 덧붙였다. 이러한 그룹에는 다음이 포함됩니다: 난소암이나 췌장암 진단을 받은 여성, 유방암, 췌장암, 전립선암 또는 전이암 진단을 받은 남성. 젊은 나이에 유방암 가족력이 있는 사람, 가족 중 여러 명이 유방암에 걸린 사람, 또는 가족 중 남성이 유방암에 걸린 사람. 난소암, 췌장암 또는 전이성 전립선암의 가족력이 있는 사람도 유전자 검사를 고려해 볼 수 있습니다.

모든 사람은 BRCA1과 BRCA2 유전자를 두 개씩 가지고 태어납니다. 한 개는 어머니로부터, 다른 한 개는 아버지로부터 물려받았습니다. 일반적으로 BRCA1과 BRCA2 유전자는 손상된 DNA를 복구하는 역할을 합니다. BRCA1과 BRCA2 유전자가 돌연변이를 일으켜 제대로 작동하지 못하게 됩니다. 이 돌연변이 유전자를 가지고 있는 사람들은 유방암, 난소암 및 기타 암에 걸릴 위험이 더 높습니다. 하지만 BRCA1이나 BRCA2 돌연변이를 가지고 있는 모든 사람이 유방암이나 난소암을 앓는 것은 아닙니다.

투안 박사에 따르면 유방암 위험과 관련해 가장 중요한 유전자 돌연변이는 BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이로, 이는 유방암 위험을 상당히 증가시킵니다. BRCA 유전자 돌연변이가 있는 사람들은 일반 인구에 비해 80세가 되기 전에 유방암이 발생할 위험이 6배 더 높습니다. 나이가 어릴수록 더 많은 암이 발생할 수 있으며 양쪽 유방에 영향을 미칠 가능성이 더 큽니다.

이 유전자 돌연변이가 있는 여성이나 남성은 유전성 유방암 및 난소암 증후군을 발병할 수 있습니다. BRCA 유전자 돌연변이가 있는 여성은 유방암 위험이 더 높고, 난소암, 췌장암, 그리고 아마도 다른 암 위험도 증가합니다. BRCA 유전자 돌연변이가 있는 남성은 유방암(여성의 경우 위험은 낮음), 전립선암, 췌장암, 그리고 아마도 다른 암에 걸릴 위험이 더 높습니다.

득 응우옌

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