BRCA1 및 BRCA2 유전자 돌연변이가 있는 사람은 80세가 되기 전에 유방암 발병 위험이 6배 높아지고, 질병이 더 일찍 발생할 수도 있으므로, 검진 검사가 권장됩니다.
BRCA 유전자 돌연변이 검사는 혈액 DNA를 분석하여 유방암에 걸리기 쉬운 두 유전자(BRCA1과 BRCA2) 중 하나의 유해한 돌연변이를 식별합니다. 호치민시 땀안 종합병원 유방외과 도 안 투안 박사는 BRCA 유전자 돌연변이 검사는 유방암 및 난소암 개인 또는 가족력을 기준으로 유전적 돌연변이가 있을 가능성이 높은 사람들에게 사용되며, 유방암 및 난소암 위험이 평균적인 사람들에게는 일반적으로 시행되지 않는다고 설명했습니다. BRCA 유전자 검사를 받아야 하는 주요 위험군은 다음과 같습니다.
유방암 진단을 받은 여성: 모든 유방암 여성이 유전 상담 및 검사가 필요한 것은 아닙니다. 그러나 유전 상담 및 검사는 젊은 나이에 유방암 진단을 받은 여성, 삼중 음성 유방암(삼중 음성 유방암이라고도 하며, 에스트로겐, 프로게스테론, HER2 수용체 세 가지에 대한 검사 결과가 음성인 경우), 두 번째 유방암 진단(첫 번째 재발이 아닌 경우), 유방암 가족력(특히 젊은 나이 또는 남성), 난소암, 췌장암, 전립선암이 있는 여성에게는 도움이 됩니다.
가족력: BRCA 유전자 돌연변이 또는 기타 유전자 돌연변이에 대한 알려진 가족력이 있는 사람.
BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이는 유방암 위험을 크게 증가시킵니다. 사진: Freepik
투안 박사는 유전적 유전자 돌연변이 위험이 높은 사람들에게도 유전 상담 및 검사가 권장될 수 있다고 덧붙였습니다. 이러한 그룹에는 난소암이나 췌장암 진단을 받은 여성, 유방암, 췌장암, 전립선암 또는 전이성 암 진단을 받은 남성이 포함됩니다. 어린 나이에 유방암 가족력이 있는 경우, 여러 가족 구성원이 유방암에 걸렸거나 남성 가족 구성원이 유방암에 걸린 경우, 난소암, 췌장암 또는 전이성 전립선암 가족력이 있는 경우에도 유전자 검사를 고려해 볼 수 있습니다.
모든 사람은 BRCA1과 BRCA2 유전자를 두 개씩 가지고 태어납니다. 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 물려받았습니다. 일반적으로 BRCA1과 BRCA2 유전자는 손상된 DNA를 복구하는 역할을 합니다. BRCA1과 BRCA2 유전자에 돌연변이가 발생하면 제대로 작동하지 않게 됩니다. 이러한 돌연변이를 가진 사람들은 유방암, 난소암 및 기타 암의 위험이 증가합니다. 그러나 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이를 가진 모든 사람이 유방암이나 난소암에 걸리는 것은 아닙니다.
투안 박사에 따르면, 유방암 위험과 관련하여 가장 중요한 유전적 유전자 돌연변이는 BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이이며, 이는 유방암 위험을 크게 증가시킵니다. BRCA 유전자 돌연변이가 있는 사람들은 일반 인구보다 80세까지 유방암에 걸릴 확률이 6배 더 높습니다. 더 어린 나이에도 암이 발생할 수 있으며 양쪽 유방에 영향을 미칠 가능성이 더 높습니다.
이 유전자에 돌연변이가 있는 여성이나 남성은 유전성 유방암 및 난소암 증후군이 발생할 수 있습니다. BRCA 유전자 돌연변이가 있는 여성은 유방암 위험이 더 높을 뿐만 아니라 난소암, 췌장암, 그리고 다른 암의 위험도 증가할 수 있습니다. BRCA 유전자 돌연변이가 있는 남성은 유방암(여성보다 위험도는 낮지만), 전립선암, 췌장암, 그리고 다른 암의 위험도 더 높습니다.
득 응우옌
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