획기적인 모델이 임신 중 잘못된 유전적 경고를 줄이는 데 도움이 됩니다.

이스라엘 과학자들이 임신을 준비하는 유대인 부부의 유전적 위험을 평가하는 방식을 근본적으로 바꿀 수 있는 획기적인 모델을 개발했습니다.

이스라엘 라빈 의료 센터의 연구팀이 임신을 준비하는 유대인 부부의 유전적 위험 평가 방식을 근본적으로 바꿀 수 있는 획기적인 모델을 개발했습니다.

미국이나 유럽과 같은 혼혈 인구를 대상으로 설정된 기준에 따라, 전 세계적으로 임신 초기 검사를 받는 많은 유대인 부부가 "가까운 친척 관계"라는 말을 들을 수도 있습니다.

그러나 유대인, 드루즈교도, 체르케스인 또는 기타 소수 집단과 같이 공통된 조상을 가진 공동체에 이 기준을 적용하면 불필요한 불안감을 유발하고 심지어 임신 중절을 고려하게 되는 경우가 많습니다.

라빈 의료센터 유전학 연구소 소장 대행이자 연구팀을 이끈 이디트 마야 교수는 이번 연구가 현재 유전 질환 위험을 평가하는 방식에 "심각한 결함"이 있음을 지적한다고 밝혔습니다.

마야는 다음과 같이 강조했습니다. “미국 커플과 동일한 기준으로 유대인 커플의 유전적 유사성을 측정하는 것은 잘못된 것입니다. 유대인 공동체는 수 세대에 걸쳐 동족혼을 해왔기 때문에 일정 수준의 유전적 유사성은 예측 가능합니다. 이러한 요소를 무시하면 잘못된 경고와 불필요한 임신 중절과 같은 가슴 아픈 결정으로 이어질 수 있습니다.”

마야 교수는 몇 년 전, 아슈케나지 유대인의 고유한 유전적 특성을 제대로 이해하지 못하는 해외 병원에서 유대인 부부들이 우려스러운 유전자 검사 결과를 반복적으로 받는 것을 목격한 후 연구를 시작했습니다.

그녀는 자신의 가설을 검증하기 위해 이스라엘 의학유전학회 회장이자 하이파 카르멜 의료센터 산전유전학 부서 책임자인 레나 사기-다인 교수와 협력했다.

2017년부터 연구팀은 라빈 의료 센터에서 혈액과 배아 데이터를 포함하여 약 15,000개의 유전자 샘플을 수집하고 분석해 왔습니다.

연구 대상은 민족적 기원에 따라 분류되었습니다. 이스라엘에는 부하라, 이란, 쿠르디스탄, 이라크, 시리아, 레바논, 리비아, 아프가니스탄, 예멘, 에티오피아 등지에서 온 유대인을 포함하여 약 16개의 서로 다른 민족 집단이 있습니다. 또한 아랍 기독교인, 무슬림, 베두인족, 드루즈족도 연구 대상에 포함되었습니다.

인간의 DNA는 아버지로부터 하나, 어머니로부터 하나, 총 두 쌍으로 존재합니다. DNA의 특정 부분이 두 복사본 모두에서 동일할 때, 이러한 현상을 "동형접합성 구간(Run of Homozygosity, ROH)"이라고 합니다. ROH는 조상들이 같은 소규모 공동체에 거주하여 많은 유전적 특성을 공유하는 사람들에게서 흔히 발생합니다.

연구팀은 각 유전자 샘플에서 동일한 DNA 조각의 비율을 측정했고, 이러한 조각의 크기와 빈도가 민족 집단별로 크게 다르다는 것을 발견했습니다.

마야 교수는 겹치는 부분이 길수록 부모가 공통 조상을 공유했을 가능성이 높다는 것을 발견했는데, 이는 여러 세대에 걸쳐 혼인이 이루어지는 유대인 공동체에서 흔히 볼 수 있는 현상입니다.

그 결과, 각 공동체의 특정 유전자 프로필을 기반으로 유전 질환 위험을 평가할 수 있는 새로운 알고리즘이 개발되었습니다. 이 모델은 고정된 임계값을 사용하는 대신, 각 민족 집단의 특정 데이터를 기반으로 "진정한 위험 임계값"을 제공합니다.

마야 교수에 따르면, 미국과 유럽의 현재 지침은 다양한 배경을 가진 수백만 명의 데이터를 기반으로 하고 있어, 유대인 인구처럼 유전적으로 동질적인 공동체에는 적용하기 어려운 평가 결과를 초래할 수 있습니다.

이스라엘 의학유전학회는 7월 말 새로운 모델을 공식 채택했으며, 이를 이스라엘의 개정된 임상 지침에 통합할 계획입니다. 이 새로운 모델은 불필요한 우려를 최소화하고 "오진을 방지"할 것으로 기대됩니다.

(VNA/베트남+)

출처: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp