건강한 부모는 건강한 자녀를 뜻하지 않습니다.
그녀는 이렇게 썼습니다. "결혼식 날, 미래 세대에게 불행한 결과를 초래하지 않기 위해 부부 모두 혼전 건강 검진과 유전자 검사를 받아야 한다는 조언도 있었습니다. 하지만 당시에는 혼전 건강 검진의 중요성을 잘 이해하지 못했고, 둘 다 건강하다면 부모의 유전 질환을 가진 아이를 어떻게 낳을 수 있겠는가 하는 생각에 검진을 무시했습니다. 결혼 후 정상적인 아들을 낳았지만, 아들의 건강 상태는 또래 아이들만큼 좋지 않았고, 그저 크면 분명 건강해질 거라고 생각했기에 검진이나 검사를 받지 않았습니다.
어린 시절부터 건강하고 병원에 한 번도 가본 적이 없던 남편이 42세가 되던 해에 갑자기 배가 부풀어 오르고 피부색이 검어지는 것을 발견했습니다. 처음에 남편은 자신의 배가 불룩한 건 햇빛 아래서 지내야 하고 술과 맥주를 많이 마셔야 하는 직업 탓이라고 생각했습니다. 그는 너무 바쁜 일로 인해 너무 피곤하고 생기가 없어서 병원에 가서 철분 과다로 인해 심장과 간에 심각한 간경변이 생겨 사망할 위험이 있다는 것을 알게 되었습니다. 이것이 지중해빈혈의 합병증 중 하나라는 사실을 아는 것은 더욱 고통스럽습니다. 제 남편은 몸에 이 질병 유전자를 가지고 있지만 조기에 발견되지 않았고 철분 제거로 치료받지 못했습니다.
우리가 아이를 검사하러 데려갔을 때, 우리 아이는 그의 아버지와 같은 유전자를 가지고 있는 것으로 밝혀졌습니다. 제 아이가 평생 치료를 받아야 한다는 사실이 너무 안타깝지만, 적어도 아이의 병을 알고 일찍 치료할 수 있다는 사실에 위안을 얻습니다. 저는 이 질병이 완전히 예방 가능하다는 것을 알게 되었고, "결혼 전 유전자 검사: 부모가 자녀에게 "슬픈 선물"을 "준" 것을 후회하지 않도록, 저는 편집위원회에 이 편지를 쓰기로 했습니다. 저와 남편의 사례를 통해 많은 사람들이 결혼할 때 적절한 선택을 하여 건강한 자녀와 손주를 낳는 방법을 알게 되기를 바랍니다."라는 기사를 읽은 후 이 편지를 쓰기로 했습니다.
편집부에 편지를 보낸 아내의 이야기는 오늘날 많은 부부의 이야기이기도 합니다. 그리고 그들의 슬픔은 하노이 법의학 센터의 의사들의 마음에도 큰 슬픔을 안겨주는데, 그들은 그것을 목격할 기회가 있을 때마다 그렇게 합니다. DNA 검사부에서 근무하는 법의학자 황티투하는 결혼하기 전에 커플들이 결혼식과 신혼여행을 준비하는 데 많은 시간을 들이는 경우가 많다고 말했습니다. 하지만 그들은 매우 필요한 사실을 쉽게 간과합니다. 즉, 자신의 유전적 유산을 바탕으로 건강한 아이를 낳고 행복한 가정을 꾸리는 데 필요한 지식을 갖추는 것입니다.
"우리 각자의 유전체는 약 32억 개의 뉴클레오타이드(A, T, G, C로 표시)로 이루어져 있습니다. 이 유전자 서열에 중요한 결함이 발생하면 질병이나 건강 문제로 이어질 수 있습니다. 많은 경우 열성 유전자를 가진 사람들은 질병이 나타나지 않습니다. 그러나 열성 유전자를 가진 두 사람이 결혼하면 해당 질병을 가진 아이를 가질 가능성이 크게 높아집니다. 예를 들어 낭포성 섬유증, 지중해빈혈, 테이삭스병(희귀 신경퇴행성 질환)과 같은 질병의 경우, 부모 모두 건강하지만 동일한 질병 유전자를 가지고 있다면, 매번 아이를 가질 때 질병을 가진 아이를 가질 확률은 25%이고, 유전자를 가진 사람은 50%, 완전히 건강한 아이는 25%에 불과합니다."라고 감정사 투 하(Thu Ha)는 말합니다.
건강한 아이를 갖기 위해 자신의 유전적 구성에 대한 지식을 갖추세요.
투 하 전문가에 따르면, 부부가 유전적 유산을 통해 건강한 아이를 낳고 행복한 가정을 꾸릴 수 있는 지식을 갖추는 것은 매우 필요합니다. 이러한 지식을 얻기 위해 부부는 의료 시설을 방문하여 상담과 혼전 유전자 검사를 받아야 합니다.
"실제로 사우디아라비아, 이란 등 혼전 유전자 검사가 의무화된 일부 국가에서는 심각한 유전 질환을 가지고 태어나는 아이의 비율이 크게 감소했습니다. 특히 2004년부터 2009년까지 사우디아라비아에서 베타 지중해빈혈(베타 지중해빈혈은 유전적 빈혈의 일종)을 가지고 태어나는 아이의 비율이 60% 감소했습니다. 이는 혼전 유전자 검사의 효과를 여실히 보여줍니다."라고 감정가 투 하 씨는 말했습니다.
기자의 조사에 따르면 현재 많은 젊은이들이 여전히 혼전 유전자 검사에 대해 잘못된 인식을 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 이 검사는 상대방의 유전적 질병을 알아내기 위한 검사라는 것입니다. 상대방이 당신이 질병 유전자를 가지고 있다는 사실을 알게 되더라도 여전히 당신과 결혼하고 싶어할까 걱정이 되는가? 하지만 실제로 혼전 유전자 검사는 각 개인의 유전적 자산을 더 잘 이해하고 이를 바탕으로 적절한 행동 계획을 세우기 위한 것입니다.
"검사 결과 한 명 또는 두 사람 모두 질병 유전자를 보유하고 있다고 해서 건강한 아이를 가질 수 없다는 의미는 아닙니다. 대신, 위험 수준과 대처 방법을 이해하기 위한 심층적인 유전 상담, 질병 유전자를 보유하지 않은 배아를 선택하기 위한 체외 수정과 배아 유전자 진단(PGT-M) 병행, 자연 임신인 경우 철저한 산전 검진, 두 사람 모두 심각한 질병을 유발할 수 있는 유전자를 보유하고 있는 경우 정자 또는 난자 기증을 고려하는 등 다양한 선택지가 있습니다. 이러한 결정은 유전학 전문가의 도움을 받아 진행됩니다."라고 투 하 박사는 조언했습니다.
결혼 전, 혼전 유전자 검사는 부모가 되기 위한 책임감 있는 준비 과정입니다. (그림: ST) |
결혼한 부부가 혼전 건강 검진과 유전자 검사를 주저하는 이유 중 하나는 비용 문제입니다. 유전자 검사를 실시하는 데 드는 비용은 수백만 동에서 수천만 동에 달하는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 유전적 질환을 앓고 있는 아이를 평생 돌보는 데 드는 비용, 즉 의료비, 약물, 입원, 정서적 영향 등을 고려하면 이러한 초기 투자는 충분히 가치가 있습니다. 질병으로 인한 정신적 압박과 가족 붕괴의 위험은 말할 것도 없습니다. 혼전 유전자 검사를 선택하는 것은 자신과 파트너에 대한 책임감 있는 행동일 뿐만 아니라, 미래 세대에 대한 인도적인 결정이기도 합니다.
부모가 되기 위한 준비 방식을 바꾸다
부모가 완전히 정상적인 혼전 검진을 받았더라도 유전병을 가진 아이를 가질 가능성이 있다는 의견도 있지만, 그 가능성은 드뭅니다. 기자는 "그렇다면 혼전 유전자 검사에서 두 사람이 조사한 유전자 부위에 돌연변이를 가지고 있지 않다는 결과가 나왔을 때, 우리는 절대적으로 확신할 수 있습니까?"라고 질문했습니다. 하노이 법의학 센터 소장인 응우옌 티 응옥 옌 여사와 함께.
옌 씨에 따르면, 부모가 완전히 건강하고 검사 결과에서 이상이 발견되지 않았더라도 자녀가 여전히 유전 질환을 가질 수 있는 데에는 두 가지 주요 이유가 있다고 합니다. 첫째, 새로운 돌연변이가 있습니다. 이러한 오류는 정자, 난자 생성 과정이나 배아 초기에 무작위로 발생하는 오류입니다. 다운 증후군은 전형적인 예로, 염색체 불일치로 인해 태아가 21번 염색체를 하나 더 갖게 됩니다. 이러한 돌연변이는 기존의 혼전 검사로는 예측할 수 없습니다.
두 번째로, 일반적인 검사 패키지에 아직 포함되지 않은 희귀 유전병이 있습니다. 실제로 각 테스트 패키지는 지역 사회에서 가장 흔한 질병 중 일부만 조사합니다. 드물거나 지리적으로 특정한 질병은 간과될 수 있습니다. 예를 들어, SMN1 유전자 돌연변이로 인한 척수성 근위축증(SMA)은 유아의 유전적 사망의 주요 원인이지만, 특별한 요청이 없이는 항상 검사를 실시하지는 않습니다.
따라서 혼전 검사 결과가 정상이더라도 부부는 여전히 임신 모니터링 단계를 철저히 수행해야 합니다. 즉, 임신 3개월차 선별 검사, 형태 초음파 검사를 실시하고, 가능하다면 10주차에 비침습적 검사(NIPT)를 실시해야 하며, 의심스러운 징후가 있을 경우 양수천자 또는 융모막 샘플링(CVS - 융모막을 둘러싼 융모막에서 샘플을 채취하여 태아의 다운 증후군이나 기타 유전적 질환을 유발하는 염색체 이상을 분석하는 기술)을 실시하고, 유전적 또는 구조적 이상을 선별하고, 가족력이 있거나 이상 결과가 있는 경우 유전학자와 상담해야 합니다.
"혼전 유전자 검사는 사치가 아닙니다. 부모가 되기 위한 책임감 있는 준비이자 가족의 행복을 위한 투자이며, 피할 수 있는 고통을 예방하는 방법입니다. 모든 위험을 완전히 없앨 수는 없지만, 이 검사는 심각한 유전 질환을 가진 아이를 가질 가능성을 크게 줄이는 데 도움이 됩니다. 남녀 모두 자신이 지닌 유전자를 바꿀 수는 없지만, 부모가 되기 위한 준비 방식은 완전히 바꿀 수 있습니다. 의료비가 증가하고 유전자에 대한 이해가 점점 더 명확해지는 상황에서, 사전 예방적 혼전 유전자 검사는 현재뿐 아니라 아이들과 가족의 미래를 위해서도 올바른 선택입니다."라고 옌 씨는 강조했습니다.
쉬안 호아 - 투안 안
출처: https://baophapluat.vn/xet-nghiem-gen-tien-hon-nhan-quyet-dinh-nhan-van-voi-the-he-tuong-lai-post546034.html
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