혼전 유전자 검사: 미래 세대를 위한 인도적인 결정

건강한 부모는 건강한 자녀를 뜻하지 않습니다.

그녀는 이렇게 썼습니다. "결혼식 날, 미래 세대에게 불행한 결과를 초래하지 않기 위해 부부 모두 혼전 건강 검진과 유전자 검사를 받아야 한다는 조언도 있었습니다. 하지만 당시에는 혼전 건강 검진의 중요성을 잘 이해하지 못했고, 둘 다 건강하다면 부모의 유전 질환을 가진 아이를 어떻게 낳을 수 있겠는가 하는 생각에 검진을 무시했습니다. 결혼 후 정상적인 아들을 낳았지만, 아들의 건강 상태는 또래 아이들만큼 좋지 않았고, 그저 크면 분명 건강해질 거라고 생각했기에 검진이나 검사를 받지 않았습니다.

어린 시절부터 건강하고 병원에 한 번도 가본 적이 없던 남편이 42세에 갑자기 배가 불룩해지고 피부색이 검어지는 것을 발견했습니다. 처음에는 남편이 햇볕을 쬐고 술과 맥주를 많이 마셔야 하는 직업 탓이라고 생각했습니다. 너무 바빠서 피곤하고 기운이 없을 때 병원에 가서 철분 과다로 인한 심장과 간경변이 심각하다는 진단을 받았고, 사망 위험에 처해 있었습니다. 남편이 유전적 소인을 가지고 있었지만 조기에 발견하여 철분 킬레이션 치료를 받지 못한 지중해빈혈의 합병증 중 하나라는 사실을 알고 더욱 마음이 아팠습니다.

아이를 검사하러 데려갔을 때, 아이도 아빠와 같은 유전자를 가지고 있다는 것을 알게 되었습니다. 평생 치료를 받아야 한다는 생각에 마음이 아팠지만, 아이의 병을 알고 조기에 치료할 수 있다는 사실에 위안을 얻었습니다. 이 병은 완전히 예방할 수 있다는 것을 알게 되었고, "혼전 유전자 검사: 부모가 자녀에게 "슬픈 선물"을 "준" 것을 후회하지 않도록"라는 글을 읽고 편집진에게 이 글을 쓰기로 했습니다. 저와 남편의 사례를 통해 많은 분들이 건강한 자녀와 손주를 낳기 위해 결혼할 때 올바른 선택을 하는 방법을 알게 되기를 바랍니다.

편집국에 편지를 보낸 아내의 이야기는 오늘날 많은 부부들의 이야기이기도 합니다. 그들의 슬픔은 하노이 법의학 센터 의료진에게도 그 모습을 볼 때마다 깊은 슬픔으로 남습니다. DNA 검사실에서 근무하는 법의학자 호앙 티 투 하(Hoang Thi Thu Ha)는 결혼 전 부부들이 결혼식과 신혼여행 준비에 많은 시간을 할애하는 경우가 많다고 말했습니다. 하지만 그들은 유전적 유산을 통해 건강한 자녀를 낳고 행복한 가정을 꾸릴 수 있는 지식을 갖추는 매우 중요한 일을 쉽게 간과한다고 덧붙였습니다.

"우리 각자의 유전체는 약 32억 개의 뉴클레오타이드(A, T, G, C로 표시)로 이루어져 있습니다. 이 유전자 서열에 중요한 결함이 발생하면 질병이나 건강 문제로 이어질 수 있습니다. 많은 경우 열성 유전자를 가진 사람들은 질병이 나타나지 않습니다. 그러나 열성 유전자를 가진 두 사람이 결혼하면 해당 질병을 가진 아이를 가질 가능성이 크게 높아집니다. 예를 들어 낭포성 섬유증, 지중해빈혈, 테이삭스병(희귀 신경퇴행성 질환)과 같은 질병의 경우, 부모 모두 건강하지만 동일한 질병 유전자를 가지고 있다면, 매번 아이를 가질 때 질병을 가진 아이를 가질 확률은 25%이고, 유전자를 가진 사람은 50%, 완전히 건강한 아이는 25%에 불과합니다."라고 감정사 투 하(Thu Ha)는 말합니다.

건강한 아이를 갖기 위해 자신의 유전적 구성에 대한 지식을 갖추세요.

전문가 투 하(Thu Ha)에 따르면, 부부는 유전적 유산을 통해 건강한 자녀를 낳고 행복한 가정을 꾸릴 수 있는 지식을 갖추는 것이 매우 중요합니다. 이러한 지식을 갖추기 위해 부부는 의료기관 을 방문하여 상담과 혼전 유전자 검사를 받아야 합니다.

"실제로 사우디아라비아, 이란 등 혼전 유전자 검사가 의무화된 일부 국가에서는 심각한 유전 질환을 가지고 태어나는 아이의 비율이 크게 감소했습니다. 특히 2004년부터 2009년까지 사우디아라비아에서 베타 지중해빈혈(베타 지중해빈혈은 유전적 빈혈의 일종)을 가지고 태어나는 아이의 비율이 60% 감소했습니다. 이는 혼전 유전자 검사의 효과를 여실히 보여줍니다."라고 감정가 투 하 씨는 말했습니다.

기자의 조사에 따르면, 현재 많은 젊은이들이 혼전 유전자 검사에 대해 잘못된 인식을 가지고 있습니다. 혼전 유전자 검사는 상대방의 유전적 질병을 알아내기 위한 검사라는 것입니다. 상대방이 자신이 질병 유전자를 가지고 있다는 사실을 알게 되면 결혼을 계속할지 말지에 대한 걱정이 앞서기 때문입니다. 하지만 혼전 유전자 검사는 사실 각자의 유전적 자산을 더 잘 이해하고, 이를 바탕으로 적절한 행동 계획을 세우기 위한 것입니다.

"검사 결과 한 명 또는 두 사람 모두 질병 유전자를 보유하고 있다고 해서 건강한 아이를 가질 수 없다는 의미는 아닙니다. 대신, 위험 수준과 대처 방법을 이해하기 위한 심층적인 유전 상담, 질병 유전자를 보유하지 않은 배아를 선택하기 위한 체외 수정과 배아 유전자 진단(PGT-M) 병행, 자연 임신인 경우 철저한 산전 검진, 두 사람 모두 심각한 질병을 유발할 수 있는 유전자를 보유하고 있는 경우 정자 또는 난자 기증을 고려하는 등 다양한 선택지가 있습니다. 이러한 결정은 유전학 전문가의 도움을 받아 진행됩니다."라고 투 하 박사는 조언했습니다.

결혼 전, 혼전 유전자 검사는 부모가 되기 위한 책임감 있는 준비 과정입니다. (그림: ST)

부부들이 혼전 건강 검진과 유전자 검사를 주저하는 이유 중 하나는 비용 때문입니다. 유전자 검사 비용은 수백만 동에서 수천만 동까지 드는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 유전 질환을 가진 아이를 평생 돌보는 데 드는 의료비, 약값, 입원비, 정신적 부담 등을 고려하면, 초기 투자는 충분히 가치가 있습니다. 질병으로 인한 정신적 압박감과 가족 해체의 위험은 말할 것도 없습니다. 혼전 유전자 검사를 선택하는 것은 자신과 배우자를 위한 책임감 있는 행동일 뿐만 아니라 미래 세대를 위한 인도적인 결정이기도 합니다.

부모가 되기 위한 준비 방식을 바꾸다

부모가 혼전 검사에서 완전히 정상적인 결과를 받았다 하더라도 드물기는 하지만 유전 질환을 가진 아이를 가질 가능성이 있다는 의견도 있습니다. 기자는 하노이 법의학센터 소장인 응우옌 티 응옥 옌 씨에게 "혼전 유전자 검사 결과 두 사람 모두 검사 대상 유전자 부위에 돌연변이가 없다고 나오면, 절대적으로 안심할 수 있습니까?"라고 질문했습니다.

옌 씨에 따르면, 부모가 완전히 건강하고 검사 결과 이상이 발견되지 않았음에도 불구하고 자녀가 여전히 유전 질환을 가질 수 있는 데에는 두 가지 주요 이유가 있습니다. 첫째, 새롭게 발생하는 돌연변이(de novo)가 있습니다. 이는 정자, 난자 생성 과정 또는 배아 초기 단계에서 무작위로 발생하는 오류입니다. 다운증후군이 대표적인 예인데, 염색체 분열 이상으로 인해 태아에게 21번 염색체가 하나 더 있는 경우입니다. 이러한 돌연변이는 기존의 혼전 검사로는 예측할 수 없습니다.

둘째, 희귀 유전 질환은 일반적인 검사 패키지에 포함되지 않습니다. 실제로 각 검사 패키지는 지역 사회에서 가장 흔한 질병 중 일부만 검사합니다. 희귀하거나 지역적으로 특정된 질병은 검사 대상이 아닐 수 있습니다. 예를 들어, SMN1 유전자 돌연변이로 인한 척수성 근위축증(SMA)은 영아 유전적 사망의 주요 원인이지만, 특별히 요청하지 않는 한 항상 검사되는 것은 아닙니다.

따라서 혼전 검사 결과가 정상이더라도 부부는 여전히 임신 모니터링 단계를 철저히 수행해야 합니다. 즉, 임신 3개월차 선별 검사, 형태 초음파 검사를 실시하고, 가능하다면 10주차에 비침습적 검사(NIPT)를 실시해야 하며, 의심스러운 징후가 있을 경우 양수천자 또는 융모막 샘플링(CVS - 융모막을 둘러싼 융모막에서 샘플을 채취하여 태아의 다운 증후군이나 기타 유전적 질환을 유발하는 염색체 이상을 분석하는 기술)을 실시하고, 유전적 또는 구조적 이상을 선별하고, 가족력이 있거나 이상 결과가 있는 경우 유전학자와 상담해야 합니다.

"혼전 유전자 검사는 사치가 아닙니다. 부모가 되기 위한 책임감 있는 준비이자 가족의 행복을 위한 투자이며, 피할 수 있는 고통을 예방하는 방법입니다. 모든 위험을 완전히 없앨 수는 없지만, 이 검사는 심각한 유전 질환을 가진 아이를 가질 가능성을 크게 줄이는 데 도움이 됩니다. 남녀 모두 자신이 지닌 유전자를 바꿀 수는 없지만, 부모가 되기 위한 준비 방식은 완전히 바꿀 수 있습니다. 의료비가 증가하고 유전자에 대한 이해가 점점 더 명확해지는 상황에서, 사전 예방적 혼전 유전자 검사는 현재뿐 아니라 아이들과 가족의 미래를 위해서도 올바른 선택입니다."라고 옌 씨는 강조했습니다.

쉬안 호아 - 투안 안

출처: https://baophapluat.vn/xet-nghiem-gen-tien-hon-nhan-quyet-dinh-nhan-van-voi-the-he-tuong-lai-post546034.html