ການຄົ້ນພົບໃໝ່ໃນການປິ່ນປົວການສູນເສຍການໄດ້ຍິນທີ່ເກີດຈາກການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາ.

[ໂຄສະນາ_1]

ອີງຕາມການປະກາດໃນວັນທີ 23 ມັງກອນ ຈາກໂຮງໝໍເດັກ Philadelphia, ຄົນເຈັບອາຍຸ 11 ປີ ຊື່ Aissam Dam ໄດ້ຍິນສຽງແຫ່ງຊີວິດເປັນຄັ້ງທຳອິດ, ເຊັ່ນສຽງພໍ່ຂອງນາງ, ສຽງລົດທີ່ຜ່ານໄປ, ແລະສຽງມີດຕັດຜົມ.

ທ້າວ Aissam Dam ເກີດມາຫູໜວກຢ່າງຮຸນແຮງຍ້ອນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດ. ໂດຍສະເພາະ, ພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິໄດ້ປ້ອງກັນການຜະລິດ otoferlin - ໂປຣຕີນທີ່ຈຳເປັນສໍາລັບຈຸລັງຂົນໃນຫູຊັ້ນໃນເພື່ອປ່ຽນການສັ່ນສະເທືອນຂອງສຽງໄປເປັນສັນຍານທາງເຄມີທີ່ຖືກສົ່ງໄປຫາສະໝອງ.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງພັນທຸກໍາ Otoferlin ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ, ເກີດຂຶ້ນພຽງແຕ່ 1-8% ຂອງກໍລະນີຂອງການສູນເສຍການໄດ້ຍິນແຕ່ກຳເນີດໃນເດັກ.

ທ້າວ Aissam Dam ໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດໃນວັນທີ 4 ຕຸລາ 2023. ບັນດາທ່ານໝໍໄດ້ຍົກເອົາສ່ວນໜຶ່ງຂອງແກ້ວຫູຂອງນາງອອກ ແລະ ສັກຢາໄວຣັດທີ່ບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍ ເຊິ່ງໄດ້ຖືກດັດແປງເພື່ອຂົນສົ່ງສຳເນົາທີ່ມີການເຄື່ອນໄຫວຂອງ gene Otoferlin ເຂົ້າໄປໃນນ້ຳພາຍໃນ cochlea ຂອງນາງ. ດ້ວຍເຫດນີ້, ຈຸລັງຂົນຈຶ່ງເລີ່ມຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ຂາດຫາຍໄປ ແລະ ເຮັດວຽກຕາມປົກກະຕິ.

ເກືອບສີ່ເດືອນຫຼັງຈາກໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວໃນຫູຂ້າງໜຶ່ງ, ການໄດ້ຍິນຂອງ Aissam ໄດ້ດີຂຶ້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ປະຈຸບັນນາງໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນໂຣກຫູອ່ອນເພຍເລັກນ້ອຍຫາປານກາງ ແລະ "ໄດ້ຍິນສຽງເປັນຄັ້ງທຳອິດໃນຊີວິດຂອງນາງ."

ອີງຕາມທ່ານໝໍຜ່າຕັດ John Germiller, ຜູ້ອຳນວຍການຝ່າຍຄົ້ນຄວ້າທາງດ້ານຄລີນິກໃນສາຂາໂຣກຫູ ຄໍ ແລະ ດັງ ທີ່ໂຮງໝໍເດັກ Philadelphia, ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກຳສຳລັບການສູນເສຍການໄດ້ຍິນແມ່ນສິ່ງທີ່ບັນດາທ່ານໝໍ ແລະ ນັກວິທະຍາສາດ ໄດ້ເຮັດວຽກມາເປັນເວລາຫຼາຍກວ່າ 20 ປີ ແລະ ໃນທີ່ສຸດກໍປະສົບຜົນສຳເລັດ.

ດຣ. ຈອນ ເຈີມິລເລີ ກ່າວວ່າ "ເຖິງແມ່ນວ່າການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາທີ່ພວກເຮົາປະຕິບັດກັບຄົນເຈັບແມ່ນແນໃສ່ແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ, ແຕ່ການສຶກສາເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເປີດໂອກາດໃນການນໍາໃຊ້ໃນອະນາຄົດສໍາລັບບາງພັນທຸກໍາອື່ນໆຫຼາຍກວ່າ 150 ຊະນິດທີ່ເປັນສາເຫດຂອງການສູນເສຍການໄດ້ຍິນໃນເດັກ."

ມິນຮ່ວາ (ຮວບຮວມຈາກ ຫວຽດນາມ+, ໄຊງ່ອນ Giai Phong)

[ໂຄສະນາ_2]
ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ