Zeldzame ziekten: moeilijkheden en uitdagingen

SGGP 11 november 2023 06:41

Wereldwijd zijn er momenteel ongeveer 7.000 zeldzame ziekten die meer dan 300 miljoen mensen treffen. In Vietnam zijn ongeveer 100 zeldzame ziekten geregistreerd, waaraan ongeveer 6 miljoen mensen lijden. 58% van deze ziekten komt voor bij kinderen. Hoewel deze ziekten een zeer lage incidentie hebben in de gemeenschap, vormen zeldzame ziekten een grote uitdaging voor de geneeskunde bij de diagnose en behandeling.

Zeldzaam en gevaarlijk

Patiënt D.Q. (in Nam Dinh ) ontdekte op 14-jarige leeftijd tijdens een gezondheidscontrole op school een hoge bloeddruk. Hij werd door familieleden naar verschillende ziekenhuizen gebracht voor onderzoek en behandeling en kreeg de diagnose glomerulonefritis. De arts schreef medicijnen voor om thuis in te nemen, maar de aandoening verbeterde niet.

Terwijl ze zich grote zorgen maakte over de gezondheid van haar kind, raakte D.Q. betrokken bij een verkeersongeval en werd ze voor spoedbehandeling naar het National Children's Hospital gebracht. Na onderzoek ontdekten de artsen dat D.Q. een vrij grote tumor in zijn beide bijnieren had, van 6 bij 7 centimeter.

Artsen van het Universitair Medisch en Farmaceutisch Ziekenhuis in Ho Chi Minhstad hebben een operatie uitgevoerd aan een kind met een zeldzame harttumor. Foto: THANH SON

Universitair hoofddocent dr. Vu Chi Dung, directeur van het Centrum voor Endocrinologie - Metabolisme - Genetica en Moleculaire Therapie van het National Children's Hospital, gaf aan dat bijniertumoren zeldzame tumoren zijn, naar schatting goed voor ongeveer 0,2% tot 0,4% van de 100.000 gevallen per jaar. Bij kinderen is het nog zeldzamer en vormt het slechts 10% van het totale aantal gedetecteerde bijniertumoren. Bilaterale tumoren zijn extreem zeldzaam en vormen slechts 10% van de kinderen met bijniertumoren.

Ook volwassenen lijden aan zeldzame ziekten, waardoor de behandeling erg ingewikkeld is. Artsen van het K-ziekenhuis hebben zojuist een mannelijke patiënt (61 jaar oud, afkomstig uit Phu Tho ) opgenomen met pijn rond de navel, pijn in de onderste ribben en spijsverteringsstoornissen.

Via echografie bleek dat deze mannelijke patiënt een grote tumor in de rechternier had en een biopsie toonde niercelcarcinoom aan. Tijdens de preoperatieve kankerscreening ontdekten artsen bovendien dat de patiënt een extra tumor in de dunne darm had van 3x2 cm, die een darmobstructie veroorzaakte met de diagnose dunnedarmlymfoom.

Dit is een heel bijzonder en zeldzaam geval, waarbij een patiënt twee verschillende vormen van kanker heeft. Als de patiënt de ziekte niet vroegtijdig ontdekt en niet snel behandeld wordt, zal de ziekte zich zeer gevaarlijk ontwikkelen.

Ondertussen hebben artsen in het kindercentrum van het Bach Mai ziekenhuis zojuist het leven gered van een 10-jarig patiëntje (in Tuyen Quang) dat leed aan sepsis, septische shock en progressief respiratoir distress syndroom (ARDS) als gevolg van een infectie met de zeldzame bacterie Chromobacterium violaceum.

Dr. Nguyen Thanh Nam, directeur van het Pediatrisch Centrum, zei dat Chromobacterium violaceum-bacteriën vaak worden onderscheiden van andere bacteriën in modder, met name Whitmore; er zijn slechts enkele gevallen bij kinderen gemeld. In de medische literatuur wordt deze bacterie vaak gebruikt om botafbraak te veroorzaken, zich in spier- en huidweefsel te nestelen en necrose te veroorzaken.

Moeilijk te diagnosticeren en te behandelen

Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) is een zeldzame ziekte een ziekte die voorkomt bij 1 op de 2000 mensen. Geschat wordt dat ongeveer 3,5%-6% van de wereldbevolking een zeldzame ziekte heeft, wat overeenkomt met 300-450 miljoen mensen. Momenteel zijn er wereldwijd ongeveer 7000 zeldzame ziekten geïdentificeerd, waarvan 72-80% genetisch bepaald is; de rest zijn infecties, allergieën en auto-immuunziekten.

Volgens universitair hoofddocent dr. Luong Ngoc Khue, directeur van de afdeling Medisch Onderzoek en Behandelingsmanagement en vicevoorzitter van de Adviesraad voor Zeldzame Ziektemanagement in Vietnam, zijn er in het land momenteel ongeveer 100 zeldzame ziekten vastgesteld, en naar schatting lijden er in Vietnam 6 miljoen mensen aan zeldzame ziekten.

Universitair hoofddocent Dr. Vu Chi Dung vertelde dat zeldzame ziekten weliswaar zeer zelden voorkomen in de samenleving, maar dat de diagnose en behandeling ervan een grote uitdaging vormen. Ongeveer 80% van de zeldzame ziekten zijn namelijk genetisch bepaald. Dat wil zeggen dat de ziekte zich gedurende het hele leven manifesteert, ook al openbaren de symptomen zich niet meteen.

Tot 58% van de zeldzame ziekten komt voor bij kinderen en alleen al het National Children's Hospital beheert en behandelt zo'n 17.400 pediatrische patiëntendossiers met diverse zeldzame ziekten. De belangrijkste hiervan zijn diverse aangeboren stofwisselingsstoornissen.

"De gevolgen van zeldzame ziekten bij kinderen kunnen leiden tot de dood, mentale en motorische gevolgen. Als ze echter vroeg worden ontdekt, is de kans groot dat het leven van het kind gered kan worden en kan het zelfs bijdragen aan een volledig normale ontwikkeling", waarschuwde universitair hoofddocent dr. Vu Chi Dung.

Volgens hem is het diagnosticeren en behandelen van de zeldzaamste ziekten moeilijk en tijdrovend vanwege een gebrek aan informatie over zeldzame ziekten. Momenteel heeft slechts ongeveer 5% van de zeldzame ziekten specifieke behandelingen, maar tot 9% van de patiënten heeft geen toegang tot deze specifieke behandelingen. De meeste mensen met zeldzame ziekten ontvangen daarom slechts zeer lange tijd, zelfs levenslang, ondersteunende behandeling.

Het ministerie van Volksgezondheid stelt een lijst op van zeldzame en niet-beschikbare geneesmiddelen en stelt oplossingen en mechanismen voor medische instellingen voor om bepaalde geneesmiddelen aan te schaffen en op voorraad te houden. Tegelijkertijd wordt de lijst met zeldzame en niet-beschikbare geneesmiddelen regelmatig aangepast. Momenteel bevat deze lijst 214 geneesmiddelen voor de preventie, diagnose en behandeling van zeldzame ziekten en 229 niet-beschikbare geneesmiddelen.

Bron: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html