Zeldzame ziekten: moeilijkheden en uitdagingen

SGGP 11/11/2023 06:41

Wereldwijd zijn er ongeveer 7.000 zeldzame ziekten die meer dan 300 miljoen mensen treffen. In Vietnam zijn er ongeveer 100 zeldzame ziekten geregistreerd, die ongeveer 6 miljoen mensen treffen, waarvan tot 58% bij kinderen voorkomt. Hoewel deze ziekten in de bevolking zeer zeldzaam zijn, vormen ze een aanzienlijke uitdaging voor de geneeskunde op het gebied van diagnose en behandeling.

Zeldzaam en gevaarlijk

Patiënt D.Q. (uit Nam Dinh ) werd op 14-jarige leeftijd tijdens een schoolcontrole gediagnosticeerd met hypertensie. Familieleden namen hem mee naar verschillende ziekenhuizen voor onderzoek en behandeling. Hij kreeg de diagnose glomerulonefritis en medicatie voorgeschreven voor thuisgebruik, maar zijn toestand verbeterde niet.

Hoewel de ouders zich al grote zorgen maakten over de gezondheid van hun kind, raakte de kleine D.Q. betrokken bij een verkeersongeluk en werd hij met spoed naar het Nationaal Kinderziekenhuis gebracht voor behandeling. Na onderzoek ontdekten de artsen dat D.Q. een vrij grote tumor in beide bijnieren had, met een afmeting van 6x7 cm.

Artsen van het Universitair Medisch Centrum van Ho Chi Minh-stad voeren een operatie uit op een kind met een zeldzame harttumor. Foto: THANH SON

Associate Professor Dr. Vu Chi Dung, directeur van het Centrum voor Endocrinologie - Metabolisme - Genetica en Moleculaire Therapie in het Nationale Kinderziekenhuis, deelde mee dat bijniertumoren zeldzaam zijn en naar schatting slechts 0,2% tot 0,4% van de 100.000 gevallen per jaar uitmaken. Ze zijn nog zeldzamer bij kinderen, waar ze slechts 10% van alle vastgestelde bijniertumoren vertegenwoordigen, en bilaterale tumoren zijn extreem zeldzaam, namelijk slechts 10% van de kinderen met bijniertumoren.

Ook volwassenen kunnen aan deze zeldzame ziekte lijden, waardoor de behandeling erg gecompliceerd is. Artsen van het K-ziekenhuis namen onlangs een 61-jarige man uit de provincie Phu Tho op met symptomen zoals pijn rond de navel, pijn aan de onderste ribben en spijsverteringsproblemen.

Een echografie bracht een grote tumor in de rechter nier aan het licht, en een biopsie bevestigde niercelcarcinoom. Bovendien ontdekten artsen tijdens een preoperatief kankeronderzoek een extra tumor in de dunne darm van 3x2 cm, die een darmobstructie veroorzaakte. Deze werd gediagnosticeerd als lymfoom van de dunne darm.

Dit is een zeer bijzonder en zeldzaam geval waarbij een patiënt twee verschillende vormen van kanker heeft; als de diagnose niet vroegtijdig wordt gesteld en de behandeling niet snel wordt gestart, zal de ziekte zich zeer gevaarlijk ontwikkelen.

Ondertussen hebben artsen van het Kindercentrum van het Bach Mai Ziekenhuis zojuist het leven gered van een 10-jarig kind (uit Tuyen Quang) dat leed aan sepsis, septische shock en progressief respiratoir distresssyndroom (ARDS) als gevolg van een infectie met de zeldzame bacterie Chromobacterium violaceum.

Dr. Nguyen Thanh Nam, directeur van het Kindercentrum, zei dat de bacterie Chromobacterium violaceum zich doorgaans onderscheidt van andere bacteriën in de bodem, met name de ziekte van Whitmore, die zelden bij kinderen wordt gemeld. In de medische literatuur wordt deze bacterie meestal beschreven als veroorzaker van botafbraak, waarbij ze spier- en huidweefsel binnendringt en necrose veroorzaakt.

Moeilijk te diagnosticeren en te behandelen.

Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) zijn zeldzame ziekten aandoeningen die voorkomen bij 1 op de 2000 mensen. Naar schatting lijdt ongeveer 3,5% tot 6% van de wereldbevolking aan een zeldzame ziekte, wat neerkomt op 300 tot 450 miljoen mensen. Momenteel zijn er wereldwijd zo'n 7000 zeldzame ziekten geïdentificeerd, waarvan 72 tot 80% genetisch bepaald is, terwijl de rest het gevolg is van infecties, allergieën en auto-immuunziekten.

Associate Professor Dr. Luong Ngoc Khue, directeur van de afdeling Medisch Onderzoek en Behandeling en vicevoorzitter van de Adviesraad voor Zeldzame Ziekten in Vietnam, verklaarde dat er landelijk ongeveer 100 zeldzame ziekten zijn vastgesteld, met naar schatting 6 miljoen mensen die in Vietnam aan zeldzame ziekten lijden.

Associate Professor Vu Chi Dung legde uit dat hoewel zeldzame ziekten een zeer lage incidentie hebben in de gemeenschap, ze een grote uitdaging vormen op het gebied van diagnose en behandeling, omdat tot 80% van de zeldzame ziekten genetisch bepaald is. Dit betekent dat de ziekte zich gedurende het hele leven manifesteert, zelfs als de symptomen niet direct optreden.

Tot wel 58% van de zeldzame ziekten komt voor bij kinderen, en alleen al in het Nationaal Kinderziekenhuis worden ongeveer 17.400 patiëntendossiers met diverse zeldzame ziekten beheerd en behandeld. Het merendeel hiervan betreft aangeboren stofwisselingsstoornissen.

"De gevolgen voor kinderen met zeldzame ziekten kunnen leiden tot de dood en mentale en motorische beperkingen; als de ziekte echter vroegtijdig wordt ontdekt, zijn de kansen om het leven van het kind te redden zeer groot en kan het kind zich zelfs volledig normaal ontwikkelen," aldus universitair hoofddocent dr. Vu Chi Dung.

Volgens hem is het diagnosticeren en behandelen van de zeldzaamste ziekten moeilijk en tijdrovend vanwege een gebrek aan informatie over deze aandoeningen. Momenteel bestaat er slechts voor ongeveer 5% van de zeldzame ziekten een specifieke behandeling, maar tot 9% van de patiënten heeft geen toegang tot deze specifieke medicijnen. Daardoor krijgen de meeste mensen met zeldzame ziekten zeer lang, soms zelfs levenslang, alleen ondersteunende zorg.

Het Ministerie van Volksgezondheid stelt een lijst samen van zeldzame en niet-beschikbare geneesmiddelen en doet voorstellen voor oplossingen en mechanismen waarmee zorginstellingen bepaalde soorten geneesmiddelen kunnen verkrijgen en opslaan. Tegelijkertijd zal de lijst van zeldzame en niet-beschikbare geneesmiddelen regelmatig worden bijgewerkt. Momenteel omvat deze lijst 214 geneesmiddelen voor de preventie, diagnose en behandeling van zeldzame ziekten en 229 geneesmiddelen die niet gemakkelijk verkrijgbaar zijn.

Bron: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html