Noot van de redactie
Hoewel ze niet direct betrokken zijn bij het onderzoeken en behandelen van patiënten, leveren artsen, verpleegkundigen en medewerkers van laboratoria en klinische afdelingen dagelijks een stille bijdrage aan de geneeskunde. Zij zijn het die de onderliggende oorzaken van ziekten vaststellen en collega's helpen bij het stellen van de nodige diagnoses en het geven van advies.
Ter gelegenheid van de 70e verjaardag van de Vietnamese Dag van de Arts (27 februari 1955 - 27 februari 2025) publiceert de krant VietNamNet een reeks artikelen getiteld " Het stille werk van de medische professie". Hiermee wil de krant bijdragen aan het delen en verspreiden van ontroerende verhalen over het beroep en het leven van artsen en medisch personeel.
Artikel 1: De twintig jaar lange passie van een vrouwelijke arts voor het 'opsporen van fouten' in het Vietnamese genoom helpt duizenden baby's gezond geboren te worden. Dit is het verhaal van een vrouwelijke professor aan de Medische Universiteit van Hanoi die jarenlang nauwgezet het Vietnamese genoom heeft ontcijferd om 'fouten' in genen te vinden, waardoor stellen die drager zijn van recessieve genen hoop krijgen op gezonde kinderen.
Het komt zelden voor dat iemand perfecte genen heeft; als iemand toevallig trouwt met iemand die ook drager is van het recessieve gen, zullen ze kinderen krijgen met de ziekte die een verhoogd risico lopen op een handicap of zelfs vroegtijdig overlijden.
Tijdens beide zwangerschappen van mevrouw Nguyen Thi Hoa (woonachtig in Yen Phong, Bac Ninh ) verliepen de zwangerschappen gezond en de bevallingen normaal. Echter, slechts drie dagen na de geboorte stopten haar baby's met drinken aan de borst, hun huid werd blauwpaars en vervolgens geel, en ze overleden. Mevrouw Hoa en haar man waren verbijsterd en diepbedroefd en begrepen niet waarom. Zelfs de kleinere ziekenhuizen konden het hen niet uitleggen.
Jarenlang droomde het echtpaar ervan gezonde kinderen te krijgen, net als andere gezinnen. Aan de medische universiteit ontdekten artsen dat ze drager waren van een recessief gen dat de ureumstofwisseling verstoort. Dit betekende dat hun kind het gen van beide ouders had geërfd en de ziekte had ontwikkeld. Artsen identificeerden het defecte gen, waarna mevrouw Hoa en haar man een vruchtbaarheidsbehandeling ondergingen om een gezond kind te krijgen.
Professor dr. Tran Van Khanh - Directeur van het Centrum voor Gen-Eiwitonderzoek, Medische Universiteit van Hanoi. Foto: Aangeleverd door de geïnterviewde.
Dit is een van de vele echtparen bij wie een recessieve genetische aandoening werd vastgesteld door professor en dokter Tran Van Khanh, hoofd van de afdeling Moleculaire Pathologie aan de Faculteit Medische Technologie en directeur van het Centrum voor Gen-Eiwitonderzoek aan de Medische Universiteit van Hanoi.
Naar aanleiding van het verhaal van mevrouw Hoa heeft de krant VietNamNet een interview afgenomen met professor Khanh om een beter inzicht te krijgen in het vakgebied van biomedisch onderzoek .
Zoek de defecte genenparen.
Meer dan twintig jaar geleden was moleculaire geneeskunde nog een heel nieuw vakgebied in Vietnam. Kunt u uw redenen toelichten waarom u voor dit vakgebied hebt gekozen?
Ik denk dat het mogelijk is dat het beroep de persoon kiest. Ik was promovendus in Japan, aan een centrum gespecialiseerd in onderzoek naar genetische ziekten. Hoewel deze ziekte niet veel voorkomt, lijdt elk getroffen kind enorm onder het leed dat het met zich meebrengt, wat een zware last legt op zowel het gezin als de maatschappij. Ik geloof dat diepgaand onderzoek naar het ontcijferen en "vangen" van het ziektegen de kern van het probleem zal aanpakken.
In Vietnam worden jaarlijks ongeveer 41.000 kinderen geboren met aangeboren afwijkingen, waarvan 80% te wijten is aan genetische ziekten. Daarom heb ik ernaar gestreefd de nieuwste kennis en technologieën uit Japan te onderzoeken en te leren kennen, om deze vervolgens toe te passen bij patiënten in Vietnam.
Professor Khanh en zijn collega's hebben duizenden Vietnamese gezinnen geholpen bij de geboorte van gezonde baby's. Foto: aangeleverd door de auteur.
Na mijn terugkeer naar Vietnam en mijn contact met gezinnen waarvan de kinderen lijden aan thalassemie, spierdystrofie met mobiliteitsbeperking, aangeboren stofwisselingsstoornissen of aangeboren immuundeficiëntie, voelde ik hun pijn diep. Ouders met recessieve genen blijven gezond en werken normaal, maar hun kinderen zijn niet "gezond".
Het ontcijferen van genen om genetische ziekten bij de Vietnamese bevolking te voorkomen is nog relatief nieuw in vergelijking met andere vakgebieden. Wat zijn volgens de professor de moeilijkheden bij deze specialisatie?
Genetisch onderzoek is behoorlijk moeilijk, ziekten zijn zeldzaam en de kennis onder families met kinderen die met aangeboren aandoeningen geboren zijn, is nog beperkt. Veel families zoeken geen deskundige hulp; ze krijgen steeds weer kinderen met de ziekte, maar schrijven dit toe aan pech.
Bovendien maakt de beperkte onderzoeksfinanciering het voor wetenschappers moeilijk om hun onderzoeksgebieden effectief te ontwikkelen. Mijn onderzoeksgroep aan de Medische Universiteit van Hanoi heeft het geluk gehad financiering te ontvangen van verschillende ministeriële en nationale projecten, waardoor we ons onderzoek naar genetische pathologie hebben kunnen uitbreiden.
Bij diepgaand onderzoek naar genetische ziekten hoop ik vooral dat patiënten het probleem begrijpen, deskundig advies inwinnen en de onderliggende oorzaak van het genetische defect duidelijk vaststellen.
Er bestaan duizenden ziekten die verband houden met genen, waarvan ik sommige slechts één of twee keer ben tegengekomen, of zelfs nog nooit eerder heb gezien. We moeten het volledige genoom (meer dan 20.000 genen) ontcijferen om de exacte oorzaak van de ziekte te achterhalen.
Dokter Khanh geeft advies aan een patiënt. Foto: P. Thuy.
Zodra ik het exacte gen voor de ziekte heb geïdentificeerd, is mijn enige hoop het vinden van een behandeling voor de kinderen die het dragen. Gentherapie voor genetische ziekten stuit echter momenteel op veel moeilijkheden; slechts enkele ziekten, zoals Duchenne spierdystrofie en spinale spieratrofie, worden wereldwijd klinisch onderzocht door wetenschappers, en er is hoop dat het in de toekomst op patiënten kan worden toegepast.
- Is het mogelijk dat artsen en hun collega's voor een raadsel komen te staan door een bepaalde genencombinatie?
Ja, er zijn veel gevallen. Momenteel zijn van de 10 gevallen er slechts 6-7 geïdentificeerd, wat betekent dat de oorzaak in ongeveer 30% van de gevallen onduidelijk blijft. Ik ben ook families tegengekomen waar twee kinderen precies dezelfde aandoening hebben, maar de oorzaak blijft onbekend ondanks genetisch onderzoek.
Wetenschap is nu eenmaal nooit perfect accuraat. Ik probeer stellen in deze situatie te adviseren om eicel- of spermadonatie te overwegen voor geassisteerde voortplantingstechnologie, in de hoop dat de genen van de vrouw of de man anders zijn dan die van de eicel- of spermadonor, zodat ze een kind krijgen zonder de ziekte.
De drijfveer is gezonde baby's.
- Met honderden families die in het centrum een genetische screening ondergaan, welke casus maakte de meeste indruk op de arts?
Na bijna twintig jaar contact te hebben gehad met gezinnen waarvan de kinderen aan aangeboren ziekten lijden, is elk verhaal hartverscheurend. Het identificeren van het defecte gen opent een nieuwe deur. Vervolgens worden embryo's gescreend om het ziektegen te verwijderen, waardoor ze een kans krijgen op een gezond kind.
Het verhaal van een lerares in Nam Dinh is bijvoorbeeld heel bijzonder. Ze hadden eerder twee zoons die allebei overleden waren. Tien jaar lang reisde het gezin onvermoeibaar naar Hanoi voor behandeling en onderzoek naar de oorzaak. Toen ze bij de Medische Universiteit van Hanoi aankwamen, werd hun defecte gen geïdentificeerd als een aangeboren vetzuurmetabolisme-stoornis. Vervolgens hebben we, in samenwerking met het Centrum voor Reproductieve Ondersteuning, alle defecte embryo's met een verhoogd risico op de ziekte gescreend en verwijderd, en alleen de embryo's zonder genmutaties geselecteerd. Uiteindelijk verwelkomden ze een gezonde baby.
Genetisch onderzoek is behoorlijk moeilijk en vereist veel doorzettingsvermogen. Foto: aangeleverd door de auteur.
Tot op de dag van vandaag sturen ze ons nog steeds foto's van hun kinderen bij speciale gelegenheden. Dat is een prestatie en een motivatie voor ons om ons werk voort te zetten.
Personen die het recessieve gen dragen, zijn over het algemeen gezond en vertonen geen uiterlijke symptomen. Dus, wat kunnen mensen doen om erachter te komen of hun partner het gen voor de ziekte draagt?
Volgens wereldwijd gepubliceerde studies is het bij het ontcijferen van het genoom van gezonde individuen zeldzaam dat iemand een perfect genoom zonder fouten heeft. Als iemand helaas trouwt met iemand die een ziekteverwekkend gen draagt, is de kans zeer groot dat het kind die ziekte ook krijgt.
Ik heb me altijd beziggehouden met de communicatie met gezinnen waarvan de kinderen genetische aandoeningen hebben, en hoe we hen kunnen helpen begrijpen hoe ze gezonde kinderen kunnen krijgen als ze er meer willen. Jongeren zouden een premaritale screening moeten overwegen; het is niet duur. Naast het opsporen van het risico op kinderen met genetische aandoeningen, kunnen ze ook meer leren over de voortplantingsfunctie.
Een eenvoudige bloedtest kan bijvoorbeeld voorspellen of iemand drager is van het gen voor thalassemie, waarna genetisch onderzoek kan worden uitgevoerd om de precieze oorzaak vast te stellen.
- Moleculaire geneeskunde is een relatief nieuw specialisme. Wat zijn uw gedachten over de toekomst ervan in Vietnam?
De moleculaire geneeskunde heeft inmiddels een stevige voet aan de grond gekregen in ons land. Waar we voorheen elk monster voor onderzoek naar Japan of de Verenigde Staten moesten sturen, kunnen we nu vrijwel alles in eigen land uitvoeren.
We hebben veel experts die een grondige opleiding in het buitenland hebben genoten en zijn teruggekeerd, evenals veel promovendi en postdoctorale studenten die diepgaand onderzoek hebben gedaan op het gebied van gentechnologie. Na hun afstuderen keren ze terug naar hun werkplek om de professionele vaardigheden die ze tijdens hun scriptie en proefschrift hebben opgedaan, in de praktijk te brengen. Daarom hoop ik dat deze onderzoeksrichting zich in de toekomst sterk zal ontwikkelen in Vietnam.
Professor Tran Van Khanh en zijn onderzoeksteam hebben met succes genmutatiekaarten ontwikkeld voor veel genetische ziekten in Vietnam, zoals Duchenne spierdystrofie, de ziekte van Wilson (een genetische ziekte veroorzaakt door de ophoping van koper in het lichaam, voornamelijk in de lever, hersenen, bloed en gewrichten), hemofilie (een bloedstollingsstoornis), thalassemie (een aangeboren bloedziekte), congenitale bijnierhyperplasie (abnormale uitwendige geslachtsorganen - pseudohermafroditisme, hypertrofie, enz.), osteogenesis imperfecta (broze bottenziekte), enz.
Deze onderzoeksresultaten bieden een belangrijke wetenschappelijke basis voor genetische counseling, prenatale diagnostiek en pre-implantatie genetische diagnostiek om de geboorte van kinderen met genetische aandoeningen te voorkomen.
Vietnamnet.vn
Bron: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html
Reactie (0)