Arvelig angioødem

Arvelig angioødem er en autosomal dominant genetisk lidelse karakterisert ved flere episoder med ødem, som vanligvis påvirker huden, fordøyelsessystemet og luftveiene.

Dr. Nguyen Thi Quynh Trang, fra hudavdelingen, hud- og allergisenteret, Military Central Hospital 108, opplyste at forekomsten er omtrent 1 av 50 000 personer og vanligvis starter før fylte 20 år. For tiden har bare 19 pasienter på landsbasis fått diagnosen arvelig angioødem. Hvis sykdommen ikke diagnostiseres og ikke behandles, kan den være livstruende.

Sykdommen manifesterer seg som ødem i forskjellige deler av kroppen, som ansikt, lepper, øyne, hender, føtter og kjønnsorganer, og kommer ofte tilbake uten ledsagende utslett eller urtikaria. Pasienter kan oppleve symptomer på gastrointestinal obstruksjon, som kvalme, oppkast og magesmerter på grunn av ødem i tarmveggen.

Larynxødem er en klinisk nødsituasjon og kan være livstruende på grunn av luftveisobstruksjon.

En pasient med arvelig ansiktsødem. Foto: Levert av legen.

Diagnosen bekreftes gjennom kvantitativ C4-komplementtesting og testing for å vurdere C1-INH-konsentrasjon og -funksjon. Disse testene er for tiden bare tilgjengelige ved et begrenset antall medisinske fasiliteter.

Spesifikke medisiner for akutte eksaserbasjoner inkluderer C1-hemmere, ecallantid eller icatibant, som alle er dyre og ikke tilgjengelige i Vietnam for øyeblikket. Pasienter med akutte eksaserbasjoner behandles med transfusjoner av ferskfrossen plasma. Pasienter med alvorlig larynxødem som krever akutt trakeostomi kan oppleve pustevansker.

Profylaktisk behandling involverer danazol eller traneksaminsyre. Legen vil vurdere kirurgisk inngrep om nødvendig, da virkningen av kirurgisk traume kan forverre tilstanden.

Diagnostisering av sykdommen krever en kombinasjon av spesifikke kliniske symptomer og spesialiserte tester. Derfor bør pasienter med mistenkte symptomer søke rettidig medisinsk undersøkelse og behandling for å unngå livstruende situasjoner.

Hvis det er en familiehistorie med arvelig angioødem, må barn diagnostiseres tidlig og få passende intervensjon.

Le Nga

Kildekobling: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html