Bør screening gjøres før embryooverføring?

Jeg har et friskt barn på 8 år, men jeg spontanaborterte senere. Jeg er nå 37 år gammel og forbereder meg på min første embryooverføring.

Bør jeg vurdere embryoscreening for å få et friskt barn? I hvilke tilfeller er embryoscreening mulig? (P. Huong Linh, Hanoi )

Svar:

Preimplantasjonsgenetisk testing, eller embryoscreening (PGT), er en teknikk for å analysere genetikk før embryooverføring. Gjennom denne testingen kan leger hjelpe par med å velge genetisk overlegne embryoer før de overføres til mors livmor. Denne testen bidrar til å unngå risikoen for unormal embryooverføring og forbedrer sjansene for å få et sunt barn.

I ditt tilfelle er det flere faktorer som kan berettige preimplantasjonsgenetisk screening. Hvis embryoscreening er nødvendig, bør par diskutere det med en spesialist for en omfattende vurdering av indikasjonene, og få fullstendig rådgivning om fordeler og risikoer ved denne metoden. Den bør ikke gjøres vilkårlig.

Det finnes tre typer preimplantasjonsgenetisk screening: PGT-M, PGT-SR og PGT-A.

PGT-M er en diagnostisk test for sykdommer som involverer ett enkelt gen. Leger vil avgjøre om embryoet ikke har en genetisk sykdom arvet fra foreldre som bærer det muterte genet, slik som Huntingtons sykdom, cystisk fibrose, talassemi, Duchennes muskeldystrofi, medfødt binyrehyperplasi, osv.

PGT-SR-screening hjelper par med å ha normale svangerskap, fri for fødselsskader forårsaket av kromosomavvik.

PGT-A er en preimplantasjonsgenetisk test som bidrar til å unngå risikoen for å overføre embryoer med aneuploidi eller kromosomavvik, og forbedrer sjansene for å få et friskt barn.

Doktor Le Thuy undersøker og gir råd til klienter. Foto: IVFTA

Preimplantasjonsgenetisk screening (PGT-M eller PGT-SR) er indisert for par som har genetiske abnormaliteter (bærer av sykdomsgener eller har kromosomale strukturelle abnormaliteter). PGT-A er vanligvis indisert for par der moren er 35 år eller eldre; har en historie med flere spontanaborter (spesielt to eller flere påfølgende spontanaborter); har en historie med flere implantasjonssvikt; har alvorlig mannlig infertilitet; har en historie med graviditeter eller fødsler med fødselsskader og ønsker å få et annet friskt barn.

For tiden er den nye gensekvenseringsteknologien NGS implementert ved Tam Anh General Hospital i Hanoi. Denne metoden kan oppdage abnormaliteter ned til det minste kromosomsegmentet. Følgelig kan leger velge genetisk overlegne embryoer, øke fødselsraten, redusere sannsynligheten for spontanabort og minimere andelen barn født med genetiske defekter.

Det er viktig å merke seg at PGT-testing screener for genetiske abnormaliteter innenfor testens spesifikke omfang, men den kan ikke utelukke alle mulige genetiske abnormaliteter i embryoet fullstendig. Derfor, selv med embryoscreening utført under IVF-svangerskap, må gravide kvinner fortsatt gjennomgå rutinemessig prenatal testing.

Doktor Nguyen Le Thuy
Senter for reproduktiv støtte, Tam Anh General Hospital, Hanoi

Kildekobling: https://vnexpress.net/co-nen-sang-loc-truoc-khi-chuyen-phoi-4622096.html