Bør screening gjøres før embryooverføring?

Jeg har en frisk 8-åring, men så spontanaborterte jeg. Jeg er nå 37 og forbereder meg på min første embryooverføring.

Bør jeg screene embryoer for å føde friske barn? I hvilke tilfeller kan embryoscreening gjøres? (P. Huong Linh, Hanoi )

Svar:

Preimplantasjonsgenetisk testing eller PGT er en genetisk analyseteknikk før embryooverføring. Gjennom testing kan leger hjelpe par med å velge embryoer av god genetisk kvalitet før de overføres til mors livmor. Denne testen bidrar til å unngå risikoen for å overføre unormale embryoer, og forbedrer sjansen for å få et sunt barn.

I ditt tilfelle er det en rekke faktorer som kan vurdere preimplantasjonsscreening. Hvis det er behov for embryoscreening, må par diskutere med en spesialist for å få en omfattende vurdering av indikasjonene for prosedyren, og få full informasjon om fordeler og risikoer ved denne metoden. Den bør ikke gjøres i massevis.

Det finnes tre typer preimplantasjonsgenetisk screening: PGT-M, PGT-SR og PGT-A.

PGT-M er en diagnostisk test for sykdommer som involverer ett enkelt gen. Legen vil avgjøre om embryoet har en genetisk sykdom som er arvet fra foreldre som bærer et mutert gen, slik som Huntingtons sykdom, cystisk fibrose, talassemi, Duchennes muskeldystrofi, medfødt binyrehyperplasi, osv.

PGT-SR-screeningtesten hjelper par med å ha normale graviditeter uten abnormaliteter på grunn av kromosomale strukturelle abnormaliteter.

PGT-A er en preimplantasjonsgenetisk test som bidrar til å unngå risikoen for å overføre unormale embryoer med aneuploidi og kromosomavvik, og forbedrer dermed evnen til å føde et sunt barn.

Doktor Le Thuy undersøker og konsulterer en kunde. Foto: IVFTA

Preimplantasjonsgenetisk screening PGT-M eller PGT-SR er indisert for par med genetiske abnormaliteter (bærer av sykdomsgener eller har kromosomavvik). PGT-A er ofte indisert for par der moren er 35 år eller eldre; en historie med flere spontanaborter/pensjoneringer (spesielt tilfeller av 2 eller flere påfølgende spontanaborter); en historie med flere implantasjonssvikt; alvorlig mannlig infertilitet; en historie med graviditet eller fødselsskader og ønske om et friskt neste barn.

For tiden er den nye gensekvenseringsteknologien NGS tatt i bruk ved Tam Anh General Hospital i Hanoi. Denne metoden kan oppdage abnormaliteter ned til det minste kromosomsegmentet. Følgelig vil leger velge embryoer med god genetisk kvalitet, øke fødselsraten, redusere risikoen for spontanabort og minimere andelen barn født med genetiske defekter.

Det bør bemerkes at PGT-screening kun kan screene for genetiske abnormaliteter innenfor det spesifikke testområdet, men kan ikke helt utelukke genetiske abnormaliteter som kan finnes i embryoet. Derfor må den gravide kvinnen fortsatt gjennomgå rutinemessig prenatal testing ved IVF-svangerskap som har gjennomgått embryoscreening.

Doktor Nguyen Le Thuy
Senter for reproduktiv støtte, Tam Anh General Hospital Hanoi

Kildekobling: https://vnexpress.net/co-nen-sang-loc-truoc-khi-chuyen-phoi-4622096.html