Phát hiện dị tật sớm bằng siêu âm

Đối với lĩnh vực sản khoa, siêu âm được ví như “con mắt thứ 3” giúp bác sĩ tiếp cận, nhìn thấy được em bé bên trong bụng mẹ.

Nhờ siêu âm bác sỹ có thể tầm soát và chẩn đoán sớm các dị tật bất thường ngay từ trong thai kỳ, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, giúp các em bé được sinh ra an toàn và khỏe mạnh.

Ảnh minh họa.

Chính vì thế, các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu cần lưu ý và nhớ những mốc khám thai, siêu âm thai quan trọng là 12, 22, 32 và 36 tuần.

Theo Hiệp hội Y học Sinh sản Mỹ (ASRM), các nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp do bất thường ở tử cung, rối loạn nội tiết, mắc bệnh tự miễn, nhiễm trùng đường sinh dục, môi trường sống, tâm lý… Trong đó có khoảng 60% trường hợp sảy thai liên tiếp có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hoặc vấn đề về gen.

Theo đó, việc xét nghiệm di truyền trước mang thai có thể giảm thiểu tối đa các nguy cơ khi mang thai và tăng tỷ lệ sinh ra các em bé khỏe mạnh. Tùy vào mỗi loại bất thường về mặt di truyền bác sĩ sẽ có những phương pháp điều trị phù hợp giúp phụ nữ mang thai và sinh con khỏe mạnh.

ThS.Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM cho biết, siêu âm là phương pháp tầm soát sức khỏe thai kỳ quan trọng trong lĩnh vực chăm sóc thai sản.

Tùy theo tuổi thai và giai đoạn, mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định những mốc siêu âm phù hợp. Tuy nhiên một số cột mốc quan trọng mà các thai phụ cần lưu ý đi khám thai để được siêu âm là 12, 22, 32 và 36 tuần.

Thời điểm 12 tuần giúp phát hiện sớm thai kỳ nguy cơ cao chẳng hạn như tiền sản giật, đồng thời đây cũng là thời điểm tốt để tầm soát dị tật thai ví dụ như thai vô sọ, tật não thất không phân chia hoặc bất thường phức hợp nặng ở cơ thể như ruột, gan, tim nằm ngoài.

Những dị tật này nếu chấm dứt thai kỳ ở quý 1 rất nhẹ nhàng cho thai phụ. Vì vậy, thời điểm 12 tuần vô cùng quan trọng trong việc sàng lọc bất thường thai sớm.

Ở cột mốc siêu âm 22 tuần được gọi là siêu âm hình thái học quý 2. Có khoảng 50-60% dị tật thai nhi có thể phát hiện nhờ siêu âm ở thời điểm này.

Nhờ siêu âm, bác sỹ có thể tính được tuổi thai, đánh giá đường kính của thai, đánh giá lượng nước ối, cân nặng và theo dõi cử động thai cũng như đánh giá toàn diện về cấu trúc thai gồm đầu, mặt, cổ, ngực, tim, hệ xương, bụng, dây rốn, hệ niệu dục từ đó có thể phát hiện các dị tật quan trọng ở các cơ quan này.

Một số trường hợp bất thường sẽ được bác sĩ tại Trung tâm y học bào thai xử lý bằng các kỹ thuật cao cấp như kẹp tắc dây rốn ở cặp đa thai chung bánh nhau có biến chứng, đốt laser trong trường hợp truyền máu song thai khiến một bé đa ối, một bé cạn ối… Trường hợp thai nhi có bất thường quá nặng sẽ được chỉ định chấm dứt thai kỳ.

Thời điểm thai phụ sẽ được chỉ định siêu âm 3D – 4D giúp khảo sát phát hiện những bất thường đồng thời hỗ trợ chẩn đoán bất thường thai. Ở thời điểm này, người mẹ cũng được nhìn thấy gương mặt con trên nền tảng 3 chiều, 4 chiều.

Việc siêu âm ở quý 3 thai kỳ có vai trò rất quan trọng trong việc khảo sát lại hình thái học thai nhi để phát hiện bất thường xuất hiện muộn và có kế hoạch cho em bé lúc sinh.

Không những thế, thời điểm này còn cho phép các bác sỹ phát hiện và đánh giá những rối loạn tăng trưởng thai nhi bao gồm các vấn đề như nhỏ cân, suy dinh dưỡng, giới hạn tăng trưởng trong tử cung.

Có hai thời điểm cần thiết siêu âm trong quý 3 thai kỳ là 32 tuần và 36 tuần. Đặc biệt, siêu âm ở mốc tuần thai thứ 36 giúp bác sỹ phát hiện tình trạng thai giới hạn chậm tăng trưởng tốt hơn cột mốc 32 tuần.

Nhìn chung, các mốc siêu âm thai ở tuần thứ 12, 22, 32 và 36 thường được áp dụng với những thai kỳ bình thường, riêng trường hợp thai kỳ bất thường thì bác sĩ sẽ có những chỉ định riêng, siêu âm theo dõi thai thêm vào những thời điểm khác.

Còn theo bác sỹ Lê Thanh Hùng, Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, thai kỳ nguy cơ cao là thai kỳ có nguy cơ tử mẹ hoặc con hoặc cả 2 ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ và bé.

Tại bệnh viện, nếu mẹ có bệnh đái tháo đường, huyết áp trước mang thai sẽ được theo dõi thai kỳ, gửi khám chuyên khoa tim mạch, nội tiết để đảm bảo sức khỏe.

Ngoài ra, trường hợp mẹ bầu bị dọa sinh non, bác sĩ sẽ liên lạc Khoa Sơ sinh tư vấn để sản phụ có thể có sự chuẩn bị tốt nhất cho hành trình phía trước. Hoặc trường hợp thai có dị tật có thể can thiệp sau sinh, các bác sỹ khoa sản, tim mạch và các chuyên khoa có liên quan sẽ tiến hành hội chẩn và đưa ra phác đồ điều trị tối ưu nhất để chuẩn bị sau sinh em bé có thể phẫu thuật.

Y học bào thai là chuyên ngành y khoa với mục tiêu quản lý sức khỏe mẹ và bé trước, trong, sau khi mang thai. Y học bào thai có hai đối tượng khách hàng là mẹ và thai.

Mẹ và thai tuy hai mà là một, ví dụ, nếu người mẹ có bệnh lý hoặc vấn đề sức khỏe sẽ gặp khó khăn trong việc nuôi dưỡng một bào thai khỏe mạnh. Ngược lại, thai có bệnh lý cần can thiệp điều trị sinh thiết gai nhau, chọc ối phải xuyên qua thành bụng, tử cung của mẹ mới tiếp cận được.

Những bệnh nguy hiểm điển hình như tán huyết bẩm sinh (Thalassemia) hoặc hai vợ chồng có gen bệnh sẽ sinh ra các em bé bị bệnh nặng, như vậy cuộc đời các em về sau sẽ gắn liền với bệnh viện để điều trị suốt đời.

Với sự phát triển của y học hiện đại ngày nay, những bệnh nguy hiểm này hoàn toàn có thể chẩn đoán trước tiền hôn nhân. Do đó việc thăm khám trước, trong và sau khi mang thai là vô cùng quan trọng và cần thiết giúp phát hiện sớm và kiểm soát các nguy cơ tiềm ẩn, chủ động bảo vệ thai kỳ cũng như lên kế hoạch sinh nở và cứu sống bé.