Rzadkie choroby: dylematy i wyzwania

SGGP 11.11.2023 06:41

Obecnie na świecie występuje około 7000 rzadkich chorób, na które cierpi ponad 300 milionów ludzi. W Wietnamie występuje około 100 rzadkich chorób, na które cierpi około 6 milionów ludzi, z czego 58% przypadków dotyczy dzieci. Chociaż choroby te mają bardzo niską zapadalność w populacji, stanowią one ogromne wyzwanie dla medycyny w zakresie diagnostyki i leczenia.

Rzadkie i niebezpieczne

U pacjenta D.Q. (z Nam Dinh ), u którego w wieku 14 lat podczas badania kontrolnego w szkole stwierdzono nadciśnienie tętnicze, krewni zabrali go do kilku szpitali na badania i leczenie. Zdiagnozowano u niego kłębuszkowe zapalenie nerek. Lekarz przepisał leki do stosowania w domu, ale stan pacjenta nie uległ poprawie.

Podczas gdy bardzo martwiła się o zdrowie swojego dziecka, D.Q. uległ wypadkowi samochodowemu i został przewieziony do Narodowego Szpitala Dziecięcego na leczenie ratunkowe. Po badaniu lekarze odkryli, że D.Q. ma dość duży guz w obu nadnerczach, o wymiarach 6x7 cm.

Lekarze ze Szpitala Uniwersyteckiego Medycyny i Farmacji w Ho Chi Minh City przeprowadzają operację u dziecka z rzadkim guzem serca. Zdjęcie: THANH SON

Docent dr Vu Chi Dung, dyrektor Centrum Endokrynologii – Metabolizmu – Genetyki i Terapii Molekularnej Narodowego Szpitala Dziecięcego, stwierdził, że guzy nadnerczy są rzadkimi nowotworami, których występowanie szacuje się na około 0,2–0,4% na 100 000 przypadków rocznie. U dzieci guzy te występują jeszcze rzadziej, stanowiąc zaledwie 10% całkowitej liczby wykrytych guzów nadnerczy, a guzy obustronne są niezwykle rzadkie i stanowią zaledwie 10% przypadków u dzieci z guzami nadnerczy.

Dorośli również cierpią na rzadkie choroby, co znacznie komplikuje leczenie. Lekarze ze szpitala K przyjęli właśnie 61-letniego pacjenta z Phu Tho z bólem w okolicy pępka, bólem dolnych żeber i zaburzeniami trawienia.

Badanie ultrasonograficzne wykazało u tego pacjenta dużego guza prawej nerki, a biopsja wykazała raka nerkowokomórkowego. Dodatkowo, podczas przedoperacyjnego badania przesiewowego w kierunku raka, lekarze odkryli u pacjenta dodatkowy guz w jelicie cienkim o wymiarach 3x2 cm, powodujący niedrożność jelit i rozpoznanie chłoniaka jelita cienkiego.

To bardzo szczególny i rzadki przypadek, kiedy pacjent ma dwa oddzielne nowotwory; jeśli choroba nie zostanie wykryta wcześnie i szybko leczona, będzie postępować bardzo niebezpiecznie.

Tymczasem lekarze z Centrum Pediatrycznego Szpitala Bach Mai uratowali życie 10-letniemu pacjentowi (w Tuyen Quang) cierpiącemu na sepsę, wstrząs septyczny i zespół postępującej niewydolności oddechowej (ARDS) z powodu zakażenia rzadką bakterią Chromobacterium violaceum.

Dr Nguyen Thanh Nam, dyrektor Centrum Pediatrycznego, powiedział, że bakterie Chromobacterium violaceum często odróżniają się od innych bakterii w mule, zwłaszcza w Whitmore, a u dzieci odnotowano bardzo niewiele przypadków. W literaturze medycznej bakteria ta często powoduje niszczenie kości, wżera się w tkanki mięśniowe i skórne, powodując martwicę.

Trudne do zdiagnozowania i leczenia

Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) choroba rzadka to choroba, która występuje u 1/2000 osób. Szacuje się, że około 3,5–6% światowej populacji cierpi na chorobę rzadką, co odpowiada 300–450 milionom ludzi. Obecnie na świecie zidentyfikowano około 7000 chorób rzadkich, z czego 72–80% ma podłoże genetyczne, a pozostałe to infekcje, alergie i choroby autoimmunologiczne.

Docent dr Luong Ngoc Khue, dyrektor Departamentu Badań Medycznych i Zarządzania Leczeniem, wiceprzewodniczący Rady Doradczej ds. Zarządzania Rzadkimi Chorobami w Wietnamie, powiedział, że w kraju zidentyfikowano obecnie około 100 rzadkich chorób zgłoszonych w społeczności, a szacuje się, że w Wietnamie na rzadkie choroby cierpi 6 milionów ludzi.

Docent dr Vu Chi Dung poinformował, że chociaż rzadkie choroby występują w społeczeństwie bardzo rzadko, stanowią duże wyzwanie w zakresie diagnostyki i leczenia, ponieważ aż 80% rzadkich chorób to choroby genetyczne, co oznacza, że ​​choroba ujawnia się przez całe życie, nawet jeśli objawy nie pojawiają się od razu.

Do 58% rzadkich chorób występuje u dzieci, a sam Narodowy Szpital Dziecięcy zarządza i leczy około 17 400 dokumentacji pediatrycznych pacjentów z różnymi rzadkimi chorobami. Głównymi z nich są wrodzone zaburzenia metaboliczne.

„Konsekwencje u dzieci cierpiących na rzadkie choroby mogą prowadzić do śmierci, powikłań psychicznych i motorycznych. Jednak wczesne wykrycie choroby daje bardzo duże szanse na uratowanie życia dziecka, a nawet na jego całkowicie normalny rozwój” – radzi adiunkt dr Vu Chi Dung.

Według niego diagnozowanie i leczenie najrzadszych chorób jest trudne i czasochłonne ze względu na brak informacji na ich temat. Obecnie tylko około 5% rzadkich chorób ma dostęp do specjalistycznych metod leczenia, ale nawet 9% pacjentów nie ma do nich dostępu, dlatego większość osób z rzadkimi chorobami otrzymuje jedynie leczenie wspomagające przez bardzo długi czas, nawet dożywotnio.

Ministerstwo Zdrowia opracowuje listę leków rzadkich i niedostępnych oraz proponuje rozwiązania i mechanizmy umożliwiające placówkom medycznym zakup i gromadzenie zapasów niektórych leków. Jednocześnie lista leków rzadkich i niedostępnych jest regularnie aktualizowana. Obecnie lista ta obejmuje 214 leków stosowanych w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich oraz 229 leków niedostępnych.

Źródło: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html