Choroby rzadkie: trudności i wyzwania

SGGP 11.11.2023 06:41

Na świecie istnieje około 7000 rzadkich chorób, na które cierpi ponad 300 milionów ludzi. W Wietnamie odnotowano około 100 rzadkich chorób, na które cierpi około 6 milionów ludzi, przy czym aż 58% z nich występuje u dzieci. Chociaż choroby te mają bardzo niską zapadalność w populacji, stanowią one poważne wyzwanie dla medycyny w zakresie diagnostyki i leczenia.

Rzadkie i niebezpieczne

U pacjenta D.Q. (z Nam Dinh ), zdiagnozowanego z nadciśnieniem w wieku 14 lat podczas szkolnej kontroli zdrowia, krewni zabrali go do kilku szpitali na badania i leczenie. Zdiagnozowano u niego kłębuszkowe zapalenie nerek i przepisano leki do stosowania w domu, ale jego stan się nie poprawił.

Choć już bardzo martwili się o zdrowie swojego dziecka, mały D.Q. uległ wypadkowi samochodowemu i został natychmiast przewieziony do Narodowego Szpitala Dziecięcego na leczenie. Po badaniu lekarze odkryli, że D.Q. ma dość duży guz w obu nadnerczach, o wymiarach 6x7 cm.

Lekarze z Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Ho Chi Minh City przeprowadzają operację u dziecka z rzadkim guzem mięśnia sercowego. Zdjęcie: THANH SON

Docent dr Vu Chi Dung, dyrektor Centrum Endokrynologii – Metabolizmu – Genetyki i Terapii Molekularnej w Narodowym Szpitalu Dziecięcym, stwierdził, że guzy nadnerczy są rzadkie i stanowią około 0,2–0,4% na 100 000 przypadków rocznie. Jeszcze rzadziej występują u dzieci, stanowiąc zaledwie 10% wszystkich wykrytych przypadków guzów nadnerczy, a guzy obustronne są niezwykle rzadkie i stanowią zaledwie 10% przypadków u dzieci z guzami nadnerczy.

Dorośli również cierpią na tę rzadką chorobę, co znacznie komplikuje leczenie. Lekarze ze szpitala K niedawno przyjęli 61-letniego mężczyznę z prowincji Phu Tho z objawami bólu w okolicy pępka, bólu w dolnej części żeber oraz zaburzeniami trawienia.

Badanie USG wykazało duży guz w prawej nerce, a biopsja potwierdziła raka nerkowokomórkowego. Ponadto, podczas przedoperacyjnego badania przesiewowego w kierunku raka, lekarze odkryli dodatkowy guz w jelicie cienkim o wymiarach 3x2 cm, powodujący niedrożność jelit, którą zdiagnozowano jako chłoniaka jelita cienkiego.

To bardzo szczególny i rzadki przypadek, kiedy pacjent ma dwa oddzielne nowotwory; jeśli choroba nie zostanie zdiagnozowana wcześnie i leczona, będzie postępować bardzo niebezpiecznie.

Tymczasem lekarze z Centrum Pediatrycznego Szpitala Bach Mai uratowali życie 10-letniemu dziecku (z Tuyen Quang) cierpiącemu na sepsę, wstrząs septyczny i zespół postępującej niewydolności oddechowej (ARDS) z powodu zakażenia rzadką bakterią Chromobacterium violaceum.

Dr Nguyen Thanh Nam, dyrektor Centrum Pediatrycznego, powiedział, że bakterie Chromobacterium violaceum zazwyczaj odróżniają się od innych bakterii glebowych, zwłaszcza od choroby Whitmore'a, która rzadko występuje u dzieci. W literaturze medycznej bakteria ta zazwyczaj powoduje niszczenie kości, atakując tkanki mięśniowe i skórne, powodując martwicę.

Trudna do zdiagnozowania i leczenia.

Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) choroby rzadkie to takie, które występują u 1 na 2000 osób. Szacuje się, że około 3,5–6% światowej populacji cierpi na choroby rzadkie, co odpowiada 300–450 milionom osób. Obecnie na świecie zidentyfikowano około 7000 chorób rzadkich, z czego 72–80% ma podłoże genetyczne, a pozostałe są spowodowane infekcjami, alergiami i chorobami autoimmunologicznymi.

Docent dr Luong Ngoc Khue, dyrektor Wydziału Badań Medycznych i Zarządzania Leczeniem oraz wiceprzewodniczący Rady Doradczej ds. Zarządzania Chorobami Rzadkimi w Wietnamie, stwierdził, że w całym kraju zgłoszono około 100 przypadków chorób rzadkich, a szacuje się, że w Wietnamie na choroby rzadkie cierpi 6 milionów osób.

Docent Vu Chi Dung poinformował, że chociaż rzadkie choroby mają bardzo niską zapadalność w społeczeństwie, stanowią poważne wyzwanie w zakresie diagnostyki i leczenia, ponieważ aż 80% rzadkich chorób ma podłoże genetyczne, co oznacza, że ​​choroba ujawnia się przez całe życie, nawet jeśli objawy nie pojawią się od razu.

Do 58% rzadkich chorób występuje u dzieci, a w samym Narodowym Szpitalu Dziecięcym (National Children's Hospital) zarządza się i leczy około 17 400 dokumentacji pacjentów z różnymi rzadkimi chorobami. Większość z nich to wrodzone zaburzenia metaboliczne.

„Konsekwencje dla dzieci z rzadkimi chorobami mogą prowadzić do śmierci oraz niepełnosprawności umysłowej i ruchowej. Jednak wczesne wykrycie choroby daje bardzo duże szanse na uratowanie życia dziecka, a nawet może pomóc mu w całkowicie normalnym rozwoju” – radzi docent dr Vu Chi Dung.

Według niego diagnozowanie i leczenie najrzadszych chorób jest trudne i czasochłonne ze względu na brak informacji na ich temat. Obecnie tylko około 5% rzadkich chorób ma dostęp do specjalistycznych leków, ale nawet 9% pacjentów nie ma do nich dostępu, dlatego większość osób z rzadkimi chorobami otrzymuje jedynie leczenie wspomagające przez bardzo długi czas, nawet dożywotnio.

Ministerstwo Zdrowia opracowuje listę leków rzadkich i niedostępnych oraz proponuje rozwiązania i mechanizmy umożliwiające placówkom służby zdrowia pozyskiwanie i gromadzenie zapasów określonych rodzajów leków. Jednocześnie lista leków rzadkich i niedostępnych będzie regularnie aktualizowana. Obecnie lista ta obejmuje 214 leków stosowanych w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich oraz 229 leków trudno dostępnych.

Źródło: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html