Следует ли проводить скрининг перед переносом эмбриона?

У меня здоровый восьмилетний ребёнок, но потом случился выкидыш. Сейчас мне 37, и я готовлюсь к первому переносу эмбриона.

Нужно ли проводить скрининг эмбрионов, чтобы родить здоровых детей? В каких случаях можно проводить скрининг эмбрионов? (П. Хыонг Линь, Ханой )

Отвечать:

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это метод генетического анализа, проводимый перед переносом эмбриона. С помощью этого тестирования врачи могут помочь парам выбрать качественные с точки зрения генетики эмбрионы до их переноса в матку матери. Этот тест помогает избежать риска переноса аномальных эмбрионов, повышая шансы на рождение здорового ребенка.

В вашем случае существует ряд факторов, которые могут указывать на необходимость преимплантационного скрининга. При необходимости проведения эмбрионального скрининга парам следует проконсультироваться со специалистом для комплексной оценки показаний к процедуре и получения полной информации о преимуществах и рисках этого метода. Его не следует проводить массово.

Существует три типа преимплантационного генетического скрининга: ПГТ-М, ПГТ-СР и ПГТ-А.

ПГТ-М — это диагностический тест на моногенные заболевания. Врач определит, есть ли у эмбриона генетическое заболевание, унаследованное от родителей, имеющих мутировавший ген, например, болезнь Гентингтона, муковисцидоз, талассемия, мышечная дистрофия Дюшенна, врожденная дисфункция коры надпочечников и т. д.

Скрининговый тест PGT-SR помогает парам иметь нормальную беременность без отклонений, вызванных структурными хромосомными аномалиями.

ПГТ-А — это предимплантационный генетический тест, который помогает избежать риска переноса аномальных эмбрионов с анеуплоидией и хромосомными аномалиями, повышая вероятность рождения здорового ребенка.

Доктор Ле Туй осматривает и консультирует пациентку. Фото: IVFTA — Доктор Ле Туй осматривает и консультирует пациентку. Фото: *IVFTA*

Преимплантационный генетический скрининг ПГТ-М или ПГТ-СР показан парам с генетическими аномалиями (носительством генов заболеваний или наличием хромосомных аномалий). ПГТ-А часто показан парам, у которых мать старше 35 лет; в анамнезе — множественные выкидыши/выходы на пенсию (особенно в случаях двух или более последовательных выкидышей); в анамнезе — множественные неудачи имплантации; в анамнезе — тяжелое мужское бесплодие; в анамнезе — беременность или врожденные дефекты и желание иметь здорового будущего ребенка.

В настоящее время в городской больнице Тамань в Ханое внедрена новая технология секвенирования генов (NGS). Этот метод позволяет выявлять аномалии вплоть до мельчайших участков хромосом. Это позволит врачам выбирать эмбрионы с хорошим генетическим качеством, повысить частоту живорождения, снизить риск выкидыша и минимизировать количество детей, рождённых с генетическими дефектами.

Следует отметить, что скрининг ПГТ позволяет выявить только генетические аномалии в пределах определённого диапазона, но не может полностью исключить генетические аномалии, которые могут быть обнаружены у эмбриона. Поэтому при беременности, наступившей в результате ЭКО и прошедшей скрининг эмбриона, беременной женщине всё равно необходимо проходить плановое пренатальное обследование.

Доктор Нгуен Ле Туй
Центр репродуктивной поддержки, больница общего профиля Тамань, Ханой

Ссылка на источник