Sällsynta sjukdomar: Svårigheter och utmaningar

SGGP 11 november 2023 06:41

Det finns för närvarande cirka 7 000 sällsynta sjukdomar i världen som drabbar fler än 300 miljoner människor. I Vietnam har cirka 100 sällsynta sjukdomar registrerats, och cirka 6 miljoner människor lider av dem, varav 58 % av de sällsynta sjukdomarna förekommer hos barn. Även om dessa sjukdomar har en mycket låg incidens i samhället, utgör sällsynta sjukdomar en stor utmaning för medicinen vad gäller diagnos och behandling.

Sällsynt och farligt

Patienten D.Q. (i Nam Dinh ) upptäcktes ha högt blodtryck vid 14 års ålder under en hälsokontroll i skolan. Han fördes av släktingar till flera sjukhus för undersökning och behandling och fick diagnosen glomerulonefrit. Läkaren ordinerade medicin att ta hemma, men tillståndet förbättrades inte.

Medan hon var mycket orolig för sitt barns hälsa var D.Q. inblandad i en trafikolycka och fördes till National Children's Hospital för akutvård. Efter undersökning upptäckte läkarna att D.Q. hade en ganska stor tumör i sina bilaterala binjurar, som mätte 6x7 cm.

Läkare vid University of Medicine and Pharmacy Hospital i Ho Chi Minh City opererade ett barn med en sällsynt hjärttumör. Foto: THANH SON

Docent Dr. Vu Chi Dung, chef för Centrum för endokrinologi - metabolism - genetik och molekylär terapi, National Children's Hospital, berättade att binjuretumörer är sällsynta tumörer, uppskattade till cirka 0,2–0,4 % av 100 000 fall/år. För barn är det ännu mer sällsynt och står endast för 10 % av det totala antalet upptäckta binjuretumörer, och bilaterala tumörer är extremt sällsynta och står endast för 10 % av barn med binjuretumörer.

Vuxna lider också av sällsynta sjukdomar, vilket gör behandlingen mycket komplicerad. Läkare på K Hospital har just lagt in en manlig patient (61 år gammal, från Phu Tho ) med smärta runt naveln, smärta i nedre revbenen och matsmältningsbesvär.

Genom ultraljud visade sig denna manliga patient ha en stor tumör i höger njure och biopsi visade njurcellscancer. Dessutom, under det preoperativa cancerscreeningtestet, fortsatte läkarna att upptäcka att patienten hade ytterligare en tumör i tunntarmen som mätte 3x2 cm och orsakade tarmobstruktion med diagnosen tunntarmslymfom.

Detta är ett mycket speciellt och sällsynt fall där en patient har två separata cancerformer; om patienten inte upptäcks tidigt och behandlas snabbt kommer sjukdomen att utvecklas mycket farligt.

Samtidigt har läkare vid Bach Mai-sjukhusets pediatriska center just räddat livet på en 10-årig patient (i Tuyen Quang) som lider av sepsis, septisk chock och progressivt andnödssyndrom (ARDS) på grund av infektion med den sällsynta bakterien Chromobacterium violaceum.

Dr. Nguyen Thanh Nam, chef för pediatriskt center, sade att Chromobacterium violaceum-bakterier ofta skiljer sig från andra bakterier i lera, särskilt Whitmore, och mycket få fall har rapporterats hos barn. I medicinsk litteratur orsakar denna bakterie ofta benförstörelse, äter sig in i muskel- och hudvävnader och orsakar nekros.

Svårt att diagnostisera och behandla

Enligt Världshälsoorganisationen (WHO) är en sällsynt sjukdom en sjukdom som förekommer hos 1/2 000 personer. Det uppskattas att cirka 3,5–6 % av världens befolkning har en sällsynt sjukdom, motsvarande 300–450 miljoner människor. För närvarande har världen identifierat cirka 7 000 sällsynta sjukdomar, varav 72–80 % är orsakade av genetiska faktorer, resten är infektioner, allergier och autoimmuna sjukdomar.

Docent Dr. Luong Ngoc Khue, chef för avdelningen för medicinsk undersökning och behandlingsledning, vice ordförande för den rådgivande kommittén för hantering av sällsynta sjukdomar i Vietnam, sade att landet för närvarande har identifierat cirka 100 sällsynta sjukdomar som rapporterats i samhället, med uppskattningsvis 6 miljoner människor som lider av sällsynta sjukdomar i Vietnam.

Docent Dr. Vu Chi Dung informerade om att även om sällsynta sjukdomar har en mycket låg incidens i samhället, utgör de en stor utmaning i diagnos och behandling eftersom upp till 80 % av sällsynta sjukdomar är genetiska sjukdomar, vilket innebär att sjukdomen manifesterar sig under hela livet även om symtomen kanske inte uppträder omedelbart.

Upp till 58 % av sällsynta sjukdomar förekommer hos barn och enbart National Children's Hospital hanterar och behandlar cirka 17 400 pediatriska patientjournaler med olika sällsynta sjukdomar. Av dessa är de viktigaste olika medfödda metabola sjukdomar.

”Konsekvenserna för barn med sällsynta sjukdomar kan leda till döden, psykiska och motoriska följdsjukdomar. Men om det upptäcks tidigt är möjligheten att rädda barnets liv mycket hög, och det kan till och med hjälpa barnet att utvecklas helt normalt”, varnade docent Dr. Vu Chi Dung.

Enligt honom är det svårt och tidskrävande att diagnostisera och behandla de mest sällsynta sjukdomarna på grund av bristande information om sällsynta sjukdomar. För närvarande har endast cirka 5 % av de sällsynta sjukdomarna specifika behandlingar, men upp till 9 % av patienterna har inte tillgång till dessa specifika behandlingar, så de flesta med sällsynta sjukdomar får endast stödjande behandling under mycket lång tid, till och med livet ut.

Hälsoministeriet utarbetar en lista över sällsynta och otillgängliga läkemedel och föreslår lösningar och mekanismer för hur vårdinrättningar kan köpa och lagerhålla vissa läkemedel. Samtidigt justeras listan över sällsynta och otillgängliga läkemedel regelbundet. För närvarande innehåller denna lista 214 läkemedel för förebyggande, diagnos och behandling av sällsynta sjukdomar och 229 otillgängliga läkemedel.

Källa: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html