Sällsynta sjukdomar: Svårigheter och utmaningar

SGGP 2023-11-11 06:41

Globalt sett finns det cirka 7 000 sällsynta sjukdomar som drabbar fler än 300 miljoner människor. I Vietnam har cirka 100 sällsynta sjukdomar registrerats, vilka drabbar cirka 6 miljoner människor, varav upp till 58 % förekommer hos barn. Även om dessa sjukdomar har mycket låg incidens i samhället, utgör de en betydande utmaning för medicinen när det gäller diagnos och behandling.

Sällsynt och farligt

Patienten D.Q. (från Nam Dinh ) diagnostiserades med högt blodtryck vid 14 års ålder under en hälsokontroll i skolan och fördes av släktingar till flera sjukhus för undersökning och behandling. Han diagnostiserades med glomerulonefrit och fick medicin som skulle tas hemma, men hans tillstånd förbättrades inte.

Medan lilla D.Q. redan var mycket oroliga för sitt barns hälsa, var hon inblandad i en trafikolycka och fördes i ilfart till Barn- och ungdomssjukhuset för akutvård. Efter undersökning upptäckte läkarna att D.Q. hade en ganska stor tumör i båda binjurarna, 6x7 cm.

Läkare vid University Medical Center i Ho Chi Minh City opererar ett barn med en sällsynt hjärtinfarkttumör. Foto: THANH SON

Docent Dr. Vu Chi Dung, chef för Centrum för endokrinologi - metabolism - genetik och molekylär terapi vid National Children's Hospital, berättade att binjuretumörer är sällsynta och uppskattas stå för cirka 0,2–0,4 % av 100 000 fall per år. De är ännu mer sällsynta hos barn och står för endast 10 % av alla upptäckta fall av binjuretumörer, och bilaterala tumörer är extremt sällsynta och står för endast 10 % av barn med binjuretumörer.

Även vuxna lider av denna sällsynta sjukdom, vilket gör behandlingen mycket komplicerad. Läkare på K Hospital lade nyligen in en 61-årig manlig patient från Phu Tho- provinsen med symtom som smärta runt naveln, smärta i nedre revbenen och matsmältningsbesvär.

Ett ultraljud visade en stor tumör i höger njure, och en biopsi bekräftade njurcellscancer. Dessutom upptäckte läkarna under preoperativ cancerscreening en ytterligare tumör i tunntarmen som mätte 3x2 cm, vilket orsakade tarmobstruktion, vilket diagnostiserades som tunntarmslymfom.

Detta är ett mycket speciellt och sällsynt fall där en patient har två separata cancerformer; om patienten inte diagnostiseras tidigt och behandlas snabbt kommer sjukdomen att utvecklas mycket farligt.

Samtidigt har läkare vid Bach Mai-sjukhusets pediatriska center just räddat livet på ett 10-årigt barn (från Tuyen Quang) som lider av sepsis, septisk chock och progressivt andnödssyndrom (ARDS) på grund av infektion med den sällsynta bakterien Chromobacterium violaceum.

Dr. Nguyen Thanh Nam, chef för pediatriskt center, sade att Chromobacterium violaceum-bakterier vanligtvis skiljer sig från andra bakterier i jord, särskilt Whitmores sjukdom, som sällan rapporteras hos barn. I medicinsk litteratur orsakar denna bakterie vanligtvis benförstörelse, invaderar muskel- och hudvävnader och orsakar nekros.

Svår att diagnostisera och behandla.

Enligt Världshälsoorganisationen (WHO) är sällsynta sjukdomar de som förekommer hos 1 av 2 000 personer. Det uppskattas att cirka 3,5–6 % av världens befolkning lider av en sällsynt sjukdom, vilket motsvarar 300–450 miljoner människor. För närvarande har cirka 7 000 sällsynta sjukdomar identifierats över hela världen, varav 72–80 % orsakas av genetiska faktorer, medan resten beror på infektioner, allergier och autoimmuna sjukdomar.

Docent Dr. Luong Ngoc Khue, chef för avdelningen för medicinsk undersökning och behandlingsledning och vice ordförande för den rådgivande kommittén för hantering av sällsynta sjukdomar i Vietnam, uppgav att cirka 100 sällsynta sjukdomar har rapporterats i samhället över hela landet, med uppskattningsvis 6 miljoner människor som lider av sällsynta sjukdomar i Vietnam.

Docent Vu Chi Dung informerade om att även om sällsynta sjukdomar har en mycket låg incidens i samhället, utgör de en stor utmaning vid diagnos och behandling eftersom upp till 80 % av sällsynta sjukdomar är genetiska, vilket innebär att sjukdomen manifesterar sig under hela livet även om symtomen kanske inte uppträder omedelbart.

Upp till 58 % av sällsynta sjukdomar förekommer hos barn, och enbart på National Children's Hospital hanteras och behandlas cirka 17 400 patientjournaler för olika sällsynta sjukdomar. Majoriteten av dessa är olika medfödda metabola sjukdomar.

"Konsekvenserna för barn med sällsynta sjukdomar kan leda till dödsfall och psykiska och motoriska funktionsnedsättningar. Men om det upptäcks tidigt är chanserna att rädda barnets liv mycket höga, och det kan till och med hjälpa barnet att utvecklas helt normalt", rådde docent Dr. Vu Chi Dung.

Enligt honom är det svårt och tidskrävande att diagnostisera och behandla de sällsyntaste sjukdomarna på grund av bristande information om dessa sjukdomar. För närvarande har endast cirka 5 % av de sällsynta sjukdomarna specifika behandlingar, men upp till 9 % av patienterna har inte tillgång till dessa specifika läkemedel, så de flesta med sällsynta sjukdomar får endast stödjande behandling under mycket lång tid, till och med livet ut.

Hälsoministeriet utarbetar en lista över sällsynta och otillgängliga läkemedel och föreslår lösningar och mekanismer för vårdinrättningar att anskaffa och lagra vissa typer av läkemedel. Samtidigt kommer listan över sällsynta och otillgängliga läkemedel att uppdateras regelbundet. För närvarande innehåller denna lista 214 läkemedel för förebyggande, diagnos och behandling av sällsynta sjukdomar och 229 läkemedel som inte är lättillgängliga.

Källa: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html