Ärftligt angioödem

Hereditärt angioödem är en autosomalt dominant genetisk sjukdom som kännetecknas av flera episoder av ödem, som vanligtvis påverkar huden, matsmältningssystemet och luftvägarna.

Dr. Nguyen Thi Quynh Trang, från dermatologiska avdelningen, dermatologi- och allergicentret, militära centralsjukhuset 108, uppgav att incidensen är ungefär 1 av 50 000 personer och vanligtvis börjar före 20 års ålder. För närvarande har endast 19 patienter i hela landet diagnostiserats med ärftligt angioödem. Om sjukdomen lämnas odiagnostiserad och obehandlad kan den vara livshotande.

Sjukdomen manifesterar sig som ödem i olika delar av kroppen, såsom ansikte, läppar, ögon, händer, fötter och könsorgan, och återkommer ofta utan åtföljande utslag eller urtikaria. Patienter kan uppleva symtom på gastrointestinal obstruktion, såsom illamående, kräkningar och buksmärtor på grund av tarmväggsödem.

Larynxödem är en klinisk nödsituation och kan vara livshotande på grund av luftvägsobstruktion.

En patient med ärftligt ansiktsödem. Foto: Tillhandahållet av läkaren.

Diagnosen bekräftas genom kvantitativ C4-komplementtestning och testning för att bedöma C1-INH-koncentration och funktion. Dessa tester är för närvarande endast tillgängliga på ett begränsat antal medicinska anläggningar.

Specifika läkemedel för akuta exacerbationer inkluderar C1-hämmare, ecallantid eller icatibant, vilka alla är dyra och för närvarande inte tillgängliga i Vietnam. Patienter med akuta exacerbationer behandlas med transfusioner av färskfryst plasma. Patienter med svårt larynxödem som kräver akut trakeostomi kan uppleva andnöd.

Profylaktisk behandling innefattar danazol eller tranexaminsyra. Läkaren kommer att överväga kirurgiskt ingrepp om det behövs, eftersom effekterna av kirurgiskt trauma kan förvärra tillståndet.

Att diagnostisera sjukdomen kräver en kombination av specifika kliniska symtom och specialiserade tester. Därför bör patienter med misstänkta symtom söka medicinsk undersökning och behandling i tid för att undvika livshotande situationer.

Om det finns en familjehistoria av ärftligt angioödem behöver barn diagnostiseras tidigt och få lämplig behandling.

Le Nga

Källänk: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html