Nya rön hos barn med autism

Nghiên cứu của UNIGE góp phần mở ra cơ hội mới trong chẩn đoán sớm và can thiệp hiệu quả hơn cho trẻ em mắc hội chứng ASD. (Nguồn: SciTechDaily)

UNIGEs forskning bidrar till att öppna upp nya möjligheter för tidigare diagnos och effektivare interventioner för barn med autism. (Källa: SciTechDaily)

Enligt forskargruppen stördes en hjärnkrets som är involverad i förmågan att omdirigera uppmärksamhet, vilket påverkade hur barn tar emot och reagerar på sociala signaler. Studiens resultat publicerades i den vetenskapliga tidskriften Molecular Psychiatry.

Från spädbarnsåldern är människor beroende av social interaktion för att utveckla livskunskaper och kognitiva förmågor. Hos autistiska barn är dock uppmärksamheten på sociala signaler som ögonkontakt, ansiktsuttryck och röst ofta avsevärt minskad under det första levnadsåret. Detta påverkar inlärningen genom social interaktion negativt, vilket är grundläggande för intellektuell utveckling.

För att förstå de underliggande biologiska mekanismerna bakom detta fenomen genomförde forskargruppen vid UNIGE parallella experiment på människor och djur. I en musmodell som bär på Shank3-genmutationen – en vanlig orsak till autism hos människor – observerade forskarna en signifikant minskning av orienteringsförmågan, vilket till viss del återspeglar dålig interaktion hos autistiska barn.

Vidare analys avslöjade en störning i kopplingen mellan två hjärnregioner: den övre colliculus och det ventrala tegmentala området (VTA). Denna brist på synkronisering i neural aktivitet mellan dessa två områden orsakar en fördröjning i omdirigering av uppmärksamhet, vilket påverkar förmågan att engagera sig i och upprätthålla sociala interaktioner.

För att verifiera denna hypotes hos barn utvecklade forskargruppen ett MR-protokoll utan anestesi för barn i åldrarna två till fem år. Detta gjorde det möjligt för dem att få högkvalitativa hjärnbilder hos över 90 % av de deltagande barnen. Resultaten visade förändringar i hjärnans kretsar hos barn liknande dem i musmodellen. I synnerhet kunde nivån av konnektivitet i dessa hjärnkretsar förutsäga ett barns kognitiva utveckling under det följande året.

Även om det för närvarande inte finns någon metod för att direkt ingripa i denna hjärnkrets, hjälper upptäckten till att vägleda beteendeinterventioner. Ett intensivt behandlingsprogram som implementerades i Genève, som varade 20 timmar per vecka i två år, visade positiva resultat: Barn förbättrade sin IQ med i genomsnitt 20 poäng, och 75 % kunde gå i skolan normalt.

UNIGEs forskning bidrar avsevärt till förståelsen av de neurologiska mekanismerna bakom autismspektrumstörning, samtidigt som den öppnar upp nya möjligheter för tidig diagnos och effektiv intervention för barn med detta syndrom.